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結(jié)腸癌科普知識(shí) 查看全部

“健康啟航:結(jié)直腸癌科普行動(dòng)”系列科普活動(dòng)22024年9月26日,由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)、北京癌癥防治學(xué)會(huì)主辦,中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤整合康復(fù)專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌整合護(hù)理專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院承辦,中國(guó)抗衰老促進(jìn)會(huì)功效營(yíng)養(yǎng)科技工作委員會(huì)、中關(guān)村腫瘤微創(chuàng)治療產(chǎn)業(yè)技術(shù)創(chuàng)新戰(zhàn)略聯(lián)盟腫瘤預(yù)防與康復(fù)專業(yè)委員會(huì)協(xié)辦,北京市科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)支持的“健康啟航:結(jié)直腸癌科普行動(dòng)”系列科普活動(dòng)將于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院2號(hào)樓(診斷樓)308會(huì)議室舉辦?;顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)將邀請(qǐng)結(jié)直腸外科、內(nèi)鏡科、營(yíng)養(yǎng)科、麻醉科、腫瘤內(nèi)科的教授從結(jié)直腸癌的預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)等方面進(jìn)行介紹。本活動(dòng)旨在提高公眾對(duì)結(jié)直腸癌的認(rèn)識(shí),尤其是對(duì)預(yù)防和早期篩查的重要性的認(rèn)識(shí);并對(duì)罹患結(jié)直腸癌的患者及家屬進(jìn)行指導(dǎo),最大程度提高患者的生存率、改善生活質(zhì)量。
腸癌為什么要做基因檢測(cè)?什么時(shí)候做更好??結(jié)直腸癌一直以來高居我國(guó)癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對(duì)國(guó)民健康造成了嚴(yán)重的威脅。隨著對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)不斷加深,癌癥與相關(guān)基因的突變有關(guān)的觀念已深入人心。于是,針對(duì)癌癥的基因檢測(cè)越來越流行。那基因檢測(cè)在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢?一起來了解一下吧。?PART.01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時(shí)作用的結(jié)果,結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機(jī)制有以下幾點(diǎn):?飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入;維生素缺乏;腸道菌群失調(diào);亞硝酸鹽類化合物的攝入。家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、MUTYH相關(guān)性息肉病也會(huì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。?PART.02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測(cè)?基因檢測(cè)對(duì)結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人來說,意義重大:?有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀,而及時(shí)地進(jìn)行基因檢測(cè),則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn),從而進(jìn)行干預(yù)。目前看來,癌癥的基因標(biāo)志物檢測(cè)被認(rèn)為最有效的預(yù)警方式。?提示患者的預(yù)后情況同樣是結(jié)直腸癌,有些患者的預(yù)后好而有些患者的預(yù)后差,這種差異和基因也有關(guān)系。比如:BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高;微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定(MSI-H)的患者預(yù)后相對(duì)較好等。?有助于對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導(dǎo)致的,最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測(cè)MMR基因(即錯(cuò)配修復(fù)基因)發(fā)現(xiàn),從而相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)人群可以及時(shí)地采取預(yù)防措施。?能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥,對(duì)有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了,這也是要進(jìn)行基因檢測(cè)的一大原因?,F(xiàn)在針對(duì)癌癥的藥物越來越精準(zhǔn)化,而進(jìn)行基因檢測(cè)能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物。?PART.03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別?一些基因突變對(duì)于藥物,尤其是化療和靶向藥物的選擇非常重要,比如說:?(1)KRAS、NRAS和BRAF這三個(gè)基因沒有發(fā)生突變,則向5-FU(五氟尿嘧啶)這樣的化療藥物就可以起作用,而對(duì)于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者,5-FU幾乎不能起作用。(2)像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者,就可以使用拉羅替尼,恩曲替尼等TRK抑制劑。(3)還是上面提到的KRAS、NRAS,沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗,而對(duì)于突變患者,應(yīng)用西妥昔單抗甚至可能對(duì)整體療效產(chǎn)生負(fù)面影響。PART.04結(jié)直腸癌患者都需要檢測(cè)哪些基因?一般患者先要檢查錯(cuò)配修復(fù)蛋白(MMR)、微衛(wèi)星穩(wěn)定性(MSI),需要進(jìn)行化療的轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測(cè)。強(qiáng)烈建議,I~III期術(shù)后患者做ctDNA或MRD,可提前預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。除此之外,HER2、NTRK的檢查,對(duì)于尋找有效的藥物也有一定的作用。?PART.05哪些人需要做結(jié)直腸癌遺傳相關(guān)的基因檢測(cè)?對(duì)于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)、家族性腺瘤性息肉?。‵AP)、衰減型FAP(AFAP)、PJS綜合征、幼年息肉綜合征(JPS)、PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風(fēng)險(xiǎn)人群,建議進(jìn)行相關(guān)基因的檢測(cè),明確是否攜帶相關(guān)基因突變,從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù),以降低發(fā)病率和死亡率。