腦膨出

腦膨出是一種先天性顱骨缺損，中樞神經(jīng)系統(tǒng)部分組織經(jīng)此缺損向顱外疝出，是神經(jīng)管缺陷疾病之一，屬嚴(yán)重畸形。

男性好發(fā)顱前部腦膨出，女性多見顱后部腦膨出。主要癥狀是圓形或橢圓形的囊性膨出包塊。

繼發(fā)性腦膨出病因明確，多為顱腦創(chuàng)傷或顱腦手術(shù)所致，而原發(fā)性腦膨出病因不明，可能與先天顱骨發(fā)育異常有關(guān)。

基本病因

• 原發(fā)性腦膨出：胚胎發(fā)育時(shí)，顱骨發(fā)育異常如閉合、分離、分節(jié)缺陷，導(dǎo)致本應(yīng)覆蓋顱腦的顱骨發(fā)生缺損，腦組織和或腦膜則經(jīng)由此處向外膨出。
• 繼發(fā)性腦膨出：多是由于顱腦創(chuàng)傷或顱腦手術(shù)，導(dǎo)致原來正常的顱骨受損所致。

高危人群

有如下危險(xiǎn)因素或誘因的人群，更容易得本?。?/p>

• 孕期葉酸缺乏：葉酸與胚胎發(fā)育相關(guān)，葉酸經(jīng)口攝入不足、腸道吸收不足等，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形。

膨出發(fā)生在不同部位時(shí)有不同的表現(xiàn)，一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊，常會使患者發(fā)育畸形，影響正常生理功能。

常見癥狀

• 顏面畸形：膨出位于鼻根部者，常引起顏面畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時(shí)眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側(cè)，可累及淚腺致淚囊炎；膨出突入眶內(nèi)時(shí)，可致眼球突出及移位，眶腔增大。
• 呼吸異常：膨出物突入鼻腔可影響呼吸或側(cè)臥時(shí)才呼吸通暢。
• 智力低下：膨出物導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，表現(xiàn)為早年發(fā)育較正常兒略遲緩，且不像正常兒那樣活潑。
• 化膿性腦膜炎：新生兒與嬰兒常有高熱、易激惹、嗜睡、呼吸困難、黃疸等癥狀，進(jìn)而可有抽搐、角弓反張及呼吸暫停等癥狀。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 腦膨出局部皮膚破潰、感染
• 腦積水
• 癲癇發(fā)作
• 腦脊液漏
• 顱內(nèi)感染
• 發(fā)育遲緩
• 發(fā)育障礙

• 定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)原發(fā)性腦膨出，孕期注意葉酸補(bǔ)充、避免不良因素刺激。
• 顱腦創(chuàng)傷后應(yīng)及時(shí)就診，顱腦術(shù)中手術(shù)醫(yī)生應(yīng)預(yù)先判斷、提前預(yù)防腦膨出的發(fā)生，做到及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早搶救治療。

本病將通常進(jìn)行視診、聽診、觸診。但需要與頭皮皮樣囊腫進(jìn)行區(qū)分。在有了初步結(jié)果后，再輔以 CT 和核磁共振（MRI）等檢查。根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，腫物的部位、性質(zhì)、外觀，透光試驗(yàn)陽性即可確診，具體檢查方法如下：

• 視診、聽診、觸診：首先醫(yī)生會觀察患者的面部情況，確認(rèn)患者的顏面部是否發(fā)育畸形；隨后，醫(yī)生可進(jìn)行透光試驗(yàn)。通過簡單的視診、聽診、觸診，醫(yī)生可初步判斷患者病情以及嚴(yán)重程度。
• CT 檢查：腦膨出的輔助檢查。不僅可顯示顱骨缺損的形態(tài)，亦能顯示膨出的軟組織中是否含有腦脊液或腦組織，可見腦室的大小、移位、變形等。此檢查為該疾病的臨床診斷及治療提供了可靠依據(jù)。
• 磁共振（MRI）檢查：腦膨出的最佳輔助檢查?？梢姷斤B骨缺損及由此膨出的腦脊液、腦組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物。對顱骨缺損的分辨不如 CT 清晰，但對膨出的內(nèi)容物分辨率較高。此檢查為該疾病的臨床診斷及治療提供了可靠依據(jù)。

腦膨出的大小決定了治療方案的選擇。手術(shù)是主要的治療方法。

手術(shù)治療

修補(bǔ)手術(shù)：腦膨出應(yīng)進(jìn)行修補(bǔ)手術(shù)，其目的是切除膨出的囊、回納和保護(hù)有功能的神經(jīng)組織。如果膨出囊內(nèi)發(fā)育不良的腦組織超過顱內(nèi)，患兒將來智力發(fā)育的可能性為零，可以不考慮手術(shù)修補(bǔ)。

• 術(shù)前護(hù)理：保持患兒局部皮膚清潔，觀察膨出物有無增大、有無大小便失禁及雙下肢活動(dòng)情況，測量頭圍及觀察前額上部皮膚有無膨脹。
• 術(shù)后注意事項(xiàng)：嚴(yán)密觀察生命體征變化，注意安全，擋好床擋，防止墜床，必要時(shí)加用約束帶固定；保持病室內(nèi)安靜、清潔，溫度宜保持在 22~24 ℃，濕度宜保持在 50%~60%。由于新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善，易受環(huán)境溫度影響，術(shù)后應(yīng)置暖箱。
• 術(shù)后復(fù)查：術(shù)后遵醫(yī)囑定期去醫(yī)院復(fù)查，主要的項(xiàng)目有核磁共振成像等影像檢查。
• 飲食：病兒全麻清醒后可少量飲水，無惡心、嘔吐者可進(jìn)食少量奶，無不適可正常進(jìn)食，可以進(jìn)食雞蛋牛奶等高蛋白、高維生素、高熱量、易消化的飲食，利于切口愈合。

• 如果沒有及時(shí)接受治療：病情可能會逐漸加重，影響生活質(zhì)量和智力水平，腦膨出物會越來越大，并發(fā)腦脊液漏、顱內(nèi)感染等疾病，危及生命，縮短壽命。?
• 如果及時(shí)接受正規(guī)治療：大部分患者可以獲得正常的生長發(fā)育，對壽命影響不大。但部分患者因膨出物中功能性神經(jīng)組織過多，即使及時(shí)治療，仍可能會造成智力、認(rèn)知功能發(fā)育異常及顱神經(jīng)受損，影響生活質(zhì)量。