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疾?。? 自閉癥
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孤獨癥的病因是什么？㈠????遺傳孤獨癥譜系障礙（下稱孤獨癥）孿生子的同病率為37%～90%，提示該病有遺傳性。可至少70%的孤獨癥病人找不到家族遺傳的證據(jù)，提示家族遺傳并非唯一因素。在美國，8歲兒童的孤獨癥患病率為1.5%。最近一項大型回顧性研究發(fā)現(xiàn)，兄姊已患孤獨癥，弟妹患孤獨癥的危險性增至14倍，即患病率為1.5%×14=21%（記作1/5），如果家里有兩人以上患孤獨癥，則弟妹的患病率為32%（記作1/3）。孤獨癥女性比男性更可能有家族遺傳性，故姊姊患孤獨癥的，弟妹患孤獨癥的危險性更高。孤獨癥男性的患病率是女性的4倍以上，故家族有人患孤獨癥的，后來再生的是弟弟，則患孤獨癥的危險性更高。即孤獨癥的易感人群是男性，如果連不易感的女性都患上了，則這個家族的孤獨癥易感性就更高了。?㈡????定位⒈原因：父母生病人時年齡較大，精卵子老化，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩；母親妊娠期間服丙戊酸鹽或飲酒，抑制神經(jīng)發(fā)育；病人出生時體重較輕，提示神經(jīng)發(fā)育不良；出生前后暴露促氧化因素，如汞、鉛、病毒、空氣污染、殺蟲劑和缺氧，可引起神經(jīng)發(fā)育障礙，增加孤獨癥發(fā)生率。⒉結(jié)果：孤獨癥的額、頂、顳、小腦和邊緣結(jié)構(gòu)的神經(jīng)元體積變小，數(shù)量增加，反映其神經(jīng)發(fā)育不良；小膠質(zhì)細(xì)胞活性增加，反映其腦炎癥；長程神經(jīng)纖維減少，導(dǎo)致社交靈活性減退；短程神經(jīng)纖維增加，導(dǎo)致被限制的、重復(fù)性行為增加。當(dāng)刺激紋狀體的多巴胺（DA）增加時，引起刻板行為；當(dāng)刺激邊緣系統(tǒng)（如杏仁核）的DA和去甲腎上腺素（NE）增加時，引起易激惹。⒊西蘭花和包菜治療：⑴增加熱休克蛋白：發(fā)熱時能向上調(diào)節(jié)（增加數(shù)量）熱休克蛋白→大腦皮質(zhì)長程神經(jīng)纖維聯(lián)系↑→刻板行為和不適當(dāng)言語一過性減少；⑵抗炎：蘿卜硫素能抑制“可誘導(dǎo)的一氧化氮合酶”、腫瘤壞死因子-α和白介素-6，減輕腦炎癥，可治療被限制的、重復(fù)性行為。劉華（LiuHua）最近一項安慰劑對照雙盲隨機臨床試驗顯示，26例中～重度孤獨癥年輕男性每天服用蘿卜硫素，持續(xù)18周，多數(shù)異常行為緩解，且無顯著毒性。蘿卜硫素前體是蘿卜硫苷，在胃腸道中，細(xì)菌將蘿卜硫苷轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素。西蘭花和包菜的中蘿卜硫苷含量很高，西蘭花芽中蘿卜硫苷的含量尤高，可用帶托盤的商業(yè)催芽工具培育西蘭花種，發(fā)出西蘭花芽，摘下洗凈，在鍋里放入油鹽，蒸3～5分鐘即食。㈢定性⒈乙酰膽堿：乙酰膽堿能激活α7尼古丁受體，抑制內(nèi)皮型一氧化氮合酶，導(dǎo)致L-精氨酸不能轉(zhuǎn)化為一氧化氮（NO）。在農(nóng)村施氮肥后，地里的微生物將氮素轉(zhuǎn)化為一氧化二氮，妊娠婦女吸入一氧化二氮，抑制胎兒的α7尼古丁受體活性→內(nèi)皮型一氧化氮合酶活性脫抑制性↑→一氧化氮↑，一氧化氮通過氧化應(yīng)激成活性氮，減少孤獨癥病人皮質(zhì)的膽堿受體，導(dǎo)致視、聽覺注意減退，社交感覺過程惡化。相反，膽堿能激動劑（多奈哌齊、石杉堿甲）能增加視、聽注意→社交感覺過程↑；NE能激動劑（托莫西?。┑种埔谎趸獙Ζ?尼古丁受體的抑制→內(nèi)皮型一氧化氮合酶↓→一氧化氮↓→視、聽注意↑→社交感覺過程↑；催產(chǎn)素激動催產(chǎn)素受體→膽堿能↑→聽、視覺注意↑→社交感覺過程↑。