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疾?。? 婦科腫瘤
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婦科惡性腫瘤的遺傳相關(guān)問題婦科惡性腫瘤的遺傳相關(guān)問題婦科惡性腫瘤，以宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌最為多見。嚴(yán)重影響著女性的身心健康。隨著基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)部分婦科腫瘤具有明顯的遺傳傾向。婦科常見的有遺傳性腫瘤：遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、Li-Fraumeni綜合征和PTEN錯(cuò)構(gòu)腫瘤。今天因時(shí)間關(guān)系，談?wù)勥z傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征是婦科最常見的一種遺傳性癌癥易感綜合征，多為易感基因的胚系突變所致，呈常染色體顯性遺傳特征，其子女50%具有遺傳傾向，具有明顯的家族聚集性，現(xiàn)已證實(shí)，90%為BRCA1/2基因突變所致。BRCA1/2基因本為抑癌基因，發(fā)生突變后，導(dǎo)致DNA修復(fù)困難，從而出現(xiàn)異常增生，導(dǎo)致癌的形成。突變患者，發(fā)生乳腺癌概率增加5倍，卵巢癌概率增加10-30倍。臨床上，乳腺癌患者，如家族中又乳腺癌遺傳基因突變者；發(fā)病年齡小于50歲；三陰性乳腺癌，且年齡小于60歲；雙側(cè)原發(fā)乳腺癌；1個(gè)血緣近親患有乳腺癌或卵巢癌；男性乳腺癌，建議行遺傳咨詢。診斷為上皮性卵巢癌\輸卵管癌\腹膜癌的患者，建議行基因檢測，排除遺傳基因可能。對(duì)于健康人群，如其親屬帶有已知突變的BRCA1/2??????基因、家族中又雙側(cè)乳腺癌患者、家族中多個(gè)乳腺癌患者、家族中有男性乳腺癌患者、家族中有小于45歲原發(fā)的乳腺癌患者、家族中多個(gè)癌癥患者等，均建議行遺傳咨詢。對(duì)于BRCA1/2突變陽性的患者，怎樣預(yù)防癌癥的發(fā)生?建議除常規(guī)體檢、乳腺超聲外，建議25歲開始，每年一次乳腺M(fèi)RI檢查。在未選擇雙側(cè)輸卵管+卵巢切除前，建議每3個(gè)約行血清ca125\HE4和陰道超聲檢測，但早期診斷效果不佳。藥物預(yù)防，現(xiàn)已證實(shí)，使用復(fù)方口服避孕藥超過1年，BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低33-80%，BRCA2突變攜帶者降低58%-60%。但可能會(huì)增加乳腺癌發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。目前臨床上并不作為常規(guī)推薦。如完成生育功能，預(yù)防性輸卵管-卵巢切除可使BRCA突變患者卵巢癌、輸卵管癌以及腹膜癌的風(fēng)險(xiǎn)降低80%，同時(shí)降低總體死亡率。BRCA1突變攜帶者，建議35-40歲行雙側(cè)輸卵管-卵巢切除，BRCA2突變攜帶者，建議40-45歲行輸卵管-卵巢切除術(shù)。大量的數(shù)據(jù)顯示，預(yù)防性切除的患者中，可以發(fā)現(xiàn)3%-8%的隱匿性惡性腫瘤?？傊?，如發(fā)現(xiàn)攜帶，預(yù)防性切除，是目前發(fā)現(xiàn)最穩(wěn)妥，最有效的方法。生命重于泰山，珍惜生命，愛護(hù)家人，早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，會(huì)發(fā)現(xiàn)生活如此美好。成磊醫(yī)生的科普號(hào)
