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時澄副主任醫(yī)師 銅陵市婦幼保健院 兒科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導(dǎo)致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內(nèi)分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預(yù)防、可治療、可改善預(yù)后的疾病，因此為避免貽誤治療時機(jī)，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，可分為永久性甲低和暫時性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機(jī)體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導(dǎo)致甲狀腺素暫時性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關(guān)。一些患兒可表現(xiàn)為過期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎(chǔ)代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴(yán)重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應(yīng)用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結(jié)果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結(jié)構(gòu)。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時間服藥。隨訪定期復(fù)查FT4、TSH，以調(diào)整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復(fù)查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個月評估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲；3歲后，每3-6個月評估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應(yīng)增加評估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應(yīng)在4-6周后進(jìn)行額外評估。對于疑診暫時性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評估甲狀腺功能。定期進(jìn)行體格發(fā)育評估在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估、聽力測試。注意事項(xiàng)1.LT4可以與食物一起服用，但應(yīng)避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補(bǔ)過多的碘。3.復(fù)查甲狀腺功能采血時間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時。4.對于新生兒或嬰兒患者，應(yīng)減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。2024年04月29日
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 事實(shí)上，在早期新生兒篩查還未能普及的時候，有一部分先天性甲狀性功能減退的孩子未能被及時發(fā)現(xiàn)以及治療，后期確實(shí)會進(jìn)展為叫做呆小癥，就是孩子的智力也影響了，身高也長不高了。但是現(xiàn)在新生兒篩查在全國已基本普及，新生兒的甲狀性功能減退在早期可以盡早被發(fā)現(xiàn)，那么在生后三到四周之內(nèi)及時的進(jìn)行治療，孩子的發(fā)育不會受到任何影響。在三個月內(nèi)開始治療的，一般智力發(fā)育水平也是可以達(dá)到正常狀態(tài)的。只有那些延遲的治療，在甚至六個月之后才開始治療的，可能會對孩子的智體發(fā)育產(chǎn)生一定的影響。因此，家長一定要嚴(yán)密關(guān)注孩子的新生兒篩查的結(jié)果，如果發(fā)現(xiàn)異常，及時就診，千萬不要諱疾忌醫(yī)，錯過孩子的最佳治療時機(jī)，造成不可挽回的后果。關(guān)注陳媽媽了解更多。 兒童內(nèi)分泌科普知識。2022年09月23日179
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 甲狀腺功能減退癥表現(xiàn)缺乏特異性，個體差異很大，早期可以癥狀不明顯，有癥狀者也往往延遲出現(xiàn)。新生兒甲低早期可以表現(xiàn)為大體型、臍疝、過度成熟、后囟大、沒活力、嗜睡、安靜、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、頸部皮膚松弛和水腫等表現(xiàn)。甲低新生兒期表現(xiàn)可歸納為：三超：過期產(chǎn)，巨大兒，生理性黃疸消退延遲；三少：少吃，少哭，少動；五低：低溫低，哭聲低，血壓低，反應(yīng)低，肌張力低。如果沒有得到及時治療，長大表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、四肢短小、腹部膨隆、大舌頭、臍疝、反應(yīng)遲鈍、大運(yùn)動發(fā)育落后和語言發(fā)育落后等。2022年06月18日121
