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徐金副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 “舟狀頭”解惑隨著網(wǎng)絡(luò)視頻的發(fā)展，各大平臺(tái)上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見(jiàn)，一旦寶媽關(guān)注了這個(gè)點(diǎn)，那么隨著大數(shù)據(jù)的推送，將會(huì)讓寶媽陷入一個(gè)糾結(jié)的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問(wèn)題。于是就會(huì)出現(xiàn)一些被家庭爭(zhēng)執(zhí)的問(wèn)題，老一輩覺(jué)得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒(méi)問(wèn)題，而寶媽卻不這樣認(rèn)為，認(rèn)為沒(méi)有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問(wèn)題，不能靠感覺(jué)，所以這就出現(xiàn)了寶媽擔(dān)心自己寶寶會(huì)是網(wǎng)絡(luò)中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來(lái)。“舟狀頭”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱(chēng)為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見(jiàn)的一種。由于矢狀縫過(guò)早閉合，導(dǎo)致顱骨只能向前后生長(zhǎng)，左右生長(zhǎng)受到阻礙，導(dǎo)致頭顱外觀狹長(zhǎng)畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點(diǎn)：頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側(cè)面看上去頭顱前凸后凸像個(gè)小舟，故稱(chēng)之“舟狀頭”，是一種病理性表現(xiàn)，也可以稱(chēng)之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒(méi)有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長(zhǎng)，這就是導(dǎo)致寶媽不能分辨，這就是糾結(jié)的原因所在?！伴L(zhǎng)頭”并非“舟狀頭”。所謂“長(zhǎng)頭”是指因體位導(dǎo)致頭顱前后長(zhǎng)，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現(xiàn)，也稱(chēng)“生理性長(zhǎng)頭”或“姿勢(shì)性長(zhǎng)頭”。為什么講是生理性的呢？是因?yàn)殡m然頭顱外觀偏長(zhǎng)，但顱骨骨縫正常存在，沒(méi)有顱縫早閉的病理特征。所以“長(zhǎng)頭”并不是網(wǎng)上傳播的那樣講的頭顱偏長(zhǎng)就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長(zhǎng)頭畸形呢？那這就需要通過(guò)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)知識(shí)來(lái)鑒別，根據(jù)年齡、頭圍生長(zhǎng)規(guī)律、囟門(mén)閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來(lái)綜合判斷。有些通過(guò)經(jīng)驗(yàn)直接就能排除，而有些也需要進(jìn)行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學(xué)檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過(guò)醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學(xué)習(xí)顱縫早閉的微創(chuàng)手術(shù)治療時(shí)，Jimenez教授已經(jīng)做到了單純顱縫早閉術(shù)前評(píng)估不需要行頭顱CT檢查，直接進(jìn)行手術(shù)治療。那么專(zhuān)業(yè)的頭顱畸形專(zhuān)病醫(yī)生需要具備什么知識(shí)點(diǎn)呢？除了掌握專(zhuān)科的常規(guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個(gè)方面交叉而又不同的知識(shí)點(diǎn)。