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張中禮主任醫(yī)師 天津醫(yī)院 小兒骨科 本期目錄：1、纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評(píng)估和治療（JBJS-Am2005）2、骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)推動(dòng)的一項(xiàng)多中心臨床病理研究（JPO2003）3、骨纖維異常增殖癥和McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）4、不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）5、髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）6、靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨纖維異常增殖癥：長(zhǎng)期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測(cè)因子的評(píng)價(jià)（BONE2004）7、針對(duì)纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）8、骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對(duì)骨轉(zhuǎn)換和對(duì)該疾病進(jìn)展的影響（JBMR2018）9、股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)10、纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實(shí)踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國(guó)際聯(lián)盟的共識(shí)聲明（OJRD2019）文獻(xiàn)1纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評(píng)估和治療（JBJS-Am2005）纖維異常增殖癥是一種常見(jiàn)的良性骨病，可能累及一個(gè)骨骼（單骨性）或多個(gè)骨骼（多骨性），并可發(fā)生于整個(gè)骨骼系統(tǒng)中，好發(fā)于長(zhǎng)骨、肋骨和顱面骨。纖維異常增殖癥的病因與編碼刺激G蛋白α亞基(Gsα)的基因的激活突變有關(guān)，該基因位于20q13.2-13.3。大多數(shù)病變是單發(fā)的，無(wú)癥狀的，偶然被發(fā)現(xiàn)，可以通過(guò)臨床觀察和對(duì)患者教育進(jìn)行管理。對(duì)于特定的纖維異常增殖癥的患者，雙膦酸鹽治療可能有助于改善功能，減少疼痛，并降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)目的是活檢確診、矯正畸形、預(yù)防病理性骨折和/或消除導(dǎo)致癥狀的病變。皮質(zhì)骨植骨優(yōu)于松質(zhì)骨或骨替代品植骨，因?yàn)橹厮芎蟮钠べ|(zhì)骨具有更好的物理特性。概述：纖維異常增殖癥是一種良性骨病，可累及單個(gè)或多個(gè)骨骼。其病因已被認(rèn)為與Gsα的激活突變和導(dǎo)致cAMP增加的下游效應(yīng)有關(guān)。多骨型往往比單骨型病變更廣泛，因而導(dǎo)致更多的骨骼并發(fā)癥，包括疼痛、畸形和骨折。一些多骨受累的患者亦有皮損和內(nèi)分泌疾病(McCune-Albright病)或多發(fā)性粘液瘤(Mazabraud綜合征)。單骨型病變通常是偶然發(fā)現(xiàn)的，只需要臨床觀察。如果X線(xiàn)檢查結(jié)果不典型，則需要進(jìn)行活檢確診。對(duì)于特定的多骨型或單純纖維結(jié)構(gòu)不良患者中，雙膦酸鹽類(lèi)藥物已被證明可以減輕疼痛并改善骨骼強(qiáng)度。有時(shí)，患者需要手術(shù)治療來(lái)矯正畸形、預(yù)防或穩(wěn)定病理性或疲勞性的骨折。同種異體皮質(zhì)骨移植或全段長(zhǎng)骨的髓內(nèi)固定，對(duì)于需要手術(shù)干預(yù)的患者來(lái)說(shuō)，首選同種異體皮質(zhì)骨移植或行長(zhǎng)骨全長(zhǎng)髓內(nèi)固定。文獻(xiàn)2骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)推動(dòng)的一項(xiàng)多中心臨床病理研究（JPO2003）1999年，歐洲兒童骨科學(xué)會(huì)發(fā)起了一項(xiàng)關(guān)于骨骼的纖維異常增殖癥(FD)的多中心研究，目的是了解疾病的自然史，并評(píng)估當(dāng)前的診斷和治療方法。在可能的情況下，我們收集和回顧了共64例診斷為單發(fā)型纖維異常增殖癥(MFD)、多骨型纖維異常增殖癥(PFD)或McCune-Albright綜合征(MAS)患者的臨床、X線(xiàn)、病理和分子遺傳學(xué)資料，11個(gè)中心參與進(jìn)行了評(píng)估或治療。對(duì)該系列的初步分析結(jié)果表明了五個(gè)主要觀點(diǎn)：(1)當(dāng)存在明顯的診斷陷阱時(shí)，會(huì)影響MFD的診斷，但在較小程度上會(huì)影響PFD的診斷。在骨科中心和相關(guān)的放射和病理機(jī)構(gòu)中，可能會(huì)通過(guò)采用嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，或者在某些情況下通過(guò)分析纖維異常增殖癥相關(guān)的GNAS1突變來(lái)達(dá)成確診。(2)MFD位于股骨近端且病灶局限時(shí)，具有顯著的骨折風(fēng)險(xiǎn)，但在少數(shù)病例呈進(jìn)展的趨勢(shì)。在非進(jìn)展型病例中，無(wú)論治療方法如何，長(zhǎng)期預(yù)后通常是令人滿(mǎn)意的。(3)MFD和PFD在脛骨與在股骨的特性有明顯不同。(4)正如預(yù)期，MAS患者疾病最廣泛，病程最復(fù)雜，經(jīng)常發(fā)生多發(fā)骨折，需要合理的手術(shù)治療。研究發(fā)現(xiàn)：針對(duì)股骨骨折，保守治療、或病灶刮除加松質(zhì)骨植骨，或螺釘和鋼板固定都不推薦。髓內(nèi)釘內(nèi)固定可以穩(wěn)定廣泛受累的骨骼，并可預(yù)防進(jìn)一步的骨折和繼發(fā)的嚴(yán)重畸形；該方案為股骨或其它四肢長(zhǎng)骨廣泛受累的患者提供了更好的急診及擇期手術(shù)選擇。(5)在骨科中心對(duì)纖維異常增殖癥患者的評(píng)估應(yīng)該包括對(duì)內(nèi)分泌方面和膦酸鹽代謝方面進(jìn)行的全面評(píng)估(但很少這樣做)，以及適當(dāng)?shù)牟±砗陀跋駥W(xué)評(píng)估。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；GNAS1突變；骨科手術(shù)；髓內(nèi)釘；病理文獻(xiàn)3骨纖維異常增殖癥及McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）摘要：骨纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見(jiàn)的疾病，它是由cAMP調(diào)節(jié)蛋白Gsα的偶發(fā)性、先天性突變引起的，是體細(xì)胞嵌合現(xiàn)象之一，其中可能存在廣泛的疾病譜。廣泛的骨骼受累通常伴發(fā)皮膚咖啡斑和/或內(nèi)分泌功能障礙（如，性早熟、腎性膦酸鹽消耗、甲狀腺功能亢進(jìn)和/或生長(zhǎng)激素過(guò)量）。未被認(rèn)識(shí)和治療的內(nèi)分泌功能異常可以加重骨骼的疾病。診斷通?；谂R床上基本體格檢查和典型的影像學(xué)表現(xiàn)。有時(shí)受累組織的基因檢測(cè)可能會(huì)對(duì)診斷有所幫助。在幼兒時(shí)期，與疾病相關(guān)的骨骼發(fā)病部位就已確定，而骨折畸形的并發(fā)癥在兒童時(shí)期最為明顯。在成人中更常見(jiàn)的癥狀是無(wú)骨折的骨痛，這也可表現(xiàn)于兒童中。雙膦酸鹽治療通常能有效緩解疼痛，但可能對(duì)疾病的自然史沒(méi)有影響。脊柱側(cè)彎既往被認(rèn)為不常發(fā)生，現(xiàn)已被證明普遍發(fā)生且會(huì)進(jìn)展，故需予監(jiān)測(cè)以及必要時(shí)手術(shù)治療。