主動(dòng)脈瘤

韓先生，60歲，安徽黃山人，體檢發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張而就診。檢查心臟彩超發(fā)現(xiàn)，先天性主動(dòng)脈瓣二葉畸形，輕中度反流，升主動(dòng)脈擴(kuò)張。全主動(dòng)脈CTA可見升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，主動(dòng)脈弓、降主動(dòng)脈內(nèi)徑基本正常。明確病情后，韓先生和家屬很關(guān)心兩個(gè)問題。第一，能夠保守治療嗎？答：升主動(dòng)脈瘤，雖然叫瘤，但它跟腫瘤性質(zhì)完全不同，只是外觀像腫瘤而已。像腫瘤，除了手術(shù)，還有化療、放療、免疫治療等，但動(dòng)脈瘤只有手術(shù)和不手術(shù)兩個(gè)選項(xiàng)。而且動(dòng)脈瘤會(huì)不斷擴(kuò)張，最終會(huì)出現(xiàn)壓迫癥狀，甚至破裂。第二，需要手術(shù)治療嗎？答：做心外科手術(shù)，無非有三個(gè)目的：1.改善癥狀，提高生活質(zhì)量；2.延長(zhǎng)壽命；3.預(yù)防猝死。當(dāng)醫(yī)生推薦手術(shù)時(shí)，需要問能不能達(dá)到這3個(gè)目的，或其中的某個(gè)目的。韓先生是體檢發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈瘤的，所以不存在為了改善癥狀推薦手術(shù)的說法。那如果不手術(shù)，有可能猝死嗎？是有這個(gè)可能的。因?yàn)殡S著升主動(dòng)脈瘤的進(jìn)一步擴(kuò)張，后期可能發(fā)生急性主動(dòng)脈夾層，如果發(fā)病，有可能來不及送到醫(yī)院就有生命危險(xiǎn)，即使送到醫(yī)院，急診手術(shù)也是風(fēng)險(xiǎn)很高，花費(fèi)很大。所以，我們建議韓先生進(jìn)行擇期手術(shù)。最近，韓先生在我們醫(yī)院接受了升主動(dòng)脈瘤切除聯(lián)合人工血管置換手術(shù)，術(shù)后康復(fù)很快，5-6天就出院了，經(jīng)濟(jì)花費(fèi)也在預(yù)算之內(nèi)，非常滿意。

米國(guó)FDA批準(zhǔn)Gore在復(fù)雜主動(dòng)脈瘤中的突破性血管內(nèi)裝置——GoreexclusionTAMBE米國(guó)Gore（公司名稱）宣布，米國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)了“Gore隔絕胸腹主動(dòng)脈分支腔內(nèi)假體”(Excluderthoracoabdominalbranchendoprosthesis,TAMBE)，Gore表示，這是第一個(gè)用于治療涉及內(nèi)臟主動(dòng)脈分支的復(fù)雜主動(dòng)脈瘤疾病的現(xiàn)成腔內(nèi)解決方案。米國(guó)醫(yī)生對(duì)累及內(nèi)臟分支血管的主動(dòng)脈瘤患者的治療選擇有限，目前的開放手術(shù)修復(fù)標(biāo)準(zhǔn)復(fù)雜，且與高死亡率和發(fā)病率相關(guān)。報(bào)告繼續(xù)指出，現(xiàn)有的微創(chuàng)治療方案僅限于非為此目的設(shè)計(jì)的產(chǎn)品或定制的裝置(如果患者的解剖結(jié)構(gòu)符合條件的話)，這可能會(huì)因制造時(shí)間而延誤治療。國(guó)家首席研究員MarkAFarber指出：到目前為止，作為開放手術(shù)修復(fù)的替代方案，血管內(nèi)治療的選擇有限。TAMBE是向前邁出的創(chuàng)新第一步，它使我們能夠?yàn)閺?fù)雜動(dòng)脈瘤修復(fù)提供有效和及時(shí)的護(hù)理。TAMBE是一種可植入的分支裝置，設(shè)計(jì)用于胸腹主動(dòng)脈瘤(TAAA)患者和主動(dòng)脈腎旁主動(dòng)脈瘤(PAAA)的高手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)患者，使用血管內(nèi)方法，醫(yī)師通過小切口引導(dǎo)裝置通過腹股溝動(dòng)脈和手臂。利用現(xiàn)有的成像技術(shù)，醫(yī)生部署該裝置來隔絕動(dòng)脈瘤，使血液直接流經(jīng)腔內(nèi)假體（覆膜支架）。由于該疾病經(jīng)常跨越鄰近的內(nèi)臟血管，因此TAMBE有4個(gè)內(nèi)置的預(yù)空心內(nèi)孔，便于將橋接支架置入灌注腹腔內(nèi)臟器的內(nèi)臟動(dòng)脈。Gore全球主動(dòng)脈業(yè)務(wù)領(lǐng)導(dǎo)人WillyDavison指出：在Gore，我們繼續(xù)為醫(yī)生和他們的患者開拓血管內(nèi)解決方案。我們期待著這項(xiàng)新技術(shù)在未來幾個(gè)月內(nèi)上市，從而擴(kuò)大我們的產(chǎn)品組合。模塊化的TAMBE包含了一個(gè)新設(shè)計(jì)的主動(dòng)脈組件和其他市售裝置的組件，包括GoreExcluder髂支假體髂支假體組件，GoreViabahnVBX球囊擴(kuò)張式假體和GoreExcluder腹主動(dòng)脈瘤（AAA）假體對(duì)側(cè)腿部假體。這些組成部分共同為微創(chuàng)血管內(nèi)修復(fù)提供了一個(gè)完整的現(xiàn)成解決方案。TAMBE預(yù)計(jì)將于2024年6月上市，它建立在已被證明具有性能的GORE隔絕裝置家族的基礎(chǔ)上，該裝置家族已被用于治療超過45萬名患者。GoreExcluderAAA假體是研究最多的血管內(nèi)動(dòng)脈瘤修復(fù)(EVAR)裝置，擁有超過25年的全球臨床經(jīng)驗(yàn)，迄今已發(fā)表超過1500篇同行評(píng)議的論文。TryEverything,OneVoiceChildren'sChoir附：較早相關(guān)研究研究患者共有33名患者接受了成像檢查，以確定資格。其中，16名患者符合所有臨床和解剖學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，13人被納入研究。