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遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥科普知識(shí) 查看全部

什么是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥?遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HereditaryHemorrhagicTelangiectasia,HHT),又稱(chēng)為Osler-Weber-Rendu綜合征(ROW),是一種常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為皮膚、黏膜和內(nèi)臟的毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形。這些血管畸形導(dǎo)致血管壁脆弱,容易發(fā)生出血,特別是在面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道等部位。HHT的診斷主要基于臨床評(píng)估,包括反復(fù)鼻出血、皮膚或黏膜上的毛細(xì)血管擴(kuò)張、內(nèi)臟動(dòng)靜脈畸形以及家族史。有時(shí)需要內(nèi)鏡和血管造影檢查,以及基因檢測(cè)來(lái)輔助診斷。與HHT發(fā)病相關(guān)的基因包括endoglin基因、ALK1以及SMAD4等。治療HHT通常以支持性治療為主,包括止血、補(bǔ)充鐵劑、有時(shí)需要輸血,以及使用抗纖溶藥物如氨基己酸或氨甲環(huán)酸來(lái)減少出血。對(duì)于特定的動(dòng)靜脈畸形,可能需要進(jìn)行激光消融、外科切除或栓塞療法。近年來(lái),血管生成抑制劑如貝伐珠單抗也被用于治療HHT,可以減少異常血管的數(shù)量和密度,降低鼻腔和胃腸道出血的發(fā)生率?;颊呷绻霈F(xiàn)肝臟受累,可能表現(xiàn)為無(wú)癥狀或有癥狀的肝動(dòng)靜脈畸形,嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致肝大、肝區(qū)疼痛和壓痛,需要特別的治療和管理。此外,患者由于慢性失血可能會(huì)出現(xiàn)缺鐵性貧血,需要定期檢查并補(bǔ)充鐵劑。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的患者和家屬應(yīng)接受遺傳咨詢(xún),了解疾病的遺傳模式、癥狀、并發(fā)癥及治療方法。定期的醫(yī)學(xué)評(píng)估和適當(dāng)?shù)暮Y查對(duì)于早期診斷和治療至關(guān)重要。