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 甲狀腺作為“人體的發(fā)動機(jī)”，在人體內(nèi)分泌代謝過程中起著不可替代的作用，其分泌的甲狀腺激素對兒童的智能發(fā)育和體格發(fā)育至關(guān)重要。因此，一旦甲狀腺出現(xiàn)功能異常或者發(fā)生疾病，勢必會對孩子的身心健康造成巨大影響。今天這篇科普文，我們就來和大家談一談兒童最常見的一種甲狀腺疾病——“先天性甲狀腺功能減退癥”。一、什么是“先天性甲狀腺功能減退癥”？先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱“先天性甲減”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘腦－垂體－甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患兒血循環(huán)中甲狀腺激素水平下降，是引起兒童生長和神經(jīng)發(fā)育障礙最常見的內(nèi)分泌疾病之一。最新的流行病學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，該病目前在國內(nèi)的發(fā)病率約為1/2050。那么，引起寶寶先天性甲減的病因具體都有哪些呢？陳醫(yī)生總結(jié)了一下，家長朋友們一起來看看吧～① 甲狀腺發(fā)育障礙：主要包括甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如等，這些因素都會造成甲狀腺激素分泌異常，是導(dǎo)致先天性甲減的最常見病因。② 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺激素的合成需要多種基因、合成酶和碘元素的參與，這些成分一旦發(fā)生功能異?；蛉笔В紩?dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，進(jìn)而引起先天性甲減。③ 甲狀腺激素受體異常：甲狀腺激素受體一旦發(fā)生異常，就會導(dǎo)致甲狀腺或甲狀腺激素作用的靶器官對甲狀腺激素不反應(yīng)，造成甲減的臨床表現(xiàn)，這種情況較為罕見。④ 中樞性病變：甲狀腺之所以能夠發(fā)揮各項(xiàng)生理功能，還受到下丘腦、垂體的調(diào)節(jié)，因此，如果下丘腦、垂體發(fā)育異?；蛘叱霈F(xiàn)病變，也會導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥。⑤ 母體因素：母親孕期內(nèi)缺碘或碘過量、抗甲狀腺藥物治療不當(dāng)，以及母體內(nèi)存在抗甲狀腺抗體，也可引起新生兒先天性甲減，不過這類甲減多是短暫的、一過性的，不需要終身治療。二、寶寶出現(xiàn)以下癥狀，您可得當(dāng)心先天性甲減！由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤，可以對胎兒起到一定的保護(hù)作用，所以多數(shù)先天性甲減寶寶出生時往往癥狀輕微，看不出有明顯異常，但若仔細(xì)觀察，也有一些“蛛絲馬跡”，比如母親懷孕時經(jīng)常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，孩子出生后有黃疸重或者消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低啞、吸吮力差、喂奶困難、臍疝等表現(xiàn)。如果未能及時診斷和治療，隨著月齡的增加，患兒還會出現(xiàn)越來越多的異常表現(xiàn)，主要包括：① 代謝水平低下：常見表現(xiàn)有體溫低、四肢涼、畏寒、脈搏慢而弱、呼吸緩慢、精神差、安靜少動、腹脹、便秘、食欲差等。② 生長發(fā)育落后：常見表現(xiàn)有生長速度慢、身材矮小、軀干長而四肢相對短小、手掌寬、手指短、出牙和換牙延遲等。③ 智力發(fā)育遲緩：常見表現(xiàn)有智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等。④ “甲減面容”：頭大、脖子短、面色蒼黃、面部腫脹、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏無光澤、眼距寬、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他癥狀：部分患兒還會出現(xiàn)全身黏液性水腫、神經(jīng)性耳聾、假性肌肥大等表現(xiàn)。三、先天性甲減危害大，早診早治是關(guān)鍵！先天性甲減危害大，對患兒神經(jīng)系統(tǒng)和生長發(fā)育等發(fā)面造成的損害都是不可逆的，因此一定要“早診早治”。但先天性甲減患兒出生時大多癥狀輕微，缺乏特異性表現(xiàn)，此時怎樣才能判斷孩子是否患有先天性甲減呢？最好的辦法就是進(jìn)行新生兒甲減篩查，目前我國90%以上城市地區(qū)均已普及。通常在新生兒出生后3～5天內(nèi)，采取足跟血標(biāo)本進(jìn)行促甲狀腺激素（TSH）濃度測定，如果TSH＞10～20mIU/L，即為可疑病例，需進(jìn)一步抽取靜脈血測定血清甲狀腺激素水平，并完善甲狀腺超聲檢查。一經(jīng)明確診斷，需遵醫(yī)囑及早應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）替代治療。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，先天性甲減患兒在1月齡內(nèi)開始治療，其神經(jīng)發(fā)育可接近正常水平，尤其在出生后2周內(nèi)即開始治療的患兒，長期預(yù)后效果最佳。很多家長朋友可能會擔(dān)心過早用藥會對寶寶產(chǎn)生不良影響，進(jìn)而對治療產(chǎn)生畏懼和抗拒心理，其實(shí)這完全沒有必要，正所謂“缺什么、補(bǔ)什么，缺多少、補(bǔ)多少”，正是因?yàn)楹⒆尤绷瞬沤oTA補(bǔ)，合理劑量的治療并不會帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。除了一過性甲減外，其他原因引起的甲狀腺功能減退癥一般是需要終身用藥治療的，在治療過程中，患兒還應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪，定期復(fù)查甲狀腺功能并評估孩子的體格發(fā)育及智力發(fā)育水平，以便于及時調(diào)整給藥劑量。寫在最后讀完這篇文章后，相信大家對先天性甲狀腺功能減退癥已不再“一無所知”。不過，孩子患上甲減后，家長們也不要過于慌張，只要做到“早篩查、早診斷、早治療”，先天性甲減其實(shí)并不可怕！下一期，我們將介紹另一種兒童甲狀腺疾病——“兒童甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥”，各位家長朋友不要錯過哦~（本文圖片來源：360圖庫）2022年03月25日1470
