骨腫瘤

一、什么是骨腫瘤，常見(jiàn)的病理類(lèi)型有哪些？骨腫瘤是指生長(zhǎng)于骨組織的任何異常生長(zhǎng)的腫物，可分為良性或惡性（肉瘤）。常見(jiàn)原發(fā)惡性骨腫瘤包括骨肉瘤、尤文肉瘤、軟骨肉瘤等。而乳腺癌、肺癌、前列腺癌、腎癌等為常見(jiàn)的骨轉(zhuǎn)移癌類(lèi)型。常見(jiàn)的良性腫瘤包括骨軟骨瘤、內(nèi)生軟骨瘤、骨樣骨瘤、骨囊腫、骨纖維結(jié)構(gòu)不良、嗜酸性細(xì)胞肉芽腫等。還有一些腫瘤介于良惡性交界，如骨巨細(xì)胞瘤等。①骨肉瘤骨肉瘤是最常見(jiàn)的原發(fā)惡性骨腫瘤，統(tǒng)計(jì)發(fā)病率為4-5/百萬(wàn)。傳統(tǒng)骨肉瘤好發(fā)于青少年，最常發(fā)生在10-20歲階段，60%發(fā)生在25歲以下。男性好發(fā)，與女性的發(fā)病率的比值為3：2。傳統(tǒng)骨肉瘤好發(fā)于四肢長(zhǎng)骨，尤其是股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端。骨肉瘤最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是疼痛和腫塊。疼痛可放射至臨近關(guān)節(jié)，初期疼痛多為間斷性隱痛，隨病情發(fā)展疼痛逐漸加重，多發(fā)展為持續(xù)性疼痛，休息、制動(dòng)或者一般止痛藥無(wú)法緩解。早期癥狀可能會(huì)時(shí)輕時(shí)重，因此很難診斷；隨著疾病進(jìn)展，癥狀會(huì)持續(xù)加重。腫瘤內(nèi)大多數(shù)細(xì)胞的分化方向決定了骨肉瘤的影像學(xué)表現(xiàn)，可呈骨樣、軟骨樣、成纖維樣或者纖維組織樣，伴有不同程度的反應(yīng)骨形成。影像學(xué)上一些骨肉瘤成骨明顯；另一些則以溶骨性破壞為主。當(dāng)腫瘤穿破骨皮質(zhì)，侵入到軟組織內(nèi)時(shí)，可出現(xiàn)最具特征的影像學(xué)改變，即特征性骨膜反應(yīng)。骨肉瘤的另一個(gè)常見(jiàn)影像學(xué)表現(xiàn)是不規(guī)則鈣化或骨外軟組織包塊內(nèi)的骨化。CT掃描和MRI在術(shù)前有助于判斷腫瘤的范圍，這對(duì)確定一些患者是否能夠保肢有極為重要的作用。放射性核素骨掃描成像可用于檢測(cè)病變的活動(dòng)性，確定是否存在多發(fā)的病變或骨轉(zhuǎn)移，但特異性不高，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。PET-CT檢查是最近幾年興起的先進(jìn)全身篩查技術(shù)，能對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，鑒別腫瘤有無(wú)復(fù)發(fā)，對(duì)腫瘤進(jìn)行分期和再分期，尋找腫瘤原發(fā)和轉(zhuǎn)移灶，指導(dǎo)和確定腫瘤的治療方案、評(píng)價(jià)療效。除經(jīng)典骨肉瘤之外，臨床上還有毛細(xì)血管擴(kuò)張型骨肉瘤、髓內(nèi)高分化（低惡髓內(nèi)型）骨肉瘤、小細(xì)胞性骨肉瘤、多中心骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、高度惡性骨表面骨肉瘤等多種類(lèi)型的骨肉瘤。②軟骨肉瘤軟骨肉瘤是一種軟骨來(lái)源的惡性腫瘤，好發(fā)于成年人和老年人。大多數(shù)患者年齡大于50歲，發(fā)病高峰在40-70歲間。男性稍常見(jiàn)。單獨(dú)或是同時(shí)存在的局部腫脹和疼痛，都是重要的癥狀。這些癥狀很常見(jiàn)，并且持續(xù)時(shí)間一般較長(zhǎng)。常見(jiàn)部位是骨盆（髂骨最常受累），隨后是在股骨近端，肱骨近端，股骨遠(yuǎn)端和肋骨。原發(fā)軟骨肉瘤很少見(jiàn)于手足部的短骨（占所有軟骨肉瘤的1%）。影像學(xué)檢查對(duì)于診斷軟骨腫瘤有重要的作用。發(fā)生在骨盆的原發(fā)軟骨肉瘤呈現(xiàn)梭形膨脹，伴有皮質(zhì)骨增厚。表現(xiàn)為散在分布的點(diǎn)狀射線(xiàn)透明區(qū)和環(huán)樣不透明（礦化）區(qū)。皮質(zhì)骨侵蝕和破壞較常見(jiàn)，皮質(zhì)骨通常增厚但是可能缺乏或是不存在骨膜反應(yīng)。MRI有助于描繪腫瘤的范圍和明確軟組織受累情況。CT掃描可提示基質(zhì)鈣化。軟骨肉瘤是軟骨分化的惡性腫瘤，病理上依據(jù)腫瘤的惡性程度而表現(xiàn)不同：低度惡性的軟骨肉瘤需結(jié)合臨床表現(xiàn)、X線(xiàn)特征來(lái)診斷?？筛鶕?jù)細(xì)胞數(shù)量和細(xì)胞學(xué)表現(xiàn)將軟骨肉瘤分為I級(jí)、II級(jí)、III級(jí)三個(gè)級(jí)別，惡性程度由低到高?；顧z是術(shù)前明確診斷的一種輔助檢查方法，軟骨肉瘤的治療首選手術(shù)切除。多數(shù)軟骨肉瘤分化較好，但是切除不徹底時(shí)非常容易局部復(fù)發(fā)。腫瘤生長(zhǎng)緩慢，可向周?chē)浗M織伸展，但是轉(zhuǎn)移少見(jiàn)，并且多發(fā)生在晚期。轉(zhuǎn)移的病例一般為高度惡性。最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位為肺臟，其他的少見(jiàn)部位包括肝、腎、淋巴結(jié)、骨轉(zhuǎn)移等。軟骨肉瘤對(duì)傳統(tǒng)放療不敏感。但近年，隨著放療技術(shù)的進(jìn)步，質(zhì)子放療等方法可以在一定程度上控制腫瘤?；煹膱?bào)道少見(jiàn)。對(duì)于去分化的軟骨肉瘤，可考慮進(jìn)行化療治療。去分化軟骨肉瘤是一類(lèi)特殊的軟骨肉瘤，約占全部軟骨肉瘤的10%。平均發(fā)病年齡為50-60歲，年齡范圍為29-85歲。腫瘤通常為惡性溶骨性骨內(nèi)病變，易發(fā)生皮質(zhì)骨穿孔和骨外侵蝕。骨盆是其好發(fā)的部位之一。去分化軟骨肉瘤是侵蝕性腫瘤，該腫瘤有比較高的惡性程度，預(yù)后普遍比較差。5年生存率低于25%。盡管進(jìn)行了針對(duì)侵襲性腫瘤的治療，仍有大約90%的患者死亡，并在兩年內(nèi)有明確的轉(zhuǎn)移。繼發(fā)性軟骨肉瘤是繼發(fā)于良性前驅(qū)腫瘤如骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤的一種軟骨肉瘤。繼發(fā)性外周性軟骨肉瘤的發(fā)病年齡多為20-40歲。最常見(jiàn)的部位是骨盆，尤其是髂骨，其次為股骨和肱骨近端、肩胛骨。多數(shù)繼發(fā)性軟骨肉瘤為低度惡性，預(yù)后較好。繼發(fā)于內(nèi)生軟骨瘤病的軟骨肉瘤有和傳統(tǒng)軟骨肉瘤相同的預(yù)后，都有賴(lài)于腫瘤的部位和分級(jí)。間葉型軟骨肉瘤是一種罕見(jiàn)的惡性腫瘤，占全部原發(fā)軟骨肉瘤的3％－10%。盡管可以發(fā)生在任何年齡，但是發(fā)病率高峰是在10歲—30歲。它是由高分化透明軟骨島與未分化原始間葉細(xì)胞組成的惡性腫瘤，約占軟骨肉瘤的3%。骨盆是其最好發(fā)的部位之一。間葉型軟骨肉瘤是一種高惡性度腫瘤，有局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的傾向。根治性腫瘤切除可能是比較好的治療方法。有研究顯示它對(duì)化療和放療敏感，這可能是由于腫瘤中的高度細(xì)胞化的未分化區(qū)域?qū)Ψ暖熀突熋舾?。③尤文肉?原始神經(jīng)外胚瘤尤文肉瘤（Ewing肉瘤）/原始神經(jīng)外胚瘤并不常見(jiàn)，約占原發(fā)惡性骨腫瘤的6-8%，少于骨髓瘤、骨肉瘤、軟骨肉瘤。但它是兒童常見(jiàn)骨骼和軟組織肉瘤的第二位。尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤好發(fā)于男性，男女比例約為1.4:1。將近80%的患者小于20歲，而發(fā)病高峰年齡為10-20歲，大于30歲的患者很少見(jiàn)。尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚瘤好發(fā)于長(zhǎng)骨的骨干和干骺端，骨盆和肋骨也是常見(jiàn)的累及部位。局部的疼痛是最常見(jiàn)的臨床癥狀，同時(shí)伴有局部腫脹或觸及腫塊。對(duì)患者進(jìn)行全身檢查時(shí)經(jīng)常發(fā)現(xiàn)發(fā)熱、貧血、白細(xì)胞增多和血沉增快等表現(xiàn)。影像學(xué)上，一個(gè)發(fā)生于長(zhǎng)骨或扁平骨骨干上的邊界不清的溶骨性病灶是最常見(jiàn)的特征，而滲透性或蟲(chóng)蝕樣骨破壞伴洋蔥樣多層骨膜反應(yīng)也是其特征之一，腫瘤的皮質(zhì)也可以厚薄不均。尤文肉瘤常表現(xiàn)為一個(gè)巨大的、邊界不清的腫物，骨膨脹性破壞也可以見(jiàn)到。MRI和CT檢查可以幫助評(píng)價(jià)腫瘤在骨骼和軟組織中的擴(kuò)張情況。尤文肉瘤在影像學(xué)上應(yīng)與骨肉瘤、骨髓炎、嗜酸性肉芽腫等疾病鑒別，但這些可以通過(guò)病理檢查解決。①骨巨細(xì)胞瘤骨巨細(xì)胞瘤不屬惡性腫瘤，但具有局部侵襲性、并有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移潛能的交界性腫瘤。占骨所有原發(fā)性腫瘤4-5%。骨巨細(xì)胞瘤發(fā)生在已經(jīng)骨骼發(fā)育成熟的患者中，20歲到40歲之間高發(fā)（61%）。盡管有10-15%的病例發(fā)生于二十歲以?xún)?nèi)，但未成年人極少患骨巨細(xì)胞瘤，10歲以下的兒童更是極為罕見(jiàn)。女性患者略多。骨巨細(xì)胞瘤是一種最有爭(zhēng)議的骨腫瘤。在大約20%—40%的病例中，骨巨細(xì)胞瘤具有持續(xù)進(jìn)展的潛在惡性，約5%—10%病例會(huì)出現(xiàn)肉瘤惡變，甚至局部還沒(méi)有出現(xiàn)明顯惡變就已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。骨巨細(xì)胞瘤患者典型的臨床表現(xiàn)有疼痛，腫脹，經(jīng)常性的關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。5-10%的患者可以出現(xiàn)病理性骨折。持續(xù)加重的劇痛為最常發(fā)生的也是首發(fā)的癥狀，并伴隨局部腫脹和壓痛。骨巨細(xì)胞瘤血供十分豐富，常存在小的鮮紅色或是棕色的囊腔。即使是侵襲性較高的骨巨細(xì)胞瘤也很少穿破關(guān)節(jié)軟骨。膨脹的薄層皮質(zhì)骨經(jīng)常發(fā)生穿孔或是部分破壞（影像學(xué)表現(xiàn)為“侵襲性”病灶），但這并不代表腫瘤就是惡性的。由于腫瘤和干骺端的松質(zhì)骨之間沒(méi)有明顯的界限，這是骨巨細(xì)胞瘤在刮除術(shù)后經(jīng)常復(fù)發(fā)的原因所在。如果腫瘤細(xì)胞同時(shí)呈異形性，則不排除腫瘤細(xì)胞發(fā)生惡變的可能。骨巨細(xì)胞瘤具有局部侵襲性，偶然能發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。組織學(xué)上的特點(diǎn)并不能預(yù)示其局部侵襲性的程度。通過(guò)刮除術(shù)、植骨法、骨水泥填充、冷凍療法或石炭酸燒灼治療，局部復(fù)發(fā)率大約有20%。通常復(fù)發(fā)發(fā)生在兩年之內(nèi)。2%的骨巨細(xì)胞瘤可出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移。肺轉(zhuǎn)移平均在原發(fā)瘤診斷后的3-4年內(nèi)，轉(zhuǎn)移瘤可以是單灶性也可是多灶性的。部分轉(zhuǎn)移瘤生長(zhǎng)非常緩慢，甚至有些能自發(fā)消退；部分腫瘤是進(jìn)展性的，最終可以導(dǎo)致患者的死亡。①骨軟骨瘤骨軟骨瘤是一種常見(jiàn)的、軟骨源性的良性腫瘤，是位于骨表面的骨性突起物，又稱(chēng)為外生骨疣，為最常見(jiàn)的良性骨腫瘤。多發(fā)生于青少年，隨機(jī)體發(fā)育而增大，當(dāng)骨骺線(xiàn)閉合后，其生長(zhǎng)也停止。多見(jiàn)于長(zhǎng)骨干骺端，如股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端?？煞譃閱伟l(fā)與多發(fā)性骨軟骨瘤兩種，單發(fā)占85%。骨軟骨瘤的確切病因尚不明確，一般認(rèn)為與遺傳、生長(zhǎng)激素刺激、局部微環(huán)境改變等因素有關(guān)。骨軟骨瘤X線(xiàn)表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)，在干骺端可見(jiàn)從皮質(zhì)突向軟組織的骨性突起，逆向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)，其皮質(zhì)和松質(zhì)骨以窄小或?qū)拸V的蒂與正常骨相連，彼此髓腔相通，皮質(zhì)相連續(xù)，突起表面為軟骨帽，不顯影，厚薄不一，有時(shí)可呈不規(guī)則鈣化影。骨軟骨瘤發(fā)生惡性變可出現(xiàn)疼痛、腫脹、軟組織包塊等癥狀；X線(xiàn)平片可見(jiàn)原來(lái)穩(wěn)定的骨軟骨瘤再度生長(zhǎng)，骨質(zhì)破壞，呈現(xiàn)云霧狀改變以及鈣化不規(guī)則等表現(xiàn)。CT、MRI可進(jìn)一步明確腫瘤性質(zhì)及累及范圍。骨軟骨瘤因有典型的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，診斷容易，不易與其他腫瘤混淆，但需要排除多發(fā)性骨軟骨瘤的可能。多發(fā)性骨軟骨瘤常伴有家族遺傳病史，且以膝關(guān)節(jié)周?chē)嘁?jiàn)，對(duì)稱(chēng)性明顯，易鑒別。一般不需治療，密切觀(guān)察。若腫瘤生長(zhǎng)過(guò)快，有疼痛或影響關(guān)節(jié)活動(dòng)功能；影響鄰骨或發(fā)生關(guān)節(jié)畸形；壓迫神經(jīng)、血管以及腫瘤自身發(fā)生骨折；腫瘤表面滑囊炎或病變活躍懷疑有惡變可能者應(yīng)行切除術(shù)。切除應(yīng)從腫瘤基底四周部分正常骨組織開(kāi)始，包括纖維膜或滑囊、軟骨帽等，以免復(fù)發(fā)。單發(fā)骨軟骨瘤惡變率低于1%，惡變者應(yīng)行擴(kuò)大廣泛切除。②內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤是第二位常見(jiàn)的良性骨腫瘤，是一種透明軟骨組織構(gòu)成的、軟骨源性的良性腫瘤，好發(fā)于手和足的管狀骨，其次為長(zhǎng)骨骨干。發(fā)病年齡多在20~40歲，手足部位的短管狀骨為好發(fā)部位，其次為股骨、肱骨、脛骨和肋骨。腫瘤生長(zhǎng)緩慢，體積小，幾乎無(wú)血管，病變多無(wú)明顯癥狀，往往因?yàn)槔^發(fā)病理性骨折而被偶然發(fā)現(xiàn)。許多病例是在檢查創(chuàng)傷、關(guān)節(jié)病或骨骼肌肉痛時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤可能發(fā)生惡變?yōu)檐浌侨饬?，發(fā)生率低于1%，惡變主要發(fā)生在長(zhǎng)骨和扁平骨內(nèi)。內(nèi)生軟骨瘤X線(xiàn)表現(xiàn)：在短管狀骨，病變多顯示髓腔內(nèi)有橢圓形透亮點(diǎn)，呈溶骨性破壞，皮質(zhì)變薄膨脹，溶骨區(qū)內(nèi)有間隔或斑點(diǎn)狀鈣化影，并呈現(xiàn)骨內(nèi)扇貝樣花邊狀改變。