小兒內(nèi)科

家庭助力孩子長(zhǎng)個(gè)子（長(zhǎng)高）父母的遺傳因素為基礎(chǔ)（占60-70%），但后天環(huán)境因素也不容忽視，比如營養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、睡眠、精神心理、疾病等也非常重要，想讓孩子長(zhǎng)得高，家庭就要注意以下5點(diǎn)，優(yōu)化孩子的成長(zhǎng)因素：1.營養(yǎng)均衡不進(jìn)食補(bǔ)品，控制零食及油炸、飲料、高糖高脂食物。按照不同年齡均衡分配肉、蛋、奶、蔬菜（橙色或黃色、綠色）、水果、堅(jiān)果。睡前勿進(jìn)食，否則影響睡眠質(zhì)量，也會(huì)抑制生長(zhǎng)激素分泌。2. 適當(dāng)?shù)挠醒踹\(yùn)動(dòng)縱向壓力能夠刺激長(zhǎng)骨生長(zhǎng)，跳躍運(yùn)動(dòng)、縱向運(yùn)動(dòng)對(duì)長(zhǎng)高比較有益。例如跳繩、打籃球、摸高跳、打排球及游泳等有氧運(yùn)動(dòng)可以刺激長(zhǎng)骨骨骺生長(zhǎng)，從而促進(jìn)下肢骨生長(zhǎng)。每天運(yùn)動(dòng)時(shí)間最好在30-60分鐘。注意單次長(zhǎng)時(shí)間高負(fù)荷運(yùn)動(dòng)，過于疲勞或肌肉勞損, 反而不利于生長(zhǎng)發(fā)育。此外要注意運(yùn)動(dòng)場(chǎng)地及裝備特別是鞋子，有利于保護(hù)關(guān)節(jié)及軟骨避免受傷。跳繩也不用一口氣跳完，跳跳停停，達(dá)到30分鐘的運(yùn)動(dòng)量就可以。3.睡眠（早睡、保證睡眠質(zhì)量及睡眠時(shí)間）晚上9:00-11:00、凌晨5:00-7:00是生長(zhǎng)激素分泌的高峰期。睡眠狀態(tài)下生長(zhǎng)激素分泌水平是白天的2-3倍。因此長(zhǎng)個(gè)不要錯(cuò)過了生長(zhǎng)激素分泌旺盛期。要保證孩子進(jìn)入深睡眠與生長(zhǎng)激素分泌高峰期時(shí)間重合，這樣孩子需要在8：30-9：00上床睡覺。學(xué)齡前孩子學(xué)習(xí)壓力大，如果有條件的化盡量實(shí)行吧！4.優(yōu)化生活學(xué)習(xí)氛圍，創(chuàng)造相對(duì)愉快的生活學(xué)習(xí)環(huán)境心理因素也會(huì)影響孩子的身高。精神愉快有利于促進(jìn)兒童生長(zhǎng)，而壓抑則會(huì)抑制生長(zhǎng)激素分泌。家庭環(huán)境不良會(huì)使孩子心理感情受創(chuàng)，孩子飲食習(xí)慣改變，性格改變甚至自我封閉。使孩子生長(zhǎng)緩慢。孩子學(xué)習(xí)壓力以及學(xué)校小社會(huì)關(guān)系，家長(zhǎng)要多了解，給與理解和關(guān)心，和孩子做朋友，多談心，陪伴孩子度過此重要階段。5.姿勢(shì)不管身高如何，端正的姿勢(shì)習(xí)慣，不背單肩包，防止脊柱側(cè)彎、駝背、近視或斜視等，樹立挺拔的體格形態(tài)，也有助于孩子自信心，二者互相影響。最后特別提醒：孩子生長(zhǎng)過高或過矮，生長(zhǎng)過快或過慢，均需來小兒內(nèi)分泌門診體檢一下，以便早期發(fā)現(xiàn)問題！

