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疾?。? 骨纖維結(jié)構(gòu)不良
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骨纖患者盲視力，在八大處自體骨修復(fù)顱骨并視力提高該女性幼時(shí)發(fā)現(xiàn)眉骨處突出，并伴有內(nèi)分泌，甲亢等激素紊亂，眉骨及額骨處骨纖維異常增殖壓迫雙側(cè)視神經(jīng)，導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮，生小孩后甚至雙眼視力下降到只有0.02的水平，在家?guī)抟哺辛Σ粡男摹；颊叱惺懿槐闶畮啄?，一直用頭發(fā)擋住前額。查房看到雙額凸起，一側(cè)顴弓凸起，雙側(cè)視力0.02合并視野缺損，視乳頭萎縮。頸部有牛奶咖啡斑，稱”麥-奧綜合征（MAS）”手術(shù)討論將骨瓣取下，雙額磨皮，額部骨瓣取下后用自體顱骨外板修補(bǔ)；開(kāi)顱時(shí)行雙側(cè)視神經(jīng)減壓。術(shù)前診斷：1.顱面部骨纖維異常增殖癥2.胸部骨纖維異常增殖癥3.視神經(jīng)受壓(雙側(cè))4.甲狀腺功能亢進(jìn)癥查房看到雙額凸起，一側(cè)顴弓凸起，雙側(cè)視力0.02合并視野缺損，視乳頭萎縮。頸部有牛奶咖啡斑，稱”麥-奧綜合征（MAS）”手術(shù)討論將骨瓣取下，雙額磨皮，額部骨瓣取下后用自體顱骨外板修補(bǔ)；開(kāi)顱時(shí)行雙側(cè)視神經(jīng)減壓。術(shù)前診斷：1.顱面部骨纖維異常增殖癥2.胸部骨纖維異常增殖癥3.視神經(jīng)受壓(雙側(cè))4.甲狀腺功能亢進(jìn)癥術(shù)中確如術(shù)前所顧慮出血較多，幸好準(zhǔn)備了自體血回收，手術(shù)將額部眶部增生的骨質(zhì)磨平，并進(jìn)行了右側(cè)視神經(jīng)減壓，考慮到病變出血多，將左側(cè)視神經(jīng)減壓及顴骨修復(fù)列為二次手術(shù)計(jì)劃。術(shù)中出血約1500ml，術(shù)后返回AICU?；颊哂覀?cè)視力提高滿意，開(kāi)心出院，與其他患友暢聊就診經(jīng)驗(yàn)，她說(shuō)：“我這十幾年的心結(jié)終于解了，我要早找到傅主任也不至于這樣（視力缺損較重），我去過(guò)有名的醫(yī)院都沒(méi)解決問(wèn)題，最后是傅主任給我做好的，并保住了我的顱骨，視力提高了，我非常滿意?！睋?jù)悉，傅繼弟教授從事神經(jīng)外科工作三十余年，曾在北京天壇醫(yī)院、同仁醫(yī)院工作，長(zhǎng)期從事骨纖維異常增殖癥（亦被稱為骨纖維結(jié)構(gòu)不良）臨床研究，他帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)手術(shù)例數(shù)近二百例，在國(guó)內(nèi)手術(shù)例數(shù)排名第一。傅教授認(rèn)為骨纖維異常增殖癥屬于良性病變，多在青春期左右放緩或停止，但是女性的懷孕會(huì)加速骨纖維異常增殖癥的增長(zhǎng)。他提示有此類病友患病早期關(guān)注視力變化，外觀不佳不要急于手術(shù)，盡可能拖后，在青春期前做一次手術(shù)解決問(wèn)題，手術(shù)盡可能不用材料修補(bǔ)顱骨，而是用自己的顱骨，并發(fā)癥少，節(jié)約費(fèi)用。