醫(yī)生需要查看相關(guān)書(shū)籍和最新的文獻(xiàn)（因?yàn)閲?guó)內(nèi)此疾病診治起步較晚，所以很多國(guó)內(nèi)的書(shū)籍、教科書(shū)只是淺談，而文獻(xiàn)就要都以外文為主）。醫(yī)生根據(jù)每個(gè)年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時(shí)及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長(zhǎng)的曲線，前囟大小以及生長(zhǎng)過(guò)程中閉合的情況，生長(zhǎng)過(guò)程中頭顱外觀形狀變化的情況。當(dāng)發(fā)現(xiàn)了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術(shù)等等，這都是一個(gè)專(zhuān)業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，才能進(jìn)行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對(duì)寶寶的關(guān)愛(ài)至極。當(dāng)然在寶媽搞不清的時(shí)候，最好不要糾結(jié)，可以通過(guò)網(wǎng)絡(luò)醫(yī)生平臺(tái)找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過(guò)電話，視頻問(wèn)診等。如果當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門(mén)診找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。2023年09月10日
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肖慶主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 神經(jīng)外科分院 這個(gè)問(wèn)題是？ 四個(gè)月的嬰兒雙側(cè)額顳部腦外間隙增寬，要緊嗎？ 啊。 額顳部腦外間隙增寬，四個(gè)月嬰兒，呃，這個(gè)孩子呢，我不知道圍產(chǎn)期有沒(méi)有特殊情況？ 也有這種情況的話呢，往往呢是容易多見(jiàn)于什么呢？一個(gè)是早產(chǎn)。 或者說(shuō)宮內(nèi)呢，有這個(gè)所謂的缺氧這種情況呢，它出現(xiàn)腦外間隙增寬的機(jī)會(huì)可能是啊偏多一點(diǎn)。 呃，間隙增寬呢，一個(gè)是要看你增寬的程度。 到底寬有多有多寬，再一個(gè)呢，是要看它的。 發(fā)展的變化的趨勢(shì)。 如果你現(xiàn)在是四個(gè)月，如果過(guò)一個(gè)月你再?gòu)?fù)查一下，就看所說(shuō)的趨勢(shì)，看他啊。 往哪方向發(fā)展，如果說(shuō)這個(gè)間隙呢，越來(lái)越大，那那不通長(zhǎng)的，那可能叫硬不下積液，是增寬的間隙，要要是有增大的話，這個(gè)呢。 因?yàn)槟X子表面呢，到顱骨之間呢，它有有血管的，是有橋血管怕的是啊，把血管呢給，因?yàn)閺埩μ蟮臅r(shí)候，血管有可能就有撕裂的，會(huì)出現(xiàn)硬膜下的出血，所以。 絕大多數(shù)呢，他隨著年齡的，隨著他孩子的生長(zhǎng)吧，腦組織的發(fā)育，他會(huì)越來(lái)越。 呃，往好里轉(zhuǎn)，那么也有極個(gè)別的所說(shuō)的咽不下積液，我也有人叫外部性的腦積水會(huì)有增多，那么也有個(gè)別的呢，呃，這個(gè)所說(shuō)外部性腦積水，最后呢，慢慢的。2023年03月14日107
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曾高副主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 額縫早閉也是較常見(jiàn)的顱縫早閉類(lèi)型，約占全部顱縫早閉的10-20%，發(fā)病率占第三位（國(guó)外也有報(bào)道是占第二位）。近3/4為男孩。根據(jù)不同的額縫早閉累及的范圍和嚴(yán)重程度，可以分為I，II，III三型，分別為輕中重。比較輕的I型額縫早閉只累及額縫外板，沒(méi)有明顯的額部三角頭畸形表現(xiàn)，只有前額部的一條骨嵴，眼距和雙顳間距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角頭畸形。2-8%有家族史。由于額縫多在出生時(shí)已閉合，故大多于出生時(shí)即可表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)的三角頭狀畸形，可以能夠早期發(fā)現(xiàn)。