⒉腸-腦軸：腸與腦之間的相互交流稱腸-腦軸。⑴腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足：腸內(nèi)益生菌能發(fā)酵飲食中不可吸收的碳水化合物（包括纖維素、木聚糖和菊粉），產(chǎn)生短鏈脂肪酸（包括乙酸、丙酸、丁酸和戊酸），后者抑制腸道內(nèi)的炎癥細(xì)胞因子（包括白介素-1β、白介素-6和腫瘤壞死因子-α）的產(chǎn)生，保護(hù)腸上皮屏障。孤獨癥兒童大便中的短鏈脂肪酸總量下降，導(dǎo)致腸道的炎癥細(xì)胞因子脫抑制性增加，破壞腸上皮屏障，較大的食物碎片經(jīng)被破壞的腸上皮屏障吸收入血，作為抗原，引起免疫反應(yīng)，血液中的炎癥細(xì)胞因子增加，這些炎癥細(xì)胞因子入腦，引起腦炎癥，腦炎癥刺激短程神經(jīng)聯(lián)系增加，導(dǎo)致被限制的、重復(fù)性行為增加。腦炎癥促進(jìn)氧化應(yīng)激，氧化應(yīng)激損害線粒體功能，這就減慢中間神經(jīng)元的遷移，抑制中間神經(jīng)元由興奮性神經(jīng)元轉(zhuǎn)為抑制性神經(jīng)元的屬性，導(dǎo)致孤獨癥的刻板行為、刻板動作、刻板言語、固定而狹窄的興趣?！?】。。一項長期研究表明，孤獨癥的還原型谷胱甘肽濃度低下，?氧化型谷胱甘肽濃度升高，還原型/氧化型谷胱甘肽的比值下降，提示孤獨癥處于氧化應(yīng)激狀態(tài)。炎癥細(xì)胞因子刺激脊髓后角的傳入神經(jīng)根，引起孤獨癥的感覺增強，感覺增強會夸張軀體不適，所以孤獨癥患者一有不適就鬧著要看病。感覺增強中的神經(jīng)性尿頻能頻繁入洗手間，入睡前能上4～5次洗手間。豬鞭蟲是豬腸道中的一種寄生蟲，凈化了的豬鞭蟲卵，能增強腸上皮的屏障功能。單個病例報告，一位病人每2周服2500個豬鞭蟲卵，治療10周，能改善孤獨癥癥狀，豬鞭蟲卵一旦減量，孤獨癥癥狀再現(xiàn)，恢復(fù)原量則再度改善。Hollander等給10例伴自身免疫疾病的孤獨癥病人雙盲安慰劑交叉研究28周，證明孤獨癥成人服豬鞭蟲卵的可行性和安全性，對所有孤獨癥癥狀都有潛在療效。西蘭花芽中富含蘿卜硫苷，在胃腸道中可轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素，蘿卜硫素可增加還原型谷胱甘肽，使神經(jīng)元免遭氧化損害，保護(hù)線粒體功能，治療孤獨癥。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物飲食，該飲食可產(chǎn)生酮體，故稱生酮飲食，酮體可生成腺苷，腺苷能增加三磷酸腺苷（ATP），ATP減少活性氧形成，能抗氧化應(yīng)激，改善孤獨癥的社交功能損害。Evangeliou等（2003）一項嘗試性研究給18例4～10歲的孤獨癥兒童堅持服用中鏈甘油三酯，發(fā)現(xiàn)孤獨癥評定量表（CARS）分下降，其中2例下降了12單位（顯著改善），8例下降了8～12單位（中度改善），8例下降了2～8單位（輕度改善）。⑵腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足的原因：①口服抗生素抑制腸道益生菌，導(dǎo)致短鏈脂肪酸生成不足；②食物中不可溶性纖維素減少（如攝入高纖維蔬菜不足）；③食物在腸內(nèi)停留的時間過短（例如腹瀉）。故頻繁口服抗生素、攝入高纖維蔬菜不足、長期輕度腹瀉，均可惡化焦慮、抑郁和孤獨癥，這可解釋，孤獨癥嚴(yán)重度可隨時間而波動。相當(dāng)一部分孤獨癥病人有大量口服抗菌素史，口服抗菌素除抑制腸道益生菌外，還增生厭氧菌，其中梭狀芽胞桿菌可產(chǎn)生3-（3-羥基苯基）-3-羥基丙酸，后者能排空和耗竭腦中的兒茶酚胺，惡化抑郁、孤獨癥癥狀；厭氧菌中的破傷風(fēng)梭狀芽胞桿菌能產(chǎn)生破傷風(fēng)神經(jīng)毒素，該毒素經(jīng)迷走神經(jīng)轉(zhuǎn)運入腦，水解突觸囊泡蛋白，破壞神經(jīng)遞質(zhì)釋放，當(dāng)γ-氨基丁酸（GABA）和5-羥色胺（5-HT）釋放不足時，引起易激惹，當(dāng)5-HT釋放不足時，惡化對特定事物的強迫性興趣。