骨纖維異常增殖癥（兒童）——系列權(quán)威文獻(xiàn)分享本期目錄：1、纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評(píng)估和治療（JBJS-Am2005）2、骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)推動(dòng)的一項(xiàng)多中心臨床病理研究（JPO2003）3、骨纖維異常增殖癥和McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）4、不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）5、髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）6、靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨纖維異常增殖癥：長(zhǎng)期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測(cè)因子的評(píng)價(jià)（BONE2004）7、針對(duì)纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）8、骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對(duì)骨轉(zhuǎn)換和對(duì)該疾病進(jìn)展的影響（JBMR2018）9、股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)10、纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實(shí)踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國(guó)際聯(lián)盟的共識(shí)聲明（OJRD2019）文獻(xiàn)1纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評(píng)估和治療（JBJS-Am2005）纖維異常增殖癥是一種常見(jiàn)的良性骨病，可能累及一個(gè)骨骼（單骨性）或多個(gè)骨骼（多骨性），并可發(fā)生于整個(gè)骨骼系統(tǒng)中，好發(fā)于長(zhǎng)骨、肋骨和顱面骨。纖維異常增殖癥的病因與編碼刺激G蛋白α亞基(Gsα)的基因的激活突變有關(guān)，該基因位于20q13.2-13.3。大多數(shù)病變是單發(fā)的，無(wú)癥狀的，偶然被發(fā)現(xiàn)，可以通過(guò)臨床觀察和對(duì)患者教育進(jìn)行管理。對(duì)于特定的纖維異常增殖癥的患者，雙膦酸鹽治療可能有助于改善功能，減少疼痛，并降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)目的是活檢確診、矯正畸形、預(yù)防病理性骨折和/或消除導(dǎo)致癥狀的病變。皮質(zhì)骨植骨優(yōu)于松質(zhì)骨或骨替代品植骨，因?yàn)橹厮芎蟮钠べ|(zhì)骨具有更好的物理特性。概述：纖維異常增殖癥是一種良性骨病，可累及單個(gè)或多個(gè)骨骼。其病因已被認(rèn)為與Gsα的激活突變和導(dǎo)致cAMP增加的下游效應(yīng)有關(guān)。多骨型往往比單骨型病變更廣泛，因而導(dǎo)致更多的骨骼并發(fā)癥，包括疼痛、畸形和骨折。一些多骨受累的患者亦有皮損和內(nèi)分泌疾病(McCune-Albright病)或多發(fā)性粘液瘤(Mazabraud綜合征)。單骨型病變通常是偶然發(fā)現(xiàn)的，只需要臨床觀察。如果X線檢查結(jié)果不典型，則需要進(jìn)行活檢確診。對(duì)于特定的多骨型或單純纖維結(jié)構(gòu)不良患者中，雙膦酸鹽類藥物已被證明可以減輕疼痛并改善骨骼強(qiáng)度。有時(shí)，患者需要手術(shù)治療來(lái)矯正畸形、預(yù)防或穩(wěn)定病理性或疲勞性的骨折。同種異體皮質(zhì)骨移植或全段長(zhǎng)骨的髓內(nèi)固定，對(duì)于需要手術(shù)干預(yù)的患者來(lái)說(shuō)，首選同種異體皮質(zhì)骨移植或行長(zhǎng)骨全長(zhǎng)髓內(nèi)固定。