由于試驗(yàn)注冊(cè)結(jié)束，三名符合納入標(biāo)準(zhǔn)的患者被排除在外。總結(jié)了17名患者的解剖排除原因。有11名男性患者（85%）和2名女性患者，平均年齡為69±8歲。10名患者的動(dòng)脈瘤分類為腎旁，3名患者（23%）為IV型胸腹主動(dòng)脈瘤（TAAA）。平均動(dòng)脈瘤直徑為61±13毫米。所有患者都成功植入了TAMBE和遠(yuǎn)端分叉裝置以及髂支延伸。所有52條目標(biāo)血管（98%）都成功植入支架，但一條右腎動(dòng)脈因夾層而無意中閉塞。由于腎動(dòng)脈阻塞，13名患者中有12名（92%）取得了技術(shù)成功。完成血管造影顯示專有主動(dòng)脈裝置和所有剩余側(cè)支通暢。一名患者在術(shù)中患有IA型內(nèi)漏。這立即通過放置近端ConformableGORETAG胸主動(dòng)脈腔內(nèi)假體（W.L.Gore&Associates），將腹腔干上覆蓋范圍擴(kuò)展到大約12厘米。最終完成血管造影時(shí)沒有I型或III型內(nèi)漏。三十天的結(jié)果平均住院時(shí)間為5天（范圍，2-12天）。30天內(nèi)或住院期間沒有死亡。四名患者（31%）有重大不良事件，均為手術(shù)性失血≥1000毫升。失血?dú)w因于緩慢、持續(xù)滲入鞘或交換過程中。沒有動(dòng)脈瘤破裂、中轉(zhuǎn)開放修復(fù)、透析、脊髓損傷或中風(fēng)。沒有患者出現(xiàn)任何或嚴(yán)重的急性腎損傷（估計(jì)腎小球?yàn)V過率下降超過50%）。三名患者的其他并發(fā)癥包括術(shù)后腸梗，外周動(dòng)脈閉塞，以及右腎動(dòng)脈夾層和閉塞。1例患者術(shù)后2天出現(xiàn)股動(dòng)脈通路阻塞需要取栓，無其他干預(yù)措施。在12名患者中進(jìn)行了為期一個(gè)月的成像研究。一名患者沒有返回進(jìn)行第一次隨訪。1例患者在左腎支支架遠(yuǎn)端著陸區(qū)發(fā)現(xiàn)I型內(nèi)漏。在醫(yī)院出院前，通過腎支架遠(yuǎn)端延伸成功治療了這一問題，并解決了內(nèi)漏。沒有其他次要干預(yù)措施。1個(gè)月時(shí)，所有目標(biāo)血管支架都是通暢的，但植入時(shí)阻塞的右腎動(dòng)脈除外。沒有I型或III型內(nèi)漏。相關(guān)信息早期可行性計(jì)劃是作為促進(jìn)獲得潛在有益技術(shù)和促進(jìn)米國(guó)裝置創(chuàng)新的新途徑而啟動(dòng)的。這些研究招募了少數(shù)由選定的調(diào)查人員使用處于早期開發(fā)階段的裝置進(jìn)行治療的患者。主要目的是評(píng)估概念、技術(shù)方面、臨床安全和功能，并幫助指導(dǎo)未來的修改。這是TAAA分支支架移植的首次早期可行性研究。前13名患者的結(jié)果表明，TAMBE植入技術(shù)成功率高，無死亡率，發(fā)病率低，證實(shí)了其早期安全性，并支持繼續(xù)調(diào)查。5天的住院時(shí)間與正在進(jìn)行的IV型TAAA前瞻性研究的結(jié)果幾乎相同，并反映了研究中幾個(gè)中心脊髓引流使用的額外時(shí)間。TAMBE基于一個(gè)經(jīng)過時(shí)間測(cè)試的平臺(tái)，并使用專門設(shè)計(jì)的球囊可擴(kuò)展支架移植物進(jìn)行目標(biāo)血管支架植入?，F(xiàn)成的概念基于對(duì)520名治療涉及腎-腸系膜動(dòng)脈的復(fù)雜腹主動(dòng)脈瘤的患者的分析。在該研究中，Mendes及其同事分析了三個(gè)開窗和一個(gè)腹腔干凹槽的概念，如p-Branch支架移植物（CookMedical），并確定這將為三分之二的復(fù)雜腹主動(dòng)脈瘤患者提供近端隔絕密封。與用于腎旁和IV型TAAA的TAMBE裝置相反，p-Branch裝置僅適用于腎旁動(dòng)脈瘤。p-Branch裝置最重要的局限性是適應(yīng)四血管解剖學(xué)的變化，特別是腎動(dòng)脈的廣泛位置?？傮w而言，由于無法結(jié)合腎-腸系膜血管，不到三分之一的患者適合p-Branch裝置。關(guān)于這些解剖學(xué)考慮，TAMBE適用于>80%的腎旁和IV型TAAA患者。然而，腎動(dòng)脈的一些解剖局限性仍然是任何類型的血管內(nèi)修復(fù)的問題，包括多個(gè)小副腎動(dòng)脈、早期分叉和小血管直徑（<4毫米）。一個(gè)值得關(guān)注的問題是，使用腹腔干上封閉區(qū)(即使是簡(jiǎn)單的動(dòng)脈瘤)可能導(dǎo)致更高的并發(fā)癥發(fā)生率，特別是更多的脊髓損傷。Oderich等人報(bào)告了一項(xiàng)對(duì)127名患者的前瞻性研究，該研究對(duì)127名患者行開窗EVAR術(shù)，有腹腔干動(dòng)脈上封閉區(qū)。在這項(xiàng)研究中，沒有死亡率，只有一名患者（<1%）出現(xiàn)永久性截癱。Katsargyris等人比較了連續(xù)333名患者兩個(gè)或更少血管的開窗EVAR與三個(gè)或四個(gè)血管的結(jié)果，指出更廣泛的修復(fù)手術(shù)和透視時(shí)間更長(zhǎng)，死亡率、發(fā)病率和患者存活率沒有差異。雖然截癱仍然是TAAA修復(fù)最令人恐懼的并發(fā)癥，但在腹腔干上覆蓋率<5厘米的患者中，發(fā)病率為<1%。盡管如此，臨床判斷對(duì)于權(quán)衡腹腔干上覆蓋的脊髓損傷風(fēng)險(xiǎn)和延遲治療的動(dòng)脈瘤破裂風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要，如果使用患者特定的裝置。最后，開放手術(shù)修復(fù)應(yīng)考慮在年輕和健康的患者中進(jìn)行。Cookt-Branch支架移植的解剖學(xué)可行性已經(jīng)在一些研究中進(jìn)行了評(píng)估，并且在結(jié)合腎動(dòng)脈和腸系膜動(dòng)脈方面與TAMBE相似。