小兒耳聾

寶爸寶媽看過來，教你如何讀懂寶寶的第一次聽力篩查結果據(jù)研究表明，先天性耳聾是人類最常見的出生缺陷之一，在正常出生的新生兒中，發(fā)病率高達1‰-3‰。先天性耳聾會導致言語發(fā)育障礙、注意力缺陷和學習與交際困難、社會適應能力低下等，給家庭及社會帶來沉重的負擔。而新生兒聽力篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾的最直接最有效的方法。因此，對于每一個剛出生的小寶寶而言，新生兒聽力篩查是非常有必要且重要的。新生兒聽力篩查，是對所有活產(chǎn)的新生兒在出院前進行初次篩查。目前主要有以下兩種篩查方法：耳聲發(fā)射（OAE）和自動聽性腦干反應(AABR）。它們都是客觀、快捷和無創(chuàng)的檢查，在測試過程中不需要寶寶的主觀配合，只需在寶寶熟睡或安靜的狀態(tài)下，選擇適合寶寶外耳道大小的耳塞（罩）進行測試，儀器會自動顯示測試結果，以“通過”或“未通過”表示。對于寶寶的第一次聽力“考試”，在寶爸寶媽們拿到“通過”或“未通過”的報告單時，我們應該如何正確地解讀這份新生兒聽力篩查的結果呢？理論而言，耳聲發(fā)射（OAE），“通過”僅代表目前耳蝸功能正常，現(xiàn)在聽力基本沒有問題；“未通過”提示目前可能存在聽力問題，需進行下一步的聽力復篩或診斷性檢查。自動聽性腦干反應（AABR），“通過”僅代表腦干及聽神經(jīng)等聽覺通路功能正常，現(xiàn)在聽力基本沒有問題；“未通過”提示目前聽覺通路可能存在問題，需進行下一步的聽力復篩或診斷性檢查。寶爸寶媽要注意了：對于這份新生兒聽力篩查的結果，我們還需要深層次地去解讀！“未通過”，不一定說明寶寶有聽力問題，不等同于耳聾“判決書”；“通過”，也不一定說明寶寶聽力沒有問題，就可高枕無憂。聽力篩查儀是非常敏感的儀器，為了最大程度地找出聽力有問題的寶寶，力求不錯過任何一條“漏網(wǎng)之魚”，難免出現(xiàn)假陽性（即聽力好的，結果卻不通過）。除了寶寶聽力真的有問題外，還可導致聽力篩查沒有通過的原因會有很多，譬如：1、寶寶外耳道內存有羊水、胎糞或分泌物等；2、中耳腔有積液；3、在測試過程中寶寶不配合，不安靜、體動多；4、測試環(huán)境噪聲大。所以說，寶寶沒有通過聽力篩查，不一定說明寶寶有聽力問題，不等同于耳聾“判決書”。任何檢查設備都會存在它技術本身的局限性，與人為操作無關，可能會出現(xiàn)漏診的情況，出現(xiàn)假陰性（即聽力有問題，結果卻通過）。兩種聽力篩查的方法皆對輕度（26-40dBHL）聽力損失的檢出率不高，可能會漏篩部分有輕度聽力問題的寶寶；若單一采用耳聲發(fā)射（OAE）這種篩查方法，它的局限性在于無法檢出蝸后的病變，會漏診聽神經(jīng)?。牭铰曇?，但聽不清聲音）的寶寶。而且，聽力篩查的“通過”只能反映寶寶出生時的聽力情況，不能反映他（她）一輩子的聽力水平。聽力篩查通過，不能排除寶寶有遲發(fā)性聽力下降的可能。譬如遺傳因素、疾病、噪聲或耳毒性藥物的使用等，都有會導致原本聽力正常的寶寶出現(xiàn)遲發(fā)性聽力下降。因此說，寶寶通過了聽力篩查，也不一定說明寶寶聽力沒有問題，就可高枕無憂。???總而言之，對于聽力篩查“未通過”的寶寶，寶爸寶媽莫要悲觀，莫要心急如焚，最重要的是按時進行聽力復查。對于聽力篩查“通過”的寶寶，寶爸寶媽也莫要麻痹，莫要粗心大意，仍需要時刻關注寶寶的聽覺和言語發(fā)育，注意防止噪聲、藥物等對寶寶聽力的損害，定期接受耳及聽力的保健。