對(duì)于FD的手術(shù)治療仍具挑戰(zhàn)性。矯正時(shí)機(jī)及手術(shù)技術(shù)選擇仍存爭(zhēng)議，但在諸多方面已達(dá)成共識(shí)。（任何類(lèi)型的）植骨術(shù)通常無(wú)效，因而不應(yīng)作為手術(shù)干預(yù)的主要方面。通常的，髓內(nèi)固定優(yōu)于側(cè)方鋼板與螺釘固定。對(duì)于病變范圍巨大且伴早發(fā)骨折與畸形者，目前沒(méi)有特別好的手術(shù)方法可以改進(jìn)最終功能結(jié)果。應(yīng)努力發(fā)起國(guó)際合作以明確針對(duì)此種挑戰(zhàn)性疾病的最佳手術(shù)治療策略。關(guān)鍵詞：骨折；GNAS；Gsα；疼痛；結(jié)局；脊柱側(cè)彎文獻(xiàn)4不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）摘要目的：對(duì)于兒童患者的纖維異常增殖癥的治療方法存在爭(zhēng)議。方法：我們回顧性分析了7例在我院行不使用雙膦酸鹽治療髓內(nèi)釘固定的纖維異常增殖癥患者的病例。結(jié)果7例患者中共10處纖維異常增殖癥病變部位，采用了髓內(nèi)釘棒固定術(shù)進(jìn)行治療。在這10處病變部位中，8處在固定時(shí)已有病理性骨折。該8處均觀察到骨折完全愈合，影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)性病理性骨折。沒(méi)有出現(xiàn)嚴(yán)重感染或神經(jīng)功能喪失，病變呈持續(xù)穩(wěn)定。結(jié)論：該系列中，髓內(nèi)釘棒固定的方法治療急性病理性骨折和未完全愈合的骨骼的纖維異常增殖癥是成功的。我們觀察到所有的10處纖維異常增殖的病變部分消退，未出現(xiàn)明顯的長(zhǎng)期并發(fā)癥。治療后，未發(fā)生再骨折。證據(jù)等級(jí)：Ⅳ級(jí)，病例系列關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；髓內(nèi)固定；雙膦酸鹽；病理性骨折；病變文獻(xiàn)5髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）摘要：作者報(bào)告了5名患有McCune-Albright綜合征兒童的系列治療結(jié)果。這些兒童采用藥物治療(雙膦酸鹽)和可延長(zhǎng)髓內(nèi)棒(Sheffield)手術(shù)治療的聯(lián)合治療方式來(lái)處理股骨和脛骨病變。所有患者的治療都是成功的，這可以通過(guò)改善他們的生活質(zhì)量和臨床參數(shù)來(lái)判斷，如減少骨痛和骨折率，以及改善行走能力。五名患兒中有兩名在治療前一直坐在輪椅上?，F(xiàn)在所有的孩子都可以在社區(qū)內(nèi)步行。在10個(gè)髖關(guān)節(jié)中，有5髖的頸干角與術(shù)后即刻相比出現(xiàn)了明顯的減小。關(guān)鍵詞：雙膦酸鹽；髓內(nèi)釘；McCune-Albright綜合征文獻(xiàn)6靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨骼的纖維異常增殖癥：長(zhǎng)期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測(cè)因子的評(píng)價(jià)（BONE2004）摘要骨骼的纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見(jiàn)但潛在嚴(yán)重的骨病，常伴有骨折、畸形和骨痛。Gs蛋白a亞基的激活突變導(dǎo)致成骨細(xì)胞譜系的分化異常，其負(fù)責(zé)髓腔內(nèi)纖維組織的發(fā)育和破骨細(xì)胞活性的增加。自1988年以來(lái)，這種骨吸收增加一直是我們中心使用雙膦酸鹽的理由。因此，我們分析了迄今為止使用雙膦酸鹽帕米膦酸鹽治療患者的病例系列，并尋求治療反應(yīng)的預(yù)測(cè)因素。我們?cè)谝豁?xiàng)開(kāi)放性研究中治療了58例纖維異常增殖癥患者（41例成人和17例18歲以下患者），使用靜脈注射（IV）帕米膦酸鹽180mg，每6個(gè)月一次，并補(bǔ)充鈣和維生素D，聯(lián)合口服膦酸鹽和骨化三醇治療同時(shí)伴有腎性膦酸鹽消耗的纖維異常增殖癥患者?；颊唠S訪(fǎng)一年兩次，平均50個(gè)月，進(jìn)行疼痛評(píng)估，受累骨骼的每年拍攝X光片，對(duì)骨代謝生化標(biāo)志物做測(cè)量；并對(duì)髖關(guān)節(jié)受累的病例，每年進(jìn)行骨密度測(cè)量。我們發(fā)現(xiàn)，在基線(xiàn)時(shí)有骨痛的44例患者中，疼痛強(qiáng)度隨治療顯著降低，骨代謝生化標(biāo)志物顯著降低，約50%的患者在X線(xiàn)片上骨病變呈改善表現(xiàn)，表現(xiàn)為溶骨性病變的填充和/或骨皮質(zhì)增厚。12例髖關(guān)節(jié)纖維異常增殖癥患者的骨密度顯著增加。對(duì)帕米膦酸鹽治療呈放射學(xué)反應(yīng)良好的現(xiàn)象，未發(fā)現(xiàn)顯著的臨床或生物學(xué)可預(yù)測(cè)指標(biāo)。在12例隨訪(fǎng)超過(guò)8年的患者中證實(shí)，帕米膦酸鹽長(zhǎng)期治療是安全的。盡管缺乏對(duì)照組，我們的研究結(jié)果表明，靜脈注射帕米膦酸二鈉改善了一半的纖維異常增殖癥患者的放射學(xué)表現(xiàn)，降低了骨代謝，并可能降低疼痛程度。關(guān)鍵詞：骨骼的纖維異常增殖癥；雙膦酸鹽；帕米膦酸鹽；McCune-Albright綜合征；腎性膦酸鹽消耗?文獻(xiàn)7針對(duì)纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）摘要：纖維異常增殖癥(fiberdysplasia,FD)是一種罕見(jiàn)的非遺傳性骨病，發(fā)生在鳥(niǎo)嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白α亞基刺激活性多肽1(GNAS)基因R201錯(cuò)義突變后。該疾病的范圍包括從單一的纖維異常增殖癥病變到同時(shí)合并有骨骼肌外特征性的各種表現(xiàn)；如合并牛奶咖啡斑皮膚色素沉著、性早熟和其他內(nèi)分泌疾病(被定義為MAS綜合征)。纖維異常增殖癥/MAS中最突出的疾病表現(xiàn)之一是疼痛，也是最具挑戰(zhàn)性的治療之一，來(lái)自于：（i）纖維異常增殖癥/MAS的異質(zhì)性，(ii)疼痛表型為顱面和肌肉骨骼的疼痛，(iii)缺乏對(duì)疼痛機(jī)制的研究，在纖維異常增殖癥/MAS的治療中尚缺乏經(jīng)過(guò)嚴(yán)格驗(yàn)證的鎮(zhèn)痛策略。目前，纖維異常增殖癥/MAS患者可以經(jīng)過(guò)系列的藥物治療，以降低骨骼疾病的活躍，并減輕疼痛。我們分析了目前在纖維異常增殖癥/MAS中使用雙膦酸鹽、地舒單抗和其他治療方法的證據(jù)，并討論了可能實(shí)現(xiàn)疼痛緩解的潛在藥理機(jī)制。此外，我們強(qiáng)調(diào)評(píng)估纖維異常增殖癥/MAS單個(gè)病例中疼痛所表現(xiàn)的范圍，從而進(jìn)一步闡述到對(duì)纖維異常增殖癥/MAS使用有效鎮(zhèn)痛治療仍存在相關(guān)的困難。本文討論了纖維異常增殖癥/MAS如何識(shí)別和驗(yàn)證有效鎮(zhèn)痛治療的下一步可行方案，如采用隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)和探索這種罕見(jiàn)骨病的新的鎮(zhèn)痛途徑。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；疼痛；無(wú)痛；雙膦酸鹽；地舒單抗文獻(xiàn)8骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對(duì)骨轉(zhuǎn)換和對(duì)該疾病進(jìn)展的影響（JBMR2018）摘要：纖維異常增殖癥（FD）是一種嵌合性疾病，其中骨組織被纖維骨組織替代。病變?cè)趦和谶M(jìn)展，到15歲時(shí)達(dá)到最終變化。體外數(shù)據(jù)表明，該疾病在成年期活動(dòng)性降低；但缺乏臨床數(shù)據(jù)支持這一概念。骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物（BTM）已被用作判斷纖維異常增殖癥疾病活動(dòng)性的標(biāo)志物；然而，BTM變化的自然史、抗骨吸收治療的效果及其與臨床結(jié)果之間的關(guān)系尚未得到描述。本研究的目的是描述：1）纖維異常增殖癥疾病活動(dòng)的自然史及其與疼痛的關(guān)系；2）雙膦酸鹽對(duì)BTM自然史的影響；3）二膦酸鹽對(duì)兒童期纖維異常增殖癥負(fù)擔(dān)進(jìn)展的影響。在對(duì)纖維異常增殖癥/MAS自然史研究中，我們對(duì)178例受試者的疾病負(fù)荷評(píng)分和堿性膦酸酶、骨鈣素、NTx、FGF23和RANKL水平進(jìn)行了審查，其中有73例受試者接受了雙膦酸鹽治療。BTM、RANKL和FGF23表現(xiàn)出隨年齡的持續(xù)降低的特征。雙膦酸鹽治療沒(méi)有顯著影響B(tài)TM的這種年齡依賴(lài)性降低的特征。與兒童相比，成人的疼痛更普遍和嚴(yán)重，但與BTM無(wú)關(guān)。在兒童中，疾病負(fù)擔(dān)的進(jìn)展不受雙膦酸鹽的影響?？傊?，纖維異常增殖癥與年齡依賴(lài)性的骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物和其他反應(yīng)疾病活動(dòng)的標(biāo)志物的下降有關(guān)。相比之下，疼痛在纖維異常增殖癥成人中更頻繁和嚴(yán)重，與骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物無(wú)關(guān)。雙膦酸鹽治療不會(huì)顯著影響年齡依賴(lài)性骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物降低這一特征，也不會(huì)阻止兒童纖維異常增殖癥疾病負(fù)擔(dān)的進(jìn)展。在評(píng)價(jià)雙膦酸鹽在其對(duì)纖維異常增殖癥治療的患者的使用和反應(yīng)時(shí)，以及在任何使用BTM作為替代終點(diǎn)的研究中，應(yīng)考慮以上這些結(jié)果，以及抗骨吸收藥物的不良反應(yīng)。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；骨轉(zhuǎn)換的生化指標(biāo)；抗骨吸收藥物文獻(xiàn)9股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)背景：骨骼的纖維異常增殖癥是一種骨骼發(fā)育不良，以多種形式影響股骨，導(dǎo)致畸形、骨折和疼痛。股骨近端最常累并呈向遠(yuǎn)端進(jìn)展的趨勢(shì)，從而產(chǎn)生典型的牧羊拐彎曲畸形。然而，關(guān)于多骨性的纖維異常增殖癥的股骨畸形的范圍和進(jìn)展的資料很少。問(wèn)題/目的：本研究的目的是：（1）建立多骨性的纖維異常增殖癥的影像學(xué)分類(lèi)；（2）檢驗(yàn)該分類(lèi)在觀察者內(nèi)部和觀察者之間的可靠性；（3）描述多骨性的纖維異常增殖癥的患者在多個(gè)中心接受了多種途徑的治療后的影像學(xué)進(jìn)展。方法：回顧性分析了84例成人多骨性的纖維異常增殖癥患者127股骨的X線(xiàn)片。59股骨接受了一次或多次手術(shù)。冠狀面X線(xiàn)片評(píng)估頸干角和沿整個(gè)股骨干向下至遠(yuǎn)端骨骺的成角畸形。四名觀察者每隔一段時(shí)間對(duì)每張照片進(jìn)行兩次評(píng)價(jià)；使用kappa統(tǒng)計(jì)量進(jìn)行觀察者內(nèi)部和觀察者之間的信度檢驗(yàn)。89股骨(70%)可用于隨訪(fǎng)，以評(píng)估平均10年(范圍6-20年)的進(jìn)展情況。結(jié)果：在未治療和手術(shù)的股骨中均發(fā)現(xiàn)了6種可重復(fù)的畸形類(lèi)型：1型(24%)，頸干角正常，股骨近端形狀改變；2型(6%)，孤立性髖外翻伴頸干角＞140°；3型(7%)，孤立性髖內(nèi)翻伴頸軸角＜120°；4型(20%)，股骨近端側(cè)彎，頸干角正常；5型(14%)，與4型相似，但伴有髖外翻；6型(29%)與4型相似，但伴有髖內(nèi)翻。觀察者間和觀察者內(nèi)kappa值均良好，范圍為0.83~0.87。89股骨中有46個(gè)(52%)有股骨全長(zhǎng)X線(xiàn)記錄，發(fā)現(xiàn)原始畸形有進(jìn)行性惡化，盡管形態(tài)保持不變；1型和2型傾向于不進(jìn)展，而3型到6型則有進(jìn)展。結(jié)論：我們提出了一種可重復(fù)的多骨的纖維異常增殖癥相關(guān)股骨畸形的X線(xiàn)分型，可以作為評(píng)估和治療這些畸形的工具。在回顧了127例股骨的X線(xiàn)片后，我們確定了6種可重復(fù)的股骨畸形類(lèi)型。證據(jù)級(jí)別Ⅲ級(jí)，診斷性研究。文獻(xiàn)10纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實(shí)踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國(guó)際聯(lián)盟的共識(shí)聲明（OJRD2019）摘要：纖維異常增殖癥/McCuneAlbright綜合征（FD/MAS）是由于GNAS基因的體細(xì)胞功能獲得性突變引起的廣泛疾病。該突變導(dǎo)致靶組織中的過(guò)度活性，并導(dǎo)致了嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡不同的臨床特征的廣泛表型。由于這種疾病的罕見(jiàn)性及其在多個(gè)專(zhuān)業(yè)中的不確定的表現(xiàn)，常常導(dǎo)致誤診、以及在調(diào)查和治療中的出現(xiàn)不適當(dāng)?shù)亩嘧冃?。為了解決這個(gè)問(wèn)題，我們由臨床醫(yī)生、研究人員和患者倡導(dǎo)者組成的國(guó)際聯(lián)盟為纖維異常增殖癥/MAS的定義、診斷、分期、治療和監(jiān)測(cè)制定了實(shí)用的臨床指南，以增強(qiáng)患者的能力，并支助一般和專(zhuān)業(yè)醫(yī)療保健的臨床團(tuán)隊(duì)。由于缺乏強(qiáng)有力的證據(jù)來(lái)指導(dǎo)看護(hù)，該指南是基于已有發(fā)表文獻(xiàn)的回顧、作者長(zhǎng)期的廣泛經(jīng)驗(yàn)、參與纖維異常增殖癥/MAS患者護(hù)理的其他醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員的意見(jiàn)以及全球患者和患者群體的反饋來(lái)制定的。因此這是一套陳述性的聲明，以告知醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員、患者、其家庭、護(hù)理人員和患者群體的最佳護(hù)理實(shí)踐。預(yù)計(jì)這些建議的實(shí)施將在國(guó)際上改善纖維異常增殖癥/MAS患者的護(hù)理。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；指南；診斷；管理2023年05月30日
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傅繼弟主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 神經(jīng)外科 這有一個(gè)問(wèn)題，是28歲一個(gè)男性的病人。 骨纖維結(jié)構(gòu)不良，這叫骨異常增殖癥啊。 雙眼視力差。 呃，副主任手術(shù)后視力恢復(fù)了。 但是一側(cè)頭部又隆起了。 不想開(kāi)顱手術(shù)可以嗎？ 啊，可能這是我早早期的病人，這個(gè)28歲呢，基本是這個(gè)青春期過(guò)了。 呃，早年呢，就一般都是可能七八歲左右的孩子，這種比較多，他會(huì)壓壓迫雙側(cè)視力。 視神經(jīng)管導(dǎo)致視力差啊，做了。 呃，早年是做的開(kāi)顱手術(shù)啊，當(dāng)然后期呢，有是隨著內(nèi)鏡的開(kāi)展呢，我是主張用微創(chuàng)，就是從鼻子啊手術(shù)，這樣就避免了開(kāi)顱手術(shù)了啊。 這個(gè)一側(cè)頭部隆起，這個(gè)可能是剛才講這個(gè)骨纖維結(jié)構(gòu)不良呢，一個(gè)是，一個(gè)是視力問(wèn)題，再一個(gè)就是影響美觀了啊，像你這種情況呢，可能就是。 嗯，就是青春期已經(jīng)過(guò)了，就是單純的想美觀一下，這種情況呢，呃，我認(rèn)為是可以不開(kāi)顱。 緊緊的就是把這個(gè)顱骨增生的顱骨磨除掉啊，這個(gè)是在目前在我們醫(yī)院開(kāi)展這種手術(shù)，就不開(kāi)顱的微創(chuàng)的治療啊，這個(gè)可以找我到門(mén)診上啊，面診一下。2022年12月02日30
