再障患者為什么要進(jìn)行PNH克隆檢測(cè)？PNH克隆的高低對(duì)再障患者的治療有什么意義？

再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進(jìn)行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測(cè)，必要時(shí)需要進(jìn)行高敏感度的PNH克隆檢測(cè)。這是因?yàn)?strong>再生障礙性貧血與PNH經(jīng)常伴隨發(fā)生，PNH克隆的存在可以在再生障礙性貧血的基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。因此，對(duì)再生障礙性貧血患者進(jìn)行PNH克隆檢測(cè)非常重要。PNH克隆的檢出標(biāo)志著異常免疫的存在，這正是再生障礙性貧血發(fā)病機(jī)制的一部分。

PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機(jī)制，造血干細(xì)胞通過丟失T淋巴細(xì)胞識(shí)別的抗原而避免免疫攻擊，從而導(dǎo)致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測(cè)到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎(chǔ)，并提高了診斷的準(zhǔn)確性。

在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測(cè)對(duì)所有造血衰竭的患者都是至關(guān)重要的。

PNH克隆的大小對(duì)再生障礙性貧血的治療具有重要意義。如果檢出的是一個(gè)較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網(wǎng)織紅細(xì)胞或間接膽紅素的升高，那么這個(gè)克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時(shí)治療方案應(yīng)同時(shí)考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。

在我們的研究中，發(fā)現(xiàn)一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進(jìn)行治療，仍然有可能轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。如果患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植可能是更好的選擇，以解決造血衰竭和PNH克隆問題。