頭型異常主要集中在前額部，額頭由后到前逐漸變窄，至最前方形成一道縱向的突出的骨嵴（下圖中紅色箭頭指示），從頭頂向下看，患兒額頭似頂點(diǎn)向前的三角形（下圖中綠色五角星指示）。由于額縫與下方的額鼻縫相連，故額縫閉合時(shí)也常伴有額鼻縫的早閉加重眼眶畸形，表現(xiàn)為雙側(cè)眶上凹平，眼距縮小，雙顳間距縮小。由于額縫早閉壓迫雙側(cè)額部，故三角頭畸形容易引起很多問(wèn)題，約10%早期即可引起顱高壓，約1/5伴有其他顱內(nèi)外畸形，超過(guò)一半可伴有不同程度智力發(fā)育障礙或?qū)W習(xí)、語(yǔ)言障礙，這些在非綜合征顱縫早閉中都是最高的。在典型三角頭基礎(chǔ)之上，還伴有其他顱內(nèi)頜面部復(fù)雜畸形的就稱(chēng)為III型，III型伴有顱內(nèi)畸形幾率較高，需要術(shù)前核磁來(lái)明確。三種不同的額縫早閉的具體描述與治療方式如下：由于已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后不能改善，手術(shù)可防止進(jìn)一步發(fā)展，所以三角頭畸形的手術(shù)治療時(shí)機(jī)應(yīng)適當(dāng)提前，積極手術(shù)！2022年06月30日2399
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 顱頜面的畸形有很多種類(lèi)型，最常見(jiàn)是頜骨畸形。顱頜面畸形可以分為上頜骨和下頜骨畸形，從臨床上分為上頜骨發(fā)育不足，上頜骨發(fā)育過(guò)度，下頜骨畸形也可以分為下頜骨發(fā)育不足和下頜骨發(fā)育過(guò)度。若患者有上頜骨發(fā)育畸形，就是凹面性，而若有患者有下頜骨發(fā)育過(guò)度畸形，就是反牙頜，也屬于凹面型。若患者伴有上頜骨發(fā)育過(guò)度或下頜骨發(fā)育不足，就可能出現(xiàn)小下頜畸形，患者可能呼吸和睡眠也會(huì)受到一定影響。還有不常見(jiàn)的畸形，第一、二鰓弓綜合征及半側(cè)顏面發(fā)育不足，這種患兒兩邊面部左右面部發(fā)育不對(duì)稱(chēng)，正常的一側(cè)按照身體生長(zhǎng)。另一側(cè)由于基因影響，由于發(fā)育受到影響，發(fā)育會(huì)比較慢，導(dǎo)致左右兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)，這樣的患者到一定時(shí)間，可能會(huì)建議患者做頜骨牽引，來(lái)恢復(fù)正確外形。還有尖頭并指畸形，叫Apert綜合征，患者由于顱骨發(fā)育，顱骨閉合過(guò)早，導(dǎo)致顱骨頭型比較尖，要和神經(jīng)外科合作，進(jìn)行顱頜面診治，才能治療這種患者。2022年05月14日283
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郝磊主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院南院區(qū) 小兒內(nèi)科 “容貌焦慮”已經(jīng)內(nèi)卷到嬰兒腦袋了。 近日有媒體報(bào)道，一些家長(zhǎng)為讓孩子擁有“標(biāo)準(zhǔn)圓頭”，在孩子剛四五個(gè)月大時(shí)，就量頭定制“矯正頭盔”，以約束頭骨生長(zhǎng)。結(jié)合“紅星新聞”“江蘇城市新聞”等調(diào)查，一副矯正頭盔約重200克，費(fèi)用在三四千元到2.8萬(wàn)元不等。至少要戴3個(gè)月，每天使用20-23小時(shí)，洗頭洗澡時(shí)可以摘下。已經(jīng)有不少父母帶娃嘗試，反饋不一。有父母稱(chēng)孩子的頭型明顯圓了、好看了。也有的說(shuō)，矯正頭盔就是“智商稅”，孩子戴出一腦門(mén)濕疹。在江西南昌，一對(duì)4月大的雙胞胎男嬰戴頭盔3個(gè)月后，頭頂都出現(xiàn)不同程度凸起，其母稱(chēng)“就像奧特曼的頭鏢”?！芭R床上，骨科、腦外科等會(huì)針對(duì)一些病理情況，給嬰兒使用頭盔等矯形器。期間，孩子要定期接受醫(yī)學(xué)觀察、科學(xué)評(píng)估，及時(shí)調(diào)整頭盔尺寸和施力點(diǎn)。非專(zhuān)業(yè)人士錯(cuò)誤使用頭盔，結(jié)果可能是限制骨骼發(fā)育、影響嬰兒腦發(fā)育。多數(shù)“扁頭”是睡出來(lái)的 寶寶“腦袋不圓”，在各國(guó)都是常態(tài)。 美國(guó)兒科學(xué)會(huì)（AAP）數(shù)據(jù)顯示，至少1/4的美國(guó)嬰兒存在不同程度的“體位性斜頭畸形”。在中國(guó)，約45%的2月齡嬰兒會(huì)有這一表現(xiàn)。