Sweet等人評(píng)估了66名患者的主動(dòng)脈解剖，發(fā)現(xiàn)88%符合解剖標(biāo)準(zhǔn)。Gasper等人的一項(xiàng)后續(xù)研究分析了其在201名TAAA修復(fù)潛在候選人的更廣泛研究人群中的適用性。總體而言，58%的患者是單階段修復(fù)的候選人，29%的患者需要輔助手術(shù)，如頸動(dòng)脈去分支、弓置換或?qū)Ч堋ＥcTAMBE相反，t-Branch支架移植需要覆蓋至少12厘米的腹腔干上主動(dòng)脈，這可能會(huì)帶來更高的脊髓損傷風(fēng)險(xiǎn)，特別是在腎旁動(dòng)脈瘤患者中。相反，盡管TAMBE可以應(yīng)用于更廣泛的TAAA，但較短的5.5厘米腹腔干上段通過限制與近端胸主動(dòng)脈支架移植組件的重疊段而構(gòu)成了挑戰(zhàn)。關(guān)于定向分支在腎動(dòng)脈結(jié)合中是否持久存在重大爭(zhēng)論。盡管大多數(shù)專家更喜歡根據(jù)患者開窗和分支之間的解剖情況量身定制的選擇性方法，但后者為源于大主動(dòng)脈段的下行血管提供了更好的對(duì)齊的優(yōu)勢(shì)。相比之下，在狹窄的主動(dòng)脈段使用多個(gè)分支可能會(huì)因?qū)Ч懿迦牖蛑Ъ軌嚎s而變得復(fù)雜。此外，一些報(bào)告表明，與開窗（<3%）相比，分支可能與更高的腎動(dòng)脈阻塞率（5%-8%）有關(guān)。對(duì)這些研究的一個(gè)有效批評(píng)是納入了早期的支架移植物，如Wallgraft(BostonScientific,Marlborough,Mass)，它們?nèi)菀装l(fā)生扭結(jié)，并且不具有VBX支架移植物的良好特性。需要進(jìn)一步的臨床調(diào)查以確定VBX支架移植物的長(zhǎng)期耐久性。雖然TAMBE提供了簡(jiǎn)化程序的功能，但一些技術(shù)要點(diǎn)值得在初步經(jīng)驗(yàn)后進(jìn)行討論。最后，總操作時(shí)間的變化可能反映了研究人員之間經(jīng)驗(yàn)的差異。該手術(shù)在具有豐富血管內(nèi)TAAA修復(fù)經(jīng)驗(yàn)的中心中在<6小時(shí)內(nèi)完成。這項(xiàng)研究旨在支持TAMBE植入手術(shù)在治療涉及內(nèi)臟分支血管的主動(dòng)脈瘤時(shí)的安全性。因此，主要限制取決于小的患者樣本和較短的隨訪間隔。任何關(guān)于更廣泛的臨床適用性和療效的概括都超出了該試驗(yàn)的范圍。需要進(jìn)行更長(zhǎng)時(shí)間的臨床調(diào)查和更長(zhǎng)的隨訪，以便與開放式手術(shù)修復(fù)、開窗和分支EVAR以及平行支架移植技術(shù)進(jìn)行比較。雖然TAMBE設(shè)計(jì)增加了廣泛的解剖應(yīng)用優(yōu)勢(shì)，但在不太廣泛的動(dòng)脈瘤中使用腹腔干上密封區(qū)仍然需要進(jìn)一步調(diào)查，以評(píng)估并發(fā)癥和脊髓損傷的潛在風(fēng)險(xiǎn)?？偠灾?，理想的現(xiàn)成支架移植物應(yīng)結(jié)合廣泛的解剖適用性、植入的便利性、耐用性和可復(fù)制的結(jié)果。TAMBE具有潛在的優(yōu)勢(shì)，例如引入新的預(yù)裝導(dǎo)絲系統(tǒng)和專門設(shè)計(jì)的橋接支架移植物。至關(guān)重要的是，TAMBE的結(jié)果應(yīng)繼續(xù)在正在進(jìn)行的關(guān)鍵研究中進(jìn)行分析，并將這些結(jié)果與其他患者特定裝置已經(jīng)取得的結(jié)果進(jìn)行比較。

女性，81歲，體檢發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈弓降部假性動(dòng)脈瘤。動(dòng)脈瘤是動(dòng)脈壁局部薄弱或結(jié)構(gòu)破壞后形成的異常擴(kuò)張?？梢騽?dòng)脈粥樣硬化、創(chuàng)傷、感染等原因所致。假性動(dòng)脈瘤多因外傷形成，易破裂，明確診斷后應(yīng)及時(shí)治療。此患者通過微創(chuàng)手術(shù)隔絕假性動(dòng)脈瘤。

那些主動(dòng)脈瘤的遺傳基礎(chǔ)根據(jù)米國(guó)疾病控制和預(yù)防中心(CenterforDiseaseControlandPrevention)的數(shù)據(jù)，主動(dòng)脈瘤和夾層是2009年17,215例死亡的主要原因。近年來的研究表明，主動(dòng)脈疾病的病例數(shù)隨著時(shí)間的推移而增加，這可能與診斷方法的改進(jìn)和/或?qū)χ鲃?dòng)脈疾病的認(rèn)識(shí)增加有關(guān)。如果不接受治療，1/3的急性升主動(dòng)脈夾層患者將在最初24小時(shí)內(nèi)死亡，50%將在48小時(shí)內(nèi)死亡。主動(dòng)脈疾病的臨床負(fù)擔(dān)加上通常隱匿和不可預(yù)測(cè)的性質(zhì)，要求在臨床上更好地理解疾病的病理生理學(xué)機(jī)制和可改變的危險(xiǎn)因素。過去十多年里，新的基因組測(cè)序技術(shù)突增，提高了對(duì)動(dòng)脈瘤疾病的遺傳基礎(chǔ)和遺傳性質(zhì)的認(rèn)識(shí)。主動(dòng)脈瘤根據(jù)其累及胸主動(dòng)脈(TAA)或腹主動(dòng)脈(AAA)的解剖結(jié)構(gòu)大致分類。腹主動(dòng)脈瘤是最常見的主動(dòng)脈瘤，大多數(shù)被認(rèn)為與動(dòng)脈粥樣硬化有關(guān)。胸主動(dòng)脈瘤更有可能與遺傳原因相關(guān)，并進(jìn)一步細(xì)分為升主動(dòng)脈(60%)、主動(dòng)脈弓(10%)、降主動(dòng)脈(40%)和胸腹主動(dòng)脈(10%)。TAA可在年輕時(shí)發(fā)生，無顯著的心血管危險(xiǎn)因素，通常被分層為有血管外器官受累的“綜合征”性疾病集群，或看似孤立的異常被稱為“非綜合征”性疾病。血管壁結(jié)構(gòu)的完整性由細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)、彈性板和血管平滑肌細(xì)胞提供。