運(yùn)動神經(jīng)元病

23年ALS的臨床治療和臨床試驗均出現(xiàn)了可喜的進(jìn)展和變化，本文綜述如下。一、新藥上市1.針對SOD1基因突變的反義寡核苷酸藥物TofersenTofersen是一種反義寡核苷酸（ASO），專門針對SOD1突變基因產(chǎn)生的mRNA，以阻止有毒SOD1蛋白的產(chǎn)生。Toferson通過鞘內(nèi)給藥，直接進(jìn)入脊髓周圍的腦脊液。它進(jìn)入運(yùn)動神經(jīng)元并與SOD1?mRNA特異性結(jié)合，形成RNA-DNA雜合體，最終使血漿中突變型SOD1蛋白和神經(jīng)微絲蛋白輕鏈（NfL）減少。Ⅲ期臨床試驗VALOR（NCT02623699）是一項為期28周的隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照臨床試驗，共納入了108例23~78歲攜帶SOD1基因突變的ALS患者。這些患者以2:1的比例隨機(jī)接受Toferson100mg（n=72）或安慰劑（n=36）治療，治療持續(xù)24周以評估Tofersen療效，允許患者同時使用利魯唑和/或依達(dá)拉奉。盡管主要終點ALSFRS-R評分變化沒有達(dá)到統(tǒng)計學(xué)意義，但在試驗第28周，接受Tofersen治療的患者SOD1蛋白水平下降了26%~38%，血漿中NfL（神經(jīng)元損傷標(biāo)志物）的水平下降了55%，而接受安慰劑組的NfL水平平均上升了12%。2023年4月25日，F(xiàn)DA加速批準(zhǔn)了Tofersen。我國國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）官網(wǎng)顯示，2023年7月14日，Tofersen注射液的上市申請已被受理。據(jù)報道，位于海南博鰲樂城的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院已于2023年10月開展了特許引進(jìn)，期待不遠(yuǎn)的將來中國SOD1突變患者也可以使用該藥！2.其他已上市ALS治療藥物截至目前，全球范圍內(nèi)已上市的ALS治療藥物除Tofersen外，還包括利魯唑、依達(dá)拉奉、苯丁酸鈉和?；撬岫?，詳見表1。表1?已上市ALS治療藥物二、新藥研發(fā)目前在研的新藥中最具代表性的作用靶標(biāo)是神經(jīng)炎癥，包括從上調(diào)和激活內(nèi)源調(diào)節(jié)性T細(xì)胞到靶向CD4+T細(xì)胞和B細(xì)胞的治療性抗體（anti-CD40L）。另一組具有代表性的化合物是使用ASO技術(shù)抑制基因表達(dá)的基因療法。其中3種靶向基因亞群中的特定基因突變（C9orf72、FUS和SOD1），1種靶向ATXN2（一種TDP-43蛋白病的潛在修飾劑），可能與幾乎所有ALS亞型相關(guān)。其他代表性的方法包括谷氨酸興奮毒性、細(xì)胞治療和肌鈣蛋白激活劑。1.針對STMN2隱匿性外顯子剪切的ASO藥物2023年3月Science雜志發(fā)表的一篇論文結(jié)果顯示，STMN2表達(dá)受TDP-43蛋白調(diào)控，在ALS患者中表達(dá)量顯著下降，與神經(jīng)損傷相關(guān)。TDP-43的錯誤定位會導(dǎo)致軸突再生蛋白STMN2前體mRNAs的隱匿性剪切（crypticsplice）以及多聚腺苷酸化，并由此設(shè)計ASO治療并恢復(fù)了軸突再生能力以及STMN2依賴的溶酶體運(yùn)輸。2023年4月，QRL-201治療ALS的Ⅰ期臨床試驗（ANQUR）開始了第1例患者給藥。QRL-201是一款A(yù)SO藥物，旨在通過調(diào)節(jié)RNA剪切恢復(fù)ALS患者中的STMN2表達(dá)。QRL-201在存在TDP-43病理的ALS患者來源的iPSC模型中可挽救STMN2的功能喪失。2.NurOwn間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）-神經(jīng)營養(yǎng)因子（NTF）細(xì)胞療法（NurOwn）是首個通過隨機(jī)、安慰劑對照的ALS細(xì)胞治療方案。