耳聾可以分為出生前有的，叫先天性耳聾；出生后的聽力下降，叫做后天性耳聾。先天性可以分為兩類:一類是遺傳性，另外一類是非遺傳性。非遺傳性比如：媽媽在妊娠期因為感冒、發(fā)燒、藥物、感染導致胎兒出生后聽力不好，這一類叫做先天性的非遺傳性耳聾。還有一種叫做先天性的遺傳性耳聾，父輩們有聽力不好的到孩子出現(xiàn)聽力不好，這種就與遺傳有關，但是，確實現(xiàn)在有一些父母雙方?jīng)]有耳聾的家族史，但是孩子出現(xiàn)了聽力問題，父母親可能是一個耳聾基因攜帶者，他自己并不發(fā)病，是一個隱性的遺傳性耳聾，但下一代有25%的幾率成為耳聾患者，所以，父母雙方聽力正常，并不代表孩子一定不會出現(xiàn)遺傳性耳聾，還有一種情況，父母沒有攜帶隱性遺傳基因，但是孩子也可能因為基因突變而出現(xiàn)遺傳性耳聾。

2018年，我在支援海南省開展聽障兒童康復救助項目過程中接診的一位先天性耳聾的孩子，那時已經(jīng)近5歲，極重度聾，家長略顯激動地問我“醫(yī)生，我們一直在給孩子打鼠神經(jīng)營養(yǎng)因子，能不能再等等，最好不要做那個人工耳蝸手術…。”而且他們還是賣了自己的房子去打針、扎針和吃藥的！實在讓人痛心！希望今后再也不會遇到這樣的情況！先天性耳聾的孩子，耳內的聽覺細胞已經(jīng)壞死（或未發(fā)育），目前為止，藥物或理療都無法使它再生。但只要不是嚴重的發(fā)育畸形（如聽神經(jīng)缺如或耳蝸嚴重畸形），根據(jù)耳聾程度的輕重，助聽器或者人工耳蝸一般都能讓孩子重獲聽力，當然，目前即使對于內耳嚴重畸形的孩子我們也可以通過人工聽覺腦干植入使其重新聽到聲音。千萬不要輕信那些宣稱打針吃藥就可以治療先天性耳聾的個人或機構?。?/p>

（1）單側聾的孩子在學習講話方面一般是沒有問題的，但會影響聲源定位、噪聲環(huán)境下言語識別等能力；（2）單側聾可以考慮使用傳統(tǒng)氣導助聽器、人工耳蝸、CROS助聽設備或骨導式助聽器（包括經(jīng)牙骨傳導）等方式進行干預，但每種干預方式均存在其優(yōu)缺點，對于單側聾的干預策略，需要耳科醫(yī)師、聽力學家、患者及家屬的共同商討。

有朋友問，寶寶是某某基因某某位點雜合突變，會不會遺傳？我覺得這個“遺傳”可能有幾個意思：第一，會不會耳聾？以往的文章談過，篩查出來一個雜合突變不會耳聾，只是攜帶耳聾基因；第二，寶寶的下一代不會耳聾？這個還要看寶寶的配偶的基因情況，如果配偶也攜帶同樣的耳聾基因，換句話如果配偶的這個基因也是雜合突變，那下一代就有1/4的概率耳聾；第三，寶寶的下一代會不會攜帶耳聾基因？在不考慮寶寶配偶基因型的情況下，寶寶的下一代有50%的概率獲得野生型的基因，另外50%的概率獲得致病基因，所以下一代也有50%的概率攜帶耳聾基因。

現(xiàn)在很多地區(qū)都開展了足底血基因篩查項目，但是醫(yī)療機構并沒有對耳聾基因篩查結果進行詳細地解釋，家長拿到報告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長們的疑惑?，F(xiàn)在的耳聾基因篩查報告，第一欄寫的都是檢測的基因名字，第二欄是這個基因的檢測位點。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因?！裁词请[性遺傳的基因？小時候生物課本上講過雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對于雙眼皮（A）來說，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時，才會出現(xiàn)單眼皮；當基因型同時有雙眼皮和單眼皮時（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報告上都是野生型，家長不用擔心，沒有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報告上有一個“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會發(fā)??；3.如果基因報告上檢測到了“純合突變”，那寶寶很可能會耳聾！??！家長一定要重視聽力診斷,定期復查。具體聽力損失的程度和類型，要看第一欄的基因名稱以及第二欄的突變位點，這個比較復雜，就不在這展開了。4.如果基因報告上發(fā)現(xiàn)了兩個“雜合突變”，那家長先查對第一欄，找到雜合突變對應的具體基因。如果是同一條基因，具體會不會耳聾這要看兩個突變位點是否在同一條染色體上，篩查報告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風險很大，家長要重視聽力診斷的結果；如果不是同一條基因，那寶寶不會發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問，有沒有報告沒查出來的位點發(fā)生突變導致寶寶耳聾的？現(xiàn)實情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結果做出解讀，然后提醒家長要做哪些防范。

根據(jù)uptodate的統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，在1000個新生兒中就有1-3名有著明顯的雙側聽力損傷，而中、重度聽力損傷的發(fā)病率為1:900-2500，如果是單側大于30分貝的聽力損傷的發(fā)病率則高達6:1000。