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上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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問診記錄
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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患者:女 24歲
馬凡氏綜合征
最后交流時間 08.18
疑似馬凡 疑似馬凡 本人心臟彩超沒事 家里沒有遺傳史 但是身高挺高... 請求醫(yī)生幫忙看看意義未名的報(bào)告
總交流次數(shù)
76
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:女 9歲9個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 07.22
二、三尖瓣膜脫垂反流,左方左室擴(kuò)大 馬凡綜合征,基因突變,無家族遺傳史。 馬凡,綜合征, 二尖瓣中大量返流 左心室擴(kuò)大 是否更換機(jī)械瓣膜是唯一方案? 手術(shù)時間什么時候最佳?是否可以保守觀察?更換后后續(xù)還有哪些潛在風(fēng)險(xiǎn)?
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
孫彥雋
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
患者:男 2個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 05.03
足跟血低風(fēng)險(xiǎn),顯性基因突變,馬凡氏綜合癥 孩子父母家人都沒有此情況,孩子足跟血結(jié)果:1個是隱性基因的結(jié)... 這個低風(fēng)險(xiǎn)會發(fā)病嗎?如何控制?能否治療痊愈??
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 9歲4個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 04.18
懷疑馬凡綜合征 從小有散光,五歲右眼晶狀體脫垂去中山眼科看診,醫(yī)生讓做了基因... 我在網(wǎng)上看到相關(guān)文獻(xiàn)說馬凡的小盆友可以服用貝塔受體阻滯劑和ARB來控制血壓和心率,減緩主動脈擴(kuò)張的進(jìn)...
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
沈捷
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心內(nèi)科
患者:女 9歲9個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 04.01
二、三尖瓣膜脫垂反流,左方左室擴(kuò)大 馬凡綜合征,基因突變,無家族遺傳史。 基因突變,無家族遺傳史,基因檢查確診馬凡綜合征。近期心超檢查... 目前是否進(jìn)行手術(shù),如何控制病情發(fā)展?怎么樣治療?希望大夫給些建議
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
孫彥雋
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
患者:男 5歲
馬凡氏綜合征
最后交流時間 01.09
確診馬凡綜合癥4年。 患兒做了基因檢測確診馬凡基因突變,目前主動脈竇部增大,左室增... 是否可以加用ARB或者BB類藥物緩解主動脈擴(kuò)張,目前服用的依那普利能否加量到10mg?
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
李奮
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心內(nèi)科
患者:女 10歲
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2023.08.31
疑似馬凡綜合征 體檢醫(yī)生發(fā)現(xiàn)疑似馬凡綜合征,平素?zé)o不適,無類似家族史,觀察半... 找陳軼醫(yī)生查看基因檢查結(jié)果
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
陳軼維
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心內(nèi)科
患者:女 12歲
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2023.09.04
b超檢查有二尖瓣三尖瓣微量反流 有漏斗胸,肋骨外翻,二度一型傳導(dǎo)阻滯 自測有馬凡氏綜合癥的外形,手腳細(xì)長 小朋友比較瘦弱,容易累,腸胃不好,總是有打嗝,有噯氣 身... 想要讓醫(yī)生看下,解析下貴院做的全外顯子測序報(bào)告,是否是馬凡氏綜合癥。另外在健康飲食方面注意事項(xiàng)
總交流次數(shù)
65
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 4歲4個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2023.07.08
馬凡綜合征 左心室明顯擴(kuò)大 基因檢測有FAN1基因突變,目前左心明顯偏大,主動脈根部擴(kuò)張 目前是否需要手術(shù)?吃馬來酸依那普利片后低血壓49 高血壓98,是否偏低?除了不能劇烈運(yùn)動還需要注意什
總交流次數(shù)
19
已給處置建議
李奮
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心內(nèi)科
患者:男 4個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2023.01.03
馬凡綜合癥重癥肺炎肺動脈擴(kuò)張icu搶救 抽搐翻白眼缺氧入院,上了無創(chuàng)呼吸機(jī),檢查重癥肺炎,15天后無... 治療建議,轉(zhuǎn)院建議,
總交流次數(shù)
61
已給處置建議
王順民
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
患者:男 12歲
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2022.01.03
究竟是不是馬凡綜合癥? 體征符合馬凡綜合癥 基因檢測結(jié)果陰性 家族沒有馬凡綜合癥 那屬于馬凡綜合癥嗎
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
鄭景浩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
患者:男 3個月
馬凡氏綜合征
最后交流時間 2021.09.04
手指頭腳指頭比較長,肺循環(huán)高壓狀態(tài),二尖瓣三尖瓣中度反流,主動脈輕度反流, 病情比出生時嚴(yán)重了,沒有家族史 是否需要盡快手術(shù)?手術(shù)能不能治好他的心臟病情?
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
鄭景浩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
心胸外科
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鄧玉嬌
醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
兒內(nèi)科
擅長:擅長兒童常見病,主要診療神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇,頭痛等常見病,同時也擅長嬰幼兒兒童的睡眠問題等診治。
金玲
醫(yī)師
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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