與遺傳性動(dòng)脈瘤形成相關(guān)的主要細(xì)胞通路包括編碼ECM的基因突變，以及平滑肌結(jié)構(gòu)和信號(hào)蛋白。動(dòng)脈瘤的形成和擴(kuò)散最初被認(rèn)為與馬方綜合征(MFS)和血管性埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征(vEDS)中細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)蛋白的改變導(dǎo)致的主動(dòng)脈壁結(jié)構(gòu)薄弱有關(guān)。然而，最近的研究提示，涉及轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(TGF-β)的共同通路可能是許多主動(dòng)脈瘤和夾層發(fā)生的基礎(chǔ)。TGF-β是由包括血管壁細(xì)胞在內(nèi)的許多細(xì)胞產(chǎn)生的調(diào)節(jié)性細(xì)胞因子，越來越多的臨床前證據(jù)表明，TGF-β信號(hào)通路的改變可能是許多胸主動(dòng)脈瘤的主要病因驅(qū)動(dòng)因素。綜合征型胸主動(dòng)脈瘤綜合征型TAA患者在體格檢查時(shí)有特征性表型改變，這些改變可能有助于指導(dǎo)臨床醫(yī)師評(píng)估動(dòng)脈瘤疾病。描述最詳細(xì)的綜合征型胸主動(dòng)脈瘤在多年前就有報(bào)道?？偟膩碚f，綜合征型TAA構(gòu)成遺傳性胸動(dòng)脈瘤疾病家族的10-15%。這些綜合征包括馬方綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管性Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)和動(dòng)脈瘤-骨關(guān)節(jié)炎綜合征(AOS)。盡管這些綜合征的表型有重疊，但預(yù)后的重要差異強(qiáng)調(diào)了準(zhǔn)確診斷對(duì)優(yōu)化治療策略的重要性。LDS(37年)、vEDS(48年)和接受治療的MFS(70年)的中位生存期差異凸顯了這一點(diǎn)馬凡氏綜合癥MFS是一種常染色體顯性遺傳病，由FBN-1基因突變導(dǎo)致骨骼、眼和心血管系統(tǒng)缺陷引起。每5000人中約有1人患MFS,3-5%的主動(dòng)脈夾層與MFS有關(guān)。原纖維蛋白-1位于細(xì)胞外基質(zhì)中，它將TGF-β隔離在細(xì)胞外基質(zhì)中。原纖維蛋白的正常組織分布表現(xiàn)為晶狀體異位、關(guān)節(jié)過度活動(dòng)、蜘蛛指畸形和主動(dòng)脈根部擴(kuò)張等特征性表型。MFS的主動(dòng)脈擴(kuò)張通常發(fā)生在Valsalva竇和升主動(dòng)脈的管狀部分，形成“梨形”的主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張。MFS患者死亡的主要原因是進(jìn)行性主動(dòng)脈根部擴(kuò)大和隨后的夾層。90%的MFS患者會(huì)發(fā)生需要主動(dòng)脈手術(shù)或發(fā)生夾層的主動(dòng)脈病變，這一事實(shí)突出了疾病的自然史。然而，醫(yī)療管理的進(jìn)步，包括β受體阻滯劑的使用和先進(jìn)的外科技術(shù)提高了生存率。Loeys-Dietz綜合癥LDS是一種常染色體顯性遺傳的主動(dòng)脈疾病，其特征是侵襲性TAA。LDS存在幾種變體，包括1、2、3、4和5型，這些變體根據(jù)TGF-β信號(hào)通路中哪些成員失調(diào)而不同。LDS1型主要表現(xiàn)為顱面缺損，而LDS2型主要表現(xiàn)為易淤青、關(guān)節(jié)松弛、皮膚薄而透亮、易發(fā)生內(nèi)臟破裂事件。LDS1型和2型是由TGF-β受體(TGFBR1和/或TGFBR2)突變引起。LDS的血管死亡率是驚人的，LDS中的TAA可以以大于1.0cm/年的速度增長(zhǎng)，幾乎是MFS中動(dòng)脈瘤平均增長(zhǎng)的10倍。在一個(gè)LDS患者系列中，平均死亡年齡為26歲，TAA夾層涉及67%的死亡，腹主動(dòng)脈瘤夾層涉及22%，顱內(nèi)出血事件涉及7%。因此，對(duì)于大多數(shù)LDS患者，建議早期預(yù)防性手術(shù)。血管性埃勒斯-當(dāng)洛綜合征vEDS或Ehlers-Danlos綜合征IV型是COL3A1的常染色體顯性遺傳病，COL3A1編碼III型膠原，而III型膠原是皮膚、血管壁和內(nèi)臟器官結(jié)締組織的重要組成部分。膠原的降解導(dǎo)致主動(dòng)脈抗拉強(qiáng)度和血管脆性的喪失。據(jù)估計(jì)，在米國(guó)，該疾病的患病率為1/10,000~25,000，大多數(shù)患者直到出現(xiàn)血管并發(fā)癥才被診斷出來。在被診斷為血管型EDS的患者中，1/4在20歲之前會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的健康問題，超過80%在40歲之前會(huì)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。在這一患者人群中，vEDS的手術(shù)死亡率約為40%，主要原因是組織脆性、傷口愈合不良和圍手術(shù)期出血并發(fā)癥。除上述綜合征外，許多其他疾病與動(dòng)脈瘤形成有關(guān)，包括：RAAS-介導(dǎo)的動(dòng)脈瘤；成人多囊腎病(ADPKD)；特納綜合征；血管炎；動(dòng)脈粥樣硬化和主動(dòng)脈壁感染。非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤近年來，越來越多的人認(rèn)識(shí)到無明顯結(jié)締組織疾病或二葉主動(dòng)脈瓣證據(jù)的TAA患者。這些非綜合征性動(dòng)脈瘤可根據(jù)受累家庭成員的存在，聚集為家族性胸主動(dòng)脈瘤(FTAA)或散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤(STAA)。