從患者自己的骨髓中收集成體干細(xì)胞，進(jìn)行擴(kuò)增和體外操作以分泌NTFs。隨后，通過鞘內(nèi)注射將細(xì)胞移植回患者體內(nèi)。據(jù)報道，該方案具有保護(hù)運(yùn)動神經(jīng)元的潛力，MSC-NTF還能刺激新的運(yùn)動神經(jīng)元生長并促進(jìn)神經(jīng)肌肉連接處神經(jīng)再生。但是2023年9月27日，美國FDA專業(yè)咨詢委員會以17:1（拒絕:同意）的投票結(jié)果認(rèn)為，NurOwn并未表現(xiàn)出對輕度至中度ALS有效的實質(zhì)性證據(jù)。3.CNM-Au8CNM-Au8是一種金元素多面納米晶體的水懸浮液，它能驅(qū)動大腦中關(guān)鍵的細(xì)胞能量代謝，通過增加能量的產(chǎn)生和利用，以加速修復(fù)神經(jīng)和改善神經(jīng)保護(hù)。CNM-Au8已在健康志愿者的Ⅱ期臨床試驗中證明了安全性，并在多個臨床前模型中顯示了促進(jìn)髓鞘再生和神經(jīng)保護(hù)的作用。2023年9月25日，HEALEYALS平臺試驗（NCT04297683）的方案C最新公布的長期隨訪數(shù)據(jù)評估了CNM-Au8治療ALS患者的最新數(shù)據(jù)，結(jié)果顯示，59例接受CNM-Au8治療的參與者，與服用安慰劑的PRO-ACT匹配患者相比，死亡率風(fēng)險降低了49%。但在最新12月21日的會議上，F(xiàn)DA不同意憑當(dāng)前的Ⅱ期研究結(jié)果加速批準(zhǔn)CNM-Au8上市。4.SLS-005（Trehalose，海藻糖）SLS-005是一種靜脈注射的海藻糖，含有兩個葡萄糖分子，可以穿過人的血腦屏障。其用于治療ALS的Ⅱb/Ⅲ期試驗將招募160例ALS患者參加雙盲、安慰劑對照試驗，該試驗將評估其在穩(wěn)定蛋白質(zhì)和促進(jìn)大腦自噬以清除ALS特征性蛋白質(zhì)聚集的有效性。同時，SLS-005也在阿爾茨海默病非人類靈長類動物模型的體內(nèi)研究中取得了令人鼓舞的結(jié)果。在罕見?。∣PMD和SCA3）的兩項Ⅱ期研究中，它已在59例患者身上證明了良好的安全性和有效性，獲得了EC和FDA孤兒藥認(rèn)證和“快速通道”特批。5.SPG302SPG302是一款First-in-class小分子口服制劑。不同于很多在研的ALS藥物，SPG302是首創(chuàng)的突觸再生療法。研究數(shù)據(jù)表明，突觸的喪失可能導(dǎo)致運(yùn)動和認(rèn)知障礙。該藥物能夠穿過血腦屏障進(jìn)入大腦突觸所在的部位，誘導(dǎo)突觸增加，以逆轉(zhuǎn)認(rèn)知和運(yùn)動功能的下降。SPG302項目于2023年9月先后獲得了美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）和美國國防部的研究資助。目前項目正在澳大利亞開展Ⅰ/Ⅱa期臨床。該臨床試驗是一項隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照、單次和多次遞增劑量研究，旨在評估SPG302在健康志愿者和ALS患者中的安全性、耐受性、藥代動力學(xué)和藥效學(xué)。6.SNUG01SNUG01是一款以腺相關(guān)病毒（AAV）為載體，以清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)的以SG001為治療靶點的ALS基因治療藥物，以期實現(xiàn)“一次給藥，長期作用”的治療目的，在臨床前ALS動物模型中顯示出顯著的神經(jīng)保護(hù)作用。SNUG01的首例同情治療受試者目前給藥已滿6個月，ALSFRS-R評分、臨床電生理檢測結(jié)果和腦脊液NFL水平等主客觀指標(biāo)均提示用藥患者疾病進(jìn)展減緩，藥物安全性良好。其長期安全性和有效性需要進(jìn)一步隨訪觀察。