兒童康復中心

一談到語言發(fā)育遲緩，很多人不以為然，古人也說，“人貴，則語遲”傳統(tǒng)的教科書上，語言發(fā)育遲緩的原因如下：語言病理學起步較晚，在二戰(zhàn)后出現(xiàn)，從歐美，到亞洲，到日本，大概從90年代由日本傳到中國。在國外，語言病理學不屬于醫(yī)學院，醫(yī)學背景較少，沒有醫(yī)學學位。在國內(nèi)，很多是由于理學學位的治療師從事。在我多年的臨床上，我發(fā)現(xiàn)：除了以上病因外，還有：1.腦白質(zhì)發(fā)育問題，髓鞘化異常（延遲、發(fā)育不良、發(fā)育障礙等）、腦白質(zhì)病變2.基因變異，部分合并腦白質(zhì)問題3.語言發(fā)育遲緩的同時，多伴有智力低下（以下病例韋氏智力測試采用國際最新版第四版，最低分40分，<40無法測出）Case 1MRI：髓鞘化異常何寶寶，女，2014.7.8出生至今僅會無意識叫爸媽3歲G1P2,足月，順產(chǎn)，BW3100g，出生可，母孕期可，2y走路，現(xiàn)僅會無意識叫爸媽，家族中兩小孩兒說話晚智力低PE：步態(tài)異常，五官認識，執(zhí)行命令可 診斷：語言發(fā)育遲緩Gesell:48/72/58/37/55 SM:輕度聽力：正常MRI：髓鞘化異常ECG：正常血代謝：正常微量元素：正常染色體：46.XX (7：14).(q34:q13)S-S:2-1 無意識音節(jié)ECG：正常 診斷：語言發(fā)育遲緩R：1.語言訓練Case 2MRI：腦白質(zhì)病變鄭寶寶，男，2015年6月7日生2017.9.12 語言遲緩2歲3月，孕期臍帶7cm，出生可，母孕期可，1.4y走路，僅會叫人，與人交往差PE：神清，五官認識，執(zhí)行命令可診斷：語言發(fā)育遲緩MRI：腦白質(zhì)病變ECG：正常診斷：語言發(fā)育遲緩 腦白質(zhì)??？R：1.建議神經(jīng)內(nèi)科就診2.語言訓練3.家庭指導Case 3語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩頭顱MRI：PVL后遺改變唐寶寶 男 4y1m 2013.10.26 11-15 市兒童語言、智力落后，多動4歲出生可，早產(chǎn)，缺氧，住院11天，母孕期胎心快，21m走路，不會說話，尿道下裂PE：神清，睡眠中，執(zhí)行命令差診斷：語言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩 檢查：S-S：階段一，無表達，7-10m/9-10m/8m/9m染色體芯片報告：無異常頭顱MRI：PVL后遺改變，鼻竇炎癥，鼻咽部增殖體肥厚。適應行為評定量表：43/45/45/45，智力測試無法配合，無法完成診斷：語言發(fā)育遲緩 精神發(fā)育遲緩Case 4Case : 語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、廣泛性發(fā)育障礙、腦白質(zhì)病變MRI：雙側(cè)腦室周圍異常信號影，考慮腦白質(zhì)脫髓鞘化改變或髓鞘化不良周寶寶 女 2010.10.24 10-12 語言智力發(fā)育落后6歲G1P1，足月，剖腹產(chǎn)，BW2700g，出生可，母孕期可，26m走路，3歲叫人，很少與小朋友玩。PE：神清，交流差，視空間定向差，記憶差。檢查結(jié)果：MRI：雙側(cè)腦室周圍異常信號影，考慮腦白質(zhì)脫髓鞘化改變或髓鞘化不良血串聯(lián)質(zhì)譜：正常尿氣相：異常（經(jīng)遺傳代謝門診復診排除異常）韋氏：46 45/67ABAS：60S-S：3-2，三詞句，26-27m/25-26m/14-19m/25-26m診斷：語言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩廣泛性發(fā)育障礙腦白質(zhì)病變R：1、語言訓練、認知訓練--當?shù)貎和祻椭行?