欽州市第一人民醫(yī)院

全球約有近4億的聽(tīng)力殘疾人，我國(guó)是世界上聽(tīng)力殘疾人數(shù)最多的國(guó)家，有聽(tīng)力殘疾人數(shù)近3千萬(wàn)人，其中0—6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)人，每年新增聽(tīng)障兒童2—3萬(wàn)人，兒童期是聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，聽(tīng)力殘疾導(dǎo)致兒童言語(yǔ)發(fā)育障礙并影響其情感、心理和社會(huì)交往等能力發(fā)展，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。 及時(shí)的發(fā)現(xiàn)并采取有效干預(yù)措施和康復(fù)訓(xùn)練，能使絕大多數(shù)聽(tīng)障兒童顯著改善功能，與健聽(tīng)兒童一起上學(xué)、就業(yè)，從而有效減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。 ┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅ 兒童聽(tīng)力受損的因素 一是遺傳因素，約 60%-70%的兒童聽(tīng)力損失由遺傳因素引起。證據(jù)表明，近親結(jié)婚或親緣相近的個(gè)體產(chǎn)生的后代發(fā)生聽(tīng)力損失的概率更高。 二是產(chǎn)時(shí)因素，包括早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸。 三是感染，母親懷孕期間感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等可能引起新生兒聽(tīng)力損失。此外，腦膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能導(dǎo)致聽(tīng)力損失。 四是耳部疾病，耵聹栓塞（耳垢堆積）、分泌性中耳炎幾化膿性中耳炎等常見(jiàn)耳部疾病，也可以引起兒童聽(tīng)力損失。 五是噪聲，長(zhǎng)時(shí)間大音量地使用智能手機(jī)、MP3 等個(gè)人音頻播放設(shè)備可能引起聽(tīng)力損失。煙花爆竹等短時(shí)間高分貝的噪聲可能會(huì)引起永久性聽(tīng)力損失。 六是藥物，用于治療新生兒感染、抗瘧疾、抗結(jié)核藥及抗癌藥等多種藥物，因其具有耳毒性，均可導(dǎo)致聽(tīng)力損失。 聽(tīng)力損失的危害 1. 兒童聽(tīng)力損失對(duì)其語(yǔ)言學(xué)習(xí)影響最為顯著，此外，患兒的整體認(rèn)知能力、社會(huì)技能、生活態(tài)度和自尊心等也會(huì)受到影響。 2.患有聽(tīng)力損失而又未能獲得治療的患兒往往學(xué)習(xí)成績(jī)不佳，會(huì)導(dǎo)致其成年后工作表現(xiàn)不佳和就業(yè)機(jī)會(huì)減少。 3. 溝通困難可能會(huì)令患兒感到憤怒、壓抑和孤獨(dú)，產(chǎn)生持久的情緒和心理創(chuàng)傷，從而使整個(gè)家庭深受影響。 4.從更廣泛的角度而言，聽(tīng)力損失將對(duì)國(guó)家的社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展帶來(lái)不利影響。 聽(tīng)力損失能否避免 據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，在聽(tīng)力損失的人群中，約 60%的 15 歲以下兒童可以避免。超過(guò)30%的兒童聽(tīng)力損失是由于麻疹、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和腦膜炎等疾病引起，通過(guò)預(yù)防免疫和良好的衛(wèi)生習(xí)慣可以避免。此外，約 17%的聽(tīng)力損失是由早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸等產(chǎn)時(shí)并發(fā)癥引起，改善孕產(chǎn)婦和兒童保健服務(wù)有助于避免此類疾病發(fā)生。另有 4%的聽(tīng)力損失是由于孕婦和新生兒服用耳毒性藥物引起的，孕婦和新生兒避免使用耳毒性藥物可防止此類聽(tīng)力損傷的發(fā)生。 