常見問題回復(fù)：婦科腫瘤術(shù)后淋巴囊腫是怎么回事？問題：婦科腫瘤術(shù)后淋巴囊腫是怎么回事？回復(fù)：淋巴囊腫是淋巴結(jié)切除后，淋巴管道被破壞，淋巴液漏出，積聚在腹膜后間隙形成，本質(zhì)上就是積聚的淋巴液。淋巴囊腫通常無需處理，會(huì)緩慢吸收。淋巴囊腫有可能發(fā)生感染，表現(xiàn)為對(duì)應(yīng)部位疼痛、發(fā)熱，此時(shí)需抗生素治療，必要時(shí)引流。淋巴結(jié)囊腫過大可能對(duì)術(shù)后放療造成影響，需要留置引流以恢復(fù)盆腔內(nèi)正常結(jié)構(gòu)。張翔醫(yī)生團(tuán)隊(duì)將持續(xù)為大家提供優(yōu)質(zhì)高效的醫(yī)療，盡可能的為大家提供幫助，幫您解決相應(yīng)問題，感謝各位患友的關(guān)注！張翔醫(yī)生的科普號(hào)
卵巢癌肉瘤，罕見但又兇險(xiǎn)！為什么想到和各位病友聊聊這個(gè)極為少見的卵巢惡性腫瘤？源自門診的一位病人。對(duì)該病人的印象深刻，是因?yàn)樗膬鹤?。初次，是在互?lián)網(wǎng)平臺(tái)遠(yuǎn)程咨詢我，之后，來到了我的門診。在見到患者本人前，我見了他兒子至少2次，每次都從寧波匆匆趕來。其實(shí)，我覺得有些事情，可能無需跑一趟；但是，這個(gè)男孩子很執(zhí)著，每次都會(huì)帶著問題而來。對(duì)于外院手術(shù)，來我院化療的患者，我們都會(huì)建議病理會(huì)診（把手術(shù)病理切片送到我們醫(yī)院病理科，再會(huì)診，出個(gè)結(jié)論），因?yàn)?，病理非常重要。病理?bào)告，相當(dāng)于給腫瘤定個(gè)性，它是溫和的腫瘤，還是兇險(xiǎn)的腫瘤，該怎么治，完全取決于病理。當(dāng)然，現(xiàn)在的病理，除了一紙病理報(bào)告，還有分子檢測，包括基因檢測，免疫組化，等等。該患者的病理，等了很久，我也有些不好的預(yù)感。等得久，往往說明病理比較疑難，需要做免疫組化，或者病理科醫(yī)生討論。每次，我都會(huì)叮囑，下次門診要提醒我，病理報(bào)告出來沒。周四上午，患者兒子再次來到門診。我還有點(diǎn)驚訝，周三才看過門診，怎么今天來了？他告訴我，病理報(bào)告出來了，我一看，果不其然，卵巢癌肉瘤……這到底是一種怎樣的腫瘤？1.罕見（非常非常少見）：卵巢癌肉瘤，是卵巢癌的一種，占所有卵巢癌的1-4%，所以非常罕見。2.很兇險(xiǎn)，預(yù)后極差：大多在初始結(jié)束1年內(nèi)復(fù)發(fā)，中位生存時(shí)間8-26個(gè)月，5年生存率28%3.名字的由來：癌肉瘤＝上皮成分+肉瘤間葉成分（同源性／異源性）。惡性腫瘤，有癌（是上皮來源的腫瘤），有肉瘤（間葉成分）。癌肉瘤同時(shí)有這兩種不同來源的成分。4.化療方案：因?yàn)榘┤饬龊苌僖?，它的治療方案還是參考卵巢癌的方案，鉑類為基礎(chǔ)的方案仍然是金標(biāo)準(zhǔn)。5.靶向治療：研究很少！因?yàn)槟[瘤極為少見，因此研究很少；正因?yàn)檠芯可伲园邢蛑委煵怀墒?，僅僅是個(gè)例報(bào)道。什么是個(gè)例報(bào)道？比如卵巢癌肉瘤患者，做了基因檢測，可能有BRCA突變，那我們就經(jīng)驗(yàn)性的給與PARP抑制劑；再比如，如果有HER2過表達(dá)（免疫組化），我們就經(jīng)驗(yàn)性的抗HER2治療。這類經(jīng)驗(yàn)性的治療，都是沒有批準(zhǔn)的適應(yīng)癥，是根據(jù)個(gè)體的個(gè)體化治療。6.基因檢測：從第4/5條可以看出，對(duì)于這類極為少見的惡性腫瘤，確實(shí)建議做基因檢測，尤其覆蓋面廣的基因檢測，但是，覆蓋面越廣，往往意味著花費(fèi)更貴，可能能找到靶向治療的線索，也很有可能竹籃子打水一場空。在一些極為兇險(xiǎn)的腫瘤面前，醫(yī)生也束手無策。我想到這樣一句話，醫(yī)學(xué)是一個(gè)不完美的科學(xué)但是醫(yī)學(xué)是有溫度的。但愿，我們能給這些罕見而又兇險(xiǎn)腫瘤的患者和家屬帶去些許幫助。參考文獻(xiàn)：GynecologicOncology142(2016)248-254葉雙醫(yī)生的科普號(hào)