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 骨纖維異樣增殖癥是一種良性纖維骨腫瘤，國(guó)內(nèi)發(fā)病率為10~30/100萬(wàn)，占骨腫瘤樣病變的首位，發(fā)病人群以?xún)和扒嗌倌甓嘁?jiàn)，通常不易惡變。但仍然有不少患者備受骨纖維異樣增殖癥的困擾，越來(lái)越多的人希望了解骨纖維異常增殖癥的治療方法。什么是骨纖維異樣增殖癥？骨纖維異常增殖癥（FD）是一種較為罕見(jiàn)的骨骼疾病，是指骨的纖維組織的增生、變性，通過(guò)化生而形成的骨為幼稚的交織骨，又稱(chēng)骨纖維結(jié)構(gòu)不良，多見(jiàn)于11～30歲青年人。骨纖維異樣增殖癥可發(fā)生于任何骨骼，但四肢長(zhǎng)骨為多，有單發(fā)也有多發(fā)，多位于長(zhǎng)骨的干骺端，可局限或向骨干擴(kuò)散，股骨的近遠(yuǎn)端、脛腓骨近端是常見(jiàn)的部位，其次有肱骨、肋骨、鎖骨、骨盆、脊椎骨、頜面骨等，多發(fā)型骨纖維異樣增殖癥常累及一側(cè)肢體，偶爾也可雙側(cè)發(fā)病。臨床上將骨纖維異樣增殖癥分為單發(fā)型、多發(fā)型和McCune-Albright綜合征(MAS)。骨纖維異樣增殖癥治療方法骨纖維異樣增殖癥的癥狀不同，治療方法也不相同。一般情況下，該疾病的治療需要兒科醫(yī)生、內(nèi)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生等系統(tǒng)而全面的評(píng)估患者，并制定出合理的治療方案。具體的治療方法需要根據(jù)患者疾病的進(jìn)展、癥狀、年齡、健康情況等確定。某些情況下，骨纖維異樣增殖癥并不會(huì)引發(fā)任何癥狀，在這種情況下，患者僅需定期檢查，確定病變是否進(jìn)展即可。針對(duì)出現(xiàn)癥狀的患者，可以通過(guò)雙膦酸鹽類(lèi)藥物（如帕米膦酸、阿侖膦酸鹽等）來(lái)，抑制破骨細(xì)胞活性，從而減輕骨纖維組織的變性；也可通過(guò)鈣、維生素D與藥物聯(lián)合使用，減輕患者的骨痛。如果患者對(duì)膦酸鹽類(lèi)藥物的治療無(wú)反應(yīng)，或改善后又出現(xiàn)復(fù)發(fā)，此時(shí)可以采用靜脈注射唑來(lái)膦酸的方式減輕患者的骨痛。另外，鈣劑、維生素D可作為患者的補(bǔ)充治療,合并低磷血癥患者可酌情補(bǔ)充磷制劑。而對(duì)于病情嚴(yán)重的患者，多采用手術(shù)治療，常用的術(shù)式為截骨術(shù)、固定術(shù)和骨移植等。手術(shù)治療可以糾正骨纖維異樣增殖癥患者的畸形和肢體長(zhǎng)度差異，根除有癥狀的病變（如引起疼痛或壓迫神經(jīng)的病變），治療特定的并發(fā)癥（如脊柱側(cè)彎等）。但是手術(shù)一般對(duì)單發(fā)型的成年人更有效。雖然目前針對(duì)骨纖維異樣增殖癥可采用藥物及手術(shù)的方法治療，但患者的預(yù)后仍然有限。根據(jù)2016年的一項(xiàng)針對(duì)平均年齡為5歲的骨纖維異樣增殖癥患兒進(jìn)行的7年隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)，61%的患者股骨畸形程度出現(xiàn)明顯進(jìn)展，僅有13%的患兒畸形未見(jiàn)明顯變化。因此，針對(duì)該疾病的治療迫切需要研發(fā)出新療法。目前美國(guó)正在研究藥物托珠單抗（Tocilizumab）作為骨纖維異樣增殖癥的潛在療法。托珠單抗是一種通過(guò)阻斷白細(xì)胞介素6（IL-6）的活性而抑制癥狀的藥物，IL-6是多效性的致炎性因子,由多種細(xì)胞合成，包括T細(xì)胞、B細(xì)胞、單核細(xì)胞及成纖維細(xì)胞，是刺激骨吸收的一種細(xì)胞因子。研究人員認(rèn)為抑制IL-6可以有效降低骨吸收。2022年11月17日443
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你好朱醫(yī)生我想咨詢(xún)一下，兒童腿部有疼痛到醫(yī)院檢查MR檢查說(shuō)是纖維性骨皮質(zhì)缺損請(qǐng)問(wèn)需要怎么治療嚴(yán)不嚴(yán)重
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朱棟副主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬龍華醫(yī)院 骨傷科 呃，你好，朱醫(yī)生，我想咨詢(xún)一下，兒童腿部有疼痛，到醫(yī)院檢查核磁功能說(shuō)纖維性骨皮質(zhì)缺損成問(wèn)嚴(yán)重不嚴(yán)重需要，呃，那核磁功能說(shuō)這個(gè)骨皮是纖維性骨皮是缺損啊，這個(gè)就是，嗯，是有問(wèn)題的，呃，一般來(lái)說(shuō)就是骨皮的破壞，但是是什么原因，那你還是需要可能需要再做一個(gè)叫增強(qiáng)核磁共振，看一下這個(gè)是不是跟血供呃有關(guān)系，就怕是一些。 嗯，就是破壞性的疾病，一一般來(lái)說(shuō)，我們正常的骨皮質(zhì)，它是有一定強(qiáng)度，而且也是有結(jié)構(gòu)的，如果這個(gè)皮質(zhì)缺損，那多半是有東西在破壞骨頭，對(duì)吧，呃，我們還是要進(jìn)一步的檢查。 呃，九個(gè)月大，九個(gè)月大。2022年11月03日31
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 何為骨纖維異常增殖癥這是一種先天性、病因尚不明確，進(jìn)展緩慢的自限性良性骨纖維組織疾病，主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維-骨結(jié)締組織所替代，是顱頜面整形外科中常見(jiàn)的疾病之一。有學(xué)者報(bào)道骨纖維異常增生癥的人群發(fā)病率為1:30000，占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%、非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%、惡變的2%～3%。這類(lèi)疾病發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前病因?qū)W研究上主要有基因突變學(xué)說(shuō)、細(xì)胞因子學(xué)說(shuō)、骨發(fā)育異常學(xué)說(shuō)以及局部外傷學(xué)說(shuō)四種。此類(lèi)疾病好發(fā)于青少年時(shí)期，成年后逐漸穩(wěn)定，其中女性發(fā)病率高于男性。顱頜面骨纖維異常增殖癥的分類(lèi)和臨床表現(xiàn)按顱頜面骨纖維異常增殖發(fā)生病變的范圍，可分為單骨型和多骨型。前者主要表現(xiàn)為單個(gè)骨塊受累，病變比較局限，后者表現(xiàn)為顱面部多個(gè)骨骼受到累及，病變范圍廣泛。該病臨床主要表現(xiàn)為局部病灶的骨膨隆、增大、雙側(cè)面部不對(duì)稱(chēng)伴各種面部畸形等，一般無(wú)疼痛等不適。面骨的異常膨隆生長(zhǎng)會(huì)造成各種畸變的面型，病灶累及眼眶更可造成復(fù)視、視野缺損、突眼、眼眶移位等不良病癥，甚至影響視力，造成失明；累及氣道可引起較為嚴(yán)重的呼吸困難，低氧血癥，影響發(fā)音等；累及牙槽骨，會(huì)造成咬合紊亂、牙列不齊等向顱內(nèi)生長(zhǎng)嚴(yán)重的亦可以引起顱內(nèi)增高，劇烈頭痛等。顱頜面骨纖維異常增殖癥的治療術(shù)前檢查：除了常規(guī)頭顱CT平掃外，還需完善眼科學(xué)檢查，如視力、視野、視覺(jué)、視神經(jīng)誘發(fā)電位以及五官科和神經(jīng)外科的相關(guān)檢查。顱頜面骨纖維異常增殖癥的外科治療方法主要分為兩種：1、病變骨骼局部切削塑形術(shù)考慮到此類(lèi)疾病多為良性發(fā)病，且根治性手術(shù)切除風(fēng)險(xiǎn)較大、易導(dǎo)致面容美觀度受損，因此在特定情況下可考慮保守性治療方案，即切除局部病灶以達(dá)到健患側(cè)對(duì)稱(chēng)。此方案適用于病變比較廣泛，或病變累及重要結(jié)構(gòu)無(wú)法根治性切除者，病變骨骼局部切削打磨，參照健側(cè)進(jìn)行塑形，進(jìn)而達(dá)到改善面部外形的目的。