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疾?。? 小兒腎病
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兒童慢性腎臟病伴發(fā)生長發(fā)育障礙的部分機(jī)制和干預(yù)治療為什么腎臟病兒童要關(guān)注身高？可能許多家長有一個誤區(qū)，認(rèn)為腎臟病只影響腎臟的功能，其實(shí)腎臟病還會影響兒童的生長發(fā)育。兒童慢性腎臟病會導(dǎo)致多種并發(fā)癥的發(fā)生，其中生長障礙是慢性腎臟病兒童比較常見的并發(fā)癥之一。在青春期之前接受透析的孩子當(dāng)中，大約有40%的男孩身高低于161cm，40%的女孩身高低于150cm。雖然有些兒童的病情并沒有進(jìn)展至終末期腎臟病，或需要腎臟替代治療（血液透析治療）的情況，但是長高也可能會比正常孩子慢很多。因?yàn)槟I臟病可能會從多個方面影響生長發(fā)育：1.營養(yǎng)不良腎臟病兒童會有蛋白尿，營養(yǎng)成分從尿中丟失。腎臟功能降低可能會影響消化功能，營養(yǎng)攝入就不足。而且慢性腎臟病兒童蛋白質(zhì)合成減少，消耗增加，也會導(dǎo)致營養(yǎng)不良。兒童在生長發(fā)育期間，能量和營養(yǎng)需求量大，因此各方面原因綜合會導(dǎo)致生長發(fā)育障礙。2.腎性貧血正常腎臟可以分泌促紅細(xì)胞生成素，主要作用是促進(jìn)紅細(xì)胞的生成。腎臟病的不斷發(fā)展會導(dǎo)致促紅細(xì)胞生成素分泌減少，紅細(xì)胞長期生成不足，就會出現(xiàn)貧血。當(dāng)機(jī)體處于貧血狀態(tài)時，消化系統(tǒng)的血液供應(yīng)會減少，而胃腸的營養(yǎng)供給減少，就可能會出現(xiàn)功能減退的情況，影響兒童飲食攝入。貧血導(dǎo)致氧氣運(yùn)輸減少，骨骼組織缺氧，而且紅細(xì)胞內(nèi)鐵元素的流失也會增加，進(jìn)而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，因此影響生長發(fā)育。3.鈣磷代謝紊亂慢性腎臟病兒童可以出現(xiàn)腎性骨病和鈣磷代謝紊亂，骨骼發(fā)育與鈣磷離子息息相關(guān)。4.生長激素軸異常慢性腎臟病兒童會出現(xiàn)生長激素會相對不足。5.性激素軸異常慢性腎臟病孩子會出現(xiàn)不同程度的性激素分泌異常，導(dǎo)致性發(fā)育和青春發(fā)育延遲。6.糖皮質(zhì)激素治療糖皮質(zhì)激素是兒童腎臟的常用藥物。長期服用糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致下丘腦促性腺激素釋放促性腺激素釋放激素減少，垂體前葉分泌生長激素和促性腺激素減少，抑制肝臟合成胰島素樣生長因子1，干擾胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白合成，影響生長激素發(fā)揮作用。糖皮質(zhì)激素還會導(dǎo)致兒童體內(nèi)脂肪的異常分布，發(fā)生肥胖，肥胖也是影響生長發(fā)育的因素之一。如何去治療腎臟病合并身材矮小?兒童腎臟病引發(fā)矮小與多種因素相關(guān)，因此我們需要在全面綜合評估后再給予適當(dāng)?shù)闹委煷胧?。除了繼續(xù)治療腎病本身外，還需要其他干預(yù)方式，包括：1.補(bǔ)充營養(yǎng)慢性腎臟病兒童在接受健康同齡兒童推薦的膳食能量攝入量，可正常生長。對于體重和生長不理想的患兒建議能量攝入在推薦范圍的上限。蛋白質(zhì)是細(xì)胞和器官維持正常功能的基本組成部分。當(dāng)腎功能下降時，蛋白質(zhì)攝入過多會導(dǎo)致腎臟高濾過，同時蛋白質(zhì)分解產(chǎn)生的產(chǎn)物會體內(nèi)蓄積，從而損傷靶器官。但低蛋白質(zhì)飲食可能會導(dǎo)致營養(yǎng)不良、發(fā)育不良和蛋白質(zhì)能量消耗，應(yīng)避免在慢性腎臟病早期限制蛋白質(zhì)攝入。2.定期復(fù)查，評估疾病進(jìn)展和并發(fā)癥的發(fā)生定期至醫(yī)院復(fù)診，監(jiān)測病情控制情況，比如鈣磷代謝、甲狀旁腺功能、貧血等，及時發(fā)現(xiàn)癥狀并干預(yù)治療。3.