內(nèi)分泌遺傳代謝科

　　江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科是全省唯一一個小兒內(nèi)分泌專業(yè),成立于1985年, 現(xiàn)有開放病床56張。擁有全省一流的醫(yī)療、教學(xué)、科研儀器設(shè)備和專業(yè)隊伍。為醫(yī)院重點發(fā)展專科之一，該科在性早熟、肥胖、糖尿病和矮小癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、骨代謝疾病、遺傳代謝性疾病等診治及研究方面均達(dá)國內(nèi)先進(jìn)水平。課題《外源性假性性早熟病因研究》獲得了省科技進(jìn)步二等獎，《佝僂病25（OH）D3與PTH的相關(guān)性》的課題曾獲省衛(wèi)生廳技術(shù)創(chuàng)新二等獎。 　　該科室專業(yè)技術(shù)實力雄厚，擁有一批高層次專業(yè)人才，現(xiàn)有主任醫(yī)師2人,副主任醫(yī)師2人,碩士生導(dǎo)師1人,博士1人,在讀碩士6人。江西省新世紀(jì)百千萬人才工程人選1人，江西省衛(wèi)生系統(tǒng)學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人培養(yǎng)對象1人，醫(yī)院優(yōu)秀人才培養(yǎng)對象1人。 　　該科擁有國內(nèi)先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備，能夠以最新、最科學(xué)的方法全面、完整地診治小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病。該科擁有先進(jìn)的心電監(jiān)護(hù)儀6臺、血糖測定儀3臺、血酮測定儀1臺、胰島素泵1臺、葉氏骨齡測評軟件等，具有酶聯(lián)免疫吸附方法、化學(xué)發(fā)光法、染色體測定等檢測手段。開展各種內(nèi)分泌激素的測定，開展了骨齡評定及對成人身高的預(yù)測在內(nèi)分泌疾病的應(yīng)用，開展了生長激素激發(fā)實驗、促性腺激素釋放激素激發(fā)實驗、口服葡萄糖耐量實驗、絨毛膜促性腺激素激發(fā)試驗等小兒內(nèi)分泌疾病的診斷手段。 　　該科每年診治各種內(nèi)分泌及代謝性疾病數(shù)萬人，診治的疾病為：矮小癥、性早熟、肥胖病、性發(fā)育延遲、小睪丸、小陰莖、糖尿病、低血糖、尿崩癥、先天性甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺炎、甲狀旁腺減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性皮質(zhì)功能減低癥、皮質(zhì)醇功能增多癥、先天性卵巢發(fā)育不良綜合征、骨代謝疾?。ㄈ畿浌前l(fā)育不全、先天性骨骺發(fā)育不良等）、遺傳代謝性疾病（如粘多糖病、糖原累積病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒃l(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、范可尼綜合癥、巴特綜合癥等）、高血壓等。 　　該科與醫(yī)院藥劑科合作自行研制的治療性早熟的中藥在治療性早熟方面取得了很好療效，獲得患兒家長的好評。開展了促性腺激素釋放激素類似物在兒童中樞性性早熟的治療，開展了《性早熟兒童雌激素受體基因多肽性研究》，開展了《特發(fā)性矮小相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性的研究》。在矮小癥治療方面，在省內(nèi)率先使用生長激素，已診治數(shù)千名生長激素缺乏癥、先天性卵巢發(fā)育不良綜合征、小于胎齡兒、特發(fā)性矮小、青春期矮小、先天性軟骨發(fā)育不良等矮小兒童，具有豐富的臨床經(jīng)驗，生長激素的廣泛應(yīng)用為矮小兒童帶來了福音。開展了DNA基因檢測在特發(fā)性矮小的研究，開展了生長激素受體的檢測在內(nèi)分泌疾病應(yīng)用，骨齡評分法及成年身高預(yù)測法已在小兒內(nèi)分泌疾病診治中廣泛應(yīng)用，在省內(nèi)率先引進(jìn)、開展了血清生長因子（IGF1,IGFBP3）測定在矮小疾病的應(yīng)用，開展了胰島素泵在兒童1型糖尿病的應(yīng)用，應(yīng)用最小的患兒為3個月，在血糖控制方面取得了顯著的療效。已開展了綜合治療肥胖兒童，取得了良好的療效。 　　該科開設(shè)了內(nèi)分泌?？崎T診、青春期門診、矮小門診及小兒婦科門診，診療年齡為20歲以下的青少年兒童，矮小患兒就診年齡還可放寬，為方便患兒就醫(yī)，從星期一至星期日及節(jié)假日均有專家坐診，解決群眾看病難。該科建立了內(nèi)分泌專科病歷及長期隨訪檔案，建立了專科隨訪電話，為內(nèi)分泌患兒就診提供了一個完善的臨床條件。在治療中樞性性早熟方面，努力創(chuàng)造條件，盡一切可能為用促性腺激素釋放激素類似治療的患兒和藥，節(jié)省醫(yī)藥費用，解決群眾看病貴。 　　該專業(yè)同時具備一支高水平的科研隊伍，開展了14項課題研究，其中五項為省級課題，一項是省自然科學(xué)基金，一項獲得了省科技進(jìn)步二等獎，一項獲省衛(wèi)生廳技術(shù)創(chuàng)新二等獎，四項通過省醫(yī)學(xué)會驗收。發(fā)表論文40余篇，其中國家核心期刊10余篇。 內(nèi)分泌實驗室檢查：雌二醇、孕酮、睪酮、泌乳素、黃體生成素、卵泡刺激素、促絨毛膜性腺激素、甲狀腺功能測定、17a羥孕酮、皮質(zhì)醇、甲狀旁腺激素、抗甲狀腺微球蛋白抗體、抗甲狀腺微粒蛋白抗體、胰島素樣生長因子-1、胰島素樣生長因子-結(jié)合蛋白3的測定、生長激素受體的檢測、SHOX 基因的檢測、甲狀腺過氧化酶的測定。 　　內(nèi)分泌?？茖嶒灒荷L激素激發(fā)試驗、促性腺激素釋放激素興奮試驗、口服葡萄糖耐量試驗、皮質(zhì)醇節(jié)律試驗、地塞米松抑制試驗、胰島素釋放試驗、促絨毛膜性腺素興奮試驗等。 　　新技術(shù)應(yīng)用：胰島素泵在兒童1型糖尿病中的應(yīng)用、二甲雙胍在兒童2型糖尿病及代謝綜合癥中的應(yīng)用、兒童肥胖的綜合治療、葉氏骨齡評分測定骨齡及成年身高預(yù)測在內(nèi)分泌疾病中的應(yīng)用、胰島素樣生長因子-1、胰島素樣生長因子-結(jié)合蛋白3檢測在矮小患兒中的應(yīng)用、SHOX基因的檢測在矮小癥疾病中的應(yīng)用、生長激素受體檢測在兒科臨床疾病中的應(yīng)用。