體位性斜頭畸形是一個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，也稱(chēng)作“體位性顱骨畸形”“扁頭綜合征”，包括中國(guó)父母常說(shuō)的“偏頭”“扁頭”“短頭”等，這和宮內(nèi)、宮外受壓都有關(guān)系。人類(lèi)胎兒的頭骨在出生前后并未完全定型。頭骨柔軟、富有彈性，各個(gè)骨片相互游離。這樣的腦袋有個(gè)好處，即胎兒頭部受到擠壓會(huì)適當(dāng)變形，能降低自然分娩的難度。但壞處是，如果受到外力，它可能長(zhǎng)歪。1994年，AAP發(fā)起“新生兒仰臥睡眠運(yùn)動(dòng)”。至今，美國(guó)新生兒猝死率大幅降低，但扁頭娃數(shù)量增加5倍。主要原因是出生后6個(gè)月內(nèi)，嬰兒大部分時(shí)間都在睡覺(jué)。長(zhǎng)時(shí)間仰躺或側(cè)臥睡，受力側(cè)的腦殼就會(huì)越壓越扁。 所以，大多數(shù)的“扁頭”“偏頭”純是睡出來(lái)。 也有一些病理性問(wèn)題可能引起嬰兒頭顱畸形。比如顱縫早閉，即顱骨過(guò)早閉合。它會(huì)限制腦組織的發(fā)育空間。輕者頭顱畸形，重者面部眼眶畸形，出現(xiàn)腦發(fā)育不良、影響智力，還可能伴有顱內(nèi)高壓、腦積水等。這種“偏頭”歪得格外厲害，嬰兒兩只耳朵的位置一前一后、眼睛一大一小。這類(lèi)孩子需要手術(shù)干預(yù)，最佳手術(shù)時(shí)機(jī)是4-10月齡。 此外，成骨不全癥、嬰兒腦積水和先天性頸椎畸形等，也可能導(dǎo)致頭型異常。所以，遇到一個(gè)頭型不佳的寶寶，首先要送去醫(yī)院、進(jìn)行醫(yī)學(xué)評(píng)估。 頭型能自己圓回去？ “排除先天遺傳疾病、代謝性疾病后，多數(shù)嬰兒的頭型是能自然矯正的。這也是正常、健康的矯正方式?！毙祆`敏強(qiáng)調(diào)，沒(méi)有外力作用，顱骨就是圓的。如果曾因受力而變形，那改變受力點(diǎn)，頭型會(huì)慢慢長(zhǎng)回來(lái)。2017年，第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院兒科發(fā)表《睡姿矯正法治療嬰兒姿勢(shì)性斜頭療效觀察》。該文以73例體位性斜頭患兒為研究對(duì)象，平均月齡不足8個(gè)月。研究發(fā)現(xiàn)，采用睡姿矯正2個(gè)月，孩子頭型肉眼可見(jiàn)的好看了。其睡姿矯正的內(nèi)容可以簡(jiǎn)單概括為一句話：哪里不好看，就少用這側(cè)腦袋睡。如果嬰兒喜歡抱睡，要保持其頭顱突出部位靠在成人手臂上。針對(duì)父母?jìng)儞?dān)心的“萬(wàn)一睡不圓呢”“扁久了影響腦容量、導(dǎo)致腦損傷”，2019年，AAP官網(wǎng)發(fā)文指出：“我們經(jīng)常被問(wèn)到這兩個(gè)問(wèn)題。”AAP自問(wèn)自答：“第一個(gè)問(wèn)題的答案是，多數(shù)體位性斜頭畸形是輕度的，注意觀察和調(diào)整體態(tài)，肯定能慢慢圓回來(lái)?！彪S著嬰兒會(huì)坐會(huì)爬，顱骨畸形的情況一般不會(huì)再加重。頭骨發(fā)育是一個(gè)緩慢持續(xù)的過(guò)程，到青春期才會(huì)定型。即使成年后仍有些偏頭、扁頭，多數(shù)能靠頭發(fā)蓋住。對(duì)于父母關(guān)注的第二點(diǎn)，AAP援引研究稱(chēng)，在中重度的體位性斜頭畸形中，觀察到兒童期認(rèn)知和學(xué)業(yè)方面得分可能較低?！斑@或說(shuō)明頭顱畸形和認(rèn)知問(wèn)題存在相關(guān)性，但不能說(shuō)兩者是因果關(guān)系。這提示要加強(qiáng)對(duì)中重度體位性斜頭畸形嬰兒的隨訪，及時(shí)干預(yù)。 ”誰(shuí)、何時(shí)該用矯正頭盔？ 2016年，美國(guó)神經(jīng)外科醫(yī)師協(xié)會(huì)（AANS）發(fā)布指南，對(duì)矯正頭盔的適用人群做出建議。指南稱(chēng)，體位性斜頭畸形沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)治療方法，可以根據(jù)年齡和畸形嚴(yán)重程度等，選擇觀察、主動(dòng)復(fù)位治療、物理治療，以及佩戴顱骨成型矯正頭盔等。有大量非隨機(jī)證據(jù)表明，相較于傳統(tǒng)療法，中重度體位性斜頭畸形嬰兒使用頭盔矯正，顱骨形狀改善更快、更顯著。同年，AAP發(fā)布說(shuō)明，稱(chēng)完全同意這一描述。AAP細(xì)化建議并指出，整體證據(jù)顯示，保守療法（復(fù)位和物理療法）強(qiáng)調(diào)更換體位、改變頭顱受力點(diǎn)，認(rèn)可度高，適用于輕/中度畸形的小月齡兒。戴頭盔適合中度至重度斜頭畸形，且保守治療未見(jiàn)明顯改善的大月齡兒。