文獻(xiàn)2骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)推動(dòng)的一項(xiàng)多中心臨床病理研究（JPO2003）1999年，歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)發(fā)起了一項(xiàng)關(guān)于骨骼的纖維異常增殖癥(FD)的多中心研究，目的是了解疾病的自然史，并評(píng)估當(dāng)前的診斷和治療方法。在可能的情況下，我們收集和回顧了共64例診斷為單發(fā)型纖維異常增殖癥(MFD)、多骨型纖維異常增殖癥(PFD)或McCune-Albright綜合征(MAS)患者的臨床、X線、病理和分子遺傳學(xué)資料，11個(gè)中心參與進(jìn)行了評(píng)估或治療。對(duì)該系列的初步分析結(jié)果表明了五個(gè)主要觀點(diǎn)：(1)當(dāng)存在明顯的診斷陷阱時(shí)，會(huì)影響MFD的診斷，但在較小程度上會(huì)影響PFD的診斷。在骨科中心和相關(guān)的放射和病理機(jī)構(gòu)中，可能會(huì)通過(guò)采用嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，或者在某些情況下通過(guò)分析纖維異常增殖癥相關(guān)的GNAS1突變來(lái)達(dá)成確診。(2)MFD位于股骨近端且病灶局限時(shí)，具有顯著的骨折風(fēng)險(xiǎn)，但在少數(shù)病例呈進(jìn)展的趨勢(shì)。在非進(jìn)展型病例中，無(wú)論治療方法如何，長(zhǎng)期預(yù)后通常是令人滿意的。(3)MFD和PFD在脛骨與在股骨的特性有明顯不同。(4)正如預(yù)期，MAS患者疾病最廣泛，病程最復(fù)雜，經(jīng)常發(fā)生多發(fā)骨折，需要合理的手術(shù)治療。研究發(fā)現(xiàn)：針對(duì)股骨骨折，保守治療、或病灶刮除加松質(zhì)骨植骨，或螺釘和鋼板固定都不推薦。髓內(nèi)釘內(nèi)固定可以穩(wěn)定廣泛受累的骨骼，并可預(yù)防進(jìn)一步的骨折和繼發(fā)的嚴(yán)重畸形；該方案為股骨或其它四肢長(zhǎng)骨廣泛受累的患者提供了更好的急診及擇期手術(shù)選擇。(5)在骨科中心對(duì)纖維異常增殖癥患者的評(píng)估應(yīng)該包括對(duì)內(nèi)分泌方面和膦酸鹽代謝方面進(jìn)行的全面評(píng)估(但很少這樣做)，以及適當(dāng)?shù)牟±砗陀跋駥W(xué)評(píng)估。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；GNAS1突變；骨科手術(shù)；髓內(nèi)釘；病理文獻(xiàn)3骨纖維異常增殖癥及McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）摘要：骨纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見(jiàn)的疾病，它是由cAMP調(diào)節(jié)蛋白Gsα的偶發(fā)性、先天性突變引起的，是體細(xì)胞嵌合現(xiàn)象之一，其中可能存在廣泛的疾病譜。廣泛的骨骼受累通常伴發(fā)皮膚咖啡斑和/或內(nèi)分泌功能障礙（如，性早熟、腎性膦酸鹽消耗、甲狀腺功能亢進(jìn)和/或生長(zhǎng)激素過(guò)量）。未被認(rèn)識(shí)和治療的內(nèi)分泌功能異?？梢约又毓趋赖募膊　Ｔ\斷通?；谂R床上基本體格檢查和典型的影像學(xué)表現(xiàn)。有時(shí)受累組織的基因檢測(cè)可能會(huì)對(duì)診斷有所幫助。在幼兒時(shí)期，與疾病相關(guān)的骨骼發(fā)病部位就已確定，而骨折畸形的并發(fā)癥在兒童時(shí)期最為明顯。在成人中更常見(jiàn)的癥狀是無(wú)骨折的骨痛，這也可表現(xiàn)于兒童中。