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16周唐氏篩查高風險能再次做唐氏篩查嗎?
患者提問:疾病:不想做穿刺羊水,要緊么?能再做唐篩嘛病情描述:高危1/125.篩查結(jié)果陽性,不想做穿刺羊水,能再做次唐篩嘛暨南大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科楊艷東回復: 給您講一個真實的故事。幾年前有一個病人,中孕血清學篩查為高風險,大概也是1:100左右的風險,她的先生也是一名醫(yī)生,當時我在英國工作,他托朋友寫郵件給我問我怎么辦。我答復是做羊水。之后我們就沒有聯(lián)系,直到大半年后朋友寫郵件告訴我她足月生了一個唐氏兒,出生后2個月后肺炎夭折。我很吃驚。原來孕婦當時不愿意做羊水穿刺,于是輾轉(zhuǎn)各個醫(yī)院重復做唐篩,有高風險,也有低風險,她當時寧愿相信低風險,理由是她年輕,雙方家沒有家族史。 第二次懷孕,她在孕12周時找我做了早孕聯(lián)合篩查,超聲+血清學,結(jié)果是低風險,但是胎兒的鼻骨缺如。按照英國胎兒醫(yī)學基金會的標準,鼻骨缺如但是低風險的情況我們不建議做入侵性產(chǎn)前診斷。等到20周,我?guī)退鲋性谢魏Y查,胎兒結(jié)構(gòu)很好,但是鼻骨的長度仍然達不到指標,為發(fā)育不良,于是這時我建議她需要做羊水穿刺。這次她和丈夫都很配合,我?guī)退檠蛩哪翘?,后來夫婦兩人告訴我他們的感受:做之前頭一天他們緊張得睡不好覺,當太太進到穿刺室,先生在外面挺焦慮,他上了一趟洗手間,然后準備坐下來等。他還沒來得及坐下來,他太太已經(jīng)做完出來了。兩夫婦覺得,這么簡單的羊水穿刺,為什么第一胎會如此糾結(jié)呢?三周后結(jié)果出來染色體核型是正常的。現(xiàn)在他們有一個健康可愛的孩子。 講這么一個故事我想說的是兩個問題。一、唐氏篩查只是篩查,不是確診,重復做也只是篩查,尤其中孕血清學唐氏篩查的檢出率也只有60%左右。發(fā)現(xiàn)是高風險需要格外警惕,報僥幸的心理是不可取的;二、羊水穿刺沒有想象中那么可怕,雖然很多數(shù)據(jù)說羊水穿刺的流產(chǎn)率在0.5%-1%,但是最新的研究結(jié)果表明,拋開不做穿刺也會流產(chǎn)早產(chǎn)的比率,羊水穿刺帶來的流產(chǎn)率實際上會遠遠低于這個數(shù)字。 在幾年前,遇到您這樣的情況,我是強烈建議孕婦做穿刺確診的。不過無創(chuàng)基因篩查的出現(xiàn)給我們帶來另一個選擇方案,但是必須嚴格掌握好適應癥。如您的情況,中孕唐氏血清學高風險,在20周時需做一個詳細的中孕畸形篩查,排除胎兒結(jié)構(gòu)畸形,此外還需要仔細評估胎兒染色體異常的軟指標,如:鼻骨,頸皮厚,長骨,腎盂......如果胎兒既沒有結(jié)構(gòu)畸形,軟指標也正常,你可以選擇做無創(chuàng)基因篩查(抽母親血),后者通過的話(檢出率99%),可以比較放心繼續(xù)妊娠。但是如果發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)或軟指標的問題,則需要針對性地做入侵性產(chǎn)前診斷。