7.RJK002基因治療藥物RJK002可在生理層面實現(xiàn)聚集蛋白的“溶解”，從而實現(xiàn)對神經(jīng)退行性疾病的治療。這也是中國首款獲得美國FDA孤兒藥資格認(rèn)定的ALSAAV基因治療藥物。RJK002首個IIT研究項目于2023年9月在福建完成首例患者給藥。三、新興康復(fù)技術(shù)1.腦機(jī)接口（BCI）斯坦福大學(xué)研究人員發(fā)表的一篇論文稱，過去雖然基于鍵盤的解決方案使ALS患者能夠在一定程度上再次進(jìn)行交流，但基于大腦的語音接口可以顯著加快解碼速度。研究者發(fā)現(xiàn)，分析患者的口面部運(yùn)動及其相關(guān)的神經(jīng)活動就足以支持語音腦機(jī)接口BCI的開發(fā)。通過BCI進(jìn)行思想到文本交流的記錄，受試者能夠以每分鐘62個單詞的速度“說話”，比過去任何方法要快3~4倍。2.經(jīng)顱直流電刺激（tDCS）以往研究顯示，皮質(zhì)脊髓tDCS可針對失調(diào)的谷氨酸能和GABA能神經(jīng)遞質(zhì)，抵消不適應(yīng)的可塑性，促進(jìn)BDNF和其他生長因子的上調(diào)，從而增強(qiáng)神經(jīng)可塑性，并可減緩運(yùn)動通路的退行性變，從而減輕ALS的損傷。意大利學(xué)者通過一項為期48周、納入31例ALS患者的隨機(jī)、雙盲、對照試驗，研究tDCS能否減輕ALS患者的癥狀。結(jié)果顯示，與假刺激相比，皮質(zhì)脊髓tDCS明顯改善了患者的全身力量、護(hù)理負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量評分，這與皮質(zhì)內(nèi)連通性指標(biāo)的恢復(fù)有關(guān)。接受真實tDCS治療的患者血清NfL水平有所下降，而接受假tDCS治療的患者血清NfL水平則沒有下降，完成2周tDCS治療的次數(shù)對患者的存活率有顯著影響，因此皮質(zhì)脊髓tDCS可能是一種有前景的治療和康復(fù)方法

目前肌肉萎縮尚無統(tǒng)一分類，我們從臨床實際出發(fā)，結(jié)合病原因分類如下。1、神經(jīng)源性肌萎縮主要是脊髓和下運(yùn)動神經(jīng)元病變引起。見于脊椎椎骨骨質(zhì)增生、椎間盤病變、脊神經(jīng)腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎、神經(jīng)炎、神經(jīng)叢病變、脊神經(jīng)腫瘤、蛛網(wǎng)膜炎、神經(jīng)炎、神經(jīng)叢病變、神經(jīng)損傷、脊髓空洞癥、運(yùn)動神經(jīng)元性疾病、格林-巴利綜合征、腦部病變和脊髓病變導(dǎo)致的廢用性肌萎縮癥等。2、肌源性肌萎縮常見于肌營養(yǎng)不良、營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥、周期性麻痹、多發(fā)性肌炎、外傷如擠壓綜合征等、缺血性肌病、代謝性肌病、內(nèi)分泌性肌病、藥源性肌病、神經(jīng)肌肉傳遞障礙性肌病如重癥肌無力等。3、廢用性肌萎縮上運(yùn)動神經(jīng)元病變系由肌肉長期不運(yùn)動引起，全身消耗性疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病等。4、其他原因性肌萎縮如惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營養(yǎng)不良等。

