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三庚酸治療線粒體腦病難治癲癇三庚酸（Triheptanoin）是一種特殊設(shè)計(jì)的合成甘油三酯化合物，由三種七碳脂肪酸組成，旨在為受影響的人提供中等長度的奇數(shù)鏈脂肪酸庚酸。三庚酸在肝臟中迅速代謝，形成一系列含能量的代謝物，包括庚酸，庚酸進(jìn)一步代謝成4碳和5碳酮體。酮體通過單羧酸轉(zhuǎn)運(yùn)體穿過血腦屏障，直接為大腦提供替代能源。這些代謝物還具有對(duì)三羧酸循環(huán)的中間產(chǎn)物進(jìn)行再補(bǔ)充的能力，可以提高腦氧代謝率，減少了癲癇和非癲癇發(fā)作事件?？梢杂糜诰€粒體腦肌病治療。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
線粒體病孩子如何改善營養(yǎng)線粒體病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷引起的遺傳代謝病，臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、肌無力、智力低下、癲癇發(fā)作、中風(fēng)樣發(fā)作、心臟病、胃腸道疾病、肝腎疾病等，線粒體病尚無有效治療方案，主要為多學(xué)科對(duì)癥干預(yù)和管理，其中營養(yǎng)干預(yù)既可起到支持作用，也可對(duì)某些類型線粒體病發(fā)揮治療作用。線粒體病孩子改善營養(yǎng)的目的是保證蛋白質(zhì)、能量和各種營養(yǎng)素供給，改善機(jī)體功能及提高生活質(zhì)量。蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的攝入量參考國家膳食推薦量。合并嘔吐、吞咽障礙、喂養(yǎng)困難或胃腸蠕動(dòng)障礙，導(dǎo)致攝入減少，可采取腸內(nèi)營養(yǎng)（經(jīng)口或管飼）支持。特殊飲食及部分營養(yǎng)素可能具有調(diào)節(jié)代謝和信號(hào)通路、改善線粒體呼吸鏈功能的作用。常用的有抗氧化劑，如維生素C、維生素E、α-硫辛酸、輔酶Q10等；改善電子傳遞，如輔酶Q10、維生素K、琥珀酸鹽等；減少毒性產(chǎn)物，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等；輔酶，包括肌酸、左旋肉堿、煙酰胺、硫胺素等；這些營養(yǎng)素均被認(rèn)為有可能改善線粒體功能，常被聯(lián)合使用，即“線粒體雞尾酒”療法。此外，精氨酸可改善線粒體活性及血管舒縮狀態(tài)，防止卒中樣發(fā)作。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素的飲食，除了控制癲癇發(fā)作，生酮飲食還可改善患者認(rèn)知及提高肌肉力量，減少mtDNA異質(zhì)性。生酮飲食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、線粒體肌病和進(jìn)行性外眼肌麻痹、電子傳輸鏈缺陷等多種線粒體病。陸相朋醫(yī)生的科普號(hào)