而在長(zhǎng)骨中，病變可以表現(xiàn)局灶鈣化。CT能準(zhǔn)確地顯示腫瘤基質(zhì)的鈣化情況，常呈煙圈樣或爆米花樣。MRI可進(jìn)一步明確腫瘤髓腔內(nèi)的范圍。內(nèi)生軟骨瘤的治療：對(duì)于骨內(nèi)范圍較小的病變，多可保守觀(guān)察，非手術(shù)治療。手術(shù)治療適應(yīng)證:①病變范圍較大；②出現(xiàn)明顯癥狀；③存在病理性骨折傾向或已經(jīng)發(fā)生病理性骨折者。手術(shù)方式:病灶刮除并植骨，必要時(shí)輔以?xún)?nèi)固定。病灶刮除建議行改良的擴(kuò)大刮除術(shù)，病灶刮除后輔以磨鉆、苯酚等物理、化學(xué)方法滅活瘤壁，以減少?gòu)?fù)發(fā)。預(yù)后好。③骨樣骨瘤骨樣骨瘤由異常骨樣組織、成骨細(xì)胞組成，其外包繞著反應(yīng)性骨質(zhì)。好發(fā)于青少年，10~20歲最多見(jiàn)，男性多于女性，發(fā)病比率約為2:1。70%~80%的腫瘤病損在長(zhǎng)骨，最常見(jiàn)于股骨、脛骨和肱骨的骨干或骨骺端。典型的表現(xiàn)是病人長(zhǎng)骨有持續(xù)數(shù)月的鈍痛，夜間加重，服用水楊酸制或非甾體消炎鎮(zhèn)痛藥可緩解。病灶鄰近關(guān)節(jié)時(shí)，可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周?chē)弁醇盎ぱ装Y狀。病變部位淺在時(shí)，可表現(xiàn)為局部皮溫升高、腫脹及壓痛。骨樣骨瘤X線(xiàn)表現(xiàn)為骨干皮質(zhì)內(nèi)的病灶，呈現(xiàn)小的圓形或橢圓形的放射透明巢，直徑很少超過(guò)1cm，常有致密的硬化骨包繞，邊界清晰。CT對(duì)發(fā)現(xiàn)瘤巢最有價(jià)值，可顯示一個(gè)局限的小的低密度區(qū)，周?chē)@著大范圍的高密度反應(yīng)骨的形成。骨樣骨瘤外科治療極為有效。應(yīng)完整切除瘤巢。徹底切除后不會(huì)復(fù)發(fā)。適應(yīng)證:①疼痛明顯，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng);②口服非甾體類(lèi)消炎鎮(zhèn)痛藥不能緩解者。手術(shù)治療包括病灶切除或微創(chuàng)經(jīng)皮消融術(shù)。手術(shù)切除時(shí)對(duì)于瘤巢的準(zhǔn)確定位非常關(guān)鍵。經(jīng)皮射頻消融一般在CT引導(dǎo)下完成，創(chuàng)傷小、定位準(zhǔn)確、恢復(fù)快，但有消融不徹底復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。④骨囊腫骨囊腫是好發(fā)于兒童和青少年的長(zhǎng)骨干骺端的囊性病變。85%發(fā)病于20歲以下，男女比例2：1。四肢所有骨骼均可發(fā)病，但多見(jiàn)于四肢的長(zhǎng)管狀骨（90%在肱骨近端，其次為股骨近端和脛骨近端），通常的發(fā)病部位在長(zhǎng)管狀骨的干骺端或靠近生長(zhǎng)板處，并且逐漸向骨干移行，大多呈單房性改變，但也有多房者，該病具有自限性和自愈性。病因尚不清楚，被廣泛接受的理論為干骺端重塑時(shí)的局灶性缺陷阻斷了組織間液的回流，導(dǎo)致壓力增高，引起局灶性骨壞死并使組織間液聚集。骨囊腫的典型X線(xiàn)表現(xiàn)是中心性的單純?nèi)芄切圆∽儯吔缜宄?。病變可膨脹生長(zhǎng)，但不穿透皮質(zhì)，皮質(zhì)變薄，呈蛋殼樣，無(wú)骨膜反應(yīng)，除非有病理性骨折。無(wú)周?chē)瞧べ|(zhì)破壞和軟組織侵犯。病變可呈單房或者多房，病變長(zhǎng)軸與骨干方向一致，病變皮質(zhì)厚薄程度不同，但與正常皮質(zhì)有明顯分界。隨著年齡的增長(zhǎng)，囊腫可逐漸向骨干移行。骨囊腫患者年齡很重要，越年輕病變?cè)交钴S，手術(shù)治療術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)4倍于年齡較大兒童。該病具有自限性和自愈性，因此非手術(shù)療法起到非常重要的作用。小的無(wú)癥狀的上肢病變可以定期拍攝X線(xiàn)片進(jìn)行觀(guān)察。較大的病變，如有病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)，或有癥狀的病變和下肢的病變通常采用刮除術(shù)（可采用或不采用骨移植或內(nèi)固定）治療，或者采用抽吸注射法（常用皮質(zhì)類(lèi)固醇、骨髓抽出物、脫鈣骨基質(zhì)或其他材料）。因骨折可以引起囊腔愈合，所以上肢的單房性骨囊腫可采用非手術(shù)治療。股骨近端的單房性骨囊腫應(yīng)采用刮除、骨移植和內(nèi)固定聯(lián)合治療。⑤骨纖維結(jié)構(gòu)不良骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種良性病變，骨纖維異樣增殖癥病因不明，與骨先天性發(fā)育異常、骨形成障礙、內(nèi)分泌異常有關(guān)。骨纖維異樣增殖癥多在10歲左右發(fā)病，常在青年期就診，伴內(nèi)分泌紊亂者可在3～4歲發(fā)病，甚至在出生后即有癥狀。本病可發(fā)生在任何骨骼，四肢單發(fā)性病變常位于近側(cè)骨端，可局限或向骨干擴(kuò)散，多發(fā)于股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏于一側(cè)肢體；雙側(cè)受累者，并不對(duì)稱(chēng)。上肢病變者可同時(shí)見(jiàn)于顱骨。軀干病變可累及數(shù)根肋骨和椎體及其附件，肋骨不限于一側(cè)肢體。本病以一側(cè)上、下肢體為主，對(duì)側(cè)僅有個(gè)別骨受累，也可同時(shí)累及顱骨、肋骨或骨盆。最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是骨病變。癥狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關(guān)，年齡越輕癥狀越重。病變?cè)缙诳纱嬖诙嗄甓鵁o(wú)癥狀，繼而出現(xiàn)疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折，有些患者以此為首發(fā)癥狀而就醫(yī)，其特點(diǎn)是可由輕度外傷誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙。手術(shù)治療骨纖維結(jié)構(gòu)不良的主要目的是恢復(fù)強(qiáng)度，糾正畸形，預(yù)防惡變，可采用刮除植骨術(shù)。對(duì)有些長(zhǎng)骨，如腓骨、肋骨，可作節(jié)段性切除。對(duì)有畸形者，可行截骨矯形術(shù)。病理性骨折可按骨折處理的原則治療。對(duì)于非手術(shù)治療研究較多的是雙磷酸鹽化合物，其主要作用是通過(guò)破骨細(xì)胞抑制骨吸收，能顯著減輕疼痛，通過(guò)對(duì)血漿中的堿性磷酸酶活性及尿中羥脯氨酸含量檢測(cè)表明溶骨性改變減慢，影像學(xué)上有骨密度增加，但原來(lái)骨病灶并不能完全治愈。①轉(zhuǎn)移性骨腫瘤成年人骨破壞最常見(jiàn)的原因是骨轉(zhuǎn)移。在癌癥病人中，大約一半的病人會(huì)發(fā)生骨轉(zhuǎn)移。超過(guò)2/3的轉(zhuǎn)移性惡性骨腫瘤患者的年齡在40-60歲之間。常見(jiàn)的原發(fā)癌癥部位是：乳腺、肺、肝、腎和前列腺。由于轉(zhuǎn)移腫瘤細(xì)胞異常生長(zhǎng)、增殖，導(dǎo)致溶骨性破壞，常引起骨痛、骨折、貧血、高鈣血癥和神經(jīng)壓迫等癥狀。