雖然STAA與已確定的突變無關(guān)，但研究報(bào)告一級(jí)家族成員中約有20%的TAA共現(xiàn)，這提示可能存在尚未被發(fā)現(xiàn)的疾病的遺傳成分。與散發(fā)性動(dòng)脈瘤相比，F(xiàn)TAA通常在生命早期出現(xiàn)，年增長(zhǎng)率較高，并且與主動(dòng)脈疾病的傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素?zé)o關(guān)。ECM維持或血管平滑肌功能的效應(yīng)因子發(fā)生突變，使主動(dòng)脈易發(fā)生擴(kuò)張和/或破裂。易導(dǎo)致動(dòng)脈瘤的ECM蛋白失活突變包括MFS和vEDS。最近發(fā)現(xiàn)許多平滑肌功能異常的缺陷可能導(dǎo)致非綜合征型FTAA。這些綜合征具有遺傳異質(zhì)性，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式，包括主要參與平滑肌功能的以下基因的突變，包括ACTA2、MYH11、TGF-β、MYLK和PRKG1。然而，這些基因的突變只占FTAA總數(shù)的一小部分，對(duì)其他相關(guān)基因的研究正在進(jìn)行中。這一任務(wù)具有挑戰(zhàn)性，部分原因是疾病的不完全外顯和/或位點(diǎn)異質(zhì)性。編碼α平滑肌肌動(dòng)蛋白的ACTA2突變是胸主動(dòng)脈瘤最常見的遺傳學(xué)原因，占所有FTAA的10~15%。除了胸動(dòng)脈瘤，ACTA2突變還與CNS動(dòng)脈瘤和神經(jīng)血管畸形相關(guān)。迄今為止，已鑒定出30個(gè)致病性ACTA2突變。這些動(dòng)脈瘤病程隱匿，大多數(shù)ACTA2主動(dòng)脈瘤在夾層形成時(shí)直徑為5cm。對(duì)于主動(dòng)脈直徑即使有微小變化的ACTA2突變患者，也?？紤]早期手術(shù)干預(yù)。由MYH11編碼的平滑肌肌球蛋白重鏈蛋白缺陷與FTAA相關(guān)，而升TAA與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉相關(guān)。MYLK編碼肌球蛋白輕鏈激酶，并與一種以急性主動(dòng)脈夾層為特征的家族性綜合征相關(guān)，該綜合征通常不伴有動(dòng)脈瘤或有非常小的前驅(qū)動(dòng)脈瘤。PRKG1編碼I型cGMP依賴性蛋白激酶，該蛋白激酶負(fù)責(zé)平滑肌細(xì)胞松弛，因此與常在年輕時(shí)出現(xiàn)的冠狀動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層相關(guān)。二葉主動(dòng)脈瓣二葉主動(dòng)脈瓣(BAV)是最常見的發(fā)育性心血管畸形，影響一般人群的0.5-1.0%。約40-50%的BAV患者還伴有主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈擴(kuò)張。BAV患者還可合并主動(dòng)脈縮窄或顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤。動(dòng)脈瘤形成的確切機(jī)制尚不清楚，其病因可能是多基因且外顯不完全的。然而，一些病例與異常NOTCH-1信號(hào)傳導(dǎo)或轉(zhuǎn)錄因子GATA家族突變相關(guān)。與三葉主動(dòng)脈瓣相比，雙葉主動(dòng)脈瓣的近端主動(dòng)脈壁應(yīng)力增加也可能促進(jìn)動(dòng)脈瘤的形成和傳播。管理及未來方向目前正在努力闡明動(dòng)脈瘤性主動(dòng)脈疾病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)，這是一項(xiàng)復(fù)雜且具有挑戰(zhàn)性的工作。主動(dòng)脈疾病患者的識(shí)別和治療仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)，因?yàn)橹挥?%的TAA有癥狀，其余的通常是在影像學(xué)檢查中偶然診斷出，或在潛在致命的并發(fā)癥后診斷出。診斷需要高度的臨床懷疑，與主動(dòng)脈瘤相關(guān)的綜合征具有可能提示醫(yī)務(wù)人員探查動(dòng)脈瘤疾病的存在的臨床特征。然而，對(duì)于非綜合征性主動(dòng)脈疾病患者，詳細(xì)的家族史對(duì)于識(shí)別需要進(jìn)一步評(píng)估的個(gè)體至關(guān)重要。盡管對(duì)主動(dòng)脈疾病的了解越來越多，但目前的預(yù)防性手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)主要是基于形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，包括主動(dòng)脈大小、以體表面積計(jì)的主動(dòng)脈大小和年生長(zhǎng)速度。這一點(diǎn)在非綜合征性主動(dòng)脈疾病中尤其明顯，因?yàn)槟壳皩?duì)于預(yù)防性手術(shù)修復(fù)的時(shí)機(jī)尚無共識(shí)指南。未來的研究和即將到來的個(gè)性化醫(yī)學(xué)時(shí)代可能導(dǎo)致基于該突變的獨(dú)特臨床特征的精準(zhǔn)和針對(duì)性干預(yù)。此外，危險(xiǎn)因素和生活方式的改變是主動(dòng)脈疾病管理計(jì)劃的重要組成部分。主動(dòng)脈疾病患者的綜合治療包括由心血管遺傳咨詢師以及主動(dòng)脈疾病的外科和醫(yī)學(xué)專家組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。