、神經(jīng)內(nèi)科就診3、內(nèi)分泌科就診馮金彩Case 5Case 語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、廣泛性發(fā)育障礙、癲癇性失語MRI：腦發(fā)育不良，兩側(cè)顳葉交界處局部腦萎縮改變吳寶寶 女 2005.1.20 11-22 市兒童至今不會說話12歲G2P2，順產(chǎn)，宮內(nèi)臍帶繞頸，出生窒息，不會哭，出生后第二天癲癇，一周出現(xiàn)腦出血。準備放棄時孩子活過來。50天后做35個療程高壓氧。3歲走路，現(xiàn)無意識叫爸媽，智力差，上學成績差，后輟學。一直服用苯巴比妥控制癲癇。G1P1，男，大學，G3P3，男，正常。PE：步態(tài)異常，神清，無自發(fā)言語 血尿代謝：正常ECG：正常MRI：腦發(fā)育不良，兩側(cè)顳葉交界處局部腦萎縮改變韋氏：≤40，≤45/≤45/≤45/≤45S-S: 2-3,無表達 6m/15-16m/11m/11-12m染色體芯片：無異常診斷: 廣泛性發(fā)育障礙語言發(fā)育遲緩精神發(fā)育遲緩癲癇性失語R：1、神經(jīng)內(nèi)科治療癲癇，預防再發(fā)2、語言訓練Case 6語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲緩、15q11.22 recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)MRI:髓鞘化異常染色體：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)CNV：15q11.2,0.313,N1DA張寶寶 男 4歲8月9-27 市兒童僅會叫人，反應差，4歲8月G1P1，足月順產(chǎn)，BW3850g，母孕期生氣，1歲3月走路，至今不會叫人，急時無意識叫人，記憶差，反應慢。不會站著小便，，上下樓吃力。只與妹妹玩，不與他人玩。PE:右耳邊有贅生物,神清，五官認知，執(zhí)行命令差I(lǐng)P：精神發(fā)育遲緩語言發(fā)育遲緩S-S：2-2，無意識 7-10m/12-13m/11m/11m韋氏-4:48 53/54 55/≤45/52血尿代謝：正常MRI:髓鞘化異常染色體：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)未知 插入一條53染色體長臂963.39個細胞核型為46XYCNV：15q11.2,0.313,N1DA 診斷：精神發(fā)育遲緩語言發(fā)育遲緩5q11.22recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)R: 1、認知訓練、行為訓練、語言訓練2、如有二胎三胎，建議出生產(chǎn)前遺傳咨詢馮金彩