該方法的主要優(yōu)點(diǎn)是方法比較安全，不需要植骨，缺點(diǎn)是治療不徹底，為姑息性保守治療，術(shù)后有復(fù)發(fā)的可能，一旦復(fù)發(fā)，可再次施行切削術(shù)。有時(shí)單純切削塑形尚不能達(dá)到理想的美容效果，需要和其他技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用。（1）和輪廓美容技術(shù)的聯(lián)合。如發(fā)生在眶顴上頜部位的面中份骨纖維異常增殖癥，在行眶顴部切削、眼眶擴(kuò)大以矯正局部突出，眼球突出的同時(shí)，為避免面中部寬度矯正不足，可同時(shí)采用患側(cè)顴骨截骨降低術(shù)矯正側(cè)面突出。（2）和正頜外科技術(shù)的結(jié)合。上頜或下頜骨纖維異常增生癥，有時(shí)可造成面部的偏斜和咬合面的傾斜，在行病變切削的同時(shí)，采用正頜外科技術(shù)行上下頜骨截骨，調(diào)整咬合平面，必要時(shí)加頦部截骨矯正頦部偏斜，可明顯提高術(shù)后的整體效果。在施行病變局部切削術(shù)時(shí)，計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)的應(yīng)用，大幅減少以往治療過(guò)程中的可視化局限問(wèn)題，對(duì)于那些難以暴露觀察的病變骨可進(jìn)行間接可視化模擬。同時(shí)，手術(shù)中可即時(shí)與術(shù)前設(shè)計(jì)方案進(jìn)行比對(duì)，自檢偏差，極大提高了手術(shù)的精確度，避免損傷重要的神經(jīng)血管，尤其是顱底、眼球后深部病變的切除，增加面部對(duì)稱(chēng)性。2、病變根治性切除，同時(shí)采用自體骨或骨生物代用品進(jìn)行修復(fù)重建隨著外科技術(shù)的提高以及相關(guān)技術(shù)的改進(jìn)，該方法目前已逐漸為多數(shù)學(xué)者接受，明顯地提高了手術(shù)效果與患者滿(mǎn)意度。對(duì)于單骨型、局限的非重要功能部位（非顱底部位）的早期病變，可采用此方法進(jìn)行徹底地切除，同時(shí)采用下列方法予以修復(fù)重建：（1）自體骨修復(fù)游離移植。根據(jù)缺損的大小及形態(tài)，可采用自體顱骨外板、髂骨、下頜骨外板等，經(jīng)塑形后游離移植修復(fù)病變切除后的骨缺損，重建顱面部的形態(tài)。（2）吻合血管的骨瓣移植。對(duì)嚴(yán)重變形扭曲且無(wú)法保留功能的上、下牙槽骨畸形，可將畸形的牙骨段階段性切除，采用吻合血管的游離腓骨瓣或髂骨瓣修復(fù)骨缺損，重建頜骨的連續(xù)性，二期在移植的骨瓣上行種植牙修復(fù)，恢復(fù)咬合功能。（3）生物材料修復(fù)。根據(jù)擬切除病變的部位，術(shù)前采集三維ct數(shù)據(jù)，并預(yù)制個(gè)性化修復(fù)體，病變切除后，將預(yù)制的修復(fù)材料置入，可大大提高修復(fù)的精準(zhǔn)性。上述方法的主要優(yōu)點(diǎn)是治療比較徹底，不易復(fù)發(fā)，在一些特殊部位，效果優(yōu)于傳統(tǒng)的切削術(shù)。缺點(diǎn)是手術(shù)相對(duì)復(fù)雜，對(duì)手術(shù)醫(yī)生及醫(yī)院條件設(shè)備有較高的要求。這類(lèi)病癥主要以手術(shù)為主，鑒于本癥狀臨床進(jìn)展緩慢，對(duì)病變較小或無(wú)癥狀者，可暫時(shí)不手術(shù)，但應(yīng)密切觀察。病變發(fā)展較快，伴有明顯畸形和功能障礙者，應(yīng)視為手術(shù)指征。若無(wú)任何影響，可待病情發(fā)展穩(wěn)定，成年后再做治療。由于每個(gè)人患病的部位、受累骨骼的數(shù)量不同、畸形的程度不同、個(gè)人的身體狀況和要求不同，治療的方法選擇亦不相同。對(duì)于多骨性患者的治療非常復(fù)雜，從診斷到術(shù)前設(shè)計(jì)、手術(shù)模擬、手術(shù)施行都有著“高標(biāo)準(zhǔn)，嚴(yán)要求”，術(shù)中必須要精確控制截骨量，而發(fā)達(dá)的計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)切實(shí)提高了手術(shù)精確性、安全性、對(duì)稱(chēng)性，這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的力量，也是廣大患者的福音。2022年06月06日1295
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徐偉副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥（fibrousdysphasia)亦稱(chēng)顱骨纖維結(jié)構(gòu)異常增生癥，病因不明，多數(shù)認(rèn)為是一種生理學(xué)上的障礙，沒(méi)有遺傳的證據(jù)。發(fā)病機(jī)制是成骨細(xì)胞的分化缺陷，使顱骨發(fā)育障礙，纖維組織替代骨質(zhì)，導(dǎo)致顱骨變形、增厚，并非腫瘤樣增生。病灶好發(fā)于顱底、額骨、蝶骨，表現(xiàn)為頭部骨質(zhì)畸形、突眼、視力下降、頭痛及其他顱神經(jīng)麻痹。Ｘ線(xiàn)表現(xiàn)：局部骨質(zhì)增厚、密度增高、不規(guī)則骨化、骨膨脹、囊性骨質(zhì)破壞、骨結(jié)構(gòu)模糊以及骨小梁消失呈“磨砂玻璃樣”改變。CT：骨質(zhì)局部增厚、骨密度高低混雜或增高、骨皮質(zhì)消失、骨板障增厚；增強(qiáng)后可見(jiàn)病灶明顯強(qiáng)化、密度不均。MRI：病灶信號(hào)混雜不均，多樣性。處理：一般情況下認(rèn)為是自限性疾病，25歲以后病灶繼續(xù)發(fā)展的可能性非常罕見(jiàn)。沒(méi)有明顯的顱神經(jīng)功能障礙，不建議手術(shù)治療。病變對(duì)化療、放療不敏感。顱蓋病灶可以通過(guò)刮除術(shù)和顱骨成形術(shù)治療。有明顯的眼球突出、視力下降，可行眶頂、視神經(jīng)管充分減壓，根據(jù)術(shù)前情況，選擇手術(shù)必須慎重。2022年05月22日736
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方斌主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 面部對(duì)稱(chēng)性一直是整形外科的熱門(mén)話(huà)題，經(jīng)常有患者在就診時(shí)抱怨，自己的“大小臉”嚴(yán)重影響了顏值。面部不對(duì)稱(chēng)，根據(jù)部位可分為骨型和軟組織型，根據(jù)病因可分為先天發(fā)育型、后天獲得型、外傷型等。如果自青少年時(shí)期開(kāi)始，半張臉無(wú)痛性地緩慢變大，繼而骨骼偏斜，造成面部明顯不對(duì)稱(chēng)或變形扭曲，就需要警惕是否患上了顱頜面骨纖維異常增殖癥（craniofacialfibrousdysplasia，CFD）。骨纖維異常增殖癥（fibrousdysplasia，F(xiàn)D）是一種良性骨組織疾病，由異常的纖維-骨結(jié)締組織取代正常的骨組織所導(dǎo)致。FD具體發(fā)病率尚不清楚，在骨腫瘤中占2.5%，在良性骨腫瘤中占7.5%。顱頜面骨骼是FD的好發(fā)部位，約半數(shù)以上的FD是顱頜面骨纖維異常增殖癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“骨纖”）。骨纖可能發(fā)生于顱頜面的任意骨骼，既可局限于單個(gè)骨塊（單骨型），也可累及多個(gè)骨塊（多骨型）。骨纖通常在青少年時(shí)期發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢，多于青春期后穩(wěn)定。主要表現(xiàn)為顱面部受累骨骼的緩慢膨脹性生長(zhǎng)，造成面部不對(duì)稱(chēng)或變形扭曲，如半側(cè)面部肥大、牙槽骨肥大變形、下頜骨偏斜等。其臨床癥狀與病灶的部位、大小及進(jìn)展有關(guān)：發(fā)生在眼眶時(shí)，可導(dǎo)致眼球突出；發(fā)生在上下頜骨時(shí)，可造成咬合功能受損；發(fā)生在顱骨時(shí)，可引起前額、顱頂局部膨??；更為嚴(yán)重的，甚至出現(xiàn)“巨顱”和“獅面”。一般來(lái)說(shuō)，典型臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線(xiàn)、CT、MRI等影像學(xué)檢查，即可對(duì)其進(jìn)行診斷。