廈門市兒童醫(yī)院

公立三級兒童醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 膈疝
醫(yī)院科室： 不限
開通的服務： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
出診時間： 不限

膈疝科普知識 查看全部

臨床指南 | 胎兒先天性膈疝臨床管理指南（2022）作者：劉兆明崔靜恩陳功立漆洪波單位：重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)院）、重慶市圍產醫(yī)學中心摘要胎兒先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指胎兒先天性膈肌發(fā)育不全導致腹腔內容物疝入胸腔，引起肺發(fā)育不良和嚴重肺動脈高壓的一種先天性疾病，其發(fā)病率約為1/3000，是導致新生兒死亡或新生兒長期并發(fā)癥的主要原因之一。中華醫(yī)學會婦產科學分會產科學組于2022年制定了《胎兒先天性膈疝臨床管理指南（2022）》，本文就指南的要點解讀如下：01胎兒CDH的產前影像學診斷推薦1?超聲檢查作為產前篩查與診斷胎兒CDH的首選方法及動態(tài)隨訪的主要方法。（1C）解讀：超聲檢查無創(chuàng)、安全、易重復，妊娠期可進行動態(tài)觀察；首要線索為心臟縱隔移位，腹腔內器官（胃泡、腸管、肝臟、脾臟、腎臟等）疝入胸腔，及肺組織受壓等間接征象，可合并腹圍偏小、羊水過多或其他結構異常。推薦2?對于超聲診斷不明確的胎兒CDH，建議聯合磁共振成像（MRI）檢查進行診斷。（2C）解讀：超聲檢查無法準確提供與臨床咨詢、圍產期干預、妊娠進程及分娩計劃緊密相關的胎兒異常狀況時，建議聯合MRI檢查協助診斷胎兒異常。MRI具有多平面成像、軟組織分辨率高及不受孕婦肥胖、胎兒體位和骨骼聲影遮擋等優(yōu)點，便于觀察肝臟、腸管等臟器是否疝入胸腔及疝入胸腔的程度。因此，當超聲檢查懷疑胎兒CDH并診斷不明確時，可聯合MRI檢查協助診斷。02CDH胎兒的預后評估指標推薦1?建議產前超聲測量實測/預測肺頭比（observedtoexpectedlungareatoheadcircumferenceratio，O/ELHR）作為孤立性CDH胎兒預后評估的主要指標。（2B）解讀：胎兒CDH可能是染色體或基因疾病的一種表現，一旦超聲診斷胎兒CDH，建議常規(guī)行產前診斷排除染色體或基因疾病，同時評估胎兒是否有合并其他畸形，排除上述異常后考慮是否繼續(xù)妊娠，并對其預后進行評估。評估胎兒肺發(fā)育的指標主要為肺頭比（即健側肺面積/頭圍；lungareatoheadcircumferenceratio，LHR）和O/ELHR［即（實測健側肺面積/頭圍）/（?預測健側肺面積/頭圍）］。O/ELHR越高提示胎兒出生后的存活概率越大，在孕18~38周中均可適用。2018年加拿大胎兒CDH指南推薦，應在孕22~32周之間使用超聲測量O/ELHR來預測孤立性CDH胎兒肺發(fā)育不良的嚴重程度，同時該指南也將O/ELHR作為評估胎兒CDH嚴重程度的重要指標，其推薦將O/ELHR>45%定義為輕度胎兒CDH，25%<O/ELHR≤45%定義為中度胎兒CDH，15%<O/ELHR≤25%定義為重度胎兒CDH，O/ELHR≤15%定義為極重度胎兒CDH。