熱性驚厥的定義l根據(jù)2011年美國兒科學(xué)會(huì)(AAP)標(biāo)準(zhǔn)，F(xiàn)s為一次熱程中(肛溫≥38.5，腋溫≥38℃)出現(xiàn)的驚厥發(fā)作，無中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染證據(jù)及導(dǎo)致驚厥的其他原因，既往也沒有無熱驚厥史。FS通常發(fā)生于發(fā)熱24 h內(nèi)，如發(fā)熱≥3d才出現(xiàn)驚厥發(fā)作，應(yīng)注意尋找其他導(dǎo)致驚厥發(fā)作的原因。部分FS患兒以驚厥起病，發(fā)作前監(jiān)護(hù)人可能未察覺到發(fā)熱，但發(fā)作時(shí)或發(fā)作后立即發(fā)現(xiàn)發(fā)熱，臨床上應(yīng)注意避免誤診為癲癇首次發(fā)作。熱性驚厥的分類l根據(jù)發(fā)作類型、持續(xù)時(shí)間、24小時(shí)內(nèi)發(fā)作次數(shù)等特征，一般分為單純型和復(fù)雜型。l單純型FS占70％～80％，發(fā)病年齡多為6月齡～5歲，表現(xiàn)為全面性發(fā)作、持續(xù)時(shí)間<15 min、一次熱性病程中發(fā)作一次、無異常神經(jīng)系統(tǒng)體征。l復(fù)雜型FS占20％～30％，發(fā)病年齡多<6月齡或>5歲，發(fā)病前有神經(jīng)系統(tǒng)異常，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或全面性發(fā)作，發(fā)作持續(xù)時(shí)間≥15 min或一次熱程中發(fā)作≥2次，發(fā)作后可有神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，如Todd‘s麻痹等。（以上具備1條即可診斷為復(fù)雜性熱性驚厥）lFS持續(xù)狀態(tài)是指Fs發(fā)作時(shí)問／>30 min或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作問期意識(shí)未恢復(fù)達(dá)30 min及以上?；疾〉奈ｋU(xiǎn)因素l遺傳因素l父母均有FS病史，子代55.6%發(fā)病;父母一方有FS，子代21.7%發(fā)病；父母雙方均無FS，子代患病率為5.5%l遺傳方式l常染色體顯性遺傳伴不完全外顯l多基因遺傳l其他：如早產(chǎn)、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后熱性驚厥的病因l引起FS的常見病因包括：急性上呼吸道感染、鼻炎、中耳炎、肺炎、急性胃腸炎、出疹性疾病、尿路感染及個(gè)別非感染性的發(fā)熱疾病等l病毒感染是主要原因熱性驚厥的發(fā)病機(jī)制lFS的確切發(fā)病機(jī)制尚不明確，主要系患兒腦發(fā)育未完全成熟、髓鞘形成不完善、遺傳易感性及發(fā)熱等多方面因素相互作用所致。l本病具有明顯的年齡依賴性及家族遺傳傾向，常為多基因遺傳或常染色體顯性遺傳伴不完全外顯。已報(bào)道有多個(gè)基因和/或染色體異常與FS相關(guān)。l因此對(duì)首發(fā)年齡小、發(fā)作頻繁或有家族史者建議行遺傳學(xué)檢測(cè)。輔助檢查應(yīng)根據(jù)病情選擇相應(yīng)輔助檢查為明確發(fā)熱的病因，排除引起驚厥的其他疾病常規(guī)驗(yàn)室檢查根據(jù)病情可選擇性檢查血常規(guī)、血生化、尿及糞常規(guī)，如夏秋季突發(fā)頻繁驚厥者應(yīng)檢查糞常規(guī)，以鑒別中毒性細(xì)菌性痢疾?；脽羝?1腦脊液檢查以下情況推薦腦脊液檢查：(1)有原因未明的嗜睡、嘔吐或腦膜刺激征和/或病理征陽性;(2)6～12月齡未接種流感疫苗、肺炎鏈球菌疫苗或預(yù)防接種史不詳者;(3)已使用抗生素治療，特別是<18月齡者，因這個(gè)年齡段患兒腦膜炎/腦炎癥狀和體征不典型，且抗生素治療可掩蓋腦膜炎/腦炎癥狀。(4)對(duì)于復(fù)雜性FS患兒應(yīng)密切觀察，必要時(shí)進(jìn)行腦脊液檢查，以除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。腦電圖檢查以下特征均為繼發(fā)癲癇的危險(xiǎn)因素，推薦進(jìn)行腦電圖檢查與隨訪：局灶性發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、一級(jí)親屬有特發(fā)性癲癇病史、復(fù)雜性Fs、驚厥發(fā)作次數(shù)多。