這一建議的推薦強(qiáng)度為II級(jí)，即證據(jù)低級(jí)別、弱推薦。具體到“頭盔何時(shí)戴效果最佳”，AANS和AAP未給出明確的時(shí)間窗?！氨仨氂涀。雰旱娘B骨畸形首先要做的是簡(jiǎn)單觀察或保守治療?！盇ANS強(qiáng)調(diào)。北京大學(xué)第三醫(yī)院兒科在《31例嬰兒體位性顱形異常的處理》指出，4-12月齡或?yàn)轭^盔矯正的最佳時(shí)間。此時(shí)頭骨的生長(zhǎng)速度快，且有更大的延展性。要注意的是，不合理佩戴頭盔，可能導(dǎo)致兩方面問(wèn)題。第一，如果限制特定部位生長(zhǎng)，那頭就會(huì)往沒(méi)受壓迫的地方長(zhǎng)，影響頭型。這就解釋了為何南昌雙胞胎男嬰會(huì)出現(xiàn)“奧特曼頭鏢”。如果盡早解除壓迫、取下頭盔，頭型多是能長(zhǎng)回去的，但需要時(shí)間。 第二，如果顱骨不長(zhǎng)但腦實(shí)質(zhì)長(zhǎng)，或局部壓迫嚴(yán)重，可能影響腦和神經(jīng)發(fā)育。 《31例嬰兒體位性顱形異常的處理》就提出，若以4個(gè)月為矯正治療周期，期間要隨訪9-10次，對(duì)頭盔進(jìn)行漸進(jìn)性調(diào)整，以使顱骨生長(zhǎng)更勻稱(chēng)均衡。 “完美頭型”怎么養(yǎng)？ “頭盔能緩解家長(zhǎng)的焦慮情緒，但不會(huì)改變頭顱形狀自然改善的過(guò)程。它還可能帶來(lái)過(guò)敏、異味、佩戴不舒服、抱孩子不方便等問(wèn)題?！薄队?guó)醫(yī)學(xué)雜志》早先發(fā)文指出，若不喜歡孩子睡成大餅?zāi)?、扁腦殼，要點(diǎn)就是“多動(dòng)動(dòng)”。 AAP也就此提出“Back to sleep， Tummy to play（仰臥睡，俯臥玩）”原則。包括睡覺(jué)時(shí)適當(dāng)改變頭部著力的位置，比如一會(huì)兒朝左、一會(huì)兒向右，避免總是頭顱單一部位承壓。當(dāng)嬰兒處于清醒狀態(tài)時(shí)，多讓他們趴著玩。每次換完尿布，也讓孩子趴會(huì)兒，并且每天漸進(jìn)地延長(zhǎng)趴的時(shí)間。如果孩子老喜歡朝一個(gè)方向轉(zhuǎn)頭，父母還可以： 玩耍期間，用床鈴或色彩鮮艷的玩具，吸引孩子扭頭； 抱孩子時(shí)，朝著他不太喜歡看的那一側(cè)抱； 若孩子睡嬰兒床，每天給他換換朝向，今天頭朝東睡，明晚就頭朝西放。2021年11月05日737
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 Joubert綜合征(JS)為一種罕見(jiàn)的顱腦先天性發(fā)育畸形，主要病變是在小腦蚓部。主要以常染色體隱性方式遺傳，致病基因眾多，至少有25個(gè)左右的基因突變與該病相關(guān)；由OFD1中的致病變異是X連鎖方式遺傳；報(bào)道還有雙基因遺傳。臨床及影像學(xué)表現(xiàn)多樣,本病多發(fā)生于男性。有3個(gè)主要特征：獨(dú)特的小腦和腦干畸形，稱(chēng)臼齒征（MTS）、肌張力減退和發(fā)育遲緩。伴有偶發(fā)性呼吸急促、或呼吸暫停、或非典型眼球運(yùn)動(dòng)。呼吸異常隨著年齡的增長(zhǎng)而改善，軀干共濟(jì)失調(diào)隨著時(shí)間的推移而發(fā)展，運(yùn)動(dòng)技能延遲。認(rèn)知能力從嚴(yán)重的智力殘疾到正常。其他有視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良、腎疾病、眼部缺損、枕部腦膨出、肝纖維化、多指畸形、口腔錯(cuò)構(gòu)瘤和內(nèi)分泌異常。發(fā)病率約1/8萬(wàn)~1/10萬(wàn), 二、臨床表現(xiàn) 1.眼球震顫 許多患兒出生時(shí)表現(xiàn)出水平眼球震顫，隨著年齡的增長(zhǎng)而改善；還有扭轉(zhuǎn)和擺動(dòng)旋轉(zhuǎn)性眼球震顫。 2.動(dòng)眼神經(jīng)失用 通常在兒童期發(fā)病。出生時(shí)眼睛運(yùn)動(dòng)明顯異常，由于視覺(jué)成熟，視力和功能性視力隨著年齡的增長(zhǎng)而改善。 3.呼吸異常 許多患兒童有呼吸暫?；蚝粑贝倩蚨加?，有時(shí)交替出現(xiàn)，特別是在新生兒期 。偶發(fā)性呼吸暫停隨著年齡的增長(zhǎng)而改善，可能完全消失?；純河兄袠行曰蜃枞运吆粑鼤和５娘L(fēng)險(xiǎn)。由CEP290中的雙等位基因致病變異引起的Leber先天性黑朦的個(gè)體，可以有慢性鼻炎、復(fù)發(fā)性鼻竇炎和支氣管炎。 4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常 認(rèn)知能力從嚴(yán)重的智力殘疾到正常的認(rèn)知功能，甚至上大學(xué)。智力殘疾中等范圍。言語(yǔ)失用。