小瞼裂
(又稱(chēng):先天小瞼裂綜合征、小瞼裂綜合征)精選內(nèi)容
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孩子小瞼裂,請(qǐng)問(wèn)兩次手術(shù)分開(kāi)做和一起做哪個(gè)效果好
給我一雙大眼睛2024年07月02日 7 0 0 -
小瞼裂綜合征遺傳簡(jiǎn)介
一、概述小瞼裂綜合征,又稱(chēng)先天性小瞼裂綜合征(BPES)、Komoto綜合征及先天性瞼四聯(lián)征及小瞼裂畸,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,外顯率高。FOXL2基因突變是BPES最常見(jiàn)的發(fā)病機(jī)制可能為胚胎3個(gè)月前后,由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加,與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)。本病主要表現(xiàn)為瞼裂狹小,伴有發(fā)育遲緩、先天性房間隔或室間隔缺損、智力低下等。此外還可有兩眼內(nèi)毗間距擴(kuò)大,下淚點(diǎn)外方偏位。BPES相關(guān)FOXL2基因突變有200余個(gè)。經(jīng)過(guò)規(guī)范治療,一般可使眼部外觀得到改善。多為家族性,偶有散發(fā)病例,男性多于女性。發(fā)病率約為l/50000。二、臨床分類(lèi)1.?Ⅰ型:有明顯性別差異,女性患者可合并卵巢早衰(POF)而致不育,男性生育功能正常,通過(guò)患病男性傳遞,外顯率100%。2.?Ⅱ型:性別差異不明確,男、女性患者均只累及眼部,生育功能正常,父親、母親的致病基因傳代機(jī)會(huì)均等,外顯率約為96.5%。三、病因先天性瞼裂狹小綜合征常為常染色體顯性遺傳。在胚胎3個(gè)月前后,由于上頜突起發(fā)育抑制因子的增加,與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)所致,致病基因是FOXL2,位于染色體3q23區(qū)域。四、癥狀(一)典型癥狀1.??瞼裂狹?。撼赡耆苏K讲€裂寬度為25~30mm,而本病患者瞼裂寬度常為20~22mm。2.?上瞼下垂:患者存在中重度上瞼下垂,雙側(cè)對(duì)稱(chēng)。由于上瞼提肌發(fā)育不良,上瞼提肌肌力減弱,患者為克服上瞼下垂所致的視野減小,常呈現(xiàn)仰首皺額的特殊姿態(tài)。3.?倒向型內(nèi)眥贅皮:為內(nèi)眥角前方的一條半月形皮膚皺襞,下瞼皮膚隨下瞼眼輪匝肌走行向上伸展而成。倒向型內(nèi)眥贅皮同時(shí)縮短了瞼裂寬度及高度。4.?內(nèi)眥間距增寬:由于內(nèi)眥外移所致,由于患者眶骨發(fā)育正常,故患者瞳距多正常。5.?其他:可有淚道畸形、小眼球、視神經(jīng)盤(pán)缺損及眼球震顫等。(二)伴隨癥狀眼外表現(xiàn)有鼻梁低平、耳畸形、上顎高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的臨床表現(xiàn),40歲前發(fā)生閉經(jīng),血清促性腺激素升高,雌、孕激素減低,B超可見(jiàn)偏小的子宮和條索狀卵巢。上瞼下垂可致弱視、斜視及屈光不正。五、遺傳特點(diǎn)1.?BPES是單基因疾?。撼^(guò)半數(shù)患者因父母遺傳而患病,少數(shù)病例沒(méi)有家族史。2.?致病基因:FOXL2,位于染色體3q23區(qū)域;外顯率100%。3.?遺傳方式:常染色體顯性遺傳。常見(jiàn)的婚配型是患者為雜合子,與正常人婚配,子代中將有50%個(gè)體是BPES患者。4.?臨床特點(diǎn):臨床表型(Ⅰ型)有性別差異。六、檢查與診斷(一)檢查1.?體格檢查:醫(yī)生通過(guò)眼部檢查,觀察患者的眼瞼、角膜、結(jié)膜、眼球運(yùn)動(dòng)是否正常,可以初步判斷患者瞼裂寬度是否小于正常值,是否存在內(nèi)眥贅皮。