肌肉痙攣，是由上運(yùn)動神經(jīng)元損傷，從而引起下運(yùn)動神經(jīng)元興奮-抑制沖動間失衡，從而導(dǎo)致肌肉不自主過度激活。???巴氯芬（Baclofen）是抑制性遞質(zhì)?γ-氨基丁酸的衍生物，是一種作用于中樞的骨骼肌松弛劑，通過刺激GABA受體，從而抑制興奮性氨基酸谷氨酸和天門冬氨酸釋放，抑制脊髓內(nèi)的單突觸反射和多突觸反射。用于緩解神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致嚴(yán)重肌肉痙攣、疼痛性痙攣、括約肌痙攣等。(1)感染性、退行性、外傷性、腫瘤或原因不明的脊髓病變所致痙攣，如：各種原因所致的痙攣性截癱（如遺傳性痙攣性截癱HSP，橫貫性脊髓炎、脊髓空洞癥、外傷性截癱等）、多發(fā)性硬化所致骨骼肌痙攣、脊髓壓迫、脊髓腫瘤和運(yùn)動神經(jīng)元病等(2)腦源性肌痙攣，如：由腦癱、腦卒中、腦部腫瘤、退行性腦病、腦炎腦膜炎、顱腦外傷引起的肌痙攣(3)括約肌痙攣所致的尿潴留????由于鞘內(nèi)巴氯芬泵的有效性和安全性，1992年被美國FDA批準(zhǔn)作為嚴(yán)重脊髓源性痙攣的基礎(chǔ)療法。???2022年6月起，全植入式鞘內(nèi)灌注泵正式歸入上海甲類醫(yī)保，這無疑將減輕更多家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和功能神經(jīng)外科MDT團(tuán)隊，已經(jīng)全面開展巴氯芬泵治療痙攣性截癱、腦癱等疾病治療（包括測試）?。最近很多病友前來咨詢鞘內(nèi)巴氯芬泵的相關(guān)問題，針對大家最關(guān)心的幾大熱點問題，整理如下：(1)?什么是巴氯芬泵？巴氯芬泵，采用鞘內(nèi)藥物灌注系統(tǒng)（IDDS），體積約一枚“小月餅”大小，通過在患者體內(nèi)植入可程控灌注泵，將精準(zhǔn)劑量藥物輸入蛛網(wǎng)膜下腔，直接作用于腦脊髓液和脊髓，需遠(yuǎn)低于傳統(tǒng)口服給藥劑量，即可達(dá)到藥物有效濃度，顯著減少藥物副作用和代謝浪費。(2)?哪些患者更適合鞘內(nèi)巴氯芬泵？（A）對口服藥不耐受；（B）無法控制的嚴(yán)重慢性痙攣；（C）痙攣干擾多塊肌肉或肌群功能，嚴(yán)重影響患者舒適度、主動或被動功能；（D）對改善行走和步態(tài)有更高需求；（E）口服藥物帶來損害認(rèn)知的副作用；（F）希望獲得更好的生活質(zhì)量，更好配合康復(fù)治療。(3)?鞘內(nèi)巴氯芬泵有哪些優(yōu)勢？(A)?直接灌注：將藥物泵至鞘內(nèi)腦脊液中，避免通過血腦屏障；(B)?劑量較低：遠(yuǎn)低于口服、靜脈等全身給藥劑量，降低全身性副作用，也減少耐藥性；(C)?起效迅速：藥物在1-2分鐘內(nèi)到達(dá)；(D)?全植入式：無外部管路，感染發(fā)生率低；(E)?操作簡單：患者可自己一鍵式給藥；(F)?護(hù)理容易：不影響患者日?；顒?；(G)1.5T和3.0T核磁兼容：不影響核磁共振檢查和后續(xù)治療。(4)鞘內(nèi)泵的手術(shù)方式？屬于微創(chuàng)外科手術(shù)，在脊柱中預(yù)埋一根給藥導(dǎo)管，在腹部安裝“儲藥倉庫”的泵體即可，手術(shù)約2小時完成。(5)植入巴氯芬泵花費多少？是否可以醫(yī)保報銷？2022年起,鞘內(nèi)泵正式納入上海市甲類醫(yī)保，12萬元耗材費可全額醫(yī)保支付。除了耗材可以醫(yī)保支付外，泵內(nèi)藥物需要患者自費購買。外地病人，可辦理異地醫(yī)保備案，也可享受上海醫(yī)保相關(guān)政策。(6)?鞘內(nèi)泵手術(shù)需要住院多長時間？術(shù)前3天住院完善必要的術(shù)前評估，進(jìn)行巴氯芬腰穿測試。如測試有效，安排手術(shù)。術(shù)后1-2周，待傷口愈合，將藥物劑量調(diào)至穩(wěn)定和有效水平后，即可出院。(7)?鞘內(nèi)泵的使用期限？如何續(xù)藥？根據(jù)流速不同，鞘內(nèi)泵泵體可使用6-7年。受藥物體溫下儲存的有效性限制，每6個月需聯(lián)系主治醫(yī)生到手術(shù)醫(yī)院加藥。加藥時，只需一根細(xì)針透過皮膚穿入泵體，半小時可操作完成。(8)?術(shù)后有哪些注意事項？(A)每6個月隨訪續(xù)藥，換藥日期請牢記。巴氯芬停藥可能出現(xiàn)嚴(yán)重戒斷反應(yīng)，務(wù)必保證按時隨訪，不失訪。(B)劑量調(diào)試：實施預(yù)約制調(diào)試，請?zhí)崆爸辽?天聯(lián)系您的主治醫(yī)生或工程師，到醫(yī)院進(jìn)行調(diào)試。

