浙江省人民醫(yī)院

別名: 浙江省整形醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 腓骨肌萎縮癥
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腓骨肌萎縮癥科普知識(shí) 查看全部

腓骨肌萎縮癥（CMT）患者招募 |免費(fèi)公益基因檢測(cè)項(xiàng)目說(shuō)明腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-toothdisease，CMT），又稱遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，是一組最常見(jiàn)的以慢性進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮、感覺(jué)障礙、腱反射減退或消失、高弓足等畸形為主要表現(xiàn)的一組遺傳罕見(jiàn)病，發(fā)病率約為1/2500。由于診斷延遲和運(yùn)動(dòng)能力下降，患者的疾病花費(fèi)、生活質(zhì)量和心理健康受到嚴(yán)重影響，早期診斷和精準(zhǔn)治療非常重要?；蛟\斷是目前CMT最可靠、準(zhǔn)確的診斷方法。湘雅三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科張如旭教授團(tuán)隊(duì)一直致力于為腓骨肌萎縮癥患者提供精準(zhǔn)診療服務(wù)，已經(jīng)成立神經(jīng)肌肉MDT多學(xué)科聯(lián)合診療，為CMT等周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病家系提供了精準(zhǔn)分子診斷、康復(fù)矯形、手術(shù)治療等一站式多學(xué)科診療服務(wù)。在第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日開(kāi)展“腓骨肌萎縮癥（CMT）多學(xué)科科普活動(dòng)”后，應(yīng)病友們的需求，本團(tuán)隊(duì)與祥音生物公司合作，為CMT患者申請(qǐng)了50個(gè)公益基因檢測(cè)項(xiàng)目名額，以提供免費(fèi)基因檢測(cè)服務(wù)，幫助患者減輕疾病負(fù)擔(dān)，更好地服務(wù)患者，提升CMT的社會(huì)認(rèn)知度。本公益基因檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)介：一、申請(qǐng)對(duì)象：臨床擬診為腓骨肌萎縮癥（CMT）患者二、申請(qǐng)流程：1.微信掃描或識(shí)別下方二維碼后在張如旭教授好大夫網(wǎng)站報(bào)道，申請(qǐng)入組并確定面診時(shí)間；1.微信搜索“中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院”小程序或者公眾號(hào)，按照網(wǎng)上約定的面診時(shí)間進(jìn)行預(yù)約掛號(hào)（神經(jīng)內(nèi)科門(mén)診-張如旭主任醫(yī)師）；2.經(jīng)張如旭主任門(mén)診/面診詢問(wèn)病史、進(jìn)行體格檢查、完善神經(jīng)肌電圖等相關(guān)檢查后，且患者經(jīng)濟(jì)條件困難者，可申請(qǐng)公益檢測(cè)；3.研究團(tuán)隊(duì)將告知基因檢測(cè)結(jié)果，并提供長(zhǎng)期隨訪服務(wù)。一、公益活動(dòng)時(shí)間：2023.04.22至50個(gè)公益基因檢測(cè)名額招募完成為止。二、聯(lián)系方式：聯(lián)系電話：13272008090（微信號(hào)同號(hào)）地址：湖南省長(zhǎng)沙市河西岳麓區(qū)桐梓坡路138號(hào)中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
腓骨肌萎縮癥（輪椅上的夢(mèng)想家）幾年前有過(guò)這樣一篇報(bào)道：一位身患罕見(jiàn)病的姑娘，疾病使她四肢變形，使她呼吸障礙，使她行動(dòng)遲緩，但卻無(wú)法阻止她奮勇前進(jìn)。她不僅考上了大學(xué)，畢業(yè)后又考研到國(guó)外名校，而且能夠經(jīng)濟(jì)獨(dú)立，還自助旅行了近30個(gè)國(guó)家。她被稱為”輪椅上的夢(mèng)想家”，她是身殘志堅(jiān)的勵(lì)志代表之一。而她身患的這種罕見(jiàn)病叫做“腓骨肌萎縮癥”。什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一種遺傳性周?chē)窠?jīng)病，也被稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)?。℉MSN）。主要特征是慢性進(jìn)行性、長(zhǎng)度依賴的運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)神經(jīng)病。下肢起病、緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無(wú)力和感覺(jué)缺失是最常見(jiàn)的表現(xiàn)。根據(jù)上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度主要分為髓鞘型和軸索型。1886年最先報(bào)道此病的三位醫(yī)生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界發(fā)病率為1/2500，屬于不太罕見(jiàn)的罕見(jiàn)病。CMT的病因CMT?為一組由不同基因突變導(dǎo)致的周?chē)窠?jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達(dá)于周?chē)窠?jīng)的髓鞘或軸索，突變導(dǎo)致周?chē)窠?jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。2CMT的病癥1、軸突變性軸突變性主要由三種機(jī)制導(dǎo)致：軸突運(yùn)輸功能損傷、線粒體功能障礙、以及鈣離子的軸漿內(nèi)流增加。同時(shí)，軸突變性是一種長(zhǎng)度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長(zhǎng)，維持長(zhǎng)距離軸漿運(yùn)輸所需線粒體及其所產(chǎn)生的能量越多。所以，CMT首先影響四肢遠(yuǎn)端神經(jīng)纖維，并逐步導(dǎo)致其所支配的肌肉發(fā)生萎縮。外周神經(jīng)系統(tǒng)由神經(jīng)元細(xì)胞、施旺細(xì)胞和成纖維細(xì)胞組成。施旺細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞能夠相互交換分子信號(hào)來(lái)調(diào)節(jié)周?chē)窠?jīng)的生存和分化。在CMT患者中，這些細(xì)胞間的信號(hào)可能被擾亂。2、髓鞘受損髓鞘是包裹在有鞘神經(jīng)纖維軸突上的管狀外膜，由施旺細(xì)胞質(zhì)膜卷折形成，主要起到支持軸突、絕緣和幫助神經(jīng)細(xì)胞更快地進(jìn)行信號(hào)傳導(dǎo)的作用。當(dāng)出現(xiàn)顯著的施旺細(xì)胞病變導(dǎo)致髓鞘脫失時(shí)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。施旺細(xì)胞是由基膜環(huán)繞的，而基膜中的細(xì)胞外基質(zhì)分子和他們的受體對(duì)施旺細(xì)胞的功能起到了重要的調(diào)節(jié)作用。細(xì)胞外基質(zhì)分子不但提供支持作用，還能觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過(guò)程，例如調(diào)節(jié)施旺細(xì)胞包裹軸突這一過(guò)程的發(fā)生。