銅陵市婦幼保健院

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導(dǎo)致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內(nèi)分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預(yù)防、可治療、可改善預(yù)后的疾病，因此為避免貽誤治療時(shí)機(jī)，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，可分為永久性甲低和暫時(shí)性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機(jī)體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時(shí)性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導(dǎo)致甲狀腺素暫時(shí)性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關(guān)。一些患兒可表現(xiàn)為過期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時(shí)治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時(shí)期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎(chǔ)代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴(yán)重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應(yīng)用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結(jié)果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結(jié)構(gòu)。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時(shí)間服藥。隨訪定期復(fù)查FT4、TSH，以調(diào)整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復(fù)查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個(gè)月評(píng)估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個(gè)月評(píng)估一次至3歲；3歲后，每3-6個(gè)月評(píng)估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應(yīng)增加評(píng)估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應(yīng)在4-6周后進(jìn)行額外評(píng)估。對于疑診暫時(shí)性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評(píng)估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評(píng)估甲狀腺功能。定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估、聽力測試。注意事項(xiàng)1.LT4可以與食物一起服用，但應(yīng)避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補(bǔ)過多的碘。3.復(fù)查甲狀腺功能采血時(shí)間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時(shí)。4.對于新生兒或嬰兒患者，應(yīng)減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。

一．小兒便秘的診斷標(biāo)準(zhǔn) 小兒便秘的診斷標(biāo)準(zhǔn)較多，但最常采用的為2006年新修訂的羅馬Ⅲ標(biāo)準(zhǔn)： 1.適于4歲以下兒童：至少符合下列2項(xiàng)條件, 并持續(xù)1個(gè)月：( 1）每周排便 2次或