▼很多想要了解小拉皮的朋友，都聽過smas這個詞，更知道smas在拉皮手術(shù)中的重要性。??所謂smas就是superficial?musculoapologeticsystem是指面部深層脂肪皮下的筋膜以及部分表情肌的復(fù)合系統(tǒng)。??大家在選擇拉皺手術(shù)（拉皮）前要充分了解手術(shù)醫(yī)生的術(shù)式，如果僅僅只是向上提再去掉多余的皮膚，可能短期有些效果，但還是會因為沒有做smas的松解和提緊，或者是骨膜下的剝離做向上重新的固定，而導(dǎo)致效果不理想、維持時間短。??有效的拉皺手術(shù)，效果可以維持很長一段時間，因為這類手術(shù)并不是簡單的把皮膚向上提拉，而是重點處理smas筋膜層，以達(dá)到較好除皺提升的效果。??對sams的處理，最有效的方法是將sams做徹底的分解，再向上固定到面部。但是這樣的方法，會有很大的損傷面神經(jīng)的風(fēng)險，對手術(shù)的醫(yī)生要求是非常高的！建議求美者謹(jǐn)慎選擇。

每年寒暑假，華山醫(yī)院骨科病房里都會迎來一批特殊的病人，他們多數(shù)還在念中學(xué)或大學(xué)，本該放飛青春的年紀(jì)，卻為手部肌肉無力、萎縮困擾不已。他們所患的是一種特殊的疾病，平山病。什么是平山?。繛槭裁磿l(fā)生呢？平山?。℉irayamadisease，HD），又稱青少年（14-25歲）上肢遠(yuǎn)端良性肌萎縮癥，這種病特別“青睞”我們亞洲人，90%以上的患者來自中國、日本、印度、韓國等亞洲國家。男性更容易發(fā)生平山病，男女發(fā)病比率為20：1至7：1。盡管在國際上平山病被認(rèn)為是一類罕見的神經(jīng)疾病，但實際上，作為平山病“重災(zāi)區(qū)”的中國，發(fā)病率卻絕對不算低。在我國，上海、北京等地都已形成了治療病例數(shù)超千例的大型治療中心。由于不存在遺傳性，因此平山病的發(fā)病機(jī)制一直難以明確。既往多認(rèn)為，平山病是脊肌萎縮癥的一種亞型，但這一觀點已通過基因?qū)W研究予以排除。目前公認(rèn)的平山病發(fā)病機(jī)制主要是：在生長發(fā)育高峰期，青少年患者骨性結(jié)構(gòu)與神經(jīng)組織的生長速度不匹配，這導(dǎo)致在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”（圖1），但這種情況肉眼難以鑒別，所以中立位MRI無法診斷平山病就是這個原因。而在頸椎屈曲的時候，由于整個脊柱會被拉長，對于正常人而言沒有緊繃的脊髓可以代償這種頸椎屈曲，但是平山病患者的脊髓會被迫向脊柱拉長相對較小的前壁移動，（1）造成脊髓撞擊前方脊柱，（2）同時在脊髓后方形成“新月形”靜脈曲張，這一靜脈曲張同樣會壓迫脊髓（圖1）。兩者共同作用下，就會造成脊髓前角細(xì)胞缺血壞死，而前角細(xì)胞是控制人體上肢運(yùn)動的（圖2），所以患者便會產(chǎn)生肌肉萎縮肌力下降，而沒有麻木、疼痛等感覺。根據(jù)上面的理論，我們可以知道，在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”，因此，任何可能造成頸椎變長的情況（如，頸椎屈曲）都有可能會導(dǎo)致平山病加重，因此，近期研究證實頸椎曲度變直或者反曲，也會造成脊髓后方產(chǎn)生“新月形”靜脈曲張（圖3），導(dǎo)致平山病發(fā)病。這一發(fā)現(xiàn)指出了，對于頸椎中立位曲度異常（變直或反曲）的患者，即使不屈頸也會產(chǎn)生頸脊髓前角細(xì)胞缺血，誘發(fā)肌肉萎縮；同時，這一發(fā)現(xiàn)也為部分平山病患者佩戴頸托治療無效提供了可能的解釋，因為佩戴頸托只能避免頸椎活動，無法有效改善曲度。其次，也有研究指出平山病患者頸椎活動度明顯大于正常人，因此，“多發(fā)關(guān)節(jié)松弛”可能也是導(dǎo)致平山病致病的原因之一?；谏鲜隼碚摚魏慰梢韵拗祁i椎過度活動、頸椎“變長”的措施，都可以阻止已經(jīng)處于“緊繃狀態(tài)”的頸脊髓進(jìn)一步受到力學(xué)影響從而造成損傷。