3幫助寶寶語言發(fā)展，家長應該怎么做？家長平時帶寶寶要注意什么？如何幫助寶寶語言發(fā)展？讓寶寶遠離電子產(chǎn)品。禁止寶寶看電視，看手機，玩IPAD，玩游戲，遠離“電子狼”。每天用15~30分鐘時間高質(zhì)量陪寶寶玩。如果寶寶平時是老人帶，爸爸媽媽回家后一定要放下自己的手機，跟寶寶一起玩耍。在一起玩的同時，最好同寶寶面對面，容易增加互動，比如坐在地上或小桌子旁，這樣和寶寶可以對視交流，能很好的觀察寶寶，也便于寶寶理解你的語言，模仿你的說話。教寶寶說話的時候，首先提高寶寶的理解力。寶寶的理解力提高了，慢慢自己就會表達了?？梢韵茸寣殞氄J識他最常用的、平時接觸最多的東西，比如奶瓶、小玩具等等，讓他能夠理解這些東西，然后再擴展到一些家里面的東西。關(guān)注寶寶的興趣，說寶寶感興趣的事。比如寶寶在盯著一本書的某一頁，家長就可以講述這頁；如果寶寶在注意你正在做的事，家長就可以講自己正在做的事情，比如媽媽在做飯的時候，寶寶過來了，就可以告訴他“媽媽在做飯或者媽媽在洗蘋果。”做什么事的時候可以跟寶寶說，說的越詳細越好。不要急著逼寶寶說話，一定要有耐心。寶寶有時候沒有說話，是因為他還沒有準備好，家長一定不要急著逼寶寶說話，逼著逼著有些孩子就怕了，一教說話就開始躲避，百般不情愿。而且強迫寶寶說話他容易緊張，說話可能出現(xiàn)不流暢，家長也會容易跟著緊張，寶寶一看爸爸媽媽焦慮，就不愿意再說話了，所以家長一定要有耐心。玩的時候應該注意哪些問題？①家長的話盡量地簡短，而且重復有效的關(guān)鍵詞，句子不要太長。剛開始家長可以一到三個字，然后盡量反復使用某些關(guān)鍵詞，比如寶寶特別愛玩泡泡，家長跟寶寶玩吹泡泡的游戲，媽媽吹讓寶寶抓，寶寶吹讓媽媽抓，同時可以說泡泡、大泡泡、圓泡泡、好多好多的泡泡，泡泡飛了，泡泡破了，泡泡沒了，寶寶抓泡泡，媽媽吹泡泡等等，圍繞一個關(guān)鍵詞“泡泡”說出很多詞。②在說話的內(nèi)容上不斷增加一些新的內(nèi)容。增加的方法就是先重復寶寶會說的內(nèi)容，然后再加上一些相關(guān)的新部分。比如小男孩他都愛玩汽車，家長就跟他說車車、紅車車、黑車車、大卡車、小轎車、車車的窗子、寶寶坐車車、我們開著汽車走在馬路上，我們開著汽車去兜風等等。這樣就圍繞寶寶會說的”車車“，增加了很多新詞，句子結(jié)構(gòu)也是從單個詞語→二詞句→主謂賓→結(jié)構(gòu)復雜的句子。家長在和寶寶玩耍的時候，應該如何引導寶寶，怎么讓寶寶說得更多？家長應該盡量用選擇疑問句，創(chuàng)造機會讓寶寶說得更多。避免“是不是、要不要、好不好”的問題。如果家長說“寶寶，你要不要喝牛奶？”寶寶只說要或者不要，點頭或者搖頭就可以了。家長其實可以換一個方式說，“寶寶，你要喝牛奶還是要喝白開水，你要吃蘋果還是要吃香蕉”，這樣寶寶會回答“我要吃蘋果、要喝牛奶”，這樣寶寶說話就比“是或不是“”說的多很多。真實案例分析寶寶3歲，不愛說話，平時不太愛跟小朋友交往，不太愛吃高蛋白飲食，因為語言發(fā)育遲緩和自閉傾向來就診的。就診的時神志清楚，眼神有點游離。醫(yī)生經(jīng)過了解，寶寶從媽媽懷孕到出生生長發(fā)育整個過程是正常的。給寶寶做相關(guān)的檢查，聽力正常，智力落后，語言水平落后。腦電圖正常，磁共振提示寶寶髓鞘化異常，腦白質(zhì)發(fā)育欠佳，經(jīng)血尿代謝檢測，血代謝提示寶寶可能是尿素循環(huán)障礙，后來給寶寶查血氨，為293umol/l（正常值是在70以下，血氨高容易出現(xiàn)猝死）。緊急聯(lián)系了內(nèi)分泌的醫(yī)生，讓寶寶就住進了ICU，后來這個寶寶經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)是一例尿素循環(huán)障礙 高氨酸血癥I型，這個疾病是非常罕見的一種疾病，國際的發(fā)病率是1/20萬—1/60萬，肝移植是最終有效治愈方法。 后來媽媽給寶寶捐了1/5的肝進行了肝移植，寶寶現(xiàn)在很健康。進行一些語言訓練，說話也很好。 同時，在臨床，因語言發(fā)育遲緩就診，發(fā)現(xiàn)了很多遺傳病、代謝性疾病、罕見病。其中好幾例甲基丙二酸血癥小朋友，經(jīng)對癥治療已愈。在臨床上，疾病是錯綜復雜的。同一疾病，可以共享不同的臨床表征，同樣的，共同的臨床表征，可能是由于不同的疾病所導致。一個簡單的表征后面，可能潛伏著復雜的病因?！百F人語遲”的說法，只是因為這個專業(yè)發(fā)展較晚，大家對這個疾病認識不夠，或者美好的期望。如果家長發(fā)現(xiàn)寶寶說話晚，希望引起注意，不要自以為是“貴人語遲”，不當一回事，應該盡早帶寶寶來正規(guī)的機構(gòu)做檢查，早期診斷，早期干預，不要讓孩子輸在起跑線上！