如何避免聽(tīng)力損失 一是預(yù)防免疫，先天性風(fēng)疹、腦膜炎、流行性腮腺炎和麻疹等多種導(dǎo)致聽(tīng)力損失的疾病均可通過(guò)免疫接種預(yù)防。 二是強(qiáng)化婦幼保健措施，預(yù)防早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息、新生兒黃疸和先天性巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等感染。三是普及新生兒、嬰幼兒及兒童聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)和診斷先天性或遲發(fā)性聽(tīng)力損失的患兒，為早期干預(yù)提供依據(jù)。四是最好在6月齡前實(shí)施干預(yù)措施，包括助聽(tīng)器、人工耳蝸植入術(shù)等聽(tīng)力重建措施，以及言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練等。 針對(duì)新生兒的聽(tīng)力篩查，可早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失問(wèn)題；及時(shí)給予有效的干預(yù)，可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩，并有利于促進(jìn)其社交、教育和社會(huì)生活能力的發(fā)展。研究表明，先天性失聰或在出生早期患獲得性聽(tīng)力損失的兒童，如能在 6 月齡前識(shí)別聽(tīng)力損失并給予適當(dāng)干預(yù)措施，患兒 5 歲時(shí)的語(yǔ)言能力可與聽(tīng)力正常的同齡兒童達(dá)到相同水平。 護(hù)耳小常識(shí) 生活中一些壞習(xí)慣、不良動(dòng)作，有可能一不小心損害了寶寶的耳朵和聽(tīng)力。 1.掏耳屎。耳垢俗稱耳屎，是外耳道耵聹腺分泌的一種淡黃色黏稠物質(zhì)，一些家長(zhǎng)將這種分泌物與鼻涕、眼屎“一視同仁”地看成廢物，必欲除之而后安，其實(shí)是不對(duì)的。耳垢遇到空氣干燥后變?yōu)楸∑瑺睿蝠こ淼挠椭瑺?，在外耳道“值勤”，既可以阻擋灰塵與小飛蟲的“入侵”，又能緩沖噪聲，阻止外界水分的流入，還可抑制細(xì)菌的滋生和繁殖，可稱為鼓膜與外耳道的“護(hù)花使者”。經(jīng)常用棉簽、挖耳勺等工具去幫寶寶掏耳屎，不僅易損傷未發(fā)育成熟的寶寶外耳道，如果棉簽上有霉菌，還可能導(dǎo)致霉菌性外耳道炎。耳屎其實(shí)能自潔，會(huì)隨著寶寶的咀嚼或運(yùn)動(dòng)掉出耳道外，到時(shí)用毛巾擦干凈即可，無(wú)需特別清理。 2.用力擤鼻或吸鼻。過(guò)于用力擤鼻涕，特別是兩個(gè)鼻孔一起擤，可能會(huì)使鼻腔內(nèi)的病菌在壓力的作用下經(jīng)咽鼓管直接侵入鼓室，傷害耳朵，嚴(yán)重者可發(fā)生耳痛、中耳積膿，甚至導(dǎo)致鼓膜穿孔以及耳流膿、聽(tīng)力下降等。如果兒童喜歡吸鼻涕，甚至形成經(jīng)常性吸鼻動(dòng)作，會(huì)增加寶寶患中耳炎的概率，嚴(yán)重者可能并發(fā)腦膿腫，是十分兇險(xiǎn)的。 3.鼻涕常流也不理。兒童感冒經(jīng)常誘發(fā)鼻竇炎，有時(shí)鼻涕常流很長(zhǎng)時(shí)間，這種情況不能不處理。因?yàn)楦忻?、急性鼻竇炎、急性咽炎時(shí)，細(xì)菌或病毒容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳引起發(fā)炎，中耳炎起初是分泌性中耳炎，若治療不及時(shí)，往往可發(fā)展為急性化膿性中耳炎。 4.長(zhǎng)時(shí)間佩戴耳機(jī)。經(jīng)常戴耳機(jī)，尤其是長(zhǎng)時(shí)間聆聽(tīng)高分貝的聲音會(huì)損害內(nèi)耳的聽(tīng)覺(jué)器官，產(chǎn)生噪聲性耳聾，因此喜歡戴內(nèi)置耳機(jī)聽(tīng)CD 的人應(yīng)掌握“60-60-60”原則，即音量不超過(guò)最大音的60%，連續(xù)聽(tīng)的時(shí)間不超過(guò)60分鐘，外界聲音最好不超過(guò) 60分貝；戴內(nèi)置耳機(jī)聽(tīng) MP3 的人要遵循“80-90 原則”，即音量不超過(guò)最大音量的 80%，連續(xù)聽(tīng)的時(shí)間不超過(guò) 90 分鐘。 