鑒于發(fā)熱及驚厥發(fā)作后均可影響腦電圖背景電活動(dòng)，并可能出現(xiàn)非特異性慢波或異常放電，推薦在熱退至少1周后檢查。腦電圖檢查l多數(shù)患兒熱性驚厥發(fā)作2周后腦電圖正常l背景波異常l發(fā)作后1周內(nèi)1/3的患兒可見1-2Hz的δ活動(dòng)，1周后上述慢波活動(dòng)明顯減少l發(fā)作間期異常波發(fā)放l局灶性棘波和Rolandic區(qū)棘波發(fā)生率為4.2%l偶有廣泛性棘慢波l思睡期出現(xiàn)廣泛性慢波中混有小棘波，缺乏特異性l沒有證據(jù)表明首次FS后的異常腦電圖能預(yù)測(cè)FS復(fù)發(fā)或者以后發(fā)展為癲癇影像學(xué)檢查以下情況推薦行頭顱影像學(xué)檢查尋找病因：頭圍異常、皮膚異常色素斑、局灶性神經(jīng)體征、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、驚厥發(fā)作后神經(jīng)系統(tǒng)異常持續(xù)數(shù)小時(shí)。對(duì)于驚厥相關(guān)腦部病變的檢出，通常磁共振成像(MRI)較CT更敏感，但檢查時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)，對(duì)鎮(zhèn)靜要求高。FS持續(xù)狀態(tài)的患兒急性期可能發(fā)生海馬腫脹，遠(yuǎn)期則可能引起海馬萎縮，并可能導(dǎo)致日后顳葉癲癇的發(fā)生，必要時(shí)應(yīng)復(fù)查頭顱MRI。留觀與住院指證l既往有單純性FS病史的患兒或年齡>18月齡首次單純性FS發(fā)作者，發(fā)熱病因明確且臨床癥狀及體征平穩(wěn)，則無需住院治療，但應(yīng)告知家長(zhǎng)仍需密切觀察病情變化。以下情況需留院或住院觀察：熱性驚厥復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估lFS首次發(fā)作后的復(fù)發(fā)與年齡相關(guān)，首發(fā)年齡<12月齡者復(fù)發(fā)率高達(dá)50％，而首發(fā)年齡12月齡及以上者復(fù)發(fā)率約為30％。復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素：l(1)起始年齡小；l(2)發(fā)作前發(fā)熱時(shí)間短(<1 h)；l(3)一級(jí)親屬中有FS史；l(4)低熱時(shí)出現(xiàn)發(fā)作。l具有危險(xiǎn)因素越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥lGEFS+為家族性遺傳性癲癇綜合征，在6歲以后仍有Fs，伴或不伴全面性、局灶性癲癇發(fā)作。臨床表現(xiàn)包括:lFS、熱性驚厥附加癥(FS+)、FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS+伴失張力發(fā)作、FS+伴Doose綜合征、FS+伴Dravet綜合征等，大多呈良性經(jīng)過，少數(shù)為癲癇性腦病。l家族中存在2例以上Fs+時(shí)則可診斷GEFS+，具有不完全外顯性和遺傳異質(zhì)性的特點(diǎn).l因此，對(duì)于年齡小、反復(fù)發(fā)作、局灶性發(fā)作或驚厥持續(xù)狀態(tài)、家族史陽性的患兒應(yīng)警惕熱敏感相關(guān)的癲癇綜合征.幻燈片39全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+）與一般FS不同，GEFS+患兒于6歲后繼續(xù)有頻繁的、伴發(fā)熱或無熱的癇性發(fā)作，總發(fā)作次數(shù)超過一般FS，甚至可達(dá)數(shù)十次（2～100多次）。