細(xì)胞外基質(zhì)信號(hào)通路主要包括，膠原蛋白、層黏連蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺細(xì)胞起到了支持和幫助軸突生長(zhǎng)的作用，施旺細(xì)胞脫髓鞘也可以引起軸突結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)的異常，這種情況下會(huì)同時(shí)導(dǎo)致髓鞘和軸突受損。3、遺傳基因CMT可能與CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多種遺傳基因有關(guān)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度呈脫髓鞘改變。早發(fā)，對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端起病，逐漸累及近端，直至需要輪椅代步，可合并膈肌、面肌受累。基因突變引起，可伴聽(tīng)力減退及智能發(fā)育遲滯，合并神經(jīng)性耳養(yǎng)及腦白質(zhì)受累。X連鎖顯性遺傳，據(jù)報(bào)道，80%男性患者兒童期起病，通常有顯著地手內(nèi)肌和小腿萎縮。男性尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度在25-45m/s。女性的表型多變，可能與X染色體的選擇性失活有關(guān)。約2/3女性患者癥狀較輕，緩慢進(jìn)展，1/3與男性表型相似。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累不常見(jiàn)，偶有合并輕度耳聾、異常腦干誘發(fā)電位、一過(guò)性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙。3CMT的相關(guān)檢查1.CMT主要需要與一些累及周?chē)窠?jīng)的其他遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟(jì)失調(diào)等。它們除具有周?chē)窠?jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其他部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周?chē)窠?jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周?chē)窠?jīng)受累為主的遺傳性病，如遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周?chē)窠?jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎(chǔ)上，選擇必要的生化檢驗(yàn)、神經(jīng)活檢病理和基因檢測(cè)來(lái)加以鑒別。此外，還需要與遠(yuǎn)端型肌病和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測(cè)有助于鑒別診斷。2.CMT需要與獲得性周?chē)窠?jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周?chē)窠?jīng)?。?、副蛋白血癥相關(guān)周?chē)窠?jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關(guān)周?chē)窠?jīng)病和多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周?chē)窠?jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周?chē)窠?jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。脫髓鞘型CMT的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導(dǎo)阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周?chē)窠?jīng)病可能。CMT的相關(guān)治療方式目前，CMT的治療主要是支持治療，沒(méi)有改善疾病的特異性藥物。適當(dāng)?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質(zhì)量。1.康復(fù)治療：規(guī)范的康復(fù)治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)，支具鞋等可改善行走步態(tài)。2.外科矯形治療：對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術(shù)矯形可能有所幫助。3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物：如長(zhǎng)春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來(lái)氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：CMT類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于嚴(yán)重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見(jiàn)后，可考慮再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。此外，曾有報(bào)道，臨床試驗(yàn)的PXT3003可用于治療腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)。相關(guān)診療機(jī)構(gòu)與組織患者組織腓骨肌萎縮癥罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英神經(jīng)病學(xué)系主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師?擅長(zhǎng):運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周?chē)窠?jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥?復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院盧家紅神經(jīng)內(nèi)科副主任、主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師診療特長(zhǎng)：?擅長(zhǎng)神經(jīng)肌病、如重癥肌無(wú)力、炎性肌病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌病等目前已被證實(shí)的與CMT有關(guān)的約51個(gè)致病區(qū)域或基因突變，這對(duì)于臨床治療是將是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。由于這種疾病屬于顯性遺傳，一旦患者發(fā)病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，而且這種疾病很難治愈，患者可能終身都會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮現(xiàn)象。平時(shí)要按照醫(yī)生的囑咐定時(shí)復(fù)診和治療，盡可能的使病情進(jìn)展緩慢，提高患者的生活質(zhì)量和存活年數(shù)。