雙膦酸鹽治療通常能有效緩解疼痛，但可能對(duì)疾病的自然史沒(méi)有影響。脊柱側(cè)彎既往被認(rèn)為不常發(fā)生，現(xiàn)已被證明普遍發(fā)生且會(huì)進(jìn)展，故需予監(jiān)測(cè)以及必要時(shí)手術(shù)治療。對(duì)于FD的手術(shù)治療仍具挑戰(zhàn)性。矯正時(shí)機(jī)及手術(shù)技術(shù)選擇仍存爭(zhēng)議，但在諸多方面已達(dá)成共識(shí)。（任何類型的）植骨術(shù)通常無(wú)效，因而不應(yīng)作為手術(shù)干預(yù)的主要方面。通常的，髓內(nèi)固定優(yōu)于側(cè)方鋼板與螺釘固定。對(duì)于病變范圍巨大且伴早發(fā)骨折與畸形者，目前沒(méi)有特別好的手術(shù)方法可以改進(jìn)最終功能結(jié)果。應(yīng)努力發(fā)起國(guó)際合作以明確針對(duì)此種挑戰(zhàn)性疾病的最佳手術(shù)治療策略。關(guān)鍵詞：骨折；GNAS；Gsα；疼痛；結(jié)局；脊柱側(cè)彎文獻(xiàn)4不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）摘要目的：對(duì)于兒童患者的纖維異常增殖癥的治療方法存在爭(zhēng)議。方法：我們回顧性分析了7例在我院行不使用雙膦酸鹽治療髓內(nèi)釘固定的纖維異常增殖癥患者的病例。結(jié)果7例患者中共10處纖維異常增殖癥病變部位，采用了髓內(nèi)釘棒固定術(shù)進(jìn)行治療。在這10處病變部位中，8處在固定時(shí)已有病理性骨折。該8處均觀察到骨折完全愈合，影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)性病理性骨折。沒(méi)有出現(xiàn)嚴(yán)重感染或神經(jīng)功能喪失，病變呈持續(xù)穩(wěn)定。結(jié)論：該系列中，髓內(nèi)釘棒固定的方法治療急性病理性骨折和未完全愈合的骨骼的纖維異常增殖癥是成功的。我們觀察到所有的10處纖維異常增殖的病變部分消退，未出現(xiàn)明顯的長(zhǎng)期并發(fā)癥。治療后，未發(fā)生再骨折。證據(jù)等級(jí)：Ⅳ級(jí)，病例系列關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；髓內(nèi)固定；雙膦酸鹽；病理性骨折；病變文獻(xiàn)5髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）摘要：作者報(bào)告了5名患有McCune-Albright綜合征兒童的系列治療結(jié)果。這些兒童采用藥物治療(雙膦酸鹽)和可延長(zhǎng)髓內(nèi)棒(Sheffield)手術(shù)治療的聯(lián)合治療方式來(lái)處理股骨和脛骨病變。所有患者的治療都是成功的，這可以通過(guò)改善他們的生活質(zhì)量和臨床參數(shù)來(lái)判斷，如減少骨痛和骨折率，以及改善行走能力。五名患兒中有兩名在治療前一直坐在輪椅上?，F(xiàn)在所有的孩子都可以在社區(qū)內(nèi)步行。在10個(gè)髖關(guān)節(jié)中，有5髖的頸干角與術(shù)后即刻相比出現(xiàn)了明顯的減小。關(guān)鍵詞：雙膦酸鹽；髓內(nèi)釘；McCune-Albright綜合征文獻(xiàn)6靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨骼的纖維異常增殖癥：長(zhǎng)期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測(cè)因子的評(píng)價(jià)（BONE2004）摘要骨骼的纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見(jiàn)但潛在嚴(yán)重的骨病，常伴有骨折、畸形和骨痛。