兒科

來自浙江寧波的亮亮今年9歲，他活潑愛笑，成績也很好，可如今上二年級的他已經(jīng)被11所學(xué)校退學(xué)，而且每次的理由都如出一轍，亮亮有“不適宜行為”。編輯到底是什么原因呢？原來亮亮行為比較笨拙、喜歡談?wù)撉嗤埽膊还軇e人是否喜歡聽。他雖然想和同學(xué)玩但是不知道怎么開口，只能通過拍打的方式與人搭訕，久而久之，亮亮就受到了同學(xué)們的排擠，甚至導(dǎo)致他的學(xué)業(yè)受到影響。隨后不久，亮亮被確診為阿斯伯格綜合征。阿斯伯格綜合征又稱孤獨(dú)性精神變態(tài)綜合征，最早由維也納兒童精神病學(xué)家Asperger在1944年提出。一、什么是阿斯伯格綜合征阿斯伯格綜合征（Asperger syndrome）與孤獨(dú)癥同屬于孤獨(dú)癥譜系障礙，是一種較常見的兒童發(fā)育行為疾病，屬于一種高功能的自閉癥。造成的原因目前尚未清楚，但研究顯示：遺傳基因、生物化學(xué)、過濾性病毒、妊娠期和分娩時(shí)出現(xiàn)的一些問題，都可能是阿斯伯格綜合癥出現(xiàn)的原因。罹患阿斯伯格癥候群的機(jī)率為0.07%，即平均每10000名新生嬰兒會有7名嬰兒是患者。阿斯伯格綜合征一般被定義為“沒有智能障礙的自閉癥”。另一種說法叫做“天才病”。該病的患兒往往機(jī)械記憶能力很好，如認(rèn)路、記憶火車時(shí)刻表、地鐵站或公交站牌等；他們可能對某些領(lǐng)域或?qū)W科如生物、地理、自然等有較深入的了解；他們的智力和語言能力是正常的，有時(shí)甚至?xí)褂靡恍┏烧Z、典故或者說出一些讓大人感到吃驚的話，顯得文縐縐，像個(gè)小大人；雖然他們和小朋友的相處常常有沖突，但是他們卻是有交流和交往愿望的，只是缺乏人際交往技巧，不懂得如何和別人打交道，從而容易受同齡人排斥。編輯這些表現(xiàn)在每一個(gè)孩子身上不盡相同，程度也不一樣，但他們有著共同的核心障礙：社交困難。因?yàn)槠湔Z言及智力水平發(fā)育大多正常，所以孩子的社交困難往往在早期不易被家長和老師察覺，加上國內(nèi)對該癥認(rèn)識不足，造成其漏診誤診較多。關(guān)于治療：目前尚無針對AS明確有效的治療方法，幼年發(fā)現(xiàn)還可能通過訓(xùn)練矯正，但成年患者則治療無望了，而且國內(nèi)正規(guī)醫(yī)院沒有專門設(shè)立為成人診斷AS的科室，要確診只能到一些發(fā)達(dá)國家，并且費(fèi)用高昂。二、如何早期發(fā)現(xiàn)阿斯伯格綜合征的病因尚不清楚，估計(jì)是遺傳、發(fā)育、教育等因素導(dǎo)致腦部連接功能出現(xiàn)缺陷。注意力不集中、無端興奮、永遠(yuǎn)多動(dòng)、話多、課堂紀(jì)律差、做事我行我素、極其“以自我為中心”。這類孩子因?yàn)檫@些表現(xiàn)，很可能背上多動(dòng)癥的“罪名”，但其實(shí)他們很可能患了與多動(dòng)癥截然不同的病癥——阿斯伯格綜合征。同自閉癥一樣，目前的醫(yī)療水平還不能治愈此病，但是可以通過早期的干預(yù)使它好轉(zhuǎn)。兒康社康復(fù)圖書館里的這本書籍（見下圖）,詳細(xì)的講述了有關(guān)阿斯伯格綜合征的基本知識，包括如何診斷以及如何對阿斯伯格兒童進(jìn)行干預(yù)。簡單來說，這一綜合征的臨床特征普遍被描述為：（a）缺乏對他人情感的理解力；（b）不適當(dāng)?shù)膯畏矫娴纳鐣煌?，缺少建立友誼的能力從而導(dǎo)致社會隔離；（c）呆板單調(diào)的語言；（d）非語言交流貧乏；（e）在某些局限的方面如天氣、電視節(jié)目表、火車時(shí)刻表及地圖等表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力，但只是機(jī)械地記憶，卻并不能理解給人以古怪的印象；（f）笨拙不協(xié)調(diào)的動(dòng)作（尤其是大動(dòng)作）及奇怪的姿勢；（g）有非正常發(fā)音現(xiàn)象。