2寶寶說話晚，是“貴人語遲”還是“發(fā)育遲緩”？寶寶就是說話晚到什么程度，就可以診斷為語言發(fā)育遲緩了？目前2-3歲漢族兒童語言發(fā)育遲緩篩查標準是：如果孩子24個月，能說出來的單詞量少于30個；30個月的男孩結(jié)構(gòu)表達量少于3個，也就是一次說話少于3個單詞，或者30個月的女孩結(jié)構(gòu)表達量少于5個，就考慮孩子是是語言發(fā)育遲緩了，最好就到醫(yī)院，請醫(yī)生診斷。寶寶說話已經(jīng)比其他寶寶晚，同時說話還特別模糊，讓人聽不懂，這種情況很嚴重嗎？寶寶因為語言發(fā)育落后，說話比同齡的孩子晚，同時發(fā)音的器官發(fā)育不成熟，功能也還不協(xié)調(diào)，所以寶寶說話特別模糊，家長聽不清。但家長不用太著急，讓寶寶先提高語言理解能力，加強手勢語、幼兒語，減少句子長度，他會有一個逐漸好轉(zhuǎn)的過程。如果過3個月后寶寶說話還不清楚的話， 家長就需要去醫(yī)院，找醫(yī)生幫寶寶進行語言及言語訓練，在醫(yī)生的指導下，讓寶寶能說得更清楚一些?？傊褪窍茸寣殞毮苷f出話來，再解決說話不清楚的問題。發(fā)現(xiàn)寶寶說話方面有哪些問題，需要來看醫(yī)生？來醫(yī)院要看什么科室？當我們發(fā)現(xiàn)孩子說話比較晚，即使最后說話，語言的技能也是比較低，在運用方面，詞匯、語法方面比同齡的孩子要慢。而且他表達他想說的話是比較困難的，有時候有想說說不出來、句子很短、出現(xiàn)語法錯誤等情況。跟別人交流的技能比較低，比如在幼兒園寶寶不太想跟別的小朋友交談；回答問題的反應比較慢的；對寶寶說“把這個給我”，寶寶很難一次照做，需要說兩三遍寶寶才能反應。發(fā)生這些情況應該引起家長的注意，寶寶可能會有一些語言發(fā)育遲緩的問題，可以到醫(yī)院的康復科或者兒童保健科，找醫(yī)生看看。到了醫(yī)院以后，寶寶需要做什么樣的檢查？在醫(yī)院中，醫(yī)生最基本的是從寶寶的語言能力、智力和社會適應行為三方面對寶寶進行評估，從而綜合了解寶寶的語言能力情況。如果家長和寶寶說話，可能寶寶半天反應不過來，有時候?qū)殞毑惶牸议L的指令，寶寶可能就要做一個聽力檢查；如果寶寶的理解和表達非常明顯落后于他的年齡，就需要寶寶做磁共振和腦電圖。確認寶寶是否有髓鞘化延遲或異?；蚱渌X部疾病，是否存在異常的腦電波；如果寶寶反應很慢很差，存在智力不足的情況，特別是有家族史的，醫(yī)生懷疑寶寶可能有一些遺傳代謝性疾病的時候。會給寶寶做血尿代謝、染色體的檢測、基因的檢測等等；如果寶寶有交往障礙，刻板行為，興趣狹窄，需要給寶寶做一個自閉癥的篩查；如果寶寶有構(gòu)音障礙，需要給寶寶做一個構(gòu)音障礙的評估。經(jīng)過一系列的檢查確診后，語言障礙的寶寶需要進行什么樣的治療？醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果評估寶寶的語言水平，再制訂康復治療計劃，進行治療。治療分為醫(yī)院康復治療和家庭康復干預，寶寶在醫(yī)院的治療一周五次左右，每次半小時左右。但是寶寶大部分時間是跟家人在一起的，而且家人的教育及養(yǎng)育方式對孩子影響很大，所以以家庭為核心的早期康復干預是非常重要的。