有的有癲癇發(fā)作，腦電圖異常的個(gè)體認(rèn)知障礙更嚴(yán)重，有的患兒有自閉癥；行為異常有注意力不集中、多動(dòng)癥和非典型行為，例如脾氣暴躁。 三、診斷 Joubert綜合征的診斷基于以下3個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)： 1.臼齒征 中腦和腦橋（峽部區(qū)域）的交界處的橫斷面上，小腦蚓部發(fā)育不全和腦干異常的MRI表現(xiàn)。臼齒征包括異常深的大腦腳間窩; 突出的、直的及加厚的小腦上腳; 小腦蚓部和中線部分的發(fā)育不全。 2.嬰兒期肌張力減退，隨后發(fā)展為共濟(jì)失調(diào)。 3.發(fā)育遲緩/智力障礙. 4.其他特征 呼吸模式異常（交替呼吸急促和/或呼吸暫停）；異常的眼球運(yùn)動(dòng)：動(dòng)眼神經(jīng)失用或視線追蹤困難以及凝視、跟蹤的急動(dòng)。其他癥狀包括視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良、腎病、眼部缺損，枕部腦膨出、肝纖維化，多指畸形、口腔錯(cuò)構(gòu)瘤和其他異常。 四、鑒別診斷 導(dǎo)致Joubert綜合征（JS）的基因的致病變異，已經(jīng)變得難以與一些疾病進(jìn)行區(qū)別，主要有以下幾種。 1.Acrocallosal綜合征（ACLS） 一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為巨頭畸形，智力障礙，胼胝體發(fā)育不全和偶爾的后顱窩異常，眼球性高血壓，雙手多指畸形及足部的軸前多趾。據(jù)推測(cè)，ACLS是血小板綜合征的等位基因。有幾位先證者在顱腦成像中有臼齒征（MTS）的證據(jù)，這表明ACLS和JS可能代表重疊的纖毛病。 2.Bardet-Biedl綜合征 （BBS） 常染色體隱性遺傳方式遺傳，其特征為視網(wǎng)膜視錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良，軀干肥胖，軸后多指，認(rèn)知障礙，男性低促性腺激素性性腺功能減退，女性生殖器畸形以及可能包括的腎臟疾病結(jié)構(gòu)畸形，腎發(fā)育不全，腎積水，囊性腎和腎小球腎炎。許多個(gè)體表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)與協(xié)調(diào)性差，但小腦受累或結(jié)構(gòu)畸形并不典型 。 3.Cogan綜合征 一種常染色體隱性遺傳性動(dòng)眼神經(jīng)失用癥，其特征是水平自愿眼球運(yùn)動(dòng)缺陷伴有急動(dòng)。動(dòng)眼神經(jīng)失用也是JS的常見(jiàn)表現(xiàn)。通過(guò)神經(jīng)影像學(xué)與JS相比，Cogan綜合征中的一些途徑可能存在細(xì)微差異。一些患有Cogan綜合征的個(gè)體，也有小腦蚓部發(fā)育不全，伴有臼齒征的證據(jù)，并偶爾有腎癆。 遺傳咨詢 1.患者父母再生育，其下一代有25%概率為患兒；50%概率為無(wú)癥狀的致病變異攜帶者（雜合變異）；25%概率為基因完全正常者。 2.患者將來(lái)婚育，其下一代有100%概率為攜帶者，一般無(wú)疾病表現(xiàn)。 3.建議家系遺傳咨詢。 根據(jù)林偉勝資料編輯。2021年10月28日2265
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劉源副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 關(guān)于嬰幼兒位置性頭顱畸形的治療，分為兩個(gè)方面，物理治療和頭盔矯正，本次重點(diǎn)和大家談?wù)勎锢碇委煛? 所謂物理治療，就是把睡偏的腦袋用合適的方法再給擠回來(lái)！物理治療非常適用于3月齡及以下的寶寶，這時(shí)候?qū)殞氁话惚容^乖，吃飽了放下就睡，擺個(gè)位置就老老實(shí)實(shí)這么睡，物理治療只要方法正確，付出耐心，就能在1-2月內(nèi)見(jiàn)到成效，并且不產(chǎn)生額外的費(fèi)用，對(duì)于廣大普通家庭來(lái)說(shuō)再適合不過(guò)了。 對(duì)于物理治療，首先也需要明確顱腔生長(zhǎng)的規(guī)律，要知其然還要知其所以然。對(duì)于嬰幼兒的顱腔發(fā)育，如前一節(jié)所述，其原動(dòng)力來(lái)源于腦組織的生長(zhǎng)和發(fā)育，故而要頭顱恢復(fù)理想的形狀千萬(wàn)不要忽視腦組織對(duì)顱腔發(fā)育的影響，要利用好這股重要的力量，這就自然牽出了第一點(diǎn)。 一：多抱孩子，不要把孩子長(zhǎng)時(shí)間放在床上，嬰幼兒長(zhǎng)時(shí)間躺著，腦殼一直在受力，當(dāng)然不好長(zhǎng)出好形狀，抱孩子的時(shí)候顱骨受力很少，正是發(fā)揮重要力量的好機(jī)會(huì)。 