阿斯伯格癥的診斷是根據(jù)以下部分或全部行為癥狀：1．缺乏實(shí)用非口語溝通能力，如眼神接觸，用面部表情和身體姿勢與別人互動(dòng)；2．無法恰當(dāng)?shù)陌l(fā)展同齡關(guān)系；3．無法自動(dòng)與別人分享喜悅、興趣與成就（例如：雖然對某目標(biāo)有興趣但卻不會主動(dòng)指出來）。還有，會呈現(xiàn)固著性/重復(fù)性的行為模式，像是：1．特別對一個(gè)/多個(gè)目標(biāo)有固著性，而且超過常人在意的程度；2．無法彈性接受日常生活中的改變；3．重復(fù)性的動(dòng)作（例如：玩手、拍手/動(dòng)手指，扭轉(zhuǎn)身體或是特定姿勢）；4．對于物體的某一部分會特別集中注意力；5．生活情境上的困難，比如：社交、學(xué)業(yè)或是工作，但是在語言發(fā)展上卻無遲緩現(xiàn)象（例如：在兩歲時(shí)使用單詞，在三歲時(shí)使用短句等等）；6．在認(rèn)知發(fā)展、生活自理能力發(fā)展以及適應(yīng)行為（如社交反應(yīng)）并無明顯落后，并且在孩提時(shí)代對于周圍的環(huán)境有好奇心。盡管最初由阿斯伯格報(bào)道這一疾病時(shí)全部病例是男孩，可現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)有女孩病例的出現(xiàn)，但是男孩明顯更易罹患此病。雖然大多數(shù)患兒具有正常的智商，但仍有少數(shù)出現(xiàn)輕度發(fā)育遲滯。該病明顯發(fā)作或至少被發(fā)現(xiàn)時(shí)往往比孤獨(dú)癥晚，因此語言及認(rèn)知能力得以保存這種情況通常都很穩(wěn)定，而且這種較高的智商提示較孤獨(dú)癥好的長期預(yù)后。

我們一直講，幼兒發(fā)育要常做一些自測，目的就和定期去社區(qū)醫(yī)院給寶寶體檢一樣，是為了早期發(fā)現(xiàn)寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象，識別病因然后早干預(yù)。運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，是指運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑明顯滯后，是嬰幼兒發(fā)育障礙性疾病最常見的表現(xiàn)。首先你要確定自己的寶寶是否有發(fā)育遲緩的情況。下面為家長們提供，正常兒童運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑。家長們可以自行對照，如果月齡超過很多，而寶寶還不會相應(yīng)動(dòng)作的話，要盡快咨詢醫(yī)生了。來源：《運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的早期識別與診斷》。敲黑板嘍，上面表里的是平均水平，并不代表寶寶非得在這些年齡做出某項(xiàng)動(dòng)作。但是，一些標(biāo)志是要引起家長警惕的。比如《中國實(shí)用兒科學(xué)雜志》里提到的粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的警示性指標(biāo)，精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的警示性指標(biāo)。粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的警示性指標(biāo)：3 個(gè)月不能俯臥抬頭豎頭6 個(gè)月不能扶坐8 個(gè)月不會獨(dú)坐12 個(gè)月不會扶欄站立18 個(gè)月不會獨(dú)走精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的警示性指標(biāo)：3 個(gè)月不追視6 個(gè)月不夠物8 個(gè)月不會倒手12 個(gè)月不會捏取如果已經(jīng)確定了寶寶的發(fā)育遲緩，該如何進(jìn)行早期干預(yù)呢？我們強(qiáng)調(diào)家庭康復(fù)的重要性，其實(shí)很多訓(xùn)練是可以在家中完成的，二抬、三翻、六坐，0-6個(gè)月孩子的人生必修課。

