首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

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疾?。? 再生障礙性貧血
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再生障礙性貧血科普知識 查看全部

再生障礙性貧血的診治與生活指南認識再生障礙性貧血再生障礙性貧血是一種因骨髓造血功能障礙而引起的血液疾病，表現(xiàn)為外周血液中白細胞、血小板減少及貧血。這種疾病在國際上有時被視為少見病，但在臨床上較為常見。診斷時，常見的表現(xiàn)包括三系血細胞（紅細胞、白細胞、血小板）減少，需通過骨髓穿刺進一步確認，診斷關鍵在于觀察骨髓中造血細胞數(shù)量顯著減少而無異常細胞浸潤或纖維化。再生障礙性貧血分為先天性和獲得性兩大類。先天性主要與遺傳因素相關，涉及的疾病包括范科尼貧血、先天性紅細胞生成不良等。相比之下，獲得性再生障礙性貧血更常見，可分為繼發(fā)性和特發(fā)性。繼發(fā)性通常與特定原因如放射性物質暴露或細胞毒性藥物相關，而特發(fā)性則是指未找到明確原因的情況。臨床上，醫(yī)生在診斷后需確定再生障礙性貧血的類型，并進一步區(qū)分為原發(fā)性或繼發(fā)性。此外，還需考慮是否伴有染色體異?；騊NH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆，以確保選擇較為合適的治療方案。?診斷與表現(xiàn)：再生障礙性貧血的臨床特征再生障礙性貧血的主要臨床表現(xiàn)包括貧血、出血和感染，這些癥狀與骨髓中造血細胞的產生障礙有直接關系。貧血表現(xiàn)為患者感到疲乏、面色蒼白及活動后心慌氣短。貧血的影響受患者年齡和健康狀況影響，年輕人可能表現(xiàn)出更好的耐受性，而老年人或心臟病患者的癥狀可能更為明顯。出血是再生障礙性貧血的第二大表現(xiàn)，通常與血小板生成減少相關。血小板計數(shù)低下時，患者易發(fā)生出血，尤其是計數(shù)低于50×109/L時，患者可能不表現(xiàn)出明顯的出血癥狀，但在劇烈運動或外傷后容易出血。當血小板計數(shù)進一步下降至30×109/L以下時，可能會出現(xiàn)自發(fā)性出血，如鼻出血或齒齦出血，甚至可能發(fā)生皮膚出血點或紫癜。非常低的血小板計數(shù)（低于10×109/L）可能導致嚴重的內臟或顱內出血。感染是第三大表現(xiàn)，主要由于白細胞數(shù)量的顯著減少。白細胞計數(shù)低于1×109/L時，感染風險增加，尤其是中性粒細胞減少至少于0.5×109/L時，被稱為粒細胞缺乏癥，此時感染可能快速進展且難以用常規(guī)抗生素控制。因此，再生障礙性貧血患者的免疫力下降，容易感染一些常見細菌。總的來說，再生障礙性貧血的表現(xiàn)多樣且復雜，嚴重程度可以從輕微到危及生命不等。臨床上，醫(yī)生會根據(jù)貧血、出血和感染的嚴重程度來分類患者，并據(jù)此制定治療方案。這種分類對決定患者是否需要住院治療、選擇何種治療方法至關重要。?治療策略與自我管理：應對重型與非重型再生障礙性貧血在我國，再生障礙性貧血主要表現(xiàn)為非重型，可通過門診治療和定期復查進行管理。非重型再障患者通常不表現(xiàn)出嚴重的貧血、出血或感染癥狀，與重型再障有顯著差異。非重型再障患者可能不需立即進行積極治療，取決于病情的活躍程度和血細胞減少的情況。在這些情況下，醫(yī)生通常采取“等待和觀察”的策略，定期監(jiān)測疾病進展情況，只有當病情顯示活躍跡象或血細胞減少至一定程度時才推薦開始治療。對于病情進展并出現(xiàn)更嚴重癥狀的患者，如新的出血點或加重的感染，需要采取更積極的治療措施，可能包括住院治療。重型再障的患者通常表現(xiàn)出更為嚴重的貧血、出血和感染癥狀，這些癥狀可能危及生命，因此這些患者通常需要住院治療，并采取規(guī)范的保護性隔離措施。積極治療對于重型再障患者至關重要，未經適當治療，患者的出血和感染風險極高，可能導致生命危險。國際研究表明，未經有效治療的重型再障患者一年內生存率顯著降低。治療策略包括免疫治療或造血干細胞移植，需根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生的專業(yè)判斷進行選擇。盡管我國再障患者多為非重型，不需要住院治療，但患者在日常生活中仍然需要注意自我管理和護理指導，以防在治療過程中出現(xiàn)復雜性的病情。?日常生活中的注意事項與健康建議對于非重型再生障礙性貧血患者，通常不在醫(yī)院接受持續(xù)監(jiān)管，日常自我管理顯得尤為重要。這包括規(guī)范用藥、預防感染和避免可能引起或加重骨髓衰竭的有害因素。首先，規(guī)范用藥是管理再障的關鍵?；颊邞獓栏褡裱t(yī)囑使用藥物，并定期復查以監(jiān)控病情進展和藥物效果。這有助于確保治療的有效性，并在出現(xiàn)藥物不良反應時，與及時與主治醫(yī)師溝通，便于調整治療方案。