1．正確設(shè)定治療目標(biāo)是治療的開始 首先，必須清楚的是AD并沒有根治的方法，大部分患兒在學(xué)齡期會(huì)明顯減輕甚至自愈，但有家族史的患兒較容易反復(fù)。因此，在治療前應(yīng)該向家長強(qiáng)調(diào)，AD是慢性、反復(fù)性疾病，需要長期在醫(yī)生的指導(dǎo)下治療管理，醫(yī)患配合對于良好療效非常重要。AD的治療目標(biāo)并非“治愈”，而是控制病情并保證患兒正常生長發(fā)育！對患兒家長進(jìn)行健康教育，使得家長對疾病性質(zhì)、治療方案和疾病轉(zhuǎn)歸有清醒的認(rèn)識(shí)，為醫(yī)患關(guān)系的建立及長期治療管理奠定良好的基礎(chǔ)。 2．保濕護(hù)膚 幾乎所有AD患者都有皮膚屏障功能障礙問題，水分容易丟失、皮膚干燥。因此，皮膚的保濕是一切治療的基礎(chǔ)，必須貫穿始終，是AD治療不可或缺的部分，其重要性怎么強(qiáng)調(diào)都不為過。保濕護(hù)膚的關(guān)鍵在于及時(shí)、足量、規(guī)律地使用潤膚劑，潤膚劑可降低疾病的嚴(yán)重程度和減少對藥物的需求。潤膚劑中的潤膚成分主要是脂類，其主要作用是修復(fù)細(xì)小裂紋，形成保護(hù)膜，形成疏水層把水分鎖在角質(zhì)層。潤膚劑可以使皮膚滋潤柔軟，幫助減少癢和搔抓，是AD的一線用藥，堅(jiān)持每天濕化（2次以上/天，浴后立即涂上潤膚劑，防止水分丟失），貫穿整個(gè)治療過程。 洗澡不建議使用肥皂或其他刺激性沐浴露，推薦使用非肥皂的中性或弱酸性沐浴液（低敏、無芳香味），沒有條件的用清水洗即可。沐浴之后馬上使用潤膚劑，防止水分蒸發(fā)。推薦的潤膚劑主要有優(yōu)色林（Eucerin）、含有凡士林（Vaseline）軟膏、Shea保濕防濕疹香皂、BabyTime系列產(chǎn)品、Mustela Stelatopia、Exederm、Episencial有機(jī)益生菌護(hù)膚霜等。 3．給患兒父母的居家護(hù)理意見 （1）居住環(huán)境：要求涼爽、通風(fēng)和清潔，濕度以30%-50%為宜，用濕拖把和抹布清潔居室，避免灰塵、螨蟲和動(dòng)物毛等變應(yīng)原的吸入，不要飼養(yǎng)寵物或使用毛茸茸玩具，尤其是合并有過敏性鼻炎或哮喘的患兒。避免在冷風(fēng)或強(qiáng)陽光之下。 （2）洗澡、清潔和護(hù)膚：洗澡用微溫?zé)崴ㄋ疁?6-38℃，而不是較高溫?zé)崴┖筒缓试淼你逶÷断丛?，使用沒有芳香類物質(zhì)的潤膚露，洗澡時(shí)間建議在5-10min為宜，洗澡后用柔軟干毛巾擦干，并使用潤膚劑。剪去指甲（防止皮膚抓傷和抓癢），必要的時(shí)候帶手套。炎熱季節(jié)，患兒如流汗，要及時(shí)擦干，避免汗液刺激和搔抓。 （3）衣服：建議穿棉質(zhì)寬松、柔軟衣服，避免穿碳纖維、蠶絲、尼龍的衣服，如果確實(shí)需要穿，可以在里面穿一件貼身的棉質(zhì)衣服。洗衣服建議使用溫和的清潔劑，并用清水徹底清洗避免殘留。 （4）飲食和喂養(yǎng)：美國兒科學(xué)會(huì)認(rèn)為，AD高危兒如果在4個(gè)月內(nèi)純母乳喂養(yǎng)，其在2歲內(nèi)AD的發(fā)生率低于純牛奶喂養(yǎng)兒，因此提倡母乳喂養(yǎng)。對于無法進(jìn)行母乳喂養(yǎng)的患兒，根據(jù)實(shí)際情況選用普通配方奶粉、低敏配方奶粉或游離氨基酸配方。對AD高危兒適當(dāng)延遲添加輔食有一定的預(yù)防作用。輔食添加應(yīng)遵循少量開始、逐一添加、緩慢遞增、充分煮熟、小心喂養(yǎng)、循序漸進(jìn)。但是值得提醒的是，除了對明確過敏的食物回避之外，不能隨意限制食物，以免營養(yǎng)不良。 4．藥物治療 藥物治療分外用藥和內(nèi)服藥。其中AD外用藥主要包括糖皮質(zhì)激素類和鈣調(diào)磷酸酶抑制劑兩大類： 外用藥： （1）糖皮質(zhì)激素：一線用藥，但臨床上絕大部分家長談“激素”色變，對糖皮質(zhì)激素使用的安全性非常恐懼，因此應(yīng)做好充分的溝通。外用激素制劑強(qiáng)度選擇方面，兒童常用弱效至中效糖皮質(zhì)激素制劑：輕度AD患兒或年齡3個(gè)月的中、重度AD患兒可選用中、強(qiáng)效制劑。在急性期或亞急性期，選用足夠強(qiáng)的激素(1—2)次/d，根據(jù)皮損恢復(fù)情況，連續(xù)應(yīng)用最短不少于2周，最長不超過6周；然后再據(jù)皮損的好轉(zhuǎn)情況進(jìn)一步調(diào)整激素的強(qiáng)度、濃度及用量，通常將激素用藥頻率調(diào)整為每周應(yīng)用2天維持治療，同時(shí)應(yīng)用潤膚劑的“積極治療”方法。中效的激素藥包括派瑞松、皮康霜、艾洛松、去炎松、皮炎平等；常見的弱效的激素藥包括：點(diǎn)必舒、尤卓爾、百力物、艾氟龍、膚樂霜等。 （2）鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑：此類藥物為非激素類藥物，是局部臨床治療AD的二線藥物，具有較好的抗炎作用，無糖皮質(zhì)激素的副作用?？砷L期應(yīng)用于所有的發(fā)病部位。尤其是面頸及其它皮膚柔嫩部位。目前批準(zhǔn)0.03%他克莫司軟膏和1%吡美莫司乳膏適用于2歲以上兒童，其副反應(yīng)主要為用藥后局部暫時(shí)性的燒灼感和刺癢感。2歲以上AD患兒通常在急性期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素控制癥狀，維持治療應(yīng)用此類藥物：2歲以上AD面頸部亞急性、慢性皮損可直接應(yīng)用此類藥物治療。長期應(yīng)用需要注意皮膚淋巴瘤及惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。 （3）其他外用藥：硼酸氧化鋅冰片軟膏、復(fù)方爐甘石洗劑等。 內(nèi)服藥 （1）抗組胺藥：適當(dāng)使用具有鎮(zhèn)靜作用的抗組胺藥，尤其在睡前服用，可以減輕瘙癢感、改善睡眠，有助于阻斷“瘙-抓循環(huán)”，常用藥有苯海拉明、非那根、酮替芬、鹽酸羥嗪、仙特明（西替立嗪）和撲爾敏。無鎮(zhèn)靜作用的抗組胺藥療效欠佳，但長期服用有降低其他特異性疾病發(fā)病的可能，如氯雷他定等。 （2）抗感染：當(dāng)AD患兒繼發(fā)大面積細(xì)菌感染或出現(xiàn)發(fā)熱等全身癥狀時(shí)，需要系統(tǒng)應(yīng)用抗生素。常見致病菌為金色葡萄球菌，首選耐酶半合成青霉素或頭孢類抗生素。 （3）難治性AD過渡用藥：糖皮質(zhì)激素和免疫調(diào)節(jié)劑一般僅用于難治性AD患兒暫時(shí)過渡治療方案。