推薦2?O/ELHR<25%作為孤立性左側CDH胎兒預后不良的超聲指標，將O/ELHR<45%作為孤立性右側CDH胎兒預后不良的超聲指標。（2C）解讀：O/ELHR為25%時，胎兒孤立性左側CDH的生存率僅為25%；若孤立性左側CDH胎兒肝臟未疝入胸腔，O/ELHR≥45%時預測生存率達100%，O/ELHR為25%~45%時預測生存率約為70%，O/ELHR<25%時預測生存率僅為30%，O/ELHR<15%時預測死亡率達100%；若孤立性左側CDH胎兒肝臟疝入胸腔，其預測生存率更低。依據多個回顧性研究顯示，與孤立性左側CDH胎兒比較，孤立性右側CDH胎兒的預后更差、生存率更低；孤立性右側CDH胎兒期待治療后，O/ELHR<30%時存活率為0，30%≤O/ELHR<45%時存活率為17%。因此，結合上述文獻證據及目前臨床使用的情況，本指南仍建議將O/ELHR<45%作為孤立性右側CDH胎兒嚴重肺發(fā)育不良的指標。03孕期管理、分娩時機及方式推薦1?孕期聯合產前遺傳學診斷、胎兒心臟超聲及系統超聲檢查對CDH胎兒進行評估。（2C）解讀：CDH于妊娠中期產前超聲診斷后，病情程度對預后的影響較大，為改善CDH新生兒的預后，妊娠CDH胎兒的孕婦做好孕期管理至關重要。約6.3%的CDH患者存在染色體異常，包括非整倍體、不平衡異位、拷貝數變異等；全外顯子顯示，可能基因破壞突變及有害的錯義突變占CDH的21%、孤立性CDH的12%，因此，確診CDH后需行產前遺傳學診斷，進一步明確病因。孕期超聲檢查準確、動態(tài)評估病情。推薦2??建議妊娠期由產科、小兒外科、新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU）、產科超聲及放射科等多學科團隊進行全程保健。（GPS）解讀：一旦考慮診斷CDH，在應用超聲檢查進行病情嚴重程度評估的同時，結合產前遺傳學檢查結果，由胎兒醫(yī)學專科醫(yī)師對整體病情進行分析解釋，決定是否繼續(xù)妊娠。對于繼續(xù)妊娠的CDH胎兒，新生兒出生后因肺發(fā)育不良及肺動脈高壓常伴有呼吸困難，尤其是中重度CDH患兒需進入NICU治療，等待新生兒病情平穩(wěn)后，需小兒外科醫(yī)師完成手術修補。因此，在產前就要做好相關多學科的聯合評估，實現產前產后一體化管理。推薦3?妊娠中重度CDH胎兒的孕婦，孕28周后每2周產檢，增加胎兒心功能及肺發(fā)育情況的評估，若出現羊水過多、胸腹水、胎兒水腫時需每周復查至出生；若行胎兒鏡下氣管封堵術（fetoscopictrachealocclusion，FETO）宮內干預，在球囊取出前，每1~2周復查超聲。（2B）解讀：我國CDH胎兒發(fā)生宮內死亡占圍產兒死亡總數的28.1%；依據CDH分度及伴隨情況制定產檢計劃：輕度CDH，正常隨診；中重度CDH，孕婦2周復查一次，加強胎兒心功能及肺發(fā)育情況的評估。若出現羊水過多、胸腹水、胎兒水腫時需每周復查，妊娠過程中動態(tài)監(jiān)測O/ELHR。FETO宮內干預者，每1~2周復查一次超聲，評估胎兒的生長、測子宮頸長度監(jiān)測早產征象。推薦4?分娩時機：建議與小兒外科、NICU醫(yī)師聯合確定CDH胎兒的分娩時機。