當(dāng)乙酰膽堿釋放不足時，視、聽注意↓→社交感覺過程↓。益生菌是人體腸道內(nèi)的一組非致病菌，例如，乳桿菌、乳酸球菌、雙歧桿菌和酵母菌，它們能改善腸上皮屏障功能，產(chǎn)生乳酸，乳酸經(jīng)血入腦，促進(jìn)腦GABA、單胺（NE、DA、5-HT）生成。當(dāng)增加GABA和5-HT能時，改善易激惹；當(dāng)增加5-HT能時，減輕對特定事物的強迫性興趣。益生菌增加腦中催產(chǎn)素神經(jīng)元活性→膽堿能↑→聽、視注意↑→社交的感覺過程↑。一項雙盲安慰劑對照交叉設(shè)計研究給孤獨癥病人口服乳桿菌WCFS1(一種益生菌)，比安慰劑顯著降低孤獨癥行為癥狀總分，改善了輕度腹瀉。⑷吃蔬菜過少：有的孤獨癥胃口差，吃得少，好吃肉類，導(dǎo)致高纖維蔬菜攝入不足，短鏈脂肪酸的生成過少→腸內(nèi)炎癥細(xì)胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。⑸腹瀉：應(yīng)激經(jīng)腦而激動下丘腦-垂體-腎上腺（HPA）軸，促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）釋放增加，引起小腸炎癥，增加結(jié)腸蠕動，引起腹痛腹瀉，腹瀉導(dǎo)致腸內(nèi)食物停留的時間過短，短鏈脂肪酸過少→腸炎癥細(xì)胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥↑→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。⑹便秘：應(yīng)激經(jīng)腦而激動交感神經(jīng)，抑制腸蠕動和腸液分泌→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↓→血炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨癥↑。參考文獻(xiàn)1.ChanST，McCarthyMJ，VawterMP.Psychiatricdrugsimpactmitochondrialfunctioninbrainandothertissues.SchizophreniaResearch,?2019ElsevierB.V.Allrightsreserved
首富和他自閉癥的孩子馬斯克，這位科技界的傳奇人物，不僅以特斯拉CEO的身份引領(lǐng)著電動汽車的革命，更以他的個人經(jīng)歷展現(xiàn)了一個與眾不同的生命故事。昨日，他的一封內(nèi)部信引發(fā)了全球關(guān)注，特斯拉將裁員10%的消息再次將他推上了風(fēng)口浪尖。然而，除了企業(yè)家、工程師、發(fā)明家、慈善家這些身份外，馬斯克還有一個鮮為人知的標(biāo)簽——阿斯伯格綜合征患者。而他的自閉癥兒子，更是他生命中無法忽視的一部分。馬斯克與他的第一任妻子賈斯汀，共同孕育了他們的第一個孩子Nevada。然而，命運的捉弄讓這個孩子早早地離開了人世。為了延續(xù)家庭的希望，他們選擇了試管嬰兒這條路。Xavier、Griffin、Kai、Saxon和Damian，這五個孩子成為他們新的希望。然而，在這五個孩子中，Saxon從小便被診斷為自閉癥，這無疑是給這個家庭帶來的又一重挑戰(zhàn)。在談及自己的自閉癥兒子時，馬斯克深情地表示，他就像一本充滿智慧的書。每周的家庭聚會中，Saxon總會提出一些讓人深思的問題：“我們?yōu)槭裁匆ゲ蛷d聚會？”“我們?yōu)槭裁匆鲩T？”直到有一天，他突然領(lǐng)悟：“人們?nèi)ゲ蛷d，是為了和陌生人在一起，因為如果我們只是叫外賣或者邀請朋友到家里，就永遠(yuǎn)也見不到陌生人了。