聽(tīng)力簡(jiǎn)單自評(píng)測(cè) 下面是14個(gè)“自我聽(tīng)力測(cè)試題”可以幫你發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失問(wèn)題，如果您有下述問(wèn)題中6-7個(gè)以上的癥狀，建議您到醫(yī)院進(jìn)行檢查。 1,是不是有別人說(shuō)話嘟噥或者聲音太輕的感覺(jué)？ 2,是不是別人總是抱怨你把電視或音響開的聲音太大？ 3,是不是在背景有噪音的時(shí)候有聽(tīng)力困難？ 4,是不是在餐廳或人多的酒吧很難聽(tīng)清別人說(shuō)話？ 5,是不是經(jīng)常需要?jiǎng)e人重復(fù)所說(shuō)的話？6,是不是感到聽(tīng)電話或手機(jī)有困難？ 7,是不是有家人或朋友告訴你可能聽(tīng)錯(cuò)了部分談話內(nèi)容？ 8,是不是在聽(tīng)別人輕聲說(shuō)話時(shí)需要全神貫注？ 9,是不是對(duì)較快的演講和意外會(huì)話有理解困難？ 10,是不是對(duì)聽(tīng)鳥叫，鐘表嘀嗒聲和門鈴聲感到困難？ 11,是不是有人說(shuō)自己的講話聲很大？12,是不是對(duì)聲音定位有問(wèn)題？ 13,是不是有時(shí)因?yàn)椴淮_定別人說(shuō)什么而答非所問(wèn)？ 14,是不是經(jīng)常耳朵嗡嗡響（耳鳴）？ 祝：大家輕輕松松耳聽(tīng)八方，還耳邊的清靜，聆聽(tīng)世間的美妙聲音！

2016-11-02鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心一.染色體結(jié)構(gòu)人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體著絲粒（cen）：兩條染色單體彼此相連之處，也是有絲分裂中紡錘絲附著的部位次縊痕（h）：是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果，較常見(jiàn)于1、9、16及Y染色體長(zhǎng)臂近側(cè)，緊靠著絲粒隨體（s）：著絲粒的短臂末端的染色體物質(zhì)與其余部分僅一絲相連而呈小球狀（由于隨體柄的存在）端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復(fù)的DNA序列，是維持染色體穩(wěn)定的必要條件二.核型表述方法區(qū)和帶的序號(hào)均從著絲粒為起點(diǎn)標(biāo)號(hào)，染色體上不存在“非帶區(qū)”簡(jiǎn)式：染色體數(shù)，性染色體，重排類型（染色體號(hào)）（斷裂點(diǎn)）詳式：染色體數(shù)，性染色體，重排類型（染色體號(hào)）（染色體具體構(gòu)成）例：簡(jiǎn)式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）詳式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。t表示易位，q表示長(zhǎng)臂而q25表示長(zhǎng)臂2區(qū)5號(hào)帶，q12表示長(zhǎng)臂1區(qū)2號(hào)帶。t（4；20）（q25；q12）表示4號(hào)染色體和20號(hào)染色體發(fā)生易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在4號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)5號(hào)帶和20號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)2號(hào)帶。染色體具體構(gòu)成：4號(hào)染色體為從短臂末端（pter）直到4q25為正常，之后重接了原20號(hào)染色體的q12，直到其長(zhǎng)臂末端；20號(hào)染色體為從短臂末端直到20q12為正常，之后重接了原4號(hào)染色體q25，直到其長(zhǎng)臂末端三.常見(jiàn)染色體異常及表示方法1.染色體異態(tài)性（染色體形態(tài)的微小變異，常不具有明顯的表型或病理學(xué)意義）⑴短臂增長(zhǎng)：P＋⑵雙隨體：ss⑶隨體增大：s＋⑷隨體柄延長(zhǎng)：stk＋⑸次縊痕延長(zhǎng)：h＋（常見(jiàn)于1、9、16號(hào)染色體長(zhǎng)臂1qh+，9qh+，16qh+）2.