（良好實踐聲明（GPS））解讀：對于CDH的分娩時機及首選分娩方式，目前尚無定論。大多數的證據顯示，CDH早產兒的存活率明顯低于足月兒，建議CDH胎兒無其他并發(fā)癥時，盡量延長妊娠至足月。孤立性CDH胎兒足月分娩孕婦，隨著孕周的增加，新生兒存活率呈現降低趨勢；中重度CDH，孕婦2周復查一次，加強胎兒心功能及肺發(fā)育情況的評估。孕37~38周存活率更高，可達72.6%，而孕39~41周存活率67.1%。雖然關于孕37~38周分娩還是孕39周以后分娩CDH新生兒的存活率更高尚有爭議，但研究結果的共同點是孕40周后CDH新生兒的存活率降低。推薦5??不建議將胎兒CDH作為剖宮產術指征，應根據母兒情況綜合確定分娩方式。（1B）解讀：目前臨床上終止妊娠的方式包括自然分娩、引產、擇期剖宮產術、急診剖宮產術，在新生兒出生后未使用ECMO患兒的存活率方面，剖宮產術分娩的CDH新生兒的存活率（60%）高于自然分娩（49%）及陰道引產者（49%）。而對于CDH新生兒的ECMO需求、住院時間、插管時間及總生存率等方面均無明顯差異。因此，本指南結合2015年歐洲CDH聯盟關于CDH的共識建議：CDH患者需要綜合考慮母兒情況來確定CDH胎兒的具體分娩方式。推薦6??建議在有小兒外科條件及具備術后監(jiān)護功能NICU的三級醫(yī)院或胎兒醫(yī)學中心分娩。（2C）解讀：分娩醫(yī)療機構是影響CDH新生兒死亡率的一個重要因素，CDH新生兒出生后再轉院至具備新生兒搶救條件的三級醫(yī)院，其死亡率遠高于待產及分娩于具備新生兒搶救條件的三級醫(yī)院或者胎兒醫(yī)學中心。因此，選擇具有新生兒外科及術后監(jiān)護條件的三級醫(yī)院或胎兒醫(yī)學中心進行分娩對CDH新生兒存活率有重要意義。04CDH胎兒FETO的適應證推薦??重度孤立性CDH為FETO的適應證（1B）解讀：FETO作為一種治療重度CDH胎兒的新興技術，安全性較高、適用性較廣泛。FETO主要在產前應用，超聲引導下經胎兒口腔放置導管，在攝像機輔助下放置球囊來堵塞氣管，防止肺液流出、增加氣道壓力，從而促進胎兒肺發(fā)育。O/ELHR≤25%的孤立性左側膈疝為FETO的絕對指征；FETO適用于LHR<1；伴嚴重肺發(fā)育不良或肝疝的孤立性CDH胎兒。重度CDH胎兒中行FETO治療與期待治療胎兒的存活率分別為40%和16%。因此，本指南建議FETO作為產前診斷為重度孤立性CDH胎兒的一種治療選擇。一般選擇在孕26~30周放置球囊，取出球囊則建議為34周前后，在胎肺大量分泌肺泡表面活性物質之前給予肺部充足的恢復時間。05新生兒產時處理、手術時機及隨訪推薦1?CDH新生兒出生時保留好臍帶血管，患兒條件允許時延遲臍帶結扎。（2B）?解讀：CDH新生兒出生后延遲臍帶結扎可以增加循環(huán)血量，ACOG建議對于足月兒和早產兒出生后至少推遲臍帶結扎30~60s。推薦2?CDH新生兒在氣管插管下使用T組合復蘇器進行復蘇，并維持壓力<25cmH2O，嚴禁使用面罩復蘇囊通氣。（2D）推薦3??CDH新生兒出生后行胃腸減壓。（2C）推薦4?CDH新生兒出生后的前10min，維持導管前血氧飽和度（SpO2）≥70%；出生后2h內，維持導管前SpO2≥80%。（2D）推薦5??建議將CDH新生兒轉入NICU。（2B）解讀：CDH新生兒出生后短時間內就會出現呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。