骨盆是轉(zhuǎn)移癌最常發(fā)生的部位之一。對(duì)老年病人的多發(fā)性骨破壞應(yīng)首先考慮骨轉(zhuǎn)移性病變。病理檢查能夠明確轉(zhuǎn)移癌診斷，多數(shù)情況下能夠提示原發(fā)腫瘤的部位。二、良惡性骨腫瘤的區(qū)別？良性骨腫瘤不屬“癌癥”范疇，不造成全身廣泛轉(zhuǎn)移，多僅引起局部骨質(zhì)破壞，從而出現(xiàn)疼痛、腫脹、活動(dòng)受限等。而惡性骨腫瘤屬于“癌癥”范疇，惡性骨腫瘤不僅破壞局部骨質(zhì)，可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，最常見(jiàn)的轉(zhuǎn)移部位為肺，亦可轉(zhuǎn)移到骨等，但罕有發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。如前所述，肺癌、乳腺癌等其他部位惡性腫瘤也可轉(zhuǎn)移到骨，并引起骨質(zhì)破壞甚至導(dǎo)致骨折。原發(fā)惡性骨腫瘤較為罕見(jiàn)，僅占全部惡性腫瘤不到1%。常見(jiàn)的原發(fā)惡性骨腫瘤有一定的年齡分布特點(diǎn)，如骨肉瘤好發(fā)年齡為10-20歲，尤文肉瘤患者年齡多在20歲以下。而軟骨肉瘤多見(jiàn)于中老年患者。

對(duì)于癌癥患者而言，核醫(yī)學(xué)科的骨掃描ECT與PET/CT成像都可以用于判斷有無(wú)骨轉(zhuǎn)移以及轉(zhuǎn)移的部位、數(shù)量、程度等，對(duì)確定患者治療方案有著關(guān)鍵的作用。?主要不同的是1，顯像劑成像原理不一樣；2、病灶反映形式不一樣。?ECT的主要適應(yīng)癥是尋找惡性腫瘤的骨轉(zhuǎn)移以及鑒別其他骨骼疾病，應(yīng)用范圍相對(duì)比較局限于全身骨骼系統(tǒng)，優(yōu)點(diǎn)骨掃描價(jià)格相對(duì)較低，不需特殊要求，病人接受度較好。?PET/CT檢查分辨率比較高，適應(yīng)癥比較廣泛，包括惡性腫瘤的診斷及鑒別診斷，惡性腫瘤的臨床分期及治療后的療效評(píng)估，惡性腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)全身檢查，查找不明原因的轉(zhuǎn)移癌等。但需注意的是，PET/CT檢查對(duì)血糖要求較嚴(yán)格，對(duì)患者的身體狀態(tài)也有一定要求。?小結(jié)：????1、自身?xiàng)l件較差（血糖過(guò)高、不能忍受長(zhǎng)時(shí)間禁食）的患者，可以選擇行ECT檢查評(píng)估是否存在骨轉(zhuǎn)移；???2、骨轉(zhuǎn)移患者治療后的療效評(píng)估，也可選擇ECT；?3、?若需要同時(shí)對(duì)身體臟器、腦等部位做檢查以評(píng)估是否存在轉(zhuǎn)移或需要全身多發(fā)轉(zhuǎn)移療效評(píng)估的病人，建議PET/CT檢查。?

【摘要】骨與軟組織腫瘤發(fā)生于骨骼系統(tǒng)組織，患者常表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹，并會(huì)出現(xiàn)壓迫癥狀、病理性骨折，嚴(yán)重危害患者的身體健康。本文旨在回顧總結(jié)2023年度骨與軟組織腫瘤診治新進(jìn)展。重點(diǎn)探討尤文氏肉瘤和骨肉瘤的系統(tǒng)性治療，腫瘤壞死率、生存率和社會(huì)因素之間的關(guān)系，繼發(fā)性骨肉瘤的檢測(cè)方法，各種骨盆重建技術(shù)的中期結(jié)果和并發(fā)癥情況，生物重建和內(nèi)置假體的效果，以及脊柱骨腫瘤、骨巨細(xì)胞瘤和骨轉(zhuǎn)移瘤的治療方法和新型放射治療的應(yīng)用?！娟P(guān)鍵詞】骨腫瘤；軟組織腫瘤；診斷；治療骨與軟組織腫瘤是指發(fā)生在骨內(nèi)或起源于骨內(nèi)的腫瘤，常見(jiàn)的骨惡性腫瘤包括骨肉瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨淋巴瘤、轉(zhuǎn)移瘤等。常見(jiàn)的軟組織惡性腫瘤包括滑膜肉瘤、纖維肉瘤、脂肪肉瘤、橫紋肌肉瘤等。骨與軟組織腫瘤的發(fā)生，會(huì)引起疼痛、腫脹等癥狀，嚴(yán)重則會(huì)出現(xiàn)病理性骨折，導(dǎo)致肢體活動(dòng)受限。手術(shù)是骨與軟組織腫瘤臨床治療的主要選擇，通過(guò)切除腫瘤病灶，可控制病情進(jìn)展。但腫瘤及周?chē)M織的解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，在實(shí)施手術(shù)操作的過(guò)程中，往往會(huì)對(duì)周?chē)难?、神?jīng)形成損傷，導(dǎo)致并發(fā)癥的發(fā)生，影響手術(shù)治療效果以及術(shù)后康復(fù)。近年來(lái)，腫瘤學(xué)領(lǐng)域，特別是骨與軟組織腫瘤的治療方面取得了顯著進(jìn)展。本文旨在回顧總結(jié)2023年度骨與軟組織腫瘤診治新進(jìn)展。1.1?系統(tǒng)性治療目前化療仍然是尤文氏肉瘤和骨肉瘤全身治療的基石。在一項(xiàng)對(duì)照試驗(yàn)中，Brennan等[1]評(píng)估了尤文氏肉瘤患者的化療方案，該研究患者隨機(jī)接受由長(zhǎng)春新堿、異環(huán)磷酰胺、多柔比星和依托泊苷誘導(dǎo)組成的歐洲方案，并用長(zhǎng)春新堿、放線(xiàn)菌素D和單用異環(huán)磷酰胺、單用環(huán)磷酰胺或丁硫凡加美伐蘭，或接受長(zhǎng)春新堿、阿環(huán)磷酰胺、多柔比星和依托泊苷誘導(dǎo)的美國(guó)方案，外加異環(huán)磷酰胺和依托泊苷，并用長(zhǎng)春新堿和單獨(dú)環(huán)磷酰胺或放線(xiàn)菌素D加異環(huán)磷酰胺和布硫凡加美伐蘭。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，美國(guó)方案更有效，毒性更小，持續(xù)時(shí)間更短，應(yīng)成為尤文氏肉瘤患者治療的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。1.2?腫瘤和功能預(yù)后目前正在進(jìn)行的研究重點(diǎn)是肉瘤患者腫瘤預(yù)后的預(yù)測(cè)因素。Richardson等[2]研究了骨肉瘤患者腫瘤壞死率、生存率和健康的社會(huì)因素之間的關(guān)系，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，90%的腫瘤壞死閾值提供了最佳的預(yù)后價(jià)值，較低的腫瘤壞死水平與較差的生存率相關(guān)。較低的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位和無(wú)保險(xiǎn)狀況與＞90%的腫瘤壞死水平呈負(fù)相關(guān)。Kim等[3]探討了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者繼發(fā)性骨肉瘤的臨床表現(xiàn)及檢測(cè)方法，結(jié)果顯示，繼發(fā)性骨肉瘤傾向于長(zhǎng)骨骨干，定期監(jiān)測(cè)（如放射性核素骨掃描）可有效檢測(cè)繼發(fā)性骨肉瘤。Gonzalez等[4]在一項(xiàng)系統(tǒng)綜述和Meta分析中發(fā)現(xiàn)以病理性骨折為表現(xiàn)的骨肉瘤患者的3、5年總生存率較低，但病理性骨折并接受保肢手術(shù)的患者與截肢患者的局部復(fù)發(fā)率相似，表明病理性骨折可能不是保肢手術(shù)的絕對(duì)禁忌證。