神經(jīng)內(nèi)科

2019年5月7日，我們診斷的一例神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病在神經(jīng)科業(yè)內(nèi)頂級雜志Neurology 上發(fā)表了！患者是一名66 歲女性。主要表現(xiàn)為：癡呆、尿失禁和發(fā)作性昏迷 3 年。無明顯家族史。頭顱MRI比較有特征：白質(zhì)腦病，DWI 顯示皮髓交界區(qū)高信號（鋸齒征）。最后皮膚活檢證實為少見的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。荷窠?jīng)元核內(nèi)包涵體病！

朋友，您好！我們生活在成都這個美食之都，在各大有名的吃貨一條街/小吃中心轉(zhuǎn)悠的時刻，想不流口水都很難呀。。?！傲飨讶摺辈粸檫^呀，各種想試吃的欲望。。?？墒?，今天小編不和大家分享美食，在商教授門診有時候會遇到帕友手里總是撰著一大疊餐巾紙，紙不離手。。。有一次詢問一位帕金森病大爺，才知道原來這是大爺家中、外出必備品，很煩惱，可問題就是口水太多。。。止不住往下流。。。大爺無奈地說，“我也要像娃娃那樣，掛一個口水兜了。。。”家屬也覺得苦不堪言，以前外出老是要去找垃圾桶來丟紙巾。。。聽完帕友及家屬們的訴說，小編也就帕金森病伴流口水（流涎）、口水太多的問題和大家聊一聊。在開始之前，我們先給帕友們做一個帕金森病伴流涎/流口水程度的自評，回答下面的一個問題，帕友們自己評評看呢。在過去1周內(nèi)，在清醒或是睡眠的時候會分泌很多唾液/流口水嗎？0=正常，不會；1=很輕微，我唾液/口水比較多，但是不會流出來；2=輕微，我在睡覺時有流一些口水，但是清醒的時候沒有；3=中度，我在清醒的時候會流一些口水，但是我不需要用紙巾或手帕擦拭；4=嚴重，我唾液/口水太多了，經(jīng)常需要紙巾或手帕來擦拭，不至于弄臟衣服[hs1] 。一、帕金森病中流涎常見嗎？流口水（流涎）是帕金森病患者常見的非運動癥狀之一，可見于10%－84%的患者，男性比女性發(fā)生率更高一些，常常癥狀很輕微或是只出現(xiàn)在夜間。二、哪些因素和帕金森病流涎有關(guān)系？有研究表明，與帕金森病流涎發(fā)生有關(guān)的因素如：疾病病程（發(fā)病時間越長）、運動癥狀嚴重程度、吞咽困難、面部表情減少和言語問題（如發(fā)聲低弱）、癡呆、幻覺和直立位低血壓。而服用左旋多巴藥物劑量、發(fā)病年齡和帕金森病流涎是沒有關(guān)系的哦。三、引起帕金森病流涎的原因是什么？1.唾液腺清除功能受損，如舌部運動緩慢，口咽部吞咽功能障礙、食管上段動力障礙，總的來說流涎的嚴重程度和吞咽困難嚴重程度是相關(guān)的。2.唾液不能保留在口腔里，如駝背彎腰、面部表情減少、張口呼吸和無意識的張口。總的來說，不是由于唾液生成增多引起，研究是發(fā)現(xiàn)帕金森病患者同其他人的唾液分泌是一樣的或是減少的。四、帕金森病伴流涎對生活的影響是什么？口腔氣味不好聞、口腔健康衛(wèi)生問題、口周的皮炎，影響社交活動造成尷尬和情緒困擾。唾液堆積可能引起口腔分泌物的感染，誤吸這些分泌物可能引起肺炎（我們都知道肺炎是帕金森病死亡的最主要原因）。五、帕金森病伴流涎怎么辦？在帕金森病門診就診時主動告訴您的醫(yī)生，哪怕流涎癥狀很輕，或是晚上流口水，都可以告訴醫(yī)生，醫(yī)生評估和給出一些指導(dǎo)。1.調(diào)整可能加重流涎的藥物如，氯氮平、喹硫平，以及治療老年癡呆的膽堿酯酶抑制劑（如多奈哌齊、加蘭他敏、卡巴拉?。?。2.改善帕金森病的運動癥狀如，帕金森病專科醫(yī)生評估后調(diào)整抗帕金森病藥物等3.可以嘗試輔助吞咽的行為技能，康復(fù)治療帕金森病伴流涎仍首先推薦非藥物治療，例如，鼓勵做吞咽功能/語言功能的訓(xùn)練，可以在康復(fù)科醫(yī)生、語言訓(xùn)練師等指導(dǎo)下進行專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，等等。對于康復(fù)治療，需要耐心和堅持，就和養(yǎng)成一個新的習(xí)慣，練習(xí)跑步等鍛煉一樣。。。4. 藥物治療當非藥物的治療不適合或是無效果時才考慮啟動藥物治療。啟動藥物治療前，需要?？漆t(yī)生事先充分評估患者認知功能情況、藥物治療的禁忌癥和不良反應(yīng)（特別需要注意哦?。。。。?。目前治療藥物包括：格隆溴銨片和其他的抗膽堿能藥物（如苯海索等）口服藥、東莨膽堿皮膚貼劑、1%阿托品滴眼液（滴到舌下）。若藥物治療不適合、不能耐受或是不良反應(yīng)明顯，流涎嚴重的情況，可以考慮到運動障礙?？圃u估A型肉毒毒素注射治療。作者：劉焦 吳英 華西商教授團隊