一、主動(dòng)脈是人體循環(huán)系統(tǒng)中重要的血管之一，它從心臟左心室發(fā)出，將氧合血輸送到全身各個(gè)組織和器官，根據(jù)主動(dòng)脈的位置和分支，可以將其分類為以下幾種類型：1.升主動(dòng)脈，起始于心臟左心室，向上升至一定程度后分為左、右冠狀動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓。2.主動(dòng)脈弓，位于升主動(dòng)脈上方，呈彎曲狀，向后延伸。主動(dòng)脈弓分為三個(gè)分支，分別是左鎖骨下動(dòng)脈、左頸總動(dòng)脈和左椎動(dòng)脈。3.降主動(dòng)脈，從主動(dòng)脈弓向下延伸，分為胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈兩部分。4.胸主動(dòng)脈，位于胸腔內(nèi)，供應(yīng)胸腔內(nèi)的組織和器官。胸主動(dòng)脈又分為上行、下行和腹腔交界三部分。5.腹主動(dòng)脈，位于腹腔內(nèi)，供應(yīng)腹部和骨盆內(nèi)的組織和器官。腹主動(dòng)脈在腹腔內(nèi)逐漸分為多個(gè)分支，如腸系膜上動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肝動(dòng)脈等。二、當(dāng)患者的胸主動(dòng)脈瘤出現(xiàn)破裂出血的時(shí)候，就會(huì)發(fā)生胸痛、胸悶、呼吸困難的癥狀，此時(shí)測(cè)量血壓是量不到的，患者還會(huì)伴隨著休克的癥狀。三、腹主動(dòng)脈瘤破裂出血的時(shí)候患者的主要表現(xiàn)是腹痛、腰背部疼痛，嚴(yán)重的話下肢也會(huì)出現(xiàn)疼痛，還有可能導(dǎo)致肋間神經(jīng)受損。

主動(dòng)脈穿透性潰瘍是由于主動(dòng)脈內(nèi)膜產(chǎn)生動(dòng)脈粥樣硬化、斑塊，同時(shí)動(dòng)脈血管內(nèi)膜發(fā)生退行性病變，當(dāng)硬化的粥樣斑塊發(fā)生破潰、脫落，在動(dòng)脈血管內(nèi)膜形成深淺不一的潰瘍，進(jìn)一步形成主動(dòng)脈壁血腫，臨床可以表現(xiàn)為急性主動(dòng)脈綜合征，胸背部劇痛是其最突出的癥狀，部分患者可出現(xiàn)破裂、失血性休克。該病多發(fā)生于中老年伴有高血壓、高血脂、冠心病的患者，目前介入治療是該病的有效方案，應(yīng)盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，以減小發(fā)生破裂危險(xiǎn)的幾率。腹主動(dòng)脈瘤即腹主動(dòng)脈局限性擴(kuò)張膨隆。需要特別注意的是，多數(shù)腹主動(dòng)脈瘤患者在破裂前可以沒有任何癥狀，因此本病常被患者忽視。本次病例在多年前即發(fā)現(xiàn)臍旁左側(cè)有搏動(dòng)性包塊，雖然逐漸增大，直徑接近8厘米，但因患者沒有任何不適而始終未予重視。臨床上，一旦腹主動(dòng)脈瘤直徑超過5厘米，破裂的幾率就會(huì)明顯上升，因而也是手術(shù)治療的絕對(duì)指證。幸虧患者就診時(shí)被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并通過微創(chuàng)手術(shù)拆除了埋藏體內(nèi)多年的“不定時(shí)炸彈”

日本數(shù)據(jù)證實(shí)——主動(dòng)脈疾病死亡與可改變的風(fēng)險(xiǎn)因素有關(guān)在長(zhǎng)達(dá)26年的時(shí)間里，一項(xiàng)超過95000名參與者的登記指向了吸煙、血壓和血脂水平。日本數(shù)據(jù)證實(shí)，主動(dòng)脈疾病死亡與可改變的風(fēng)險(xiǎn)因素有關(guān)來自日本大型登記處的超過20年的數(shù)據(jù)揭示了增加一個(gè)人死于主動(dòng)脈疾病的幾率的因素——最突出的是重度吸煙、高血壓、較高的非高密度脂蛋白膽固醇和較低的高密度脂蛋白膽固醇。研究人員發(fā)現(xiàn)，另一方面，糖尿病與主動(dòng)脈疾病相關(guān)死亡的風(fēng)險(xiǎn)較低有關(guān)。研究作者是來自日本筑波大學(xué)的AiKoba醫(yī)學(xué)博士和同事們，他們的研究論文本周發(fā)表在《米國(guó)心臟協(xié)會(huì)雜志》（JournaloftheAmericanHeartAssociation）上。日本筑波大學(xué)研究者指出：這些發(fā)現(xiàn)有望幫助指導(dǎo)對(duì)具有這些風(fēng)險(xiǎn)因素的患者進(jìn)行謹(jǐn)慎的臨床管理，這些風(fēng)險(xiǎn)因素與其他動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病部分重疊但不完全重疊。主動(dòng)脈疾病（動(dòng)脈瘤和夾層）很少見，但致命性很高，約占猝死的10%。（TIPS:在日本。主動(dòng)脈疾病占2017年所有死亡人數(shù)的1.4%。)對(duì)此研究結(jié)果，英國(guó)倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的JanetPowell,MD,PhD指出：這些結(jié)果并不令人意外。不過，有用的是，該研究“在日本人群中證實(shí)了主動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)因素與我們?cè)跉W洲和北美看到的相同。這里沒有明確的信息來指導(dǎo)實(shí)踐，原因有二。首先，主要分析包含主動(dòng)脈瘤和夾層的“混合包”，這可能有不同的危險(xiǎn)因素。此外，這些數(shù)據(jù)最早可以追溯到1993年。對(duì)于膽固醇和血壓，我們的治療目標(biāo)在這段時(shí)間里一直在變化。紐約長(zhǎng)老會(huì)/哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心的HirooTakayama,MD,PhD（一名原籍日本的主動(dòng)脈外科外科醫(yī)生）指出：看到一項(xiàng)專門針對(duì)日本人群的關(guān)于該主題的研究非常有趣。我覺得日本的主動(dòng)脈疾病似乎更普遍。我們傾向于看到更多的夾層和動(dòng)脈瘤，尤其是胸主動(dòng)脈瘤，與他在米國(guó)看到的患者相比，出現(xiàn)這些情況的日本患者往往有更大的動(dòng)脈粥樣硬化疾病負(fù)擔(dān)?？