治療骨纖的方法，分為（廣泛）切除和完全切除。部分（廣泛）切除適用于病變比較廣泛、或累及重要結(jié)構(gòu)無(wú)法完全切除者，手術(shù)方法猶如雕塑一般，參照正常側(cè)，對(duì)患側(cè)變形的骨質(zhì)削除打磨。目前利用三維導(dǎo)航技術(shù)，部分切除病灶能很大程度恢復(fù)功能和改善美觀。完全切除適用于單骨型非重要功能部位的病變，將病灶徹底完整切除，并采用人工材料或自體骨進(jìn)行修復(fù)重建。兩種手術(shù)方法各有利弊，且為達(dá)到理想的修復(fù)效果，均需和其他整形技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用（請(qǐng)參考《“軟硬兼施”——顱頜面骨纖維異常增殖癥的整形外科治療特色》）。骨纖的治療是一項(xiàng)復(fù)雜的工程，只有在平衡功能與美學(xué)的基礎(chǔ)上，綜合運(yùn)用顱頜面相關(guān)整形外科技術(shù)，緊密結(jié)合計(jì)算機(jī)輔助的數(shù)字化外科技術(shù)等現(xiàn)代科技，考量患者自身疾病特點(diǎn)，制定個(gè)性化治療方案，才能取得好的手術(shù)效果。?更多關(guān)于顱頜面骨纖維異常增殖癥的治療介紹，請(qǐng)閱讀以下文章：《“面部輪廓和功能的隱形殺手”——顱頜面良性纖維骨病》《“軟硬兼施”：整形外科治療顱頜面骨纖維異常增殖癥的獨(dú)門(mén)絕技》《“照貓畫(huà)虎”——三維導(dǎo)航治療顱頜面骨纖維異常增殖癥》2022年03月24日2190
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張冬主治醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 胸外科 內(nèi)容梗概 上述三種中文名稱(chēng)是翻譯而來(lái)的，F(xiàn)ibrous dysplasia 主要指全身任何部位正常的板層松質(zhì)骨被異常的纖維組織和異常排列的編織骨小梁所替代，該骨小梁是纖維性基質(zhì)化生而來(lái); 在光鏡下的特點(diǎn)是骨小梁表面缺乏成骨細(xì)胞的環(huán)繞， 稱(chēng)為骨小梁裸露征象。Osteofibrous dysplasia 主要指幾乎僅發(fā)生于脛腓骨骨干的纖維-骨性病變，在光鏡下的表現(xiàn)非常類(lèi)似 Fibrous dysplasia， 但它的特征是骨小梁表面覆襯成骨細(xì)胞，稱(chēng)為骨小梁被包裹征象 。Ossifying fibroma 主要指發(fā)生于顱骨， 特別是指頜面骨的纖維-骨性病變， 在光鏡下的表現(xiàn)與 Osteofibrous dysplasia 具備同樣的特征， 即骨小梁表面覆襯成骨細(xì)胞，但常有明顯的牙骨質(zhì)樣小體形成。 從早期到現(xiàn)在的中文文獻(xiàn)中，使用時(shí)間最長(zhǎng)和使用率最高的 Fibrous dysplasia 的中文名稱(chēng)是骨纖維異常增殖癥， 目前使用最多的中文名稱(chēng)是骨纖維結(jié)構(gòu)不良， 其他的名稱(chēng)還有: 骨的纖維結(jié)構(gòu)不良， 纖維結(jié)構(gòu)不良， 纖維異樣增殖癥， 纖維性骨結(jié)構(gòu)不良癥和纖維骨瘤 。目前最常用的 Osteofibrous dysplasia 的中文名稱(chēng)是骨纖維結(jié)構(gòu)不良和骨性纖維結(jié)構(gòu)不良，其他的名稱(chēng)還有: 骨化性纖維瘤， 骨性纖維發(fā)育異常， 骨性纖維結(jié)構(gòu)發(fā)育不良， 纖維骨瘤和 Kempson-Companacci 病變。Ossifying fibroma的中文名稱(chēng)基本全部用骨化性纖維瘤，個(gè)別用纖維骨瘤。 自從 1976 年 Campanacci將 Osteofibrous dysplasia 作為一種獨(dú)立的骨腫瘤以來(lái)，它的中文名稱(chēng)就與 Fibrous dysplasia的中文名稱(chēng)混亂使用。雖然 Ossifying fibroma 的中文名稱(chēng)是“骨化性纖維瘤” ，并且毫無(wú)爭(zhēng)議， 但應(yīng)該注意到文獻(xiàn)中有中心型和外周型骨化性纖維瘤之分，中心型就是指發(fā)生于頜骨的骨化性纖維瘤，而外周型指發(fā)生于齒齦的、 與中心型骨化性纖維瘤組織學(xué)表現(xiàn)相似的病變。 基于上述三種骨骼病變的英文名稱(chēng)目前所表達(dá)的病理組織學(xué)本質(zhì)， 在國(guó)內(nèi)各位學(xué)者的命名和命名使用率的基礎(chǔ)上，筆者建議稱(chēng) Fibrous dysplasia 為骨的纖維結(jié)構(gòu)不良， 稱(chēng)Osteofibrous dysplasia 為骨的骨性纖維結(jié)構(gòu)不良， 稱(chēng) Ossifyingfibroma 為骨的骨化性纖維瘤; 也建議在三個(gè)中文病名之前均冠以限定詞“某某骨” ，這樣就構(gòu)成了病名的全稱(chēng)， 最大可能地避免了重名，而且明確了發(fā)病部位，也有利于鑒別診斷;比如宿主骨為脛骨時(shí)， 可以稱(chēng)為脛骨的纖維結(jié)構(gòu)不良， 脛骨的骨性纖維結(jié)構(gòu)不良; 宿主骨為下頜骨時(shí)， 可以稱(chēng)為下頜骨的纖維結(jié)構(gòu)不良，下頜骨的骨化性纖維瘤; 可以以此類(lèi)推。 骨的纖維結(jié)構(gòu)不良 骨的纖維結(jié)構(gòu)不良( fibrous dysplasia of bone，F(xiàn)D ) 臨床表現(xiàn): FD 的病因主要與鳥(niǎo)苷酸結(jié)合蛋白 α 活性刺激肽基因突變有關(guān)。有單骨型和多骨型。多骨型伴內(nèi)分泌紊亂( 如 Cushing 綜合癥等) 和皮膚色素沉著( 牛奶咖啡樣斑) ， 稱(chēng)之為 Albright-McCune 綜合癥，多骨型 FD 伴軟組織多發(fā)性纖維瘤和纖維黏液瘤，稱(chēng)之為 Mazabraud 綜合癥。 FD 患者發(fā)病年齡 2 ～ 50 歲，但以青少年為主， 男女差別不大; 病灶多是被偶然發(fā)現(xiàn)， 可有腫塊、 畸形、 病理性骨折和疼痛等; 軀干上的皮膚色素斑分布有特點(diǎn)— ——靠近中線(xiàn)， 但不跨越中線(xiàn); 多骨型 FD 明顯的好發(fā)于身體的一側(cè) ( 大于90% 的病例) 。FD 在兒童期不侵犯骨骺， 成人期不侵犯骨的關(guān)節(jié)端 ，但有例外 。FD 病灶發(fā)展緩慢， 骨骼成熟之后趨于靜止; 治療方面以觀察為主; 對(duì)于有明顯癥狀、 病理骨折者采取手術(shù)治療; 可用雙膦酸鹽類(lèi)藥物治療骨痛; 極少部分患者可發(fā)生惡變 影像學(xué)表現(xiàn): FD 的 X 線(xiàn)平片和 CT 表現(xiàn)已有非常成熟的經(jīng)驗(yàn)總結(jié) ，其基本表現(xiàn)是: 膨脹性病變， 骨骼增大或增厚，累及的長(zhǎng)管狀骨常有彎曲變形; 骨皮質(zhì)變薄但完整，無(wú)骨膜反應(yīng); 病灶與正常骨之間可呈移行過(guò)渡狀， 也可有硬化邊。病灶的 CT 值大約在 70 ～ 400 HU，可以呈現(xiàn)出以下征象: 單純?nèi)芄切愿淖?，磨玻璃樣改變，有硬化邊的單囊性或多囊性改變，絲瓜瓤樣改變; 在顱底部，可表現(xiàn)為高密度斑塊樣硬化或完全硬化; 如果病灶內(nèi)軟骨成分較多( 所謂 fibrocartilagious dysplasia) ，可出現(xiàn)典型的軟骨基質(zhì)環(huán)狀鈣化。CT增強(qiáng)掃描可見(jiàn)各種形式的輕-中度強(qiáng)化或不強(qiáng)化。 在 MＲI 上 ， FD 病灶邊界清楚， 病灶周?chē)鸁o(wú)水腫、 無(wú)軟組織腫塊形成; 病灶的信號(hào)變化無(wú)明顯 規(guī) 律， 在T1WI 上呈等、 低或混雜信號(hào)， 在 T2WI 上呈低、 高或混雜信號(hào); 釓劑增強(qiáng)掃描， 病灶可出現(xiàn)各式各樣的強(qiáng)化表現(xiàn)。 在99mTc-MDP骨掃描上， FD 病灶呈陽(yáng)性 ， 骨掃描特別適用于發(fā)現(xiàn)潛在的多發(fā)性 FD 病灶。