1. 什么是肌張力障礙？先給大家解釋一下什么是“肌張力障礙”？它指的是：一種不自主的持續(xù)肌肉收縮引起的以扭曲、重復(fù)運動或姿勢異常為表現(xiàn)的綜合征。比如：眼睛不停的眨呀眨，或者脖子歪起等等。肌張力障礙現(xiàn)在有很多種類型，不同類型的表現(xiàn)不同，有些類型有非常好的針對性的藥物治療或手術(shù)治療方法。那么今天要為大家重點介紹的就是這其中的一種特殊類型的肌張力障礙，即DYT1型肌張力障礙。2. 什么是DYT1型肌張力障礙？DYT1型肌張力障礙是通常在兒童期或青春期發(fā)病的一種罕見的肌張力障礙類型，而在成年期才發(fā)病的DYT1患者非常罕見?；颊咄鶅H有肌張力障礙的表現(xiàn)，而沒有神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀或體征?；颊呤怯删幋a扭轉(zhuǎn)蛋白A (Torsin A) 的TOR1A基因的5號外顯子上的GAG序列缺失所致。這是一種常染色體顯性遺傳病，但由于外顯率低，并不是家庭成員都有癥狀哦。3. 發(fā)病年齡又是多少？DYT1型肌張力障礙的平均發(fā)病年齡約為12歲，通常在9-11歲之間，絕大多數(shù)患者在26歲之前發(fā)病。雖有文獻報道有的患者的發(fā)病年齡可以早到4歲，也有的患者可以晚到到64歲。4. 發(fā)病率是好多？DYT1型肌張力障礙以猶太人種發(fā)病率最高，為1/1.6萬-1/2萬，非猶太人種發(fā)病率約為1/20萬。DYT1型肌張力障礙在非猶太人早發(fā)性肌張力障礙中約占16%-53%，而在猶太人中約占80%-90%。在中國人群中的發(fā)生率目前尚不清楚。5.臨床表現(xiàn)是啥子樣子的喃？DYT1型肌張力障礙最常見從一側(cè)下肢（平均發(fā)病年齡9歲）或者一側(cè)上肢（平均發(fā)病年齡15歲）開始，下肢開始常表現(xiàn)為走路姿勢不正常，足內(nèi)翻或外翻，膝關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié)異常屈曲；而上肢開始通常表現(xiàn)為手、臂的姿勢異常，寫字困難或者拿東西困難。（也就是說早期出現(xiàn)走路有問題，手上拿東西或者寫字不得行，家長可能就要小心咯，要帶娃兒及時到神經(jīng)內(nèi)科看?。?。非常少的患者也可以先從軀干或頸部、面部的肌肉異常收縮開始，表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎，脖子歪斜，不自主閉眼等。發(fā)病后患者的病情會進行性發(fā)展和加重的，一般20歲之前都會發(fā)展為全身的表現(xiàn)。一旦發(fā)病，如果沒有得到及時有效的治療，這種異常的運動或姿勢通常會持續(xù)一生。6.診斷和治療DYT1型肌張力障礙除了根據(jù)臨床癥狀，和其他的輔助檢查排除其他疾病，確診這種類型需要進行基因檢測，明確TOR1A致病基因的突變。重要的事情說三遍，基因檢測！基因檢測！基因檢測！盡管肌張力障礙的治療方式主要有口服藥物治療、肉毒毒素局部注射治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等綜合治療措施。但是對于這一特殊類型，今天小編要給大家重點介紹一下“手術(shù)治療”。因為這類患者經(jīng)過這種特殊類型的手術(shù)后，可以神奇般的好轉(zhuǎn)。手術(shù)治療：如果藥物和肉毒毒素治療不能取得很好的效果，可以考慮手術(shù)治療。研究發(fā)現(xiàn)，對蒼白球內(nèi)側(cè)（GPi）進行腦深部電刺激（DBS）手術(shù)（簡單來說就是安個電極片到腦殼里面起作用，老百姓可以簡單理解為“腦起搏器手術(shù)”）已被證實是原發(fā)性全身型肌張力障礙的有效方法，其中就包括早發(fā)性DYT1型肌張力障礙。對于藥物難治性早發(fā)性DYT1型肌張力障礙的患者來說，“腦起搏器手術(shù)”已成為一種成熟且重要的治療選擇?？傮w而言，早發(fā)性DYT1型肌張力障礙患者接受“腦起搏器手術(shù)”具有良好的效果，其中一些患者的癥狀甚至可得到顯著的改善?；颊叩牟〕淘蕉?，術(shù)后效果越好，提示早期進行“腦起搏器手術(shù)”治療對難治性、嚴重的DYT1型肌張力障礙兒童患者的重要性（也就是說要早發(fā)現(xiàn)早治療，千萬不要耽誤久了，一旦出現(xiàn)肢體攣縮畸形，就會造成治療的困難）。已有研究發(fā)現(xiàn)，DYT1型肌張力障礙患者在進行“腦起搏器手術(shù)”治療后13年時手術(shù)效果仍然很好的維持。