若未能及時處理或處理不當，會造成持續(xù)性肺動脈高壓，甚至死亡。因此采取必要的產時處理是至關重要的，可以減少肺損傷的發(fā)生率，有效提高CDH患兒的治愈率。推薦6?患兒病情穩(wěn)定后24~48h內或者治療后2周仍未達到臨床穩(wěn)定時進行手術。（2D）?解讀：CDH患兒的手術條件為新生兒一般情況達到臨床穩(wěn)定，包括MAP、SpO2、乳酸濃度、尿量等。但是對一些CDH患兒，手術是唯一的治療方式，故可以在治療后2周仍未達到臨床穩(wěn)定時，考慮進行手術治療或姑息治療。推薦7?手術方式根據患兒和醫(yī)院的具體情況選擇微創(chuàng)或開放性手術。（2B）解讀：與開放性手術相比，微創(chuàng)手術治療胎兒CDH的術后復發(fā)率較高、手術時間較長，但術后死亡率及并發(fā)癥發(fā)生率較低、住院時間及術后機械通氣時間較短。修復手術：補片修復術后并發(fā)癥及復發(fā)的風險高于簡單修復。推薦8?CDH患兒的隨訪時間從手術后開始，間隔為3、6、12、18個月，此后每年1次定期隨（2D）推薦9?對于產前診斷和（或）出生后6h內出現呼吸道癥狀的CDH患兒，建議在術后隨訪時增加生長發(fā)育、神經系統、聽力、智力發(fā)育的評估。（2C）解讀：胎兒CDH存在復發(fā)和發(fā)生其他并發(fā)癥的情況，對CDH患兒進行術后隨訪非常重要；因此，CDH患兒依據自身情況，制定CDH患兒的完善的隨訪制度，以確保對CDH患兒的神經系統發(fā)育、心肺、營養(yǎng)和外科后遺癥進行有效管理。
創(chuàng)傷性膈疝創(chuàng)傷性膈疝是胸部或腹部外傷導致膈肌破裂,腹腔內臟器經膈肌裂口突入胸腔形成的一種疝。引起膈肌破裂的原因是通常分為直接損傷和間接損傷兩大類。直接暴力所導致的膈肌破裂多為開放性損傷,膈肌裂口的大小與致傷的因素有關。銳利刀刺傷、子彈穿通傷、煤石、鐵屑損傷可發(fā)生于平時或戰(zhàn)時,裂口大小與致傷物相一致。有學者統計,84%的裂口長度在2cm之內。槍彈傷所致的膈肌破裂,左右兩側大致相近,刀刺傷所致的膈肌破裂則左側多見,與絕大多數人習慣用右手握武器而易刺傷對方的左側胸部有關。間接暴力所導致的膈肌裂口與受力大小關系密切,多數裂口超過10cm。?膈肌破裂可以任何形狀發(fā)生于膈肌的任一部位,但以膈肌頂部的中心腱為中心呈放射狀裂傷者為多,或位于腱部與肌部交界處。右側因有較大的肝臟而使沖擊力得到緩沖,左側直接暴露于腹腔,故膈肌破裂多發(fā)生于左側,因而臨床上左側創(chuàng)傷性膈疝較右側多見。通常認為,胸廓扭曲剪力和暴力傳導至膈肌是閉合性損傷的主要原因。當打噴嚏、咳嗽等使腹內壓力突然升高時,聲門隨即發(fā)生反射性關閉,使胸腔內壓力增加以對抗腹內壓力,以免胸腹腔壓力差急劇改變而損傷膈肌。如在緊急狀態(tài)下,劇烈的暴力突然壓迫上腹和下胸部,聲門未及時關閉,則導致肺臟不能充氣和不能拮抗驟然增高的腹內壓,進而使胸腹腔壓力差急劇增加,造成膈肌緊張并破裂。因此,凡能驟然增加腹部壓力的砸傷、擠傷等,可使腹腔內壓力沖向胸腔并作用于膈肌薄弱部位,導致中心腱部分破裂,進而使腹腔內臟器疝入胸腔。?直接穿透性損傷膈肌裂口較小,容易被肝臟、脾、大網膜等臟器堵塞,雖初期無大量腹腔臟器疝入胸腔,但隨時都會有大量腹腔臟器疝入出現臨床癥狀的可能。