偟膩碚f，這些發(fā)現(xiàn)相對(duì)證實(shí)了以前的知識(shí)，盡管這項(xiàng)研究的兩個(gè)方面對(duì)他來說很突出。首先是發(fā)現(xiàn)糖尿病似乎具有保護(hù)作用。Takayama稱這“發(fā)人深省”，但他警告說，這種關(guān)聯(lián)可能還有其他解釋，例如糖尿病患者在主動(dòng)脈疾病通常發(fā)生的年齡之前死于其他原因。Takayama強(qiáng)調(diào)：我們應(yīng)該非常謹(jǐn)慎地解釋這一觀察結(jié)果。另一件值得注意的事情是，參與這項(xiàng)研究的人在參加研究時(shí)的平均年齡是50多歲和60多歲。這很重要，因?yàn)槟承╊愋偷闹鲃?dòng)脈疾病，如主動(dòng)脈根部動(dòng)脈瘤，往往發(fā)生在更年輕的人身上，而這些人本來是健康的，可能是由馬凡氏綜合征等遺傳疾病引起的。這項(xiàng)研究沒有捕獲這些早期病例，因此本論文的研究者確定的風(fēng)險(xiǎn)因素僅適用于他們研究的年齡組。Takayama還指出：這項(xiàng)研究“非常新穎和獨(dú)特”，因?yàn)樗鼮閭€(gè)體參與者前瞻性地收集了詳細(xì)的信息，并進(jìn)行了漫長(zhǎng)的隨訪，此外，數(shù)據(jù)集是以社區(qū)為基礎(chǔ)的，而不是局限于已知患有主動(dòng)脈疾病的個(gè)體。茨城縣健康研究為了進(jìn)行分析，研究人員求助于茨城縣健康研究，該登記冊(cè)前瞻性地收集了95,723名參與者（66%為女性）的信息，這些參與者是從1993年開始在市政健康檢查期間獲得的。五分之一的人正在服用抗高血壓藥物，而8%男性和4%的女性患有糖尿病。一半的男性吸煙，但只有5%的女性吸煙。在超過26年的隨訪中，190名患者死于主動(dòng)脈瘤破裂（84名腹主動(dòng)脈瘤和73名胸主動(dòng)脈瘤）和188名死于主動(dòng)脈夾層。多變量分析確定了幾個(gè)預(yù)測(cè)個(gè)體更有可能死于主動(dòng)脈疾病的因素，而糖尿病與較低的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。性別、體重指數(shù)、甘油三酯水平或飲酒似乎都不會(huì)影響風(fēng)險(xiǎn)。主動(dòng)脈疾病相關(guān)死亡的預(yù)測(cè)因子主動(dòng)脈夾層與動(dòng)脈瘤的死亡通常具有相同的預(yù)測(cè)因子。然而，只有主動(dòng)脈瘤死亡率與高非HDL膽固醇（HR2.18；95%CI1.40-3.41）和高HDL膽固醇（HR2.34；95%CI1.40-3.92）相關(guān)，而主動(dòng)脈夾層死亡則沒有這種關(guān)系。與死于主動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)相比，高舒張壓似乎會(huì)增加死于主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)。最后，仔細(xì)觀察胸主動(dòng)脈瘤與腹主動(dòng)脈瘤(AAA)也顯示出一些差異。高非高密度脂蛋白膽固醇與胸主動(dòng)脈瘤死亡率更高無關(guān)，但與AAA死亡風(fēng)險(xiǎn)增加四倍有關(guān)。研究作者總結(jié)道：據(jù)我們所知，目前的研究首次闡明了針對(duì)主動(dòng)脈疾病的各種風(fēng)險(xiǎn)或保護(hù)因素，包括對(duì)同一隊(duì)列中的主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的單獨(dú)分析。該研究的數(shù)據(jù)的廣度不僅可以加強(qiáng)以前研究的一些發(fā)現(xiàn)，而且可以引入一些新發(fā)現(xiàn)，特別是主動(dòng)脈疾病類型所見的差異。該研究論文強(qiáng)調(diào)了測(cè)量與基線健康和疾病相關(guān)的已知風(fēng)險(xiǎn)因素的重要性。這些數(shù)據(jù)表明，主動(dòng)脈疾病屬于動(dòng)脈疾病的范疇。因此在管理這些患者時(shí)，從心臟病學(xué)或初級(jí)保健的角度來看，似乎沒有什么特別之處。管理常見的危險(xiǎn)因素也將有利于預(yù)防主動(dòng)脈死亡。附：研究相關(guān)背景信息主動(dòng)脈瘤破裂和急性主動(dòng)脈夾層是危及生命的疾病，是一個(gè)重大的公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)。術(shù)語(yǔ)“主動(dòng)脈瘤”是指具有擴(kuò)張和破裂傾向的主動(dòng)脈病變段。動(dòng)脈粥樣硬化、衰老、感染、炎癥、創(chuàng)傷、結(jié)締組織紊亂、中膜退行性變或這些情況的結(jié)合都可能導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張。腹主動(dòng)脈瘤是最常見的主動(dòng)脈瘤形式，男性患病率估計(jì)在1.3%至8.9%之間，女性患病率估計(jì)在1.0%至2.2%之間。主動(dòng)脈擴(kuò)張，無論發(fā)生在哪個(gè)部位，都是主動(dòng)脈破裂或夾層的重要前提，一旦破裂/夾層，總死亡率在65%至90%之間。這種事件的高致死率使主動(dòng)脈疾病成為一個(gè)重要原因，約占猝死的10%。在日本，2017年有19126人死于主動(dòng)脈疾病，占全因死亡率的1.4%。在過去的幾十年里，日本主動(dòng)脈疾病的粗死亡率幾乎增加了兩倍，從1997年的每10萬人5.4人增長(zhǎng)到2017年的每10萬人15.3人。這一增長(zhǎng)可能主要反映了人口老齡化，部分反映了由于醫(yī)療轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的改善和現(xiàn)代技術(shù)(如尸檢成像用于死后診斷)的廣泛使用，診斷病例數(shù)量增加。迄今為止，一直在大力尋找主動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)因素。