2.?基因檢測(cè):必要時(shí),進(jìn)行基因及染色體檢測(cè),有助于診斷本病。3.?影像學(xué)檢查:卵巢B超可見(jiàn)部分患者偏小的子宮和條索狀卵巢。(二)診斷先天性瞼裂狹小綜合征沒(méi)有特異的診斷方法,根據(jù)臨床癥狀即可做出診斷。Ⅰ型患者在臨床表現(xiàn)的同時(shí)還應(yīng)診斷為卵巢功能早衰,需結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等進(jìn)行診斷。在診斷過(guò)程中,醫(yī)生需排除上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等疾病。七、治療與預(yù)后先天性瞼裂狹小綜合征的治療目的是改善患兒外觀,最大程度地恢復(fù)其視力。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病因、臨床癥狀、檢查結(jié)果等給予個(gè)體化的手術(shù)方案。目前手術(shù)是矯正眼部畸形唯一的治療方式,治療時(shí)機(jī)的選擇仍存在爭(zhēng)議,早期手術(shù)有利于患兒視力的發(fā)育,而晚期手術(shù)可獲得更確切的治療效果。藥物治療:本病一般無(wú)需藥物治療。手術(shù)治療:內(nèi)眥贅皮矯正術(shù),用于內(nèi)眥贅皮癥狀嚴(yán)重者。上瞼下垂矯正術(shù),主要取決于上瞼下垂的程度及提上瞼肌的功能。外眥開(kāi)大術(shù),僅適用于內(nèi)眥開(kāi)大和上瞼下垂矯正術(shù)后,瞼裂寬度仍不足的患兒。先天性瞼裂狹小綜合征一般預(yù)后良好。八、遺傳咨詢與預(yù)防1.?確定致病基因(FOXL2)。2.?按常染色體顯性遺傳模式咨詢。患者的后代各有50%會(huì)發(fā)病。3.Ⅰ型女性患者可合并卵巢早衰(POF)而致不育,男性生育功能正常,通過(guò)患病男性遺傳給代。4.?為避免后代患病,可采用輔助生殖的方法受孕;挑選沒(méi)有致病基因的囊胚植入子宮。5.如果有過(guò)BPES生育史或者BPES患者已經(jīng)懷孕,可做羊膜穿刺檢查,確定胎兒是否攜帶致病基因。6.?妊娠20-24周時(shí),超聲篩查可以發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育不良和部分大的結(jié)構(gòu)畸形(如顱面部畸形)。?
竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)2024年05月07日 85 0 0 -
小瞼裂綜合征是不是需要早期開(kāi)外眼角?小瞼裂綜合征開(kāi)眼角和內(nèi)眥成形術(shù)是一回事嗎?
目前國(guó)內(nèi)外的眼科醫(yī)生,整形醫(yī)生的觀點(diǎn)不一樣,因?yàn)楹⒆拥难劬υ诎l(fā)育,外眼角的開(kāi)大需要等孩子眼睛成熟后再由醫(yī)生根據(jù)孩子眼睛的發(fā)育情況,外觀情況,瞼裂寬度決定何時(shí)開(kāi)外眼角,是否開(kāi)外眼角我們術(shù)前會(huì)評(píng)估一下,如果需要開(kāi),我們?cè)谝黄谑中g(shù)里就把內(nèi)外眼角開(kāi)了,因此群里的一些寶爸寶媽說(shuō)的同時(shí)開(kāi)內(nèi)外眼角是理想的選擇,但不是每個(gè)孩子都需要開(kāi)內(nèi)外眼角,最后一句話還是我們的手術(shù)宗旨,“不做最好的手術(shù),做最佳的手術(shù)”。小瞼裂綜合征最大的問(wèn)題就是寬鼻梁,我們稱(chēng)為內(nèi)眥贅皮,內(nèi)眥贅皮成形術(shù)就是通常俗話說(shuō)的開(kāi)內(nèi)眼角,外眥成形術(shù)就是通常說(shuō)的開(kāi)外眼角。
于剛醫(yī)生的科普號(hào)2024年01月26日 42 0 0 -
小瞼裂綜合征手術(shù)能否同時(shí)做?