Gs蛋白a亞基的激活突變導(dǎo)致成骨細(xì)胞譜系的分化異常，其負(fù)責(zé)髓腔內(nèi)纖維組織的發(fā)育和破骨細(xì)胞活性的增加。自1988年以來(lái)，這種骨吸收增加一直是我們中心使用雙膦酸鹽的理由。因此，我們分析了迄今為止使用雙膦酸鹽帕米膦酸鹽治療患者的病例系列，并尋求治療反應(yīng)的預(yù)測(cè)因素。我們?cè)谝豁?xiàng)開(kāi)放性研究中治療了58例纖維異常增殖癥患者（41例成人和17例18歲以下患者），使用靜脈注射（IV）帕米膦酸鹽180mg，每6個(gè)月一次，并補(bǔ)充鈣和維生素D，聯(lián)合口服膦酸鹽和骨化三醇治療同時(shí)伴有腎性膦酸鹽消耗的纖維異常增殖癥患者?；颊唠S訪一年兩次，平均50個(gè)月，進(jìn)行疼痛評(píng)估，受累骨骼的每年拍攝X光片，對(duì)骨代謝生化標(biāo)志物做測(cè)量；并對(duì)髖關(guān)節(jié)受累的病例，每年進(jìn)行骨密度測(cè)量。我們發(fā)現(xiàn)，在基線時(shí)有骨痛的44例患者中，疼痛強(qiáng)度隨治療顯著降低，骨代謝生化標(biāo)志物顯著降低，約50%的患者在X線片上骨病變呈改善表現(xiàn)，表現(xiàn)為溶骨性病變的填充和/或骨皮質(zhì)增厚。12例髖關(guān)節(jié)纖維異常增殖癥患者的骨密度顯著增加。對(duì)帕米膦酸鹽治療呈放射學(xué)反應(yīng)良好的現(xiàn)象，未發(fā)現(xiàn)顯著的臨床或生物學(xué)可預(yù)測(cè)指標(biāo)。在12例隨訪超過(guò)8年的患者中證實(shí)，帕米膦酸鹽長(zhǎng)期治療是安全的。盡管缺乏對(duì)照組，我們的研究結(jié)果表明，靜脈注射帕米膦酸二鈉改善了一半的纖維異常增殖癥患者的放射學(xué)表現(xiàn)，降低了骨代謝，并可能降低疼痛程度。關(guān)鍵詞：骨骼的纖維異常增殖癥；雙膦酸鹽；帕米膦酸鹽；McCune-Albright綜合征；腎性膦酸鹽消耗?文獻(xiàn)7針對(duì)纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）摘要：纖維異常增殖癥(fiberdysplasia,FD)是一種罕見(jiàn)的非遺傳性骨病，發(fā)生在鳥(niǎo)嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白α亞基刺激活性多肽1(GNAS)基因R201錯(cuò)義突變后。該疾病的范圍包括從單一的纖維異常增殖癥病變到同時(shí)合并有骨骼肌外特征性的各種表現(xiàn)；如合并牛奶咖啡斑皮膚色素沉著、性早熟和其他內(nèi)分泌疾病(被定義為MAS綜合征)。纖維異常增殖癥/MAS中最突出的疾病表現(xiàn)之一是疼痛，也是最具挑戰(zhàn)性的治療之一，來(lái)自于：（i）纖維異常增殖癥/MAS的異質(zhì)性，(ii)疼痛表型為顱面和肌肉骨骼的疼痛，(iii)缺乏對(duì)疼痛機(jī)制的研究，在纖維異常增殖癥/MAS的治療中尚缺乏經(jīng)過(guò)嚴(yán)格驗(yàn)證的鎮(zhèn)痛策略。目前，纖維異常增殖癥/MAS患者可以經(jīng)過(guò)系列的藥物治療，以降低骨骼疾病的活躍，并減輕疼痛。我們分析了目前在纖維異常增殖癥/MAS中使用雙膦酸鹽、地舒單抗和其他治療方法的證據(jù)，并討論了可能實(shí)現(xiàn)疼痛緩解的潛在藥理機(jī)制。此外，我們強(qiáng)調(diào)評(píng)估纖維異常增殖癥/MAS單個(gè)病例中疼痛所表現(xiàn)的范圍，從而進(jìn)一步闡述到對(duì)纖維異常增殖癥/MAS使用有效鎮(zhèn)痛治療仍存在相關(guān)的困難。