GEFS+常有癲癇或FS家族史，一個(gè)家族中可有多種發(fā)作形式，多數(shù)僅表現(xiàn)為一般FS，但部分于6歲后繼續(xù)頻繁的FS（強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作）發(fā)作，稱為FS+。較少見的發(fā)作類型包括FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作和FS+伴失張力發(fā)作等。小于3Hz的慢棘—慢復(fù)合波為本病的EEG特征。GEFS+一般呈良性經(jīng)過，智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，大多在25歲前或兒童后期停止發(fā)作。遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）l為家族性遺傳性癲癇綜合征l既往稱全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+）l家系成員具有顯著的表型異質(zhì)性l大家系符合常染色體顯性遺傳伴外顯率不全，外顯率為50%-80%l約20%的家系發(fā)現(xiàn)有鈉離子通道基因(SCN1A,SCN1B)或GABA受體亞單位基因(GABRG2)突變l多數(shù)家系致病基因尚不明確Epilepsia,1996;37:126治療與預(yù)防急性發(fā)作期治療需根據(jù)患兒個(gè)體情況和家長(zhǎng)意愿進(jìn)行綜合評(píng)估和選擇。間歇性預(yù)防治療長(zhǎng)期預(yù)防治急性發(fā)作期的治療l大多數(shù)FS呈短暫發(fā)作，持續(xù)時(shí)問1~3min，不必急于止驚藥物治療。l應(yīng)保持呼吸道通暢，防止跌落或受傷；l勿刺激患兒，切忌掐人中、撬開牙關(guān)、按壓或搖晃患兒導(dǎo)致其進(jìn)一步傷害；l抽搐期間分泌物較多，可讓患兒平臥頭偏向一側(cè)或側(cè)臥位，及時(shí)清理口鼻腔分泌物，避免窒息；l同時(shí)監(jiān)測(cè)生命體征、保證正常心肺功能，必要時(shí)吸氧，建立靜脈通路。急性發(fā)作期的治療若驚厥發(fā)作持續(xù)>5 rain，則需要使用藥物止驚，首選靜脈緩慢注射地西泮0.3-0.5mg/kg(≤10mg/次)，速度1～2 mg/min，該藥起效快，一般注射后1～3 min發(fā)揮作用，但推注速度過快可能出現(xiàn)抑制呼吸、心跳和降血壓的不良反應(yīng)。如尚未建立靜脈通路，可予咪達(dá)唑侖0.3mg/kg(≤10mg/次)肌肉注射或100g/L水合氯醛溶液0.5mL/kg灌腸，也可發(fā)揮止驚效果。對(duì)于FS持續(xù)狀態(tài)的患兒，需要靜脈用藥積極止驚，并密切監(jiān)護(hù)發(fā)作后表現(xiàn)，積極退熱，尋找并處理發(fā)熱和驚厥的原因。熱性驚厥發(fā)作急性期的處理間歇性預(yù)防治療l預(yù)防指征：l(1)短時(shí)間內(nèi)頻繁驚厥發(fā)作(6個(gè)月內(nèi)≥3次或1年內(nèi)≥4次)；l(2)發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài)，需止驚藥物治療才能終止發(fā)作者。在發(fā)熱開始即給予地西泮口服，每8h口服0.3mg/kg，≤3次大多可有效防止驚厥發(fā)生。l有報(bào)道新型抗癲癇藥物左乙拉西坦間歇性用藥可預(yù)防FS復(fù)發(fā)。l卡馬西平和苯妥英間歇性用藥對(duì)預(yù)防復(fù)發(fā)無效長(zhǎng)期預(yù)防治療l單純性FS遠(yuǎn)期預(yù)后良好，不推薦長(zhǎng)期抗癲癇藥物治療。lFS持續(xù)狀態(tài)、復(fù)雜性FS等具有復(fù)發(fā)或存在繼發(fā)癲癇高風(fēng)險(xiǎn)的患兒，建議綜合評(píng)估。