最近的幾項(xiàng)研究探討了原發(fā)性骨腫瘤患者的功能預(yù)后，Gazendam等[5]旨在確定肌肉骨骼腫瘤學(xué)會(huì)評(píng)分和Toronto肢體保留評(píng)分在接受肢體保留手術(shù)和下肢腫瘤假體內(nèi)重建患者中的最小重要差異，這些新建立的最不重要的差異為評(píng)估干預(yù)措施在這一人群中的有效性提供了有價(jià)值的標(biāo)準(zhǔn)。Rizkallah等[6]證實(shí)，在保留大轉(zhuǎn)子的股骨近端置換術(shù)患者和直接外展肌再植患者中，功能結(jié)果相當(dāng)，但大轉(zhuǎn)子保留組脫位率較低。Gazendam等[7]回顧了接受保肢手術(shù)和膝關(guān)節(jié)周?chē)袤w重建患者評(píng)估術(shù)中止血帶使用的有效性，證明術(shù)中止血帶的使用與更好的早期功能預(yù)后、更短的手術(shù)時(shí)間和更短的住院時(shí)間相關(guān)。Ramsey等[8]報(bào)道了腫瘤重建后接受慢性感染脛骨成形術(shù)的患者的結(jié)果，確定這種挽救性手術(shù)具有可接受的功能，是一種可以避免高位經(jīng)股截肢或髖關(guān)節(jié)脫臼的手術(shù)選擇。最后，Geiger等[9]探討小兒下肢肉瘤患兒晚期截肢的危險(xiǎn)因素和預(yù)后，發(fā)現(xiàn)原發(fā)性和晚期截肢均與身體健康相關(guān)的生活質(zhì)量下降有關(guān)。人們對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素如何影響肉瘤患者預(yù)后的理解正在不斷加深。Fujiwara等[10]調(diào)查了美國(guó)骨肉瘤患者的地理可及性、機(jī)構(gòu)治療量與生存率之間的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)大的治療中心（達(dá)到20例/年）與更好的患者生存結(jié)果相關(guān)。Yatham等[11]關(guān)注的是美國(guó)軟骨肉瘤患者的保險(xiǎn)狀況與診斷階段之間的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)無(wú)保險(xiǎn)患者比有保險(xiǎn)患者在晚期被診斷的可能性明顯更高。該研究強(qiáng)調(diào)了獲得醫(yī)療保健的重要性以及解決保險(xiǎn)覆蓋范圍差異的必要性，以改善軟骨肉瘤患者的預(yù)后。1.3?骨盆重建骨盆腫瘤的治療和重建仍然是文獻(xiàn)中關(guān)注的重點(diǎn)領(lǐng)域。Rizkallah等[12]關(guān)于使用LUMiC內(nèi)假體進(jìn)行盆腔重建術(shù)的中期結(jié)果顯示，無(wú)菌性松動(dòng)率低，脫位和感染是最常見(jiàn)的主要并發(fā)癥。Xie等[13]評(píng)估了保留股骨頭的定制半骨盆假體在原發(fā)性骨惡性腫瘤患者中的應(yīng)用，并在早期隨訪(fǎng)中發(fā)現(xiàn)了可接受的功能和腫瘤預(yù)后。Hinckley等[14]回顧性分析了采用定制髂骨單翼假體進(jìn)行骨盆重建的患者，在至少2年隨訪(fǎng)中發(fā)現(xiàn)了92%的生存率，并認(rèn)為該假體提供了持久的短期固定。Zhang等[15]對(duì)髖臼周?chē)侨饬鰞?nèi)半骨盆切除術(shù)后行髖關(guān)節(jié)移位的患者進(jìn)行了多中心回顧，證明大多數(shù)患者術(shù)后2個(gè)月能夠恢復(fù)活動(dòng)功能，并認(rèn)為內(nèi)髖關(guān)節(jié)轉(zhuǎn)位是該人群中假體內(nèi)重建的可行替代方案。Dunbar等[16]評(píng)估了腰大肌大小對(duì)未進(jìn)行內(nèi)半骨盆切除術(shù)患者的影響，證實(shí)術(shù)后腰肌大小增加的康復(fù)與功能結(jié)果的改善相關(guān)。骨盆腫瘤手術(shù)并發(fā)癥高，最近的文獻(xiàn)對(duì)潛在的危險(xiǎn)因素進(jìn)行了分析。Gonzalez等[17]研究了骨盆骨和軟組織肉瘤切除術(shù)后30天的軟組織并發(fā)癥，發(fā)現(xiàn)年齡較大、紅細(xì)胞壓積＜30%、手術(shù)時(shí)間較長(zhǎng)是術(shù)后軟組織并發(fā)癥的危險(xiǎn)因素。Bensaid等[18]分析盆腔骨及軟組織切除術(shù)患者手術(shù)部位感染的風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)現(xiàn)術(shù)后手術(shù)部位感染率為41%，并發(fā)現(xiàn)術(shù)后延長(zhǎng)抗生素預(yù)防并未降低感染率。Qu等[19]評(píng)估了髖臼周?chē)[瘤切除和假體內(nèi)重建后髖臼假體的位置，與未發(fā)生脫位的患者相比，大多數(shù)脫位患者的髖關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)中心明顯向前和向下移動(dòng)。1.4生物重建原發(fā)骨腫瘤切除后的生物重建仍然是一項(xiàng)廣泛應(yīng)用的技術(shù)，也是一個(gè)值得積極關(guān)注的領(lǐng)域。Jamshidi等[20]比較了骨未成熟股骨遠(yuǎn)端腫瘤患者單獨(dú)移植同種異體骨關(guān)節(jié)與同種異體移植物-假體復(fù)合重建效果，證明后者提供了更好的穩(wěn)定性和更低的影像學(xué)骨關(guān)節(jié)炎改變率，且7年隨訪(fǎng)表現(xiàn)出更好的膝關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍。Gundavda等[21]詳細(xì)描述了用于長(zhǎng)骨骨間段重建的同種異體移植物重建制備的Toronto肉瘤方案。Jamshidi等[22]報(bào)道了同種異體腓骨支架移植在病理性骨折繼發(fā)于肱骨近端單股骨囊腫的骨性成熟患者中的應(yīng)用，患者通常在3個(gè)月內(nèi)實(shí)現(xiàn)骨愈合，術(shù)后功能評(píng)分良好。Syv?nen等[23]進(jìn)行了一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，比較了51例患兒在病灶內(nèi)切除良性骨囊腫后同種異體移植物與生物活性玻璃的效果，發(fā)現(xiàn)兩組之間的復(fù)發(fā)率和并發(fā)癥發(fā)生率相當(dāng)。1.5?內(nèi)置假體的結(jié)果假體內(nèi)重建仍然是關(guān)節(jié)周?chē)悄[瘤切除術(shù)后重建的主要方法。ElGhoneimy等[24]進(jìn)行了一項(xiàng)單中心回顧性研究，評(píng)估了股骨遠(yuǎn)端無(wú)骨水泥假體患兒的生存率和并發(fā)癥，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，8年翻修手術(shù)的累計(jì)發(fā)生率為32%，鉸鏈斷裂是翻修手術(shù)最常見(jiàn)的適應(yīng)證，26%的患兒有放射學(xué)應(yīng)力屏蔽的證據(jù)。Geiger等[25]報(bào)道了以全因翻修為終點(diǎn)的翻修型股骨遠(yuǎn)端骨水泥假體患者的生存情況，發(fā)現(xiàn)翻修組的平均假體生存時(shí)間較短，且發(fā)現(xiàn)直徑＜15mm是全因翻修的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。Arnold等[26]評(píng)估了輻射對(duì)下肢假體重建患者種植體存活的影響，證明接受高劑量放射治療患者比未接受放療患者平均種植體存活時(shí)間更短。