在18F-FDG PET/CT 上， FD病灶也可呈現(xiàn)陽(yáng)性 ，但其顯示的病灶數(shù)目比99mTc-MDP 骨掃描少; FD 病灶在18F-FDG PET/CT 上的陽(yáng)性表現(xiàn)顯然增加了鑒別診斷的困難。 骨的骨性纖維結(jié)構(gòu)不良 骨的骨性纖維結(jié)構(gòu)不良( osteofibrous dysplasia of bone，OFD) 臨床表現(xiàn): OFD 是起源于纖維組織的良性骨腫瘤。國(guó)內(nèi)發(fā)病年齡 3 個(gè)月 ～ 61 歲， 主要集中在 10 歲以下，無(wú)明顯性別差別; 常無(wú)癥狀， 偶有小腿隱痛、 小腿前方的腫塊和小腿前弓畸形。病灶幾乎特異性的發(fā)生于脛骨或腓骨骨干，不累及干骺端和骨骺。本病在 10 歲之前會(huì)緩慢發(fā)展，15 歲左右會(huì)自行消退并康復(fù); 病灶局部切除術(shù)后復(fù)發(fā)率相當(dāng)高，多主張保守治療和嚴(yán)密觀察。 影像學(xué)表現(xiàn): 脛骨的病變，在X線(xiàn)平片和CT上可見(jiàn)脛骨前弓畸形， 病灶特征性的常沿脛骨長(zhǎng)軸在前側(cè)的皮質(zhì)內(nèi)或皮質(zhì)下延伸， 呈偏心性、 膨脹性生長(zhǎng); 病灶常為低密度，CT 值 50 ～ 98 HU， 也可完全呈硬化表現(xiàn); 病變常呈多灶性，病灶之間有厚度不等的高密度骨性間隔; 鄰近病灶的骨皮質(zhì)明顯變薄甚至缺損， 但病變上下緣的骨皮質(zhì)卻明顯增厚硬化， 病變的髓腔緣常有硬化; 如果脛骨的病灶較大，可累及骨干全長(zhǎng)和骨的全周; 病灶周?chē)鸁o(wú)骨膜反應(yīng)、 無(wú)軟組織腫塊形成。發(fā)生于腓骨的病灶， 除常無(wú)偏心性外，與脛骨相似; CT 增強(qiáng)掃描可見(jiàn)各種強(qiáng)化模式。 在 MＲI上， OFD 病灶邊界清楚， T1WI 上呈低信號(hào)， T2WI上呈高信號(hào)，信號(hào)可以不均勻; 病灶周?chē)鸁o(wú)水腫、 無(wú)軟組織腫塊形成; 釓劑增強(qiáng)掃描，強(qiáng)化方式無(wú)特異性。 骨的骨化性纖維瘤 骨的骨化性纖維瘤( ossifying fibroma of bone，OF) 臨床表現(xiàn): OF 分為常見(jiàn)型( conventional) 和青少年型( juvenile) ，青少年型再根據(jù)光鏡下的形態(tài)表現(xiàn)， 分為骨小梁型 ( juvenile trabecular ossifying fibroma，JTOF) 和沙瘤樣型( juvenile psammomatoid ossifying fibroma， JPOF) 。常見(jiàn)型常發(fā)生于成年人的下頜骨， 青少年型常發(fā)生于兒童和青少年的上頜骨、 鼻竇周?chē)脱劭糁車(chē)墓趋溃?有生長(zhǎng)迅速和手術(shù)治療后容易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)。頜面部畸形是常見(jiàn)的臨床癥狀，男性多于女性。以手術(shù)治療為主。 影像學(xué)表現(xiàn): 頜面部的 OF 病灶常為單發(fā)， 在 X 線(xiàn)平片和 CT 上表現(xiàn)為骨質(zhì)的單房性或多房性膨脹性腫塊，圓形、 橢圓形或分葉狀; 絕大部分病灶邊界清楚; 因?yàn)椴≡畛Ｓ欣w維包膜，所以在 CT 上病灶周?chē)型暾虿煌暾木€(xiàn)樣低密度環(huán)，在纖維包膜外圍還可見(jiàn)到線(xiàn)樣硬化包殼。病灶可呈低密度、 磨玻璃樣密度，或其內(nèi)間有散在的、 各種形態(tài)的鈣化或骨化影，或呈致密的腫塊; 病灶內(nèi)也可見(jiàn)低密度液化囊性變區(qū)。病灶周?chē)瞧べ|(zhì)菲薄， 但完整; 病灶周?chē)鸁o(wú)骨膜反應(yīng)、 無(wú)軟組織腫塊形成。 在 MＲI 上，OF 病灶邊界清楚，病灶周?chē)鸁o(wú)水腫、 無(wú)軟組織腫塊形成; 腫瘤實(shí)質(zhì)信號(hào)多變，但與腦灰質(zhì)比較， 較具特征的是在 T1WI 上多數(shù)呈等信號(hào)， 在 T2WI 上多數(shù)呈低信號(hào);增強(qiáng)掃描，實(shí)質(zhì)部分呈中等度強(qiáng)化，囊壁和間隔明顯強(qiáng)化。 內(nèi)容來(lái)源：《骨的纖維結(jié)構(gòu)不良、 骨性纖維結(jié)構(gòu)不良和骨化性纖維瘤— ——易混淆的病名、 病理本質(zhì)和影像學(xué)表現(xiàn)》臨床放射學(xué)。2021年09月29日2304
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付東主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 骨科 疾病概述 McCune-Albright綜合征（McCune-Albright syndrome, MAS）是一種罕見(jiàn)的、累計(jì)多臟器的病變。1936年由McCune報(bào)道了第一例1，隨后Albright等于1937年也報(bào)道了一例2，因此得名McCune-Albright綜合征。皮膚的牛奶咖啡斑、多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良（poly-fibrous dysplasia, PFD）、內(nèi)分泌異常（如性早熟，甲狀腺功能亢進(jìn)，Cushing綜合征，生長(zhǎng)激素異常分泌等）是MAS臨床表現(xiàn)的三個(gè)特點(diǎn)，即典型的三聯(lián)征，也是臨床診斷的主要依據(jù)3。臨床表現(xiàn)PFD 多因局部疼痛、畸形或出現(xiàn)病理性骨折等癥狀而就診，骨骼異常一般出現(xiàn)在3～l0歲。MAS患者的任何骨骼都可以受累，骨骼畸形、局部固定性疼痛，壓迫鄰近組織出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。牛奶咖啡斑 皮膚色素斑發(fā)生于骨骼病變的同側(cè)，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑稱(chēng)Cafe-au-lait斑點(diǎn)，形狀不規(guī)則，常為小片狀分布；皮膚色素沉著多見(jiàn)于背部，亦多見(jiàn)于口唇、頸背、腰臀部和大腿等處（圖1）。性早熟 性早熟為最常見(jiàn)的癥狀，60％的MAS患兒有此癥狀。其他內(nèi)分泌器官異常導(dǎo)致的相關(guān)癥狀。圖1.牛奶咖啡斑長(zhǎng)集中于軀干中軸線(xiàn)附近（1），可見(jiàn)于四肢（2）、（3），呈現(xiàn)不規(guī)則地圖狀斑痕。診斷鑒別診斷本病較為罕見(jiàn)，易與常見(jiàn)的骨科良性病變混淆而出現(xiàn)誤診、漏診，臨床診斷時(shí)應(yīng)注意鑒別。目前為止，三大臨床表現(xiàn)依然是MAS的主要診斷依據(jù)。對(duì)于典型三聯(lián)征患兒根據(jù)性早熟及病理性骨折病史，體格檢查示皮疹情況，婦科B超檢查子宮卵巢發(fā)育程度，性激素及甲狀腺激素水平測(cè)定，骨骼X線(xiàn)檢查等一般可做出診斷。遺傳病因纖維結(jié)構(gòu)不良的致病原因是胚胎早期活化GNAS基因（GNAS基因編碼的Gsα在G蛋白偶聯(lián)受體信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中，激活腺苷酸環(huán)化酶，導(dǎo)致cAMP水平升高，參與調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和細(xì)胞分裂的病理性突變。該病是體細(xì)胞突變所致，無(wú)遺傳傾向，第二胎及子代不受影響4。臨床治療MAS目前尚無(wú)有效根治方法，以對(duì)癥支持治療、改善癥狀為主。包括內(nèi)科治療和外科治療。骨科手術(shù)方法依病變部位及程度而定：局部病變可行刮除植骨術(shù)；非承重長(zhǎng)骨如肋骨、腓骨等可作節(jié)段性切除；下肢畸形則需要早期評(píng)估，預(yù)防性的手術(shù)并輔以?xún)?nèi)固定可以防止畸形、疼痛和骨折的發(fā)生5；發(fā)生病理骨折時(shí)則應(yīng)先行骨折固定、待骨折愈合以后再作病灶處理（圖2）。圖2. 圖中顯示的是一例纖維結(jié)構(gòu)不良的患兒自發(fā)現(xiàn)（1），至彈性髓內(nèi)釘預(yù)防畸形（2），直到出現(xiàn)“牧羊拐畸形”后再次進(jìn)行了股骨頸空心螺釘固定術(shù)以預(yù)防畸形的進(jìn)一步加重（3）。