因此，頸托制動、手術(shù)制動、頸椎曲度康復(fù)運(yùn)動等措施理論上都是可行的平山病治療手段，而患者也應(yīng)該在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下，酌情進(jìn)行綜合性治療，來避免平山病病情的加重。有罹患平山病、頸椎病，腰椎管狹窄癥，腰椎間盤突出癥，脊柱骨折，脊髓損傷，脊柱先天畸形等脊柱疾病的患友，可以隨時通過好大夫在線留言和鄭超君醫(yī)生聯(lián)系，將會竭盡所能幫助到每一位患者。感謝各位患友的關(guān)注！

甲鈷胺通常吃3-6個月對神經(jīng)恢復(fù)好。甲鈷胺是一種內(nèi)源性的維生素b12，一般用于治療周圍神經(jīng)病、缺乏維生素B12引起的巨幼紅細(xì)胞性貧血等疾病。甲鈷胺會進(jìn)入神經(jīng)元細(xì)胞器，參與腦細(xì)胞和脊髓神經(jīng)元胸腺嘧啶核苷的合成，促進(jìn)葉酸的利用和核酸代謝，使延遲的神經(jīng)軸突傳遞和神經(jīng)遞質(zhì)減少恢復(fù)正常。甲鈷胺還可以提高神經(jīng)纖維興奮性，恢復(fù)終板電位誘導(dǎo)，使腦內(nèi)的乙酰膽堿恢復(fù)到正常水平。使用甲鈷胺需要注意以下幾點：1.服用甲鈷胺后可能會引起食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。不過癥狀通常比較輕微，停藥后可以恢復(fù)正常。2.如果甲鈷胺服用一個月以上無效，需要停止使用甲鈷胺，更換奧拉西坦、吡拉西坦等營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療。3.孕婦不能使用甲鈷胺，以免導(dǎo)致胎兒畸形。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展糖尿病周圍神經(jīng)病變的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診治療！

SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，它與漸凍癥同屬于運(yùn)動神經(jīng)元疾病，兩者的區(qū)別主要包括三個方面，分別為病因、癥狀、以及治療方法。1、從病因上分析SMA多數(shù)情況下是由于遺傳因素導(dǎo)致的，而漸凍癥只有少部分是由于遺傳因素導(dǎo)致的，大部分病例目前尚未有明確的病因。2、在疾病癥狀上，雖同為肌無力的表現(xiàn)，但SMA的肌無力癥狀會有典型的對稱性表現(xiàn)，并且會有近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢等特點。另外SMA患者發(fā)病的年齡多見于嬰兒及青少年，而漸凍癥較多見于30-60歲之間的人群。3、在治療方法上，兩者都無法完全治愈，但是治療方式有所不同。SMA一般是以支持治療為主，主要是給予營養(yǎng)和提供呼吸支持，常用藥物為諾西那生鈉注射液。而漸凍癥的治療，主要是以提高生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展為目的，常用藥包括利魯唑及依達(dá)拉奉等。

時不時有患友因身上不自主肉跳而擔(dān)心得了運(yùn)動神經(jīng)元病，也就是大家知道的漸凍人。其實運(yùn)動神經(jīng)元病最主要的癥狀是無力和肌肉萎縮，肉跳只是它的一個次要癥狀之一。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查和肌電圖是判斷運(yùn)動神經(jīng)元病的關(guān)鍵依據(jù)。肉跳在臨床上更常見于失眠、焦慮抑郁和疲勞等患者。單純?nèi)馓鴽]有肌肉無力和萎縮，肌電圖也正常，一般排除運(yùn)動神經(jīng)元病。如果平時容易緊張、擔(dān)心、煩躁不安、情緒低落、失眠，這時出現(xiàn)身體不定部位肉跳，這種肉跳大部分是良性的，改善癥狀需要抗抑郁焦慮藥物治療。