補(bǔ)充外源性生長激素在改善營養(yǎng)狀況、糾正貧血、糾正繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、糾正代謝性酸中毒、提高透析充分性等基礎(chǔ)上，如動態(tài)評估后仍存有生長障礙可考慮加用外源性生長激素。在接受腎移植的慢性腎臟病兒童，如果1年內(nèi)沒有追趕生長，可在移植1年后開始生長激素治療。自20世紀(jì)90年初開始有多項(xiàng)隨機(jī)對照試驗(yàn)、隊(duì)列研究結(jié)果表明生長激素治療可有效提高慢性腎臟病兒童生長速率，改善身高。參考文獻(xiàn)：中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會腎臟學(xué)組,中華兒科雜志編輯委員會.兒童慢性腎臟病生長障礙診治循證指南[J].中華兒科雜志,2022,60(09)：869-876.?關(guān)注生長發(fā)育掃描梧桐成長二維碼：?0-18歲男童女童身高體重百分位數(shù)值表：如有疑問可隨時咨詢醫(yī)生：?
不容忽視的兒童腎小管疾病腎臟是生成尿液的重要器官，尿液由人體多余的水分和代謝廢棄物組成。腎臟生成尿液需要經(jīng)過兩道工序，首先血液通過腎小球?yàn)V過膜（如同“篩子”）進(jìn)行過濾，這時血液中許多水分、身體內(nèi)的代謝廢物和眾多對人體有益的小分子物質(zhì)（如鉀、鈉、氯、鈣、鎂、碳酸氫根、氨基酸和小分子蛋白質(zhì)）均被濾出，這些被濾出的物質(zhì)被稱為“原尿”，成人每天生成的原尿大約180L。原尿并不是最終排除體外的尿液，它還需要在腎臟中經(jīng)過一段細(xì)長的彎彎曲曲的管狀結(jié)構(gòu)（這段管狀結(jié)構(gòu)被稱為“腎小管”）的加工處理，腎小管的功能類似于我們的人體腸道，具有吸收功能，它將原尿中的大部分水和有益小分子物質(zhì)重新吸收入血；同時，它也具有分泌和排泄功能，能將體內(nèi)的一部分廢棄物排入腎小管內(nèi)，最后流出腎小管的物質(zhì)就是尿液，成人每天大約產(chǎn)生1.5-1.8L尿液。人體通過生成和排出尿液，保持人體的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。倘若尿液生成障礙，則容易導(dǎo)致浮腫，甚至尿毒癥。若尿液生成過多，則會導(dǎo)致人體嚴(yán)重脫水。因此，尿液的正常生成對維護(hù)人體健康發(fā)揮了不可替代的作用。腎小管疾病是一類以腎小管重吸收和分泌排泄功能障礙為特征的腎臟疾病。兒童腎小管疾病種類繁多，多為罕見病和少見病，起病隱匿，疾病呈現(xiàn)緩慢進(jìn)展?fàn)顟B(tài)，醫(yī)院對該類疾病的化驗(yàn)檢測手段有限。此外，由于大眾對該類疾病缺乏認(rèn)識，患兒常常未能未得到及時診治，從而影響了疾病預(yù)后，患者出現(xiàn)終身身材矮小、骨骼發(fā)育畸形，甚至導(dǎo)致尿毒癥。因此，腎小管疾病的早期識別至關(guān)重要。如果患者存在以下異常，則應(yīng)警惕腎小管疾病。1.多飲多尿的現(xiàn)象：由于腎小管對水的重吸收發(fā)生了障礙，因此，尿量顯著增多，而人體為了滿足身體的需要，會出現(xiàn)口渴，進(jìn)而增加攝水量，彌補(bǔ)丟失的水分，從而出現(xiàn)多飲多尿。遇到該類癥狀，在排除糖尿病后，應(yīng)懷疑是否存在腎小管疾病。比如，腎性尿崩癥是水吸收障礙為主的腎小管疾病，常表現(xiàn)為多飲多尿。Bartter綜合征、Fanconi綜合征和腎小管酸中毒等多數(shù)腎小管疾病亦存在多飲多尿的現(xiàn)象。2.生長發(fā)育落后或佝僂?。寒?dāng)兒童出現(xiàn)身材矮小或佝僂病時，家長朋友們常會認(rèn)為這是營養(yǎng)不良、或缺鈣所致，當(dāng)這類患兒在補(bǔ)充營養(yǎng)和鈣片，癥狀并不能得到明顯改善時，一定不要忽視腎小管疾病的可能。低磷性佝僂病、腎小管酸中毒、Bartter綜合征和范可尼綜合征等眾多腎小管疾病患兒都存在生長發(fā)育落后或佝僂病。3.長時間的四肢乏力：患兒走路或爬樓梯乏力，這可能是肌力肌張力下降所致。如果患者經(jīng)常疲乏無力，醫(yī)院化驗(yàn)檢查結(jié)果也提示存在血電解質(zhì)異常(如低鉀、低鈉等)，在排除了消化系統(tǒng)疾病后，則可能是腎小管疾病的信號之一。4.