參考文獻(xiàn)McCune DJ, Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine-year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. Am J Dis Child, 1936,52:743-744.Albright F, Butler AM, Hampton AO, et al. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precious puberty in females-Report of five cases. N Engl J Med,1937, 216:727-747.Lumbroso S, Paris F, Sultan C, et al. Activating Gsamutations: Analysis of 113 patients with signs of McCune Albrirht syndrome-a European collaborative Study. J Clin Endocrinol Metab, 2004, 89(5): 2107-2113.陳燁．兒童McCune—Albright綜合征的臨床特點(diǎn)．臨床兒科雜志, 2013, 3l(12): 1188-1189．Zhang, X., et al., Radiographic classification and treatment of fibrous dysplasia of the proximal femur: 227 femurs with a mean follow-up of 6 years. J Orthop Surg Res, 2015. 10: p. 171.2021年03月11日3153
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韋敏主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 近日來(lái)，網(wǎng)絡(luò)上有一則關(guān)于一個(gè)長(zhǎng)相酷似外星人的患者的報(bào)道，引起了不少人的關(guān)注?；颊咦杂妆泔柺茉摬〉睦_，六歲時(shí)在當(dāng)?shù)卦\斷為骨纖維異常增殖癥。報(bào)道患者面部照片除了經(jīng)常感覺(jué)頭沉、鼻子無(wú)法呼吸，視力也受到了影響這種生理上的痛苦，患者還需要忍受他人異樣的眼光，已經(jīng)嚴(yán)重影響到他正常的生活和日常社交，通過(guò)工作來(lái)自食其力更無(wú)從談起。何為骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥是一種先天性、病因尚不明確，且進(jìn)展緩慢的自限性良性骨纖維組織疾病。其主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維-骨結(jié)締組織所替代，是顱頜面整形外科中常見(jiàn)的疾病之一。有學(xué)者研究報(bào)道，骨纖維異常增生癥的人群發(fā)病率為1：30000，占骨腫瘤發(fā)病率的2.5%和非惡性骨腫瘤發(fā)病率的7%，惡變率為2%～3%。這類(lèi)疾病發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前病因?qū)W研究上主要有基因突變學(xué)說(shuō)、細(xì)胞因子學(xué)說(shuō)、骨發(fā)育異常學(xué)說(shuō)以及局部外傷學(xué)說(shuō)四種。這類(lèi)疾病一般發(fā)病于青少年時(shí)期，成年后逐漸趨于穩(wěn)定，其中女性發(fā)病率高于男性。該病臨床主要表現(xiàn)為局部病灶的骨的膨隆、增大，雙側(cè)面部不對(duì)稱(chēng)伴各種面部畸形等，一般無(wú)疼痛等不適。但是由于面骨的異常膨隆生長(zhǎng)會(huì)造成各種千奇百怪的面型，有些便類(lèi)似于文章開(kāi)頭的被稱(chēng)為“外星人”樣的容貌，嚴(yán)重影響患者的正常生活與心理狀態(tài)。病灶若累及眼眶可造成復(fù)視、視野缺損、突眼、眼眶移位等，甚至影響視力，造成失明；累及氣道可以引起較嚴(yán)重的呼吸困難，低氧血癥，影響發(fā)音；向顱內(nèi)生長(zhǎng)嚴(yán)重的亦可以引起顱壓增高，頭痛嘔吐等癥狀；病灶累及頜骨等口腔骨質(zhì)會(huì)造成咬合紊亂，妨礙進(jìn)食。如前文提到的患者便產(chǎn)生了視覺(jué)障礙和呼吸困難的癥狀。先進(jìn)技術(shù)在治療手術(shù)中的運(yùn)用骨纖維異常增殖癥的術(shù)前檢查，除了常規(guī)頭顱CT平掃外，還需完善眼科學(xué)檢查如視力、視野、視神經(jīng)誘發(fā)電位以及五官科和神經(jīng)外科的相關(guān)檢查。因?yàn)檫@類(lèi)疾病多為良性發(fā)病，并且根治性手術(shù)切除風(fēng)險(xiǎn)較大、容易導(dǎo)致美容缺陷。因此目前保守性局部病灶切除以達(dá)到健患側(cè)對(duì)稱(chēng)已成為骨纖治療的首選方式。但是以往的治療由于術(shù)中截骨量無(wú)法精確控制，往往難以達(dá)到較理想的面容的恢復(fù)。并且對(duì)于累及視神經(jīng)管的這類(lèi)骨纖由于操作視野難以暴露，視神經(jīng)管減壓的效果難以保證。隨著現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)在整形外科臨床得到廣泛應(yīng)用。通過(guò)導(dǎo)航技術(shù)，可以在手術(shù)中對(duì)難以暴露看不見(jiàn)的病變骨進(jìn)行間接可視化的模擬，同時(shí)能夠跟術(shù)前設(shè)計(jì)的方案相對(duì)照，極大的提高了手術(shù)精度，保證手術(shù)的安全和療效。所謂的計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)，包括了術(shù)前設(shè)計(jì)和術(shù)中跟蹤導(dǎo)航兩部分。術(shù)前我們通過(guò)獲得患者的三維CT資料，加以術(shù)前設(shè)計(jì)，根據(jù)健側(cè)鏡像原理與患側(cè)進(jìn)行配對(duì)對(duì)比。目標(biāo)是通過(guò)截除一部分骨量來(lái)使患側(cè)基本達(dá)到健側(cè)的外觀?；谶@個(gè)原則，我們來(lái)決定術(shù)中切除范圍方案后把這些設(shè)計(jì)數(shù)據(jù)導(dǎo)入導(dǎo)航的工作站中。然后術(shù)中根據(jù)光學(xué)紅外線(xiàn)追蹤定位，精準(zhǔn)配對(duì)后就可以實(shí)時(shí)的追蹤我們手術(shù)中切除的病灶的范圍了。并在計(jì)算機(jī)導(dǎo)航系統(tǒng)中不斷的更新、提示需要避開(kāi)的重要的解剖結(jié)構(gòu)，最終達(dá)到提高手術(shù)精確性、安全性和對(duì)稱(chēng)性的效果。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科韋敏主任領(lǐng)導(dǎo)下的顱頜面外科團(tuán)隊(duì)，在應(yīng)用計(jì)算機(jī)輔助技術(shù)診治該類(lèi)患者近千例，收到了良好的治療效果和術(shù)后反饋。如下圖所示利用導(dǎo)航探針定位并用鉛筆標(biāo)記需切除范圍邊界，確定切除范圍及厚度后進(jìn)行精確鑿取。術(shù)中不斷通過(guò)導(dǎo)航探針來(lái)實(shí)時(shí)的確認(rèn)去除位置是否到達(dá)術(shù)前設(shè)計(jì)，從而最終達(dá)到健患側(cè)基本對(duì)稱(chēng)。術(shù)中導(dǎo)航的應(yīng)用頜面部骨纖切除術(shù)案例展示如下圖提供的三個(gè)案例所示，通過(guò)術(shù)前術(shù)后的對(duì)比我們可以發(fā)現(xiàn)：應(yīng)用計(jì)算機(jī)導(dǎo)航技術(shù)于頜面部骨纖切除術(shù)后每位患者術(shù)后效果與術(shù)前模擬比較差異可以小于2mm，完美的體現(xiàn)了何為數(shù)字化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。案例：右眶顴骨纖術(shù)前和術(shù)后10天對(duì)比文章署名：韋敏、段惠川2021年12月28日5398
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