導(dǎo)讀相信癲癇患兒家長最關(guān)心的就是家里也沒有人抽搐孩子怎么就得了癲癇呢？什么時(shí)候開始吃藥？什么時(shí)候能停藥？停藥之后是不是就治愈了??？能不能復(fù)發(fā)，風(fēng)險(xiǎn)有多大？一旦復(fù)發(fā)了怎么辦??？是不是得吃一輩子的藥了??？相信很多小兒神經(jīng)科醫(yī)生都遇到過這些問題，對此我們采訪了吉林大學(xué)第一臨床醫(yī)院小兒神經(jīng)科郝云鵬教授，郝教授對影響癲癇復(fù)發(fā)的因素進(jìn)行了詳細(xì)介紹。影響癲癇復(fù)發(fā)的因素有很多，主要包括以下幾點(diǎn)：1. 發(fā)作控制后繼續(xù)服藥的時(shí)間一般來講，癲癇患兒經(jīng)過抗癲癇藥物治療后，持續(xù)無發(fā)作2年以上，即可考慮減停藥物，但須評估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并與患兒或監(jiān)護(hù)人充分溝通減藥與繼續(xù)服藥風(fēng)險(xiǎn)/效益比之后，方可開始減藥，而且需經(jīng)6個(gè)月以上逐漸減藥過程才能停藥。2. 起病年齡和性別有研究發(fā)現(xiàn)12歲以上起病是增加復(fù)發(fā)的獨(dú)立因素，青春期起病的癲癇可能有較高的復(fù)發(fā)率，與兒童期起病的相比增加1.79倍，因此決定停藥時(shí)，應(yīng)考慮起病年齡對復(fù)發(fā)的影響。在27項(xiàng)研究中其中4項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)女性比男性復(fù)發(fā)率高，去除其他變量影響，總復(fù)發(fā)率女孩48%，男孩28%。盡管如此，如無其他因素影響，性別因素不應(yīng)影響減停藥的決定。3. 減停藥時(shí)的腦電圖EEG異常且存在明確的癲癇病因的患者，建議繼續(xù)抗癲癇藥物治療，對于EEG異常僅為影響預(yù)后的唯一因素，則不建議繼續(xù)用藥，對于停藥時(shí)EEG異常的患者，存在復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較EEG正常的患兒增加1.45倍。4. 病因存在明確病因的患兒，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較特發(fā)性病因患兒增加1.55倍，遠(yuǎn)期病因包括全面性發(fā)育落后、智力障礙、運(yùn)動(dòng)殘疾和異常的神經(jīng)影像學(xué)等是增加復(fù)發(fā)率的獨(dú)立因素。5. 發(fā)作類型發(fā)作類型對評估預(yù)后非常重要，局灶性發(fā)作的復(fù)發(fā)率較全面性發(fā)作高，復(fù)雜部分性發(fā)作（伴有意識受損的部分性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作）及熱性驚厥病史是易復(fù)發(fā)的獨(dú)立因素，但如患者2年無發(fā)作且無其他相關(guān)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)因素，則局灶性癲癇本身不應(yīng)該作為繼續(xù)用藥的依據(jù)。6. 