染色體數(shù)目畸變⑴雙雌受精：69，XXX或69，XXY⑵雙雄受精：69，XXX或69，XXY或69，XYY⑶核內(nèi)復(fù)制（常見(jiàn)于腫瘤細(xì)胞）：92，XXYY或92，XXXX⑷核內(nèi)有絲分裂：92，XXYY或92，XXXX⑸亞二倍體（染色體缺失）：如45，XO；45，XY，-21⑹超二倍體（染色體增加）：如47，XXY；47，XY，+21⑺嵌合體（不同部位存在兩種核型）：46，XX/47，XXY3.染色體結(jié)構(gòu)畸變⑴易位：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上簡(jiǎn)式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）詳式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）⑵羅伯遜易位（著絲粒融合）：兩個(gè)染色體的著絲粒部位斷裂，二者長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起，形成新染色體，短臂丟失簡(jiǎn)式：45，XX，rob（14；21）詳式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）解讀：14號(hào)染色體短臂的1區(qū)1帶（14p11）和21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂的1區(qū)1帶（21q11）同時(shí)發(fā)生斷裂，兩條染色體帶有長(zhǎng)臂的斷片相互連接，且在著絲粒部位融合，形成的衍生染色體包含了21號(hào)染色體的21q11→qter節(jié)段和14號(hào)染色體14p11→qter節(jié)段，其余的部分均丟失⑶末端缺失：簡(jiǎn)式：46，XY，del（1）（q21）詳式：46，XY，del（1）（pter→q21：）⑷中間缺失：同一臂上發(fā)生兩次斷裂，兩個(gè)斷點(diǎn)之間的片段丟失，其余的兩個(gè)斷片重接簡(jiǎn)式：46，XX，del（3）（q21q25）詳式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）⑸臂內(nèi)倒位：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接簡(jiǎn)式：46，XY，inv（1）（p22p34）詳式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）⑹臂間倒位：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接簡(jiǎn)式：46，XX，inv（2）（p15q21）詳式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）⑺環(huán)狀：染色體的長(zhǎng)、短臂各發(fā)生一次斷裂，含有著絲粒節(jié)段的長(zhǎng)、短臂斷端相接簡(jiǎn)式：46，XX，r（2）（p21q31）詳式：46，XX，r（2）（p21→q31）⑻雙著絲粒：兩條染色體同時(shí)發(fā)生一次斷裂，具有著絲粒的兩個(gè)斷端相連接簡(jiǎn)式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）詳式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）⑼等臂：一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同，在細(xì)胞分裂中，著絲?？v裂而形成簡(jiǎn)式：46，X，i（Xq）詳式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）

2020年愛(ài)耳日知識(shí)宣教（二） 長(zhǎng)期堅(jiān)持進(jìn)行耳部保健按摩，可以有效預(yù)防耳鳴、耳聾的發(fā)生。讓我們每天拿出6分鐘的時(shí)間，一起來(lái)做耳保健操吧！ 耳保健操適合各年齡段的人群。 1.點(diǎn)壓聽(tīng)宮穴：用食指點(diǎn)壓耳屏前的聽(tīng)宮穴60次。 2.擊天鼓：兩手心掩耳，以兩手食指、中指以及無(wú)名指敲擊枕部60次。 3.撥鼓膜：將掌心壓住耳孔，隨后迅速打開，如此重復(fù)20次。 4.牽拉耳廓：用拇指、食指向上牽拉耳尖，向后牽拉耳廓中部、向下?tīng)坷垢?0次，如此重復(fù)3次。 5.揉搓耳廓：用手掌心分別捂住同側(cè)耳廓，做前后搓擦，向前搓時(shí)耳廓反過(guò)來(lái)蓋住耳孔，共做60次。 6.揉搓耳根：用雙手食指、中指夾住耳廓，以指掌上下搓擦為1次，共60次。