二：不要想當(dāng)然全部睡眠姿勢(shì)都加在孩子畸形的對(duì)側(cè)，首先要加強(qiáng)在畸形對(duì)側(cè)的睡眠時(shí)間，但也不能完全倚重此法，這不是夾核桃，有可能引起新的畸形；其次是孩子能不能很好配合是個(gè)問(wèn)題，故而不可完全采納；再次需要重復(fù)，顱腔發(fā)育的主要?jiǎng)恿?lái)源于腦組織的生長(zhǎng)，不要只想到用睡姿把頭型再睡回來(lái)，要用好自然的力量。 三：一歲以下的孩子并不建議使用枕頭，當(dāng)下流行的各種定型枕，目前已經(jīng)普遍認(rèn)為可能是交智商稅了。 四：糾正睡眠偏好，這一點(diǎn)很重要，什么是睡眠偏好呢，就是孩子為什么會(huì)喜好偏向一側(cè)睡呢？這個(gè)要仔細(xì)尋找原因。 舉個(gè)例子，斜頭畸形近80%發(fā)生在右側(cè)，是因?yàn)榇蠖鄶?shù)人是右撇子，自然很順手的就把孩子抱在左側(cè)懷中，特別對(duì)于新生兒，在母親左側(cè)懷中可以很清楚聽(tīng)到母親的心跳，這種環(huán)境與懷孕時(shí)子宮內(nèi)的環(huán)境似曾相識(shí)，對(duì)寶寶很有安全的感覺(jué)，并且右側(cè)一偏頭就可以吃到奶，這樣的環(huán)境下，對(duì)孩子就容易養(yǎng)成一個(gè)向右側(cè)睡眠的偏好，朝這個(gè)方向比較舒服，那就為頭顱畸形埋下了隱患。 第二個(gè)例子，不要固定的睡在孩子的一側(cè)，嬰幼兒粘著父母，特別是母乳喂養(yǎng)的媽媽?zhuān)@是天性，寶寶會(huì)朝向母乳熟悉的氣味方向找媽媽?zhuān)@也是導(dǎo)致頭顱畸形的一個(gè)可能誘因，故而需要把孩子放在父母不同的側(cè)面。 第三個(gè)例子，對(duì)稍大點(diǎn)的寶寶，窗戶的亮光或者門(mén)那一邊的動(dòng)靜，也可能是讓寶寶覺(jué)得有意思的事，就愛(ài)朝著那個(gè)方向睡，每天都要注意改變寶寶的睡眠方向，床頭床尾常換，避免產(chǎn)生固定朝某個(gè)方向的睡眠習(xí)慣，讓頭部都能均勻的受力。 通過(guò)以上三個(gè)例子，大致描述了可能導(dǎo)致寶寶睡眠偏好的原因，當(dāng)然不同的孩子可能會(huì)有不同的誘因，這個(gè)需要父母?jìng)冏屑?xì)觀察才能發(fā)現(xiàn)。 五：每天在寶寶清醒時(shí)，給予3-30分鐘的俯臥位，國(guó)外將其稱(chēng)為tummy time,就是讓孩子每天都趴一會(huì)，也有助于降低頭顱畸形的發(fā)生，但是需要注意，此前文中有提過(guò)，在90年代時(shí)因?yàn)榉乐箣雰衡啦蛔尯⒆优恐?，為了避免此?lèi)風(fēng)險(xiǎn)，一定要注意是在寶寶清醒時(shí)才趴著，可以讓孩子趴在父母的胸前，趴在床上時(shí)可以在胸前墊個(gè)毛巾滾子，或者趴在一個(gè)斜面上，都可以輔助寶寶頭部。 六：注意房間的舒適性，太潮太熱太吵，孩子睡眠不安穩(wěn)，容易反復(fù)變化體位，影響治療。 七：注意孩子有無(wú)斜頸等導(dǎo)致頭顱畸形的病因。 總之，就是用各種辦法，讓寶寶頭部的各個(gè)角度都能均勻的受力。 物理治療比較適合3月齡以內(nèi)的寶寶，超過(guò)3月齡，由于孩子的活動(dòng)能力增強(qiáng)，物理治療的效果常會(huì)打折扣，所以我們的宗旨還是盡量早發(fā)現(xiàn)，早治療，這樣效果不僅好，還能節(jié)省很多的費(fèi)用。 如果寶寶經(jīng)過(guò)物理治療效果不好，在3歲之前頭顱還有一定自我修正能力，輕微的頭顱畸形也不必太過(guò)于憂慮，如果比較明顯可能就需要進(jìn)一步頭盔矯正，關(guān)于頭盔矯正，涉及的專(zhuān)業(yè)性比較強(qiáng)，暫時(shí)就不贅述，寫(xiě)這個(gè)系列的目的就是希望大家能早發(fā)現(xiàn)早治療，在沒(méi)有醫(yī)療背景的情況下也能進(jìn)行正確治療就很棒了，專(zhuān)業(yè)的事就交給專(zhuān)業(yè)人士來(lái)做吧。 祝各位寶寶健康成長(zhǎng)！2021年10月19日701