癲癇綜合征類型癲癇綜合征與預(yù)后密切相關(guān)，某些綜合征如青少年肌陣攣性癲癇(JME)，停藥后復(fù)發(fā)率很高，而小兒良性癲癇（BECT）復(fù)發(fā)率很低。研究表明癥狀性或未知來源的部分性癲癇隨訪5年緩解率為59%，而全面性為13%，因此，決定減停藥物時(shí)必須考慮癲癇綜合征的類型。BECT和大多數(shù)遺傳性全面性癲癇綜合征可根據(jù)年齡適時(shí)停藥，癥狀性全面性癲癇、JME及部分性癲癇患者，即使無發(fā)作也建議繼續(xù)用藥，并告知患者可能偶爾發(fā)作，若患者要求減停藥物，不可否決。7. 發(fā)作控制前的發(fā)作頻率、癲癇活動(dòng)期的長短發(fā)作得到控制前的病程長是復(fù)發(fā)的因素，尤其是全面性強(qiáng)直陣攣性發(fā)作次數(shù)是影響復(fù)發(fā)的因素，治療前的病程長，活動(dòng)性癲癇延長及高發(fā)作頻率是癲癇嚴(yán)重的標(biāo)志，停藥后都可能導(dǎo)致高復(fù)發(fā)率，但該因素不應(yīng)成為停藥的禁忌。8. 癲癇家族史、熱性驚厥病史癲癇家族史會增加3倍的復(fù)發(fā)率，尤其熱性驚厥病史會增加停藥后復(fù)發(fā)率2倍，但熱性驚厥病史不應(yīng)作為停藥的禁忌。9. 減停藥物的速度及時(shí)間多項(xiàng)研究均強(qiáng)烈支持減藥過程要長，并提出突然停藥有高的復(fù)發(fā)率，并可引起持續(xù)狀態(tài)，但減藥過程的長短，如6個(gè)月至4年，保持無發(fā)作的比率無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，我們推薦緩慢減停藥物，根據(jù)患者個(gè)體化情況而定，一般最短6個(gè)月。10. 停藥時(shí)用藥的數(shù)量和種類研究證實(shí)多藥治療是增加復(fù)發(fā)的獨(dú)立因素，增加的比率為30.02%，并且≥2種以上藥物，比單藥治療會帶來更高的復(fù)發(fā)率，因此聯(lián)合用藥者，減停藥物要慎重，并應(yīng)逐一進(jìn)行減停。藥物種類對復(fù)發(fā)的影響報(bào)道不一，比較重要的發(fā)現(xiàn)是需要延遲治療的主要藥物是苯巴比妥、苯妥英鈉及丙戊酸。11. 同時(shí)存在多個(gè)危險(xiǎn)因素對復(fù)發(fā)的影響研究分析發(fā)現(xiàn)有些因素共同作用可影響復(fù)發(fā)且影響預(yù)后，在大樣本研究證實(shí)下列因素可增加復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，如年齡在16周歲以上，多藥治療，控制困難，全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作史，肌陣攣發(fā)作史等，因此患者年齡≥12歲，且治療開始后仍有癲癇發(fā)作，提示不可輕易減藥。12. 停藥后隨訪時(shí)間對停藥后復(fù)發(fā)的研究發(fā)現(xiàn)停藥后6個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)率最高，2年后患者保持不發(fā)作的概率差別不大，復(fù)發(fā)率1年為25%，2年為29%，5年的終點(diǎn)緩解率為64%，因此癲癇無發(fā)作患者停藥后至少需隨訪2年。盡管停藥后復(fù)發(fā)的因素較多，但是我們?nèi)詰?yīng)在充分溝通的基礎(chǔ)上，對減藥停藥充滿信心，努力減輕患者及家長的經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)，走出癲癇的陰霾，爭取停藥5年，10年無復(fù)發(fā)，達(dá)到解除癲癇的最終目的，從而改善患者的生活質(zhì)量。聲明：本文轉(zhuǎn)載自「醫(yī)脈通神經(jīng)科」