小瞼裂綜合征不能一次手術(shù),只能分兩期手術(shù),第一期做瞼裂開(kāi)大成型(需要根據(jù)孩子的情況決定內(nèi)外眼角同時(shí)開(kāi),還是只開(kāi)內(nèi)眼角),第二期做上瞼下垂矯正術(shù),小瞼裂綜合征的寶寶,鼻梁根部的皮膚由于先天的原因,發(fā)育的不夠完善,皮下組織和皮膚有著異常的纖維組織的粘連結(jié)構(gòu),我們手術(shù)就是做皮膚的轉(zhuǎn)移和皮膚重新的布局,同時(shí)手術(shù)把已經(jīng)形成異常結(jié)構(gòu)的皮下組織和皮膚做更充分地分離,一些異常的組織我們要微創(chuàng)切除。手術(shù)的名稱(chēng)就是:內(nèi)眥角,外眥角開(kāi)大術(shù)+上瞼下垂矯正術(shù),小瞼裂綜合征的孩子是在一個(gè)先天性的眼角皮膚極度不夠的地方做手術(shù),只能分兩次手術(shù),否則手術(shù)效果不佳。
于剛醫(yī)生的科普號(hào)2024年01月26日 31 0 0 -
張醫(yī)生,上眼瞼下垂或者小眼瞼綜合癥會(huì)隔代遺傳嗎?
給我一雙大眼睛2022年11月26日 25 0 0 -
聯(lián)合筋膜鞘的手術(shù)適合小瞼裂綜合征的二期治療嗎?
給我一雙大眼睛2022年10月07日 85 0 2 -
兒童小瞼裂綜合征合并倒睫如何進(jìn)行手術(shù)治療?
小瞼裂綜合癥的病非常復(fù)雜,上瞼下垂同時(shí)合并內(nèi)翻,同時(shí)合并外翻的都有,是否做內(nèi)翻和倒睫手術(shù),醫(yī)生術(shù)前一定要檢查孩子,然后做一個(gè)科學(xué)的評(píng)估,如果做完手術(shù)以后效果好,對(duì)孩子有好處,我們就做倒睫手術(shù),如果不需要我們就不做手術(shù)。
于剛醫(yī)生的科普號(hào)2022年09月15日 63 0 0 -
張?jiān)?,小瞼裂檢查基因的意義是什么?女寶有分不同型,男孩查基因的意義是什么?
給我一雙大眼睛2022年09月11日 137 0 1 -
張醫(yī)生我想問(wèn)下,做小眼瞼手術(shù),對(duì)孩子會(huì)有什么影嗎?手術(shù)成功率高嗎?另外做完全部手術(shù)的話大約需要多少錢(qián)
給我一雙大眼睛2022年09月03日 148 0 0 -
張主任,小眼裂綜合征一歲半可以做嗎
給我一雙大眼睛2022年07月23日 189 0 0
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擅長(zhǎng):先天性、獲得性上瞼下垂的整復(fù)與修復(fù)。兒童上瞼下垂的個(gè)性化手術(shù)設(shè)計(jì)及視力功能恢復(fù)。兒童發(fā)育性眼瞼內(nèi)翻、睫毛位置異常的治療和改善屈光不正。先天性小眼球、眼球發(fā)育異常的個(gè)性化干預(yù)與修復(fù),先天性、獲得性眼球萎縮或眼球缺如的外觀重建及義眼配制。眼周年輕化整復(fù)及眼周美容。 -
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