部分化驗(yàn)檢測結(jié)果的長時間異常：在臨床工作中，不少腎小管疾病是在體檢或者因其他疾病就診開展化驗(yàn)檢查時，意外發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果異常而最終診斷了腎小管疾病。當(dāng)患者多次出現(xiàn)以下異常的實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)結(jié)果時，應(yīng)警惕腎小管疾病，具體包括：尿常規(guī)中的尿糖陽性、尿比重降低；血鈉、鉀、氯、鈣和鎂離子等電解質(zhì)異常；血?dú)夥治鎏崾舅釅A平衡異常；腎臟B超發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫、腎結(jié)石與腎臟鈣鹽沉積等現(xiàn)象。比如，腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征和Liddle綜合征疾病患兒存在低鉀血癥；高鉀血癥是假性醛固酮減少癥的臨床特點(diǎn)；低磷性佝僂病存在低血磷。Dent病、部分類型的Bartter綜合征等疾病伴有腎結(jié)石或鈣鹽沉積。多囊腎和腎單位腎癆等患兒則可發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫。5.腎小管疾病家族史：大部分腎小管疾病系先天/遺傳性疾病，與基因突變相關(guān)。倘若患兒家族已有腎小管疾病確診患者，則應(yīng)警惕該類的疾病的再次發(fā)生，要注意是否有上述多飲多尿、乏力等異常，如果存在，則應(yīng)定期體檢。此外，女性懷孕時，如果羊水量顯著增多，也應(yīng)警惕胎兒是否存在腎小管疾病的可能。總之，腎小管疾病起病隱匿，容易被延誤診治。如果能參照上述建議，重視這些疾病信號，仔細(xì)觀察患兒的不適，及時至醫(yī)院腎臟科就診，患者均能被早期診斷，這將有助于改善該類疾病的臨床預(yù)后。
什么是遺傳性腎病呢中國人腎病患病率越開越高，嚴(yán)重影響了人們的身體健康，也造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其中，遺傳性腎病占據(jù)非常重要的地位。遺傳學(xué)的發(fā)展極大的促進(jìn)了遺傳性腎臟病的機(jī)制和研究，預(yù)期未來幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結(jié)于遺傳性腎病。除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類：以血尿?yàn)橹鞯募膊?，比如Alport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿?yàn)橹靼ǘ喾N遺傳性腎病綜合征；包括Bartter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等；囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等；如Fabry病、糖原累積癥等。1)家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達(dá)到三代或三代以上，對于家族史陽性的，應(yīng)詳細(xì)記錄每個患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。2)腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結(jié)構(gòu)、囊腫、腫瘤；3)腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚；4)確證實(shí)驗(yàn)：組織病理、生化、基因檢測。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關(guān)的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進(jìn)一步指導(dǎo)治療或生育尋求分子水平的確診，都可以進(jìn)行基因檢測。所以一旦懷疑遺傳性腎病，請及時到腎內(nèi)科就診，請專業(yè)腎病醫(yī)生根據(jù)病人具體情況進(jìn)行專業(yè)指導(dǎo)。