既往研究指出，吸煙、高血壓、血脂異常、冠心病、腹主動(dòng)脈瘤家族史等因素都有可能導(dǎo)致腹主動(dòng)脈瘤的發(fā)生。相比之下，據(jù)報(bào)道糖尿病與此呈負(fù)相關(guān)。關(guān)于主動(dòng)脈夾層，導(dǎo)致致命事件的潛在條件似乎是高度多樣化的。然而，目前還沒有全面研究主動(dòng)脈疾病與多種危險(xiǎn)因素之間關(guān)系的前瞻性研究。此外，很少有研究在大樣本量和長(zhǎng)隨訪期的同一隊(duì)列中對(duì)主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層進(jìn)行單獨(dú)分析。該研究團(tuán)隊(duì)的目的是通過對(duì)日本茨城縣一個(gè)基于社區(qū)的隊(duì)列進(jìn)行隨訪25年的分析，調(diào)查全主動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)因素，以及主動(dòng)脈瘤和夾層的危險(xiǎn)因素，以期為未來的主動(dòng)脈疾病管理策略提供見解。附：本研究資金來源本研究由日本茨城縣政府和厚生勞動(dòng)省、厚生勞動(dòng)科學(xué)研究資助基金(H20-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-013,H23-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-005,H26-Junkankitou[Seisaku]-Ippan-001,H29-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-003和20FA1002)的資助，以及日本科學(xué)促進(jìn)協(xié)會(huì)的資助(JP17H04121)。

主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形是指主動(dòng)脈瓣先天性只有兩個(gè)瓣膜，是最常見的先天性主動(dòng)脈瓣畸形，在人群中的發(fā)生率約為1%，男女比例為2～3:1，一般為偶發(fā)性，但也可能是常染色體顯性遺傳。正常的主動(dòng)脈瓣共有三個(gè)瓣膜。心臟收縮時(shí)，三個(gè)瓣膜同時(shí)打開，血液由左心室進(jìn)入主動(dòng)脈；心臟舒張時(shí)，三個(gè)瓣膜協(xié)同關(guān)閉，防止血液從主動(dòng)脈返流入左心室。而主動(dòng)脈瓣二瓣化加上長(zhǎng)期受到血流的不斷沖擊可導(dǎo)致瓣葉增厚、形態(tài)異常和瓣葉黏液樣變性等病理改變，最終導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣功能障礙，大部分表現(xiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄，還有一部分表現(xiàn)為主動(dòng)脈瓣脫垂引起返流?；颊呖啥嗄隂]有臨床癥狀，生活質(zhì)量亦不受影響。但隨著疾病程度的加重，一般到40歲左右，逐漸會(huì)出現(xiàn)如胸部不適、氣促、眼花、甚至眩暈、心絞痛等癥狀，嚴(yán)重可致猝死。更重要的是，由于早期無明顯癥狀，主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者檢查確診時(shí)，?？珊喜⒂兄鲃?dòng)脈擴(kuò)張或動(dòng)脈瘤影響到主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈。傳統(tǒng)心臟主動(dòng)脈瓣膜置換手術(shù)，尤其是合并主動(dòng)脈根部瘤或者升主動(dòng)脈擴(kuò)張需進(jìn)行胸骨正中切口，切口長(zhǎng)達(dá)20厘米，創(chuàng)傷大、出血多、恢復(fù)慢，術(shù)后病人往往需住院一周以上，多數(shù)患者需輸血，而且主動(dòng)脈瓣不論年齡，病變類型，基本都要進(jìn)行瓣膜置換。年輕患者甚至兒童都需要換上機(jī)械瓣，除了終身服用華法林；長(zhǎng)身體的孩子未來可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育受限。而現(xiàn)在，我們團(tuán)隊(duì)對(duì)于單純的主動(dòng)脈瓣疾病，不論是否合并主動(dòng)脈根部瘤或者升主動(dòng)脈擴(kuò)張，均采用微創(chuàng)心臟手術(shù)，包括胸骨上段小切口單純主動(dòng)脈瓣手術(shù)、胸骨上段小切口David手術(shù)（主動(dòng)脈瓣修復(fù)成形聯(lián)合主動(dòng)脈根部替換術(shù)）、胸骨上段小切口wheat手術(shù)（主動(dòng)脈瓣置換聯(lián)合升主動(dòng)脈替換術(shù)）、胸骨上段小切口Bentall手術(shù)（主動(dòng)脈瓣置換聯(lián)合主動(dòng)脈根部替換術(shù)）、右側(cè)經(jīng)肋間主動(dòng)脈瓣修復(fù)或置換術(shù)。最近連著收治主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形的患者，類型也非常全面，包括主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形重度狹窄的；主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣脫垂重度關(guān)閉不全的；主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形重度狹窄合并升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。兩個(gè)狹窄的均采用胸骨上段小切口入路進(jìn)行了瓣膜置換，一個(gè)關(guān)閉不全的采用右側(cè)腋下經(jīng)肋間入路，進(jìn)行了主動(dòng)脈瓣修復(fù)。術(shù)后效果都非常好，其中修復(fù)的是40多歲的男性患者，免除了機(jī)械瓣的煩惱，術(shù)后也都恢復(fù)的很快4-5天康復(fù)出院。