肝臟、脾、大網膜等臟器暫時堵塞,不僅影響確診而且阻礙膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小,越易漏診、誤診,甚至因漏診、誤診和延誤治療,致使疝入的腹部臟器嵌頓、壞死和穿孔。在呼吸周期膈肌的舒縮以及胸、腹腔間之壓力差的作用下,腹腔臟器可緩慢或驟然疝入胸腔。腹腔內臟器疝入不多時,患者可暫無癥狀,在受傷3-4天后,當進食、用力咳嗽或排便等使腹壓增加時,大量胃腸道進一步疝入胸腔并出現消化道梗阻癥狀。胸、腹部閉合性損傷所導致的膈肌裂口較直接穿透傷產生膈肌裂口大,傷后一般即有腹腔臟器疝入胸腔。左側創(chuàng)傷性膈疝疝入胸腔的腹部臟器,以胃或結腸多見,其次為大網膜、小腸;發(fā)生絞窄的臟器以橫結腸最多,其次為胃、小腸、結腸脾曲、降結腸,脾臟少見;疝入胸腔的胃、橫結腸、小腸發(fā)生絞窄、壞死和穿孔時,可導致胸腔嚴重感染、中毒性休克。右側創(chuàng)傷性膈疝,部分或全部肝臟可疝入胸腔,有時伴隨橫結腸同時疝入。?創(chuàng)傷性膈疝的誤診原因?創(chuàng)傷性膈疝在臨床上比較少見,近年來發(fā)病率逐漸升高。文獻報道,創(chuàng)傷性膈疝52.27%--95.3%伴有其他系統或臟器損傷,缺乏典型或特異性表現,漏診、誤診、或延誤診斷率高達50%--60%以上。早期常因傷情復雜、傷勢重,而影響或掩蓋膈肌破裂、膈疝形成的癥狀和體征。臨床醫(yī)師常常只注意呼吸、循環(huán)及消化系統的臨床表現,滿足于腹部臟器損傷、血氣胸等診斷,甚至因胸部透視將胸腔內擴張的胃體誤診為張力性氣胸,當肺臟受壓、肺萎陷、呼吸困難時誤診為肺炎、肺不張等,忽視了膈疝存在的可能。由于慢性期患者胃腸道癥狀比較突出,多數患者表現為胸骨后、腹部或左胸部疼痛不適,進飲食、仰臥或左側臥位時疼痛加劇,常被誤診為創(chuàng)傷后粘連性腸梗阻或炎性腸梗阻、消化性潰瘍、膽囊疾病或冠狀動脈供血不足性心臟病等,并予以相應治療。許多患者在傷后數天甚至數月后才出現腸梗阻癥狀,在出現急性腸梗阻或絞窄癥狀后,不少患者被誤診為急性絞窄性腸梗阻而行剖腹探查。亦有報道創(chuàng)傷性膈疝出現腸梗阻癥狀后,急癥剖腹手術尚未能確定原因,后經胸腔內引流出大便才得以確診。由于創(chuàng)傷性膈疝的癥狀和體征隨膈肌裂口大小、部位及疝入臟器的多少和病程的不同,其出現早晚及輕重各有差異。其常見的誤診原因如下:①未進行進一步的相關性檢查。②對創(chuàng)傷性膈疝缺乏認識。③醫(yī)生未仔細詢問患者的病史,未進行詳細體格檢查,閱片時不仔細。④病情復雜,通常合并臟器損傷,患者疼痛劇烈,臨床表現不典型,易被其他癥狀或體征所掩蓋。?早期、及時診斷創(chuàng)傷性膈疝能減少患者的病死率。目前,臨床上常采用X線檢查或CT檢查進行診斷,創(chuàng)傷性膈疝的X線診斷特點為:膈肌出現一側升高,膈面顯示不清,且在其上方出現致密陰影或者氣泡,縱隔移向健側。創(chuàng)傷性膈疝CT診斷特點為:膈肌消失,膈面部分或全部顯示不清,在胸腔內可見氣液平面或者胃泡影,縱隔向健側移位。綜上所述,由于創(chuàng)傷性膈疝表現復雜,臨床上應根據患者的病情選擇適宜的方法進行診斷,避免臨床漏診及誤診,從而為患者提供早期治療,減少患者的病死率。