Tanaka等[27]對(duì)股骨遠(yuǎn)端骨惡性腫瘤的兒童患者進(jìn)行了回顧性分析，這些患者接受了壓縮順應(yīng)式預(yù)應(yīng)力軸和矯形修復(fù)系統(tǒng)可擴(kuò)展股骨遠(yuǎn)端內(nèi)假體的重建，發(fā)現(xiàn)壓縮紡錘體的骨整合率較高，但可擴(kuò)展的內(nèi)假體裝置失敗率也較高。1.6脊柱骨腫瘤脊柱骨腫瘤仍然是一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的臨床實(shí)體。Kolz等[28]回顧了一系列接受活動(dòng)脊柱脊索瘤治療患者發(fā)現(xiàn)5年總生存率僅有39%，但手術(shù)切除對(duì)預(yù)防新的神經(jīng)功能缺損是有益的。同樣，Stroud等[29]評(píng)估了活動(dòng)脊柱骨腫瘤患者接受標(biāo)準(zhǔn)治療的患者比未接受任何已知治療的患者死亡率低，且在國(guó)家癌癥研究所指定的癌癥中心接受治療患者更有可能接受標(biāo)準(zhǔn)治療方案。1.7骨巨細(xì)胞瘤最近的幾項(xiàng)研究為骨巨細(xì)胞腫瘤提供了有價(jià)值的見(jiàn)解。Trovarelli等[30]在1篇系統(tǒng)綜述中，發(fā)現(xiàn)多中心骨巨細(xì)胞瘤局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較為常見(jiàn)，多中心腫瘤往往主要發(fā)生在具有異時(shí)模式的年輕人中，應(yīng)密切關(guān)注這類(lèi)骨巨細(xì)胞腫瘤患者。Aoude等[31]研究了骨巨細(xì)胞瘤患者接受保關(guān)節(jié)手術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素，發(fā)現(xiàn)與切除相比刮除與更高的局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，年齡較小和橈骨遠(yuǎn)端腫瘤被確定為復(fù)發(fā)率較高的因素，反復(fù)的保關(guān)節(jié)手術(shù)成功地治療了大多數(shù)局部復(fù)發(fā)的患者。Moore等[32]評(píng)估了常用的沖洗液對(duì)軟骨肉瘤和骨巨細(xì)胞腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞毒作用，發(fā)現(xiàn)0.05%的葡萄糖酸氯己定溶液顯示出很高的細(xì)胞毒性，這表明其有可能在軟骨肉瘤和骨巨細(xì)胞瘤的病變內(nèi)刮除中作為化學(xué)佐劑。1.8?骨轉(zhuǎn)移瘤1.8.1?放療管理?使用新型放射療法治療骨轉(zhuǎn)移瘤是人們關(guān)注的重點(diǎn)。Mascia等[33]研究了質(zhì)子FLASH（以超高劑量率進(jìn)行輻射）治療癥狀性骨轉(zhuǎn)移的可行性，結(jié)果提示，質(zhì)子FLASH方案在臨床上是可行的，不良事件發(fā)生率較低，且與傳統(tǒng)劑量率光子放療具有相似的疼痛緩解。Ryu等[34]完成了一項(xiàng)Ⅲ期隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，比較立體定向放射外科與常規(guī)放療治療局限性椎體轉(zhuǎn)移的療效，3個(gè)月隨訪(fǎng)后證明立體定向放射外科與傳統(tǒng)放療在患者報(bào)告的疼痛緩解方面相似。1.8.2?手術(shù)治療?骨轉(zhuǎn)移的手術(shù)治療正在不斷發(fā)展，一些研究已經(jīng)評(píng)估了不同的手術(shù)技術(shù)和在這一患者群體中的結(jié)果。Kendal等[35]評(píng)估了肢體轉(zhuǎn)移性疾病患者假體內(nèi)重建的適應(yīng)證等，腎細(xì)胞癌患者最常進(jìn)行假體內(nèi)重建，其植入失敗率較低。Johnson等[36]評(píng)估了肱骨和股骨骨干骨轉(zhuǎn)移的骨間假體內(nèi)重建的存活時(shí)間，證實(shí)1年和5年植入物翻修的累計(jì)發(fā)生率分別為11%和16%，表明該患者群體有足夠的生存率。Cevolani等[37]評(píng)估了正在接受轉(zhuǎn)移性骨病的外科手術(shù)的患者在髓內(nèi)釘治療的基礎(chǔ)上增加電化療的療效，發(fā)現(xiàn)疼痛水平顯著降低，局部疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)較低。DeGroot等[38]重新評(píng)估了骨骼腫瘤學(xué)研究小組的機(jī)器學(xué)習(xí)算法，以預(yù)測(cè)接受手術(shù)干預(yù)的轉(zhuǎn)移性骨病患者的生存率，結(jié)果顯示，機(jī)器學(xué)習(xí)算法低估了接受創(chuàng)新免疫治療患者的生存率，并強(qiáng)調(diào)了隨著治療方案的發(fā)展定期重新評(píng)估概率計(jì)算器的重要性。2.1流行病學(xué)和結(jié)果預(yù)測(cè)幾項(xiàng)研究評(píng)估了軟組織肉瘤的流行病學(xué)和預(yù)后預(yù)測(cè)因素，Brennan等[39]對(duì)紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心肉瘤治療的歷史分析表明，在過(guò)去的50年手術(shù)技術(shù)取得了實(shí)質(zhì)性的進(jìn)步，通過(guò)保留肢體的手術(shù)和專(zhuān)門(mén)的肉瘤手術(shù)團(tuán)隊(duì)的發(fā)展改善了患者的預(yù)后。在一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究中，Veiga等[40]調(diào)查了美國(guó)乳腺癌幸存者中與治療相關(guān)的胸部軟組織肉瘤的發(fā)生率和危險(xiǎn)因素，結(jié)果顯示，乳腺癌幸存者在放療后發(fā)生胸部軟組織肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，1年總發(fā)病率為4.4例/10000人，乳腺癌診斷年齡較小，放療劑量較高，放療后時(shí)間較長(zhǎng)都是風(fēng)險(xiǎn)因素。這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了對(duì)接受放療的乳腺癌幸存者進(jìn)行仔細(xì)監(jiān)測(cè)和長(zhǎng)期隨訪(fǎng)的重要性。Gonzalez等[41]研究了未分化多形性肉瘤的預(yù)后和預(yù)測(cè)因素，使用了來(lái)自大型三級(jí)醫(yī)療中心的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)腫瘤分級(jí)、腫瘤大小和淋巴血管侵犯的存在是與未分化多形性肉瘤患者總生存、無(wú)病生存時(shí)間相關(guān)的重要預(yù)后因素。Ryu等[42]研究了軟組織肉瘤患者開(kāi)始治療的時(shí)間對(duì)預(yù)后的影響，發(fā)現(xiàn)診斷和手術(shù)之間或診斷和放療之間的時(shí)間間隔較長(zhǎng)與預(yù)后較差有關(guān)。Jang等[43]研究了保險(xiǎn)狀況對(duì)四肢和骨盆肉瘤成人死亡率的影響，結(jié)果顯示，未參保和參保患者的死亡率高于私人參?；颊?。Gallina等[44]對(duì)接受轉(zhuǎn)移切除術(shù)的肉瘤和異時(shí)性肺轉(zhuǎn)移患者進(jìn)行了預(yù)后評(píng)分，發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤的大小、組織學(xué)亞型、肺轉(zhuǎn)移的數(shù)量和肺外轉(zhuǎn)移的存在與較差的總生存率相關(guān)。