果果(化名)1周歲了,全家人正在高高興興為他過(guò)生日??粗顫娍蓯?ài)的寶寶,回想起這一年來(lái)的治療之路,媽媽感慨萬(wàn)千,淚花瞬間噴涌而出。原來(lái),果果出生后第3天足跟部采血,進(jìn)行了免費(fèi)“四病”篩查。第12天,家人接到新生兒疾病篩查中心的電話,說(shuō)孩子被懷疑患有“先天性腎上腺皮脂增生癥”,需要立刻到醫(yī)院化驗(yàn)檢查。家人立刻帶孩子到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步診斷,生后15天被確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(失鹽型)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇合成通路各階段各類(lèi)催化酶的缺陷,引起以皮質(zhì)類(lèi)固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常見(jiàn),有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn),高雄激素血癥致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂,通過(guò)新生兒疾病篩查可以早期診斷和治療。這種病被列為我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄的第1位,發(fā)病率約1/20000~1/10000)。如果不及時(shí)治療,孩子就會(huì)出現(xiàn)代謝紊亂,引起嘔吐、喂養(yǎng)困難、體重不增、脫水、酸中毒等表現(xiàn),甚至?xí)<吧?。需要長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素治療。果果開(kāi)始服藥了。醫(yī)生告訴果果媽媽?zhuān)⒆有枰诜姿釟浠傻乃桑咳杖?,?小時(shí)一次)、9a氟氫可的松(每日兩次,上下午各一次),每天1支10%氯化鈉(分5-6次服用)。服藥半月、一月、二月、三月.....,果果的化驗(yàn)檢查逐漸正常了,體重也在正常增長(zhǎng),皮膚也比以前白了許多??粗饾u好轉(zhuǎn)的果果,媽媽的心情逐漸變好??墒且幌氲揭⒆有枰K生服藥,再加上購(gòu)買(mǎi)9a氟氫可的松困難(沒(méi)有國(guó)產(chǎn)藥和正常購(gòu)藥途徑,被稱(chēng)為“孤兒藥”),心里總不是滋味。也曾偷偷少喂藥,但是稍有漏服,化驗(yàn)檢查就不正常,只能繼續(xù)服藥。2月前,果果再次到醫(yī)院里就診,孩子的體格發(fā)育和化驗(yàn)指標(biāo)都是同齡兒中上水平,而且醫(yī)生還告訴果果媽媽一個(gè)好消息:有國(guó)產(chǎn)醋酸氟氫可的松片了(依米特,國(guó)藥準(zhǔn)字H20234082)。購(gòu)藥問(wèn)題終于解決了,懸在果果媽媽心里的弦也放松了。今天,恰逢果果周歲生日,大家格外高興。先天性腎上腺皮脂增生癥(失鹽型),需要終生長(zhǎng)期服藥,只是服藥的劑量和種類(lèi)需要醫(yī)生根據(jù)臨床觀察隨時(shí)調(diào)整,長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)。后面的治療之路還很長(zhǎng)。但是有家人的關(guān)愛(ài),醫(yī)生的幫助,相信果果一定會(huì)健康成長(zhǎng)!一、分類(lèi)21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)分為兩大類(lèi)型:(1)典型21-OHD:按醛固酮缺乏程度又分為失鹽型(WS,約占75%)和單純男性化型(SV,約占25%),(2)非典21-OHD(NCAH)。二、治療21-OHD治療目的在于糾正腎上腺皮質(zhì)功能減退危象,維持機(jī)體正常的生理代謝,降低死亡率;抑制垂體ACTH分泌,從而抑制腎上腺雄激素的過(guò)度分泌,延緩骨成熟,使患者能達(dá)到正常的生長(zhǎng)及青春發(fā)育,提高生活質(zhì)量。在停止生長(zhǎng)和青春發(fā)育完成后保護(hù)生育能力,預(yù)防骨質(zhì)疏松和減少心血管的風(fēng)險(xiǎn)。