l為減輕患兒家長(zhǎng)對(duì)發(fā)作的焦慮、恐懼，避免尋求不必要甚至不恰當(dāng)?shù)倪^度醫(yī)療，應(yīng)重視對(duì)家長(zhǎng)l進(jìn)行健康教育與指導(dǎo)?；純涸瓌t上無效預(yù)防接種禁忌。疫苗接種后發(fā)生FS的風(fēng)險(xiǎn)與其他發(fā)熱疾病誘發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)相似，患兒不必因此禁忌接種疫苗

日前，鄭大一附院小兒內(nèi)科王叨副主任醫(yī)師帶領(lǐng)的兒童造血干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)采用臍血干細(xì)胞移植術(shù)成功救治一名4歲慢性活動(dòng)性EB病毒感染患兒。4歲的彭妞妞，反復(fù)高熱長(zhǎng)達(dá)半年，多次查血及腦脊液EBV-DNA載量持續(xù)陽性，多臟器功能不全，確診為兒童慢性活動(dòng)性EB病毒感染（CAEBV），輾轉(zhuǎn)省內(nèi)外多家醫(yī)院治療，療效不佳，最終至我院兒科就診。EB病毒又稱人皰疹病毒。在少數(shù)無明顯免疫缺陷的個(gè)體，EBV感染的人淋巴細(xì)胞異?？寺⌒栽錾?，臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱、肝功能異常、脾臟腫大和淋巴結(jié)腫大等，同時(shí)存在血清EBV抗體的異常改變，稱為CAEBV。該病治療困難，預(yù)后差，病死率高達(dá)80%以上，死因多為繼發(fā)的多臟器功能衰竭、機(jī)會(huì)性感染或噬血細(xì)胞綜合征、淋巴瘤等，目前根治性治愈手段是異基因造血干細(xì)胞移植。劉玉峰主任醫(yī)師和王叨副主任醫(yī)師經(jīng)多次病例討論分析，征得家屬同意后，最終決定為患兒行異基因造血干細(xì)胞移植徹底根治術(shù)。經(jīng)親屬HLA配型及中華骨髓庫的配型檢索均未找到合適供者，山東臍血庫找到一份HLA配型(5/6,8/10)合適的臍血干細(xì)胞。兒科移植團(tuán)隊(duì)果斷選擇非血緣臍血干細(xì)胞為患兒進(jìn)行移植，但臍血干細(xì)胞植入困難，骨髓造血重建遲，易合并感染，移植技術(shù)難度大，風(fēng)險(xiǎn)高，一旦移植失敗，后果不堪設(shè)想。經(jīng)兒科移植團(tuán)隊(duì)再三斟酌、商討后，患兒家屬移植愿望強(qiáng)烈，醫(yī)患雙方?jīng)Q定共同承擔(dān)移植風(fēng)險(xiǎn)。在完善移植前準(zhǔn)備后，患兒入移植艙接受清髓性預(yù)處理后行非血緣臍血干細(xì)胞回輸，移植過程中患兒出現(xiàn)反復(fù)高熱、血便，嚴(yán)重膿毒血癥、多臟器功能不全、心力衰竭、消化道重度GVHD及出血性膀胱炎，移植后36天，骨髓造血功能重建不良，植入延遲，存在輸血依賴。經(jīng)歷長(zhǎng)達(dá)4個(gè)月的抗感染、抗排異及對(duì)癥治療后，患兒終于骨髓重建成功，脫離輸血依賴，血象穩(wěn)定，查患兒外周血供者基因型100%，說明臍血移植成功。歷經(jīng)百般曲折之后，患兒終于有驚無險(xiǎn)痊愈出院。據(jù)悉，這是河南省首例CAEBV患兒造血干細(xì)胞移植成功病例，再次彰顯了我院小兒內(nèi)科移植技術(shù)實(shí)力。以王叨副主任醫(yī)師為核心的兒科團(tuán)隊(duì)率先在兒科界開展造血干細(xì)胞移植術(shù)，短短兩年時(shí)間已經(jīng)累計(jì)完成上百例異基因造血干細(xì)胞移植術(shù)病例，成功治療白血病、淋巴瘤、難治性/復(fù)發(fā)噬血細(xì)胞綜合征、CAEBV等疾病，移植成功率高達(dá)97%，極大地造福了省內(nèi)外的難治性血液腫瘤性疾病患兒。