其次，預防感染對于維持患者健康狀態(tài)至關重要。非重型再障患者應避免人群密集的地方，正確佩戴口罩，注意食品衛(wèi)生，避免食用未經充分清潔的食物。因感染可能導致嚴重后果，預防措施是管理病情的關鍵一環(huán)。此外，患者應盡量避免接觸化學物品和放射性物質，特別是含苯和其他有害化學物質的環(huán)境，如油漆、粘合劑或工業(yè)環(huán)境。選擇職業(yè)時也應考慮避開可能增加疾病風險的行業(yè)。再生障礙性貧血患者還應避免劇烈運動或可能導致外傷的活動，如拳擊或踢足球等高風險運動，以減少出血的風險。患者通過治療后，即使恢復了造血功能，無論是通過自體恢復還是通過造血干細胞移植，仍需定期進行隨訪檢查以監(jiān)測可能的疾病轉化。這些措施的目的是防止疾病加重，尤其是減少感染頻率和出血風險。對于重型再障患者，緊急住院治療和醫(yī)生的密切監(jiān)控是必需的。這些日常生活中的注意事項和健康建議對于非重型再障患者來說是至關重要的。?在醫(yī)學界不斷探索與進步的當下，再生障礙性貧血的治療前景日益光明。張鳳奎教授的專業(yè)解析強調了治療的多樣性和自我管理的重要性。通過共同的努力和科學的管理，我們有理由相信，更多的再障患者將能夠有效控制病情，邁向健康的生活。未來，隨著治療方法的不斷創(chuàng)新，生命之花將在更多患者身上盛開，照亮希望之路！
孩子8歲，剛剛確診重型再生障礙性貧血，ATG治療后再移植有什么風險？下一步治療應該怎么選擇？通常情況下，如果孩子原本健康，突然患上重型再生障礙性貧血，我們仍需篩查是否存在先天性造血衰竭。但先天性造血衰竭通常表現(xiàn)為非重型再障，直接發(fā)展為重型的可能性較小，因此大多數(shù)情況下更可能是獲得性的再障。在治療選擇上，關鍵在于是否有合適的同胞供者。如果孩子有兄弟姐妹且配型相合，造血干細胞移植是首選，這是國際上公認的最佳治療方案。移植不僅能快速重建造血系統(tǒng)，風險相對較低，且長期獲益優(yōu)于免疫抑制治療。如果孩子是獨生子女或沒有合適的同胞供者，并且病情達到了重型再障的標準（但不屬于極重型），國際上推薦的首選治療方法是ATG加環(huán)孢素的免疫抑制治療。對于是否在治療中加入TPO受體激動劑，目前在兒童中的應用仍有爭議，但越來越多的證據(jù)表明加入TPO受體激動劑可能會帶來益處。總的來說，治療順序應視具體情況而定。如果有合適的同胞供者，應優(yōu)先考慮造血干細胞移植。如果沒有合適的供者，且中性粒細胞計數(shù)不太低的情況，可以先進行免疫抑制治療。如果治療6個月后無效，或在3個月內沒有顯著改善，則可以考慮將造血干細胞移植作為二線治療。需要注意的是，如果ATG治療無效，之后再進行移植可能會增加風險，且浪費了3-6個月的時間，增加了并發(fā)癥和治療成本。因此，規(guī)范的治療選擇能夠將風險降至最低。家長應與醫(yī)生充分溝通，結合孩子的具體情況和家庭經濟狀況，選擇最合適的治療方案。
再障患者為什么要進行PNH克隆檢測？PNH克隆的高低對再障患者的治療有什么意義？再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測，必要時需要進行高敏感度的PNH克隆檢測。這是因為再生障礙性貧血與PNH經常伴隨發(fā)生，PNH克隆的存在可以在再生障礙性貧血的基礎上轉變?yōu)槿苎訮NH。因此，對再生障礙性貧血患者進行PNH克隆檢測非常重要。PNH克隆的檢出標志著異常免疫的存在，這正是再生障礙性貧血發(fā)病機制的一部分。PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機制，造血干細胞通過丟失T淋巴細胞識別的抗原而避免免疫攻擊，從而導致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎，并提高了診斷的準確性。在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測對所有造血衰竭的患者都是至關重要的。PNH克隆的大小對再生障礙性貧血的治療具有重要意義。如果檢出的是一個較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網(wǎng)織紅細胞或間接膽紅素的升高，那么這個克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時治療方案應同時考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。在我們的研究中，發(fā)現(xiàn)一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進行治療，仍然有可能轉變?yōu)槿苎訮NH。如果患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者，進行造血干細胞移植可能是更好的選擇，以解決造血衰竭和PNH克隆問題。