目前應(yīng)用于兒童和青春期替代治療的皮質(zhì)醇制劑包括了糖皮質(zhì)激素(氫化可的松(hydrocortisone,HC))和鹽皮質(zhì)激素(9a氟氫可的松(flurinef,F(xiàn)C))。劑量不足不能有效抑制高雄激素血癥,而劑量過(guò)度又會(huì)抑制生長(zhǎng)。因此,維持抑制雄激素和不抑制生長(zhǎng)間的平衡是治療的挑戰(zhàn)和難點(diǎn)。1.?糖皮質(zhì)激素治療新生兒或小嬰兒經(jīng)典型(尤其失鹽型)患兒開(kāi)始?xì)浠傻乃蓜┝靠善骩25~50mg/(m2-d)],以盡快控制代謝紊亂,并監(jiān)測(cè)電解質(zhì)及血壓,數(shù)日至1周后待臨床癥狀好轉(zhuǎn)、電解質(zhì)正常后則盡快減少氫化可的松劑量至維持量,嬰兒期維持量8~12mg/(m2·d),甚至更低的劑量[6-8mg/(m2·d)]。大于1歲至青春期前10-15mg/(m2·d),控制雄激素在青春前期正常范圍內(nèi)。青春期氫化可的松清除率增高,尤其是女孩,劑量需相對(duì)大,但為避免對(duì)生長(zhǎng)的負(fù)面影響,建議不超過(guò)17mg/m2·d。任何年齡均需個(gè)體化用盡可能低的劑量,成年身高與氫化可的松劑量呈負(fù)性關(guān)系。一般每日氫化可的松總量平均分3次(每8小時(shí))口服,或可根據(jù)患者療效,適當(dāng)調(diào)整早上或睡前劑量。在發(fā)熱超過(guò)38.5℃、腸胃炎伴脫水、全麻手術(shù)、嚴(yán)重外傷等應(yīng)激情況下,為預(yù)防腎上腺皮質(zhì)功能危象發(fā)生,需要增加氫化可的松劑量為原劑量的2-3倍,如服藥后出現(xiàn)嘔吐,則在嘔吐后30分鐘補(bǔ)服藥物,如不能口服可采用肌注;危重情況下也可增加氫化可的松劑量至50—100mg/(m2·d)。對(duì)需要手術(shù)患者,可根據(jù)手術(shù)的大小調(diào)整靜脈用藥的時(shí)間和劑量。2..?鹽皮質(zhì)激素治療典型(失鹽型及單純男性化型)CAH,尤其在新生兒期及嬰兒早期,均需要同時(shí)給予鹽皮質(zhì)激素,以改善失鹽狀態(tài)。鹽皮質(zhì)激素也可用于非經(jīng)典型(輕度)患者,有助于減少氫化可的松的劑量。臨床上選用9a氟氫化可的松0.1~0.2mg/d,分2次口服,通常治療數(shù)日后電解質(zhì)水平趨于正常,維持量為0.05~0.1mg/d。應(yīng)激狀態(tài)下,通常不需要增加9a氟氫化可的松的劑量。3.?補(bǔ)充氯化鈉:失鹽型患兒在嬰兒期對(duì)失鹽耐受性差,另需每日補(bǔ)充氯化鈉l-2g。4.急性腎上腺皮質(zhì)功能危象處理:(1)糾正脫水及電解質(zhì)紊亂:失鹽型患兒多為輕、中度脫水,嚴(yán)重脫水可在頭2h內(nèi)靜滴5%葡萄糖生理鹽水20ml/kg擴(kuò)容,以后根據(jù)脫水糾正情況適當(dāng)補(bǔ)液糾正。對(duì)低血鈉、高血鉀患兒可先給予靜脈補(bǔ)鈉,盡快給予口服9a氟氫化可的松,電解質(zhì)正常后可停止靜脈補(bǔ)鈉。(2)?糖皮質(zhì)激素:靜脈輸注大劑量的氫化可的松50~100mg/(m2·d),分2次,電解質(zhì)及血?dú)饣謴?fù)正常后,可改口服氫化可的松,約2周左右減量至維持量。5.外生殖器矯形治療:對(duì)陰蒂肥大明顯的女性患者,在代謝紊亂控制后,應(yīng)盡早在出生3~12個(gè)月時(shí),由一定手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的泌尿外科醫(yī)師實(shí)行陰蒂整形手術(shù)。對(duì)陰蒂輕度肥大、隨著年齡增大外陰發(fā)育正常而外觀未顯異常者,可無(wú)需手術(shù)。參考文獻(xiàn):1.?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)。中華兒科雜志,2016年8月第8期。2.?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識(shí)。中華兒科雜志,2016年6月第6期。(以上內(nèi)容僅供參考,請(qǐng)聽(tīng)從您的接診醫(yī)生的治療建議)
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