所以，我們是喜歡和陌生人見面的?！边@番話語，既展現(xiàn)了他的智慧，也讓人感受到了他對世界的獨特情感。在玩味Saxon這段頗有智慧的話語之余，也一起來看一下馬斯克是如何從一個學(xué)校的“特殊孩子”變成可以影響世界的“超級英雄”的。No.1從小就是別人眼中的“特殊孩子”1971年，馬斯克出生于南非的比勒陀利亞，其父親埃羅爾-馬斯克是一個英荷混血兒，在南非擔(dān)任機電工程師，母親梅耶-馬斯克出生于加拿大，是一名模特。1980年，馬斯克在父母離婚后跟隨父親生活，在父親的啟發(fā)下，馬斯克在小時候?qū)茖W(xué)技術(shù)十分癡迷。在單親家庭中長大，讓少兒時期的馬斯克習(xí)慣獨處，同時在獨處的時間里，他愛上了閱讀，每天閱讀時間平均在8—9個小時，周末甚至能讀完兩本書，并且在讀完后能過目不忘。這樣的成長環(huán)境和個人喜好，讓他總顯得不合群，他喜歡看著某一個地方發(fā)呆，并且聽不到別人說的話。校長會對他的家長說：“我們認(rèn)為埃隆的智力和發(fā)育是相對遲緩的，因為在大部分時間里，他都處于恍惚狀態(tài)，并且不喜歡與人交流?！本枚弥瓦B馬斯克的母親也以為他是一個低能兒、一個聾啞人。醫(yī)生診斷馬斯克是間接性耳聾，最后切除了馬斯克的扁桃體，以此來增加他的聽.在那個動蕩的南非時代，暴力如同烏云般籠罩，機槍的咆哮與刀刃的寒光交織成一幅幅殘酷的畫面。在這樣的背景下，馬斯克——一個成績出眾、沉默寡言、身材瘦小的少年，不幸成為那些頑皮孩子眼中的“最佳玩物”與欺負(fù)對象。因此，他的童年幾乎是在無盡的欺凌中度過的。起初，他們只是冷漠地排擠他，孤立他。然而，當(dāng)發(fā)現(xiàn)馬斯克對此默默忍受、毫無反應(yīng)時，他們的行為愈發(fā)肆無忌憚，從簡單的推搡到惡意的拳打腳踢。有時，僅僅因為馬斯克多看了他們一眼，便會遭到無端的辱罵與毆打，甚至有時他們還會被煽動去互相攻擊。有一次，馬斯克因與一個男生發(fā)生口角，竟遭到一群人的報復(fù)。他們?nèi)浩鸲ブ?，將他的臉龐打得腫脹不堪，眼睛都無法睜開。送到醫(yī)院后，他整整一周都無法上學(xué)。然而，過去的傷痕卻難以完全愈合。那段被同學(xué)關(guān)進(jìn)小黑屋的經(jīng)歷，即使在他已經(jīng)成為成年人的今天，依然讓他對黑暗與孤獨心懷恐懼。那些曾經(jīng)的屈辱與傷害，已成為他心中難以撫平的傷痛，但同時不斷化為成長和成功的動力，讓他憑借天賦+努力成為今天的埃隆-馬斯克。No.2學(xué)者型自閉癥在幾年前的某檔熱門綜藝節(jié)目中，馬斯克毫不避諱地公開承認(rèn)自己患有阿斯伯格綜合征。這種綜合征賦予他在工程學(xué)領(lǐng)域的敏銳洞察力和嚴(yán)謹(jǐn)思維，但也在一定程度上限制了他處理人際關(guān)系的能力。正因為如此，無論是在親密關(guān)系中還是在職場之上，馬斯克都曾面臨過不小的挑戰(zhàn)。在個人感情生活方面，他曾歷經(jīng)三段婚姻，前妻們不乏好萊塢女星艾梅柏-希爾德和澳大利亞女演員娜塔莎-巴塞特等知名人士。這些婚姻歷程中，既有甜蜜溫暖，也不乏充滿狗血的悲歡離合。馬斯克第一任妻子賈斯汀曾在社交媒體中透露，馬斯克在私生活中會表現(xiàn)出強烈的控制欲，對配偶的情緒往往缺乏足夠的關(guān)注。這種特殊的行為方式和溝通風(fēng)格，很容易引發(fā)誤解和矛盾。在職場上，馬斯克的社交障礙同樣給他帶來了不少困擾。作為一位杰出的企業(yè)家和領(lǐng)導(dǎo)者，他需要與員工、投資者、媒體以及各類利益相關(guān)者頻繁交流、協(xié)調(diào)合作。然而，由于他直率的性格和不善交際的特點，有時會在溝通中引發(fā)不必要的沖突和誤解。舉例來說，由于馬斯克個人對鮮艷顏色的厭惡，他曾在公司內(nèi)推行一系列顏色改革。原本為了工業(yè)安全而染成黃色的機器被涂成了黑色或藍(lán)色，黃色安全膠帶也被換成了紅色。這些看似微小的改變，實際上可能在一定程度上影響了工作場所的安全性和員工的操作習(xí)慣。