本文討論了纖維異常增殖癥/MAS如何識(shí)別和驗(yàn)證有效鎮(zhèn)痛治療的下一步可行方案，如采用隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)和探索這種罕見(jiàn)骨病的新的鎮(zhèn)痛途徑。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；疼痛；無(wú)痛；雙膦酸鹽；地舒單抗文獻(xiàn)8骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對(duì)骨轉(zhuǎn)換和對(duì)該疾病進(jìn)展的影響（JBMR2018）摘要：纖維異常增殖癥（FD）是一種嵌合性疾病，其中骨組織被纖維骨組織替代。病變?cè)趦和谶M(jìn)展，到15歲時(shí)達(dá)到最終變化。體外數(shù)據(jù)表明，該疾病在成年期活動(dòng)性降低；但缺乏臨床數(shù)據(jù)支持這一概念。骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物（BTM）已被用作判斷纖維異常增殖癥疾病活動(dòng)性的標(biāo)志物；然而，BTM變化的自然史、抗骨吸收治療的效果及其與臨床結(jié)果之間的關(guān)系尚未得到描述。本研究的目的是描述：1）纖維異常增殖癥疾病活動(dòng)的自然史及其與疼痛的關(guān)系；2）雙膦酸鹽對(duì)BTM自然史的影響；3）二膦酸鹽對(duì)兒童期纖維異常增殖癥負(fù)擔(dān)進(jìn)展的影響。在對(duì)纖維異常增殖癥/MAS自然史研究中，我們對(duì)178例受試者的疾病負(fù)荷評(píng)分和堿性膦酸酶、骨鈣素、NTx、FGF23和RANKL水平進(jìn)行了審查，其中有73例受試者接受了雙膦酸鹽治療。BTM、RANKL和FGF23表現(xiàn)出隨年齡的持續(xù)降低的特征。雙膦酸鹽治療沒(méi)有顯著影響B(tài)TM的這種年齡依賴性降低的特征。與兒童相比，成人的疼痛更普遍和嚴(yán)重，但與BTM無(wú)關(guān)。在兒童中，疾病負(fù)擔(dān)的進(jìn)展不受雙膦酸鹽的影響。總之，纖維異常增殖癥與年齡依賴性的骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物和其他反應(yīng)疾病活動(dòng)的標(biāo)志物的下降有關(guān)。相比之下，疼痛在纖維異常增殖癥成人中更頻繁和嚴(yán)重，與骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物無(wú)關(guān)。雙膦酸鹽治療不會(huì)顯著影響年齡依賴性骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物降低這一特征，也不會(huì)阻止兒童纖維異常增殖癥疾病負(fù)擔(dān)的進(jìn)展。在評(píng)價(jià)雙膦酸鹽在其對(duì)纖維異常增殖癥治療的患者的使用和反應(yīng)時(shí)，以及在任何使用BTM作為替代終點(diǎn)的研究中，應(yīng)考慮以上這些結(jié)果，以及抗骨吸收藥物的不良反應(yīng)。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；骨轉(zhuǎn)換的生化指標(biāo)；抗骨吸收藥物文獻(xiàn)9股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)背景：骨骼的纖維異常增殖癥是一種骨骼發(fā)育不良，以多種形式影響股骨，導(dǎo)致畸形、骨折和疼痛。股骨近端最常累并呈向遠(yuǎn)端進(jìn)展的趨勢(shì)，從而產(chǎn)生典型的牧羊拐彎曲畸形。然而，關(guān)于多骨性的纖維異常增殖癥的股骨畸形的范圍和進(jìn)展的資料很少。