2.2?系統(tǒng)性治療幾項(xiàng)研究評(píng)估了軟組織肉瘤的全身治療方案。Ferrari等[45]發(fā)表了一項(xiàng)隊(duì)列研究，主要針對(duì)青少年和年輕成人橫紋肌肉瘤患者，使用歐洲兒科軟組織肉瘤研究小組方案進(jìn)行治療，發(fā)現(xiàn)這些方案在該特定年齡組的無(wú)事件生存率和總生存率方面產(chǎn)生了有利的結(jié)果。Freeman等[46]的另一項(xiàng)國(guó)際研究是對(duì)肯尼亞晚期艾滋病相關(guān)的卡波西肉瘤的4種化療方案的成本-效果分析，發(fā)現(xiàn)以紫杉醇為基礎(chǔ)的方案是最具成本效益的選擇，可以提供有價(jià)值的臨床效益，同時(shí)患者在資源有限的情況下能負(fù)擔(dān)得起。Pautier等[47]比較了多柔比星單用與多柔比星與曲霉素聯(lián)用再單用曲霉素作為轉(zhuǎn)移性或不可切除平滑肌肉瘤的一線(xiàn)治療的療效，結(jié)果發(fā)現(xiàn)與多柔比星聯(lián)合治療和單獨(dú)使用曲霉素相比顯著提高了無(wú)進(jìn)展生存期，但兩組患者的總生存率相近。在Sanfilippo等[48]的Ⅱ期研究中，卡巴他賽用于轉(zhuǎn)移性或不能手術(shù)的局部晚期去分化脂肪肉瘤患者的客觀(guān)緩解率為11.1%，疾病控制率為83.3%，中位無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間為4.5個(gè)月，中位總生存時(shí)間為15.8個(gè)月。關(guān)于新的生物療法和免疫療法，Kayton等[49]評(píng)估了新輔助培唑帕尼在非橫紋肌肉瘤軟組織肉瘤中的使用，并報(bào)道了與這種治療方法相關(guān)的主要傷口并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。在一項(xiàng)單中心Ⅱ期試驗(yàn)中，Somaiah等[50]研究了聯(lián)合免疫檢查點(diǎn)抑制劑度伐利尤單抗和替西木單抗治療晚期或轉(zhuǎn)移性軟組織和骨肉瘤患者的有效性和安全性，結(jié)果顯示出適度的抗腫瘤活性和可控的不良反應(yīng)。2.3?放療關(guān)于放療的進(jìn)展，Guadagnolo等[51]的Ⅱ期試驗(yàn)評(píng)估了軟組織肉瘤患者的低分割、3周術(shù)前放療方案，表明這種治療方法是可行的，具有可接受的毒性水平和有希望的病理反應(yīng)率，同時(shí)具有良好的局部控制和總體生存結(jié)果，表明這種治療策略的潛在有效性。Laughlin等[52]回顧了術(shù)中電子放療對(duì)四肢肉瘤的治療效果，并證明放療具有良好的局部控制率、總生存率和低不良反應(yīng)率。Wang等[53]評(píng)估了局部軟組織肉瘤患者接受新輔助放化療或放療的臨床結(jié)果，表明根據(jù)病理評(píng)估獲得完全緩解與改善的總生存、無(wú)病生存時(shí)間相關(guān)，此外與單獨(dú)放療相比放療中加入化療并沒(méi)有顯著改善預(yù)后。2.4?獨(dú)特的軟組織肉瘤亞型一些研究評(píng)估了獨(dú)特的軟組織肉瘤亞型的治療反應(yīng)和結(jié)果，Andreani等[54]發(fā)現(xiàn)局限性滑膜肉瘤患者比轉(zhuǎn)移性疾病患者的生存結(jié)果更好，并確定腫瘤大小、組織學(xué)亞型和手術(shù)切緣狀態(tài)是與患者預(yù)后相關(guān)的因素。Gusho等[55]研究了102例骨外黏液樣軟骨肉瘤患者的臨床病理特征和預(yù)后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)骨外黏液樣軟骨肉瘤患者在診斷時(shí)都有局部疾病，5年總生存率為70%。Houdek等[56]評(píng)估了放療對(duì)143例黏液樣脂肪肉瘤患者的疾病特異性生存的影響，發(fā)現(xiàn)對(duì)放療缺乏反應(yīng)與較差的疾病特異性生存相關(guān)。Houdek等[57]評(píng)估了骨骼外尤文氏肉瘤患者的治療結(jié)果，并報(bào)道了接受多模式治療的患者（包括手術(shù)、化療和放療），與僅接受手術(shù)治療的患者相比，總生存、無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間得到了改善；同時(shí)，腫瘤大小和診斷時(shí)是否存在轉(zhuǎn)移是與預(yù)后較差相關(guān)的重要因素。Rust等[58]報(bào)道廣泛局部切除邊界清晰是治療隆突性皮膚纖維肉瘤的有效方法，具有復(fù)發(fā)率低、遠(yuǎn)期療效好等優(yōu)勢(shì)。該研究還發(fā)現(xiàn)莫氏顯微攝影手術(shù)是某些皮膚纖維肉瘤隆突病例的適當(dāng)治療選擇方式。2.5?治療相關(guān)的并發(fā)癥與軟組織肉瘤手術(shù)治療相關(guān)的并發(fā)癥仍然是一個(gè)重要的研究領(lǐng)域。Hudson等[59]分析了來(lái)自國(guó)家手術(shù)質(zhì)量改進(jìn)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)，以確定與下肢肉瘤手術(shù)后30d并發(fā)癥相關(guān)的危險(xiǎn)因素，并發(fā)現(xiàn)年齡較大、美國(guó)麻醉醫(yī)師協(xié)會(huì)分級(jí)較高、術(shù)前放療、較長(zhǎng)的手術(shù)時(shí)間和移植物手術(shù)與術(shù)后并發(fā)癥的可能性增加有關(guān)。Ramsey等[60]研究了軟組織肉瘤切除術(shù)圍手術(shù)期抗生素預(yù)防中增加無(wú)氧覆蓋是否與傷口并發(fā)癥發(fā)生率降低有關(guān)，并發(fā)現(xiàn)與標(biāo)準(zhǔn)圍手術(shù)期抗生素預(yù)防相比，增加無(wú)氧覆蓋并沒(méi)有顯著降低傷口并發(fā)癥發(fā)生率。在一項(xiàng)初步研究中，Sabharwal等[61]旨在利用血栓彈性成像確定高凝性標(biāo)志物在肌肉骨骼腫瘤患者中的流行程度，發(fā)現(xiàn)很大一部分患者顯示出高凝性血栓彈性成像標(biāo)志物，這表明血栓事件的風(fēng)險(xiǎn)增加。Nystrom等[62]研究了經(jīng)皮血氧儀作為術(shù)前放療軟組織肉瘤患者傷口愈合并發(fā)癥預(yù)測(cè)指標(biāo)的可靠性，發(fā)現(xiàn)經(jīng)皮血氧儀測(cè)量結(jié)果與傷口愈合并發(fā)癥無(wú)顯著相關(guān)性。這些結(jié)果強(qiáng)調(diào)需要替代方法或風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具來(lái)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)和預(yù)防術(shù)前放療的軟組織肉瘤患者的傷口愈合并發(fā)癥。最后，Thalji等[63]利用美國(guó)肉瘤合作組織的數(shù)據(jù)，分析了四肢和軀干軟組織肉瘤患者整形手術(shù)重建的結(jié)果，并提供了有關(guān)整形手術(shù)技術(shù)在肉瘤治療中的有效性和并發(fā)癥的寶貴信息。2.6?治療軟組織腫瘤的新方法2.6.1纖維瘤?在硬纖維瘤的治療方面已經(jīng)取得了一些有意義的進(jìn)展。Gounder等[64]使用一種g-分泌酶抑制劑硝格司他治療硬纖維瘤，并報(bào)道了硝格司他治療硬纖維瘤患者的顯著緩解率和改善無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間。