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劉源副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 嬰幼兒位置性頭顱畸形（Positional Skull Deformities）,也有叫做姿勢(shì)性頭顱畸形，都是一個(gè)意思，聽(tīng)起來(lái)好高深的樣子，說(shuō)白了就是咱老百姓常說(shuō)的把小孩頭睡偏了。我們身邊甚至我們自己，都可能有人頭顱外形有點(diǎn)特殊，正常的頭顱外形是比較接近審美意義上的近圓形，但有些人可能后腦勺兒是扁的，或者后腦勺兒是偏的，或者頭扁長(zhǎng)扁長(zhǎng)的，這些都是嬰幼兒位置性頭顱畸形的結(jié)果。這種畸形對(duì)大腦的功能影響不盡一致，輕度的僅僅是影響美觀，嚴(yán)重的是有可能影響大腦的功能或者面容的不自然，那么位置性頭顱畸形是怎么一回事呢，今天我們就來(lái)聊一聊它的前世今生。醫(yī)學(xué)界對(duì)這種頭顱畸形的認(rèn)識(shí)真還不太長(zhǎng)，以前大家都沒(méi)太關(guān)注，無(wú)論國(guó)內(nèi)國(guó)外，什么膚色和人種，都不太當(dāng)回事，純粹流于民間的各種認(rèn)識(shí)。在90年代，美國(guó)的兒科醫(yī)生提出了為避免發(fā)生嬰兒猝死，建議平躺睡覺(jué)的理論，確實(shí)明顯降低了嬰兒猝死的發(fā)生，但是按下葫蘆浮起瓢，隨后大家發(fā)現(xiàn)突然間多出了很多后腦勺兒睡的扁扁的孩子，因?yàn)榘凑者@個(gè)理論，嬰兒睡眠時(shí)要盡量的平躺，而不側(cè)臥，更不能俯臥（就是趴著睡），寶寶基本就是后腦勺受力，結(jié)果出現(xiàn)了大量的把頭睡的扁扁的寶寶，從此之后，位置性頭顱畸形一詞提到了兒科醫(yī)生的案頭，大家也開(kāi)始逐漸關(guān)注嬰幼兒頭顱畸形的問(wèn)題。隨著進(jìn)一步的研究，發(fā)現(xiàn)對(duì)于僅生育一個(gè)孩子的家庭，有大約25%的概率會(huì)出現(xiàn)嬰幼兒頭顱畸形的問(wèn)題，而對(duì)于生育多個(gè)孩子的家庭，則有近50%的概率可能會(huì)遇到此類(lèi)問(wèn)題，察覺(jué)到寶寶頭型不佳常常是在出生幾周后或幾個(gè)月后，對(duì)于這種現(xiàn)象，由于文化背景、醫(yī)療水平等多方面的影響，不同地區(qū)，不同人群的態(tài)度也非常不一致，有些人認(rèn)為無(wú)所謂，孩子再長(zhǎng)大點(diǎn)就好了，最不濟(jì)就是不太好看而已，也有些人擔(dān)心會(huì)影響孩子的顏值，甚至智力。從目前的研究看，位置性頭顱畸形是可防可治的，輕微的頭顱畸形對(duì)孩子也影響不大，但是某些嚴(yán)重的畸形，由于頭顱形狀的異常，可以繼發(fā)面部的畸形，甚至頭、頸姿態(tài)、機(jī)能的改變，嚴(yán)重的畸形對(duì)智力可能會(huì)有不利的影響。鑒于此，對(duì)于廣大缺乏醫(yī)療知識(shí)的父母?jìng)?，早期認(rèn)識(shí)這種疾病就顯得尤為重要，包括一些兒科相關(guān)的醫(yī)務(wù)人員，畢竟對(duì)這種病的認(rèn)識(shí)還只是近些年的事，多做些科普，提高大家對(duì)這種頭顱畸形的認(rèn)識(shí)是很有裨益的?，F(xiàn)在我們就來(lái)說(shuō)說(shuō)位置性頭顱畸形的表現(xiàn)。對(duì)于嬰幼兒的顱腔，我們可以將其視為一個(gè)彈性的空腔，當(dāng)一側(cè)長(zhǎng)時(shí)間單一受力，該處就會(huì)發(fā)生形變，同時(shí)嬰幼兒時(shí)期腦組織正處于旺盛的生長(zhǎng)階段，腦在顱腔中膨脹生長(zhǎng)的力是保持顱腔不斷擴(kuò)大的力量源泉，那么該處顱腔受壓變形，腦組織就會(huì)推動(dòng)相鄰部位的顱腔擴(kuò)張代償，就如同擠壓一個(gè)有彈性的橡膠球一樣，明白這些道理就好理解后面所要介紹頭顱畸形的表現(xiàn)。常見(jiàn)的幾種頭顱畸形：斜頭畸形如該圖例，寶寶長(zhǎng)期右側(cè)睡，右側(cè)枕部（就是后腦勺兒）扁平，由于顱腔是彈性的空腔，從垂直投影上看顱腔被壓成平行四邊形，左側(cè)后腦勺兒后凸，同時(shí)右側(cè)的額部也前凸，相應(yīng)的右側(cè)耳朵也朝前移位，這樣就五官不整了。短頭畸形是由于寶寶長(zhǎng)時(shí)間平躺睡覺(jué)，雙側(cè)的后腦勺兒同時(shí)受壓呈現(xiàn)扁平的形狀，出于代償頂部明顯凸出，從前額到頭頂肉眼看見(jiàn)陡峭的斜坡，兩側(cè)則朝外凸出，從垂直投影上看頭顱的前后徑變短，而左右徑增寬，如同放在桌上的水球，扁了，額頭到后腦勺的距離也縮短，所以也被稱(chēng)為“短頭”畸形。舟狀頭畸形相對(duì)于短頭畸形是另一個(gè)極端，寶寶基本不平躺睡覺(jué)，大部分時(shí)間都是兩側(cè)側(cè)臥睡，兩側(cè)顱腔壁長(zhǎng)時(shí)間受壓，導(dǎo)致顱腔兩側(cè)受壓變扁，額頭和后腦勺向前后凸出，從垂直投影上看前后徑明顯大于左右徑，這種形狀就被形象的稱(chēng)為“舟狀顱”。 寶寶出現(xiàn)位置性頭顱畸形后，會(huì)有什么改變呢？會(huì)有危害嗎?請(qǐng)聽(tīng)下回分講，《嬰幼兒位置性頭顱畸形科普之二---危害》。2021年09月24日2801
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