耳鼻咽喉頭頸外科

現(xiàn)在很多地區(qū)都開(kāi)展了足底血基因篩查項(xiàng)目，但是醫(yī)療機(jī)構(gòu)并沒(méi)有對(duì)耳聾基因篩查結(jié)果進(jìn)行詳細(xì)地解釋?zhuān)议L(zhǎng)拿到報(bào)告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長(zhǎng)們的疑惑?，F(xiàn)在的耳聾基因篩查報(bào)告，第一欄寫(xiě)的都是檢測(cè)的基因名字，第二欄是這個(gè)基因的檢測(cè)位點(diǎn)。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因?！裁词请[性遺傳的基因？小時(shí)候生物課本上講過(guò)雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對(duì)于雙眼皮（A）來(lái)說(shuō)，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時(shí)，才會(huì)出現(xiàn)單眼皮；當(dāng)基因型同時(shí)有雙眼皮和單眼皮時(shí)（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報(bào)告上都是野生型，家長(zhǎng)不用擔(dān)心，沒(méi)有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報(bào)告上有一個(gè)“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會(huì)發(fā)?。?.如果基因報(bào)告上檢測(cè)到了“純合突變”，那寶寶很可能會(huì)耳聾?。。〖议L(zhǎng)一定要重視聽(tīng)力診斷,定期復(fù)查。具體聽(tīng)力損失的程度和類(lèi)型，要看第一欄的基因名稱(chēng)以及第二欄的突變位點(diǎn)，這個(gè)比較復(fù)雜，就不在這展開(kāi)了。4.如果基因報(bào)告上發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)“雜合突變”，那家長(zhǎng)先查對(duì)第一欄，找到雜合突變對(duì)應(yīng)的具體基因。如果是同一條基因，具體會(huì)不會(huì)耳聾這要看兩個(gè)突變位點(diǎn)是否在同一條染色體上，篩查報(bào)告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風(fēng)險(xiǎn)很大，家長(zhǎng)要重視聽(tīng)力診斷的結(jié)果；如果不是同一條基因，那寶寶不會(huì)發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問(wèn)，有沒(méi)有報(bào)告沒(méi)查出來(lái)的位點(diǎn)發(fā)生突變導(dǎo)致寶寶耳聾的？現(xiàn)實(shí)情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結(jié)果做出解讀，然后提醒家長(zhǎng)要做哪些防范。

耳鼻喉科門(mén)診經(jīng)常需要給患者使用滴耳液，如氧氟沙星滴耳液，以下是幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)： ①門(mén)診時(shí)由醫(yī)生清潔外耳道，取出耵聹，拭凈外耳道分泌物。 ②滴耳液使用前用手適當(dāng)加溫，因藥液過(guò)涼滴入耳內(nèi)可誘發(fā)眩暈。 ③滴藥時(shí)患耳朝上，滴藥后保持該頭位5～10分鐘（耳?。?，并以手指反復(fù)輕壓耳屏，以產(chǎn)生正負(fù)壓力變化，促使藥液進(jìn)入鼓室。 ④耳浴后將流出外耳道的藥液擦干凈即可，無(wú)需特意用棉簽擦拭耳道深處。