問(wèn)題/目的：本研究的目的是：（1）建立多骨性的纖維異常增殖癥的影像學(xué)分類；（2）檢驗(yàn)該分類在觀察者內(nèi)部和觀察者之間的可靠性；（3）描述多骨性的纖維異常增殖癥的患者在多個(gè)中心接受了多種途徑的治療后的影像學(xué)進(jìn)展。方法：回顧性分析了84例成人多骨性的纖維異常增殖癥患者127股骨的X線片。59股骨接受了一次或多次手術(shù)。冠狀面X線片評(píng)估頸干角和沿整個(gè)股骨干向下至遠(yuǎn)端骨骺的成角畸形。四名觀察者每隔一段時(shí)間對(duì)每張照片進(jìn)行兩次評(píng)價(jià)；使用kappa統(tǒng)計(jì)量進(jìn)行觀察者內(nèi)部和觀察者之間的信度檢驗(yàn)。89股骨(70%)可用于隨訪，以評(píng)估平均10年(范圍6-20年)的進(jìn)展情況。結(jié)果：在未治療和手術(shù)的股骨中均發(fā)現(xiàn)了6種可重復(fù)的畸形類型：1型(24%)，頸干角正常，股骨近端形狀改變；2型(6%)，孤立性髖外翻伴頸干角＞140°；3型(7%)，孤立性髖內(nèi)翻伴頸軸角＜120°；4型(20%)，股骨近端側(cè)彎，頸干角正常；5型(14%)，與4型相似，但伴有髖外翻；6型(29%)與4型相似，但伴有髖內(nèi)翻。觀察者間和觀察者內(nèi)kappa值均良好，范圍為0.83~0.87。89股骨中有46個(gè)(52%)有股骨全長(zhǎng)X線記錄，發(fā)現(xiàn)原始畸形有進(jìn)行性惡化，盡管形態(tài)保持不變；1型和2型傾向于不進(jìn)展，而3型到6型則有進(jìn)展。結(jié)論：我們提出了一種可重復(fù)的多骨的纖維異常增殖癥相關(guān)股骨畸形的X線分型，可以作為評(píng)估和治療這些畸形的工具。在回顧了127例股骨的X線片后，我們確定了6種可重復(fù)的股骨畸形類型。證據(jù)級(jí)別Ⅲ級(jí)，診斷性研究。文獻(xiàn)10纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實(shí)踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國(guó)際聯(lián)盟的共識(shí)聲明（OJRD2019）摘要：纖維異常增殖癥/McCuneAlbright綜合征（FD/MAS）是由于GNAS基因的體細(xì)胞功能獲得性突變引起的廣泛疾病。該突變導(dǎo)致靶組織中的過(guò)度活性，并導(dǎo)致了嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡不同的臨床特征的廣泛表型。由于這種疾病的罕見(jiàn)性及其在多個(gè)專業(yè)中的不確定的表現(xiàn)，常常導(dǎo)致誤診、以及在調(diào)查和治療中的出現(xiàn)不適當(dāng)?shù)亩嘧冃浴榱私鉀Q這個(gè)問(wèn)題，我們由臨床醫(yī)生、研究人員和患者倡導(dǎo)者組成的國(guó)際聯(lián)盟為纖維異常增殖癥/MAS的定義、診斷、分期、治療和監(jiān)測(cè)制定了實(shí)用的臨床指南，以增強(qiáng)患者的能力，并支助一般和專業(yè)醫(yī)療保健的臨床團(tuán)隊(duì)。由于缺乏強(qiáng)有力的證據(jù)來(lái)指導(dǎo)看護(hù)，該指南是基于已有發(fā)表文獻(xiàn)的回顧、作者長(zhǎng)期的廣泛經(jīng)驗(yàn)、參與纖維異常增殖癥/MAS患者護(hù)理的其他醫(yī)療保健專業(yè)人員的意見(jiàn)以及全球患者和患者群體的反饋來(lái)制定的。因此這是一套陳述性的聲明，以告知醫(yī)療保健專業(yè)人員、患者、其家庭、護(hù)理人員和患者群體的最佳護(hù)理實(shí)踐。預(yù)計(jì)這些建議的實(shí)施將在國(guó)際上改善纖維異常增殖癥/MAS患者的護(hù)理。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；指南；診斷；管理