主動脈瓣二葉畸形

正常主動脈瓣為三個瓣葉，但人群中有1%～2%的人發(fā)育成二個瓣葉，還有極少數(shù)人發(fā)育成四個瓣葉，先天性主動脈瓣四瓣化畸形非常罕見，其發(fā)病率約0.008%-0.013%。系胚胎期瓣膜發(fā)育障礙所致，胚胎早期動脈干分割為主、肺動脈兩條大血管后，在瓣葉形成過程中由于動脈干的內(nèi)膜隆起發(fā)育不良，造成瓣葉發(fā)育異常，該病多見于男性。主動脈瓣四瓣化畸形的瓣葉易脫垂，或瓣葉緣增厚攣縮，導致主動脈瓣關(guān)閉不全，達到中重度關(guān)閉不全時，需外科手術(shù)行主動脈瓣置換，根據(jù)年齡和患者需求選擇機械瓣或生物瓣。四瓣葉畸形外觀很像我們小時候玩的“東南西北”折紙。主動脈瓣四瓣化的心臟彩超圖

主動脈瓣正常為三個瓣葉，關(guān)閉時像“奔馳”標志，人群中有1～2%的人主動脈瓣發(fā)育成兩個瓣葉，盡管早期功能可能正常，但不耐用，易鈣化，發(fā)生狹窄和/或關(guān)閉不全。二瓣化畸形是成人主動脈瓣狹窄最常見原因，同時易合并升主動脈瘤，主動脈夾層，感染性心內(nèi)膜炎，應(yīng)盡早手術(shù)治療。

2022年美國心臟病學會/美國心臟協(xié)會（ACC/AHA）發(fā)布了《主動脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動脈相關(guān)疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術(shù)治療和長期監(jiān)測方面提供了指導意見，我們將目前患友較為關(guān)注的主動脈瓣二瓣化畸形的指南推薦內(nèi)容的要點詳情整理如下，供各位患友參考。???主動脈瓣二瓣化畸形主動脈瓣二瓣化畸形是指主動脈瓣先天性只有兩個瓣膜，是最常見的先天性主動脈瓣狹窄畸形，在人群中的發(fā)生率約為1%，男女比例為2～3:1，一般為偶發(fā)性，但也可能是常染色體顯性遺傳。正常的主動脈瓣共有三個瓣膜。心臟收縮時，三個瓣膜同時打開，血液由左心室進入主動脈；心臟舒張時，三個瓣膜協(xié)同關(guān)閉，防止血液從主動脈返流入左心室。而主動脈瓣二瓣化加上長期受到血流的不斷沖擊可導致瓣葉增厚、形態(tài)異常和瓣葉黏液樣變性等病理改變，最終導致主動脈瓣功能障礙，存在感染性心內(nèi)膜炎的風險。另外，主動脈瓣二瓣化畸形患者?？珊喜⒂兄鲃用}擴張或動脈瘤影響到主動脈根部或升主動脈。??2022年ACC/AHA版本主動脈瓣二瓣化畸形更新要點：（推薦等級：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）?要點1、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，要進行心臟彩超檢查，來評估心臟的瓣膜形態(tài)和功能，同時可以測量主動脈根部和升主動脈的直徑，探查是否合并主動脈縮窄及其他相關(guān)心血管先天性畸形。?????????????????????Ⅰ類推薦?要點2、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，首選進行心臟彩超，如果心臟彩超不能準確或完整顯示主動脈根部和/或升主動脈的直徑和形態(tài)時，推薦進一步CT或MRI來檢查胸主動脈情況。????????????????????????????????Ⅰ類推薦?要點3、在主動脈瓣二瓣化畸形患者中，若合并Loeys-Dietz綜合征等遺傳相關(guān)疾病典型特征，推薦對患者進行醫(yī)學遺傳學的相關(guān)檢查。?????Ⅰ類推薦?要點4、對于主動脈瓣二瓣化畸形合并主動脈根部或升主動脈擴張的患者，推薦所有一級親屬進行體檢，幫助明確是否也存在主動脈瓣二瓣化畸形、主動脈根部和升主動脈擴張的病變，如果心臟彩超不能完全評估主動脈根部或升主動脈的直徑和形態(tài)，則需要進一步CT或MRI檢查胸主動脈。?????????Ⅰ類推薦??要點5、對主動脈瓣二瓣化畸形患者，但是不合并主動脈根部或升主動脈擴張的患者，一級親屬也建議進行心臟彩超檢查來評估是否存在主動脈瓣二瓣化畸形等異常情況。Ⅱa類推薦?要點6、對于接受單純主動脈瓣修復或置換手術(shù)，手術(shù)時主動脈根部和/或升主動脈直徑未達到干預標準，但是直徑≥4.0cm的患者，推薦術(shù)后根據(jù)主動脈直徑和擴張速率，應(yīng)用心臟彩超、CT或MRI對主動脈根部和升主動脈的情況進行終身影像監(jiān)測。Ⅰ類推薦??要點7、對于主動脈根部和/或升主動脈直徑≥4.0cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，推薦根據(jù)主動脈直徑和擴張速率，應(yīng)用心臟彩超、CT或MRI對主動脈根部和升主動脈的情況進行終身影像監(jiān)測。Ⅰ類推薦??要點8、對于主動脈根部和/或升主動脈直徑≥5.5cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，推薦直接進行主動脈根部和/或升主動脈置換外科手術(shù)。?Ⅰ類推薦??要點9、對于主動脈根部或升主動脈橫截面積(cm2)/患者身高(m)比例≥10cm2/m，患者的主動脈擴張已經(jīng)比較嚴重，由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦?要點10、對于主動脈根部或升主動脈直徑介于5.0-5.4cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，若有主動脈夾層危險因素，由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術(shù)是合理的。?Ⅱa類推薦?要點11、對于正在實施主動脈瓣修復或置換手術(shù)，且主動脈根部或升主動脈直徑≥4.5cm的主動脈瓣二瓣化畸形患者，同期由經(jīng)驗豐富的多學科主動脈團隊的外科醫(yī)生進行主動脈根部和/或升主動脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦?????