遺傳科

　　醫(yī)學(xué)遺傳中心創(chuàng)建于2003年，2007年通過湖南省衛(wèi)計委專家組的驗(yàn)收批準(zhǔn)為“懷化市產(chǎn)前診斷中心”；2010年建立了分子診斷實(shí)驗(yàn)室；2012年開展地中海貧血篩查與診斷；2013年建立PCR實(shí)驗(yàn)室；2014年開展了常見單基因病的產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)；2016年被懷化市衛(wèi)計委評為懷化市重點(diǎn)學(xué)科并開展了基因芯片的產(chǎn)前診斷臨床運(yùn)用；2017年完成成立醫(yī)學(xué)遺傳中心并自建了規(guī)范的CMA、BOBS、NIPT實(shí)驗(yàn)室，以及出生缺陷標(biāo)本全市專用冷鏈物流體系；中心先后順利通過四次復(fù)評審。先后獲得懷化市科技進(jìn)步三等獎三項(xiàng)《酌情聯(lián)合篩查出生缺陷新技術(shù)應(yīng)用研究》、《改良羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)臨床應(yīng)用研究》、《新生兒先天性甲低的篩查與早期治療研究》；2012年獲中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”婦幼保健?？平ㄔO(shè)貢獻(xiàn)獎。2017年《胎兒結(jié)構(gòu)異常與基因組的結(jié)構(gòu)、編輯與功能的相關(guān)性研究》、《串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用價值》獲省衛(wèi)計委科研立項(xiàng)。2018年《懷化市多技術(shù)平臺出生缺陷綜合防控研究》榮獲湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會二等獎。承擔(dān)懷化市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控等工作。且作為婦幼健康服務(wù)主體單位已有良好的婦幼保健網(wǎng)絡(luò)。 　　[開展業(yè)務(wù)]: 　　(1)產(chǎn)前血清學(xué)篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA（NIPT）檢測、染色體疾病的檢測（染色體核型分析）、染色體微缺失微重復(fù)疾病的檢測（BoBS、CMA）； 　?。?）超聲結(jié)構(gòu)異常（包括：超聲軟指標(biāo)、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、生長發(fā)育受限、復(fù)雜性雙胎等）需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷和干預(yù)，或需要出具醫(yī)學(xué)診斷證明； 　?。?）家族中有某些特定遺傳疾病需要進(jìn)行遺傳或優(yōu)生咨詢； 　?。?）家族中懷疑有某些單基因疾病的診療；（如：地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、血友病等） 　?。?）復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者及流產(chǎn)組織進(jìn)行病因查找或需行淋巴細(xì)胞免疫治療等； 　?。?）新生兒四項(xiàng)疾病篩查、多種遺傳代謝性疾病的篩查、地中海貧血篩查； 　?。?）耳聾基因的篩查及葉酸代謝基因的檢測； 　?。?）遺傳代謝性疾病的診治(包括罕見遺傳代謝性等疾?。?。