此外，Pinto等[65]證明，在臨床因素中加入CTNNB1S45F突變，可以提高對(duì)硬纖維瘤患者局部復(fù)發(fā)的預(yù)測(cè)。2.6.2?腱鞘巨細(xì)胞瘤?腱鞘巨細(xì)胞瘤的病因仍不完全清楚，其治療仍需進(jìn)一步探究。Healey等[66]在ENLIVEN研究中報(bào)道了pexidartinib在緩解患者疼痛方面的療效，并發(fā)現(xiàn)pexidartinib治療可適度緩解疼痛。在一項(xiàng)為期20年的隊(duì)列研究中，Spierenburg等[67]對(duì)144例彌漫性腱鞘炎患者進(jìn)行了回顧性分析，結(jié)果顯示，綜合手術(shù)方法在腱鞘巨細(xì)胞瘤患者中取得了明顯效果。2.6.3術(shù)中熒光引導(dǎo)?部分研究者關(guān)注術(shù)中策略以確保負(fù)切緣切除，Henderson等[68]證明熒光引導(dǎo)提高了外科手術(shù)的精確度和準(zhǔn)確性，特別是在腫瘤切除方面。Wang等[69]評(píng)估了在骨和軟組織腫瘤手術(shù)過(guò)程中使用吲哚菁綠熒光成像檢測(cè)殘留病變，并證明了該成像技術(shù)在識(shí)別殘留腫瘤組織方面的潛力，從而實(shí)現(xiàn)更精確的腫瘤切除。腫瘤手術(shù)預(yù)防性抗生素方案隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)2次分析補(bǔ)充評(píng)價(jià)（試驗(yàn)于2022年1月在線(xiàn)發(fā)布）數(shù)據(jù)集向所有研究者開(kāi)放以進(jìn)行2次分析[70]。最近在JBoneJointSurgAm增刊上共發(fā)表了13篇2次分析[71-83]。這些重要的研究解決了幾個(gè)探索性的問(wèn)題，包括手術(shù)部位感染和下肢內(nèi)腔假體重建后再手術(shù)的危險(xiǎn)因素、兒科患兒與成人患者的功能結(jié)局、腫瘤人群中阿片類(lèi)藥物的使用情況、負(fù)壓傷口治療和術(shù)后引流的使用以及手術(shù)部位感染的風(fēng)險(xiǎn)、下肢假體重建后血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)、活檢類(lèi)型及其對(duì)手術(shù)變量和結(jié)果的影響。隨著化療、放療、手術(shù)重建、生物重建和內(nèi)置假體等多種治療手段的進(jìn)步，骨與軟組織腫瘤患者的生存率和生活質(zhì)量得到了顯著提升。尤其是在生物重建和假體內(nèi)重建方面，技術(shù)的進(jìn)步為患者帶來(lái)了更好的功能恢復(fù)和生活質(zhì)量。但骨與軟組織腫瘤治療領(lǐng)域仍有許多挑戰(zhàn)，特別是對(duì)于出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，如何尋找更有效的治療方案是未來(lái)研究的重點(diǎn)方向。隨著研究的深入和技術(shù)的進(jìn)步，相信未來(lái)將有更多創(chuàng)新治療方法，為骨與軟組織腫瘤患者帶來(lái)更好的治療效果和新希望；同時(shí)，也需要關(guān)注社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素對(duì)患者預(yù)后的影響，并努力實(shí)現(xiàn)醫(yī)療服務(wù)的公平性和全面性。

男性，13歲，右側(cè)臀部疼痛3年余，檢查提示股骨近端良性腫瘤可能，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，均被告知需要進(jìn)行切開(kāi)刮除植骨手術(shù)。后于蔡鄭東主任好大夫問(wèn)診，被診斷為骨樣骨瘤，建議微創(chuàng)下消融治療。結(jié)合患者家屬意愿綜合考慮后，定于導(dǎo)航通道下行右側(cè)股骨近端腫瘤消融+通道植骨術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)順利，術(shù)后一個(gè)月恢復(fù)正常。術(shù)后病理提示為骨樣骨瘤。

背景介紹：股骨近端包括股骨頭、股骨頸以及股骨的粗隆部，是良性腫瘤尤其是瘤樣病變的好發(fā)部位。主要以孤立性骨囊腫、骨樣骨瘤、纖維結(jié)構(gòu)不良等為主。良性腫瘤或腫瘤樣病變是最常見(jiàn)的偶然發(fā)現(xiàn)的病變，在許多情況下，這些被稱(chēng)作為“沉默的病變”僅需要監(jiān)視，而不是手術(shù)。不過(guò)作為負(fù)重關(guān)節(jié)的一部分，股骨的近端需要承受垂直應(yīng)力及剪切應(yīng)力，當(dāng)這些病變位于股骨近端時(shí)，容易產(chǎn)生病理性骨折，因此手術(shù)治療往往是首選。而傳統(tǒng)的手術(shù)方式包括刮除植骨內(nèi)固定、骨水泥填充，極端的情況采用股骨近端關(guān)假體置換等，創(chuàng)傷較大，遠(yuǎn)期并發(fā)癥如股骨頭壞死、局部疼痛、松動(dòng)翻修等，一直是骨腫瘤醫(yī)生比較忌憚的手術(shù)部位。病情介紹：本例患者，因“右側(cè)髖部酸痛不適2年”，反復(fù)于各大醫(yī)院就診，因?qū)鹘y(tǒng)手術(shù)方案的擔(dān)憂(yōu)輾轉(zhuǎn)至我院就診。術(shù)前診斷明確為股骨近端良性腫瘤。為減少手術(shù)創(chuàng)傷、減少術(shù)后股骨頭壞死、骨折等風(fēng)險(xiǎn)，采用導(dǎo)航下通道磨鉆磨除病灶+內(nèi)鏡可視下自體髂骨植骨術(shù)?；謴?fù)情況：患者術(shù)后兩周下地，目前術(shù)后一月，骨折愈合良好，患者恢復(fù)行走。視頻：術(shù)后兩周下地活動(dòng)情況。視頻2:術(shù)后一月恢復(fù)正常行走

在醫(yī)學(xué)的漫長(zhǎng)歷史中，治療骨腫瘤一直是一項(xiàng)挑戰(zhàn)。過(guò)去，當(dāng)腫瘤侵犯到骨頭時(shí)，醫(yī)生們常常需要切除受影響的部分，然后用病人身體上的其他骨頭來(lái)修補(bǔ)這個(gè)缺失。這種方法雖然有效，但卻似乎是“拆東墻補(bǔ)西墻”，給患者帶來(lái)了額外的痛苦和風(fēng)險(xiǎn)。隨著科技的發(fā)展，我們進(jìn)入了一個(gè)新時(shí)代：利用3D打印技術(shù)制造出合金骨頭。這種方法不僅避免了從患者身體其他部位取骨的需要，而且因?yàn)楹辖鸩牧系膹?qiáng)度和耐用性，這些人造骨頭能更好地支撐身體。它們的形狀和大小可以精確地匹配患者的解剖結(jié)構(gòu)，大大提高了手術(shù)的成功率和患者的舒適度?，F(xiàn)在，醫(yī)學(xué)家們可以制造活動(dòng)的合金骨頭。這類(lèi)假體不僅可以替代丟失的骨骼，還能實(shí)現(xiàn)接近正常的功能，比如關(guān)節(jié)活動(dòng)。這將極大地改善患者的生活質(zhì)量，使他們能夠更加自然地行走和活動(dòng)。那么，未來(lái)的腫瘤治療將會(huì)怎樣發(fā)展呢？隨著生物材料和組織工程的進(jìn)步，未來(lái)我們可能會(huì)看到更加先進(jìn)的解決方案。

尤文肉瘤是什么??？尤文肉瘤泛指尤文肉瘤腫瘤家族，是一組小圓細(xì)胞惡性腫瘤的統(tǒng)稱(chēng)，包括骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、原始神經(jīng)外胚層瘤以及胸壁的小細(xì)胞惡性腫瘤。而它發(fā)病主要來(lái)源于骨，故最常見(jiàn)的為骨尤文肉瘤。尤文肉瘤約占所有原始惡性骨腫瘤的10%，它具有進(jìn)展快、轉(zhuǎn)移率高、復(fù)發(fā)率高、預(yù)后差等特點(diǎn)，占所有兒童惡性腫瘤的3%。其發(fā)生率在所有肉瘤中僅次于骨肉瘤，居于第2位。