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孫鵬主治醫(yī)師 潮州市中心醫(yī)院 普通外科 作為父母，如果發(fā)現(xiàn)自己的小孩明顯比同齡人還小，視力發(fā)育遲緩，千萬不要大意，要警惕孩子很有可能會出現(xiàn)發(fā)育異常，要去醫(yī)院檢查什么呢？要看是否符合甲減導(dǎo)致的膽小病，那么甲減就是咱們所說的甲狀腺功能減退，甲狀腺功能對小孩的生長發(fā)育，尤其智力的發(fā)育非常的重要，那么典型的大小病除了以上所提到的身體智力發(fā)育受限之外，還會有四肢骨骼畸形、毛發(fā)稀少、表情淡漠、精神呆滯、動作遲緩等十幾種異常的一個癥狀。我是甲狀腺腺外科申鵬醫(yī)生，關(guān)注我，為您持續(xù)科普甲狀腺相關(guān)知識。2021年10月01日733
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高洪波主任醫(yī)師 北京核工業(yè)醫(yī)院（四〇一院區(qū)） 核素診療中心 各位朋友大家好，今天和大家分享一下甲狀腺方面的知識。 甲狀腺位于。 甲狀軟骨的下方，氣管的兩旁。 像一對蝴蝶的翅膀趴在氣管上。 形似遁甲，故被稱為甲狀腺。 甲狀腺的主要功能呢，是合成分泌甲狀腺激素。 如果分泌甲狀腺激素過多，會導(dǎo)致心跳快、出汗多、怕熱、失眠、心煩易怒、體重下降、全身無力和顫抖等等表現(xiàn)，也就是甲亢。 如果分泌甲狀腺激素減少呢？會導(dǎo)致乏力、怕冷、腹脹、便秘、皮膚干燥、全身浮腫等情況。 如果在嬰幼兒時期缺少甲狀腺激素，那么生長發(fā)育就會受到影響。 個子長不高，牙齒不能按時長出來，智力發(fā)育也會。 緩慢。 如果缺少的甲狀腺激素過多呢，就會引起呆小癥，又矮又傻，所以不論是成人還是兒童，嬰幼兒。 都是缺少不了甲狀腺激素的，它對人體是非常重要的。2021年06月16日1432
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 “今天去學(xué)校接孩子，我家兒子竟然比同齡孩子矮了1個頭！”“孩子2年前的衣服都還能穿，個子怎么就不見長呢？”“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”“開始發(fā)育就長不高了，這可怎么辦?。?！”……生活中，您身邊的親人和朋友是否曾與您聊起過這些話題？您自己是否也曾親身感受過由這些困惑所帶來的不安與焦慮？近年來，由于上述現(xiàn)象到兒童內(nèi)分泌科就診的情況也越來越多。那么，這些現(xiàn)象到底與哪些內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病有關(guān)呢？這些疾病對兒童的健康到底有哪些不良影響呢？在今天的科普文中，我們將為大家介紹幾種常見的兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，幫助大家更好的去了解內(nèi)分泌功能紊亂對兒童健康帶來的影響及危害。一、身材矮小癥身材矮小癥，是指孩子的身高與TA同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子比，身高低于2個標(biāo)準(zhǔn)差或小于第3百分位數(shù)[1]。簡單理解，就是100個同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子從矮到高排，排在第1和第2的就可以稱為是矮小癥了。這些孩子，就是父母眼中那些“比同齡孩子矮了1個頭！”、“好幾年都不長個也不用換新衣服”的孩子。影響兒童身高增長的因素很多，最主要的還是父母的遺傳，其次還包括母孕期宮內(nèi)環(huán)境、其它各系統(tǒng)的慢性疾病及重大疾病、內(nèi)分泌激素水平、睡眠、運(yùn)動及營養(yǎng)等等。我們的骨骼發(fā)育是一個無法逆轉(zhuǎn)、“一去不復(fù)返”的進(jìn)程，骨骼一旦成熟了，孩子的身高也就定型了。而身材矮小，在兒童期可能導(dǎo)致孩子不夠自信，嚴(yán)重時甚至引起自卑情緒，至成年后對工作、社交也會帶來一些影響。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)孩子身高增長可能存在問題時，一定要及時帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就診，由醫(yī)生通過專業(yè)的判斷明確孩子身材矮小的原因到底是什么，才能根據(jù)病因有針對性地制定治療方案。二、性早熟正是春暖花開時，春天是萬物生發(fā)的時候，孩子們的青春發(fā)育啟動似乎也最常發(fā)生在這個季節(jié)。每年到了此時，厚厚的外套和毛衣脫下了，媽媽們驚訝地發(fā)現(xiàn)，“女兒今年才7歲，乳房怎么就開始發(fā)育了呢？”，內(nèi)心十分焦慮，“開始發(fā)育就長不高了，這可怎么辦??？！”確實(shí)，隨著物質(zhì)水平的提高，兒童青春發(fā)育啟動的年齡出現(xiàn)了逐年提前的趨勢。以目前的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)來看，現(xiàn)今女孩乳房開始發(fā)育的啟動時間平均在9-10歲，而男孩睪丸開始發(fā)育的啟動時間平均在10-11歲。當(dāng)女孩乳房發(fā)育啟動年齡或男孩睪丸發(fā)育啟動年齡顯著提前時，就是性早熟了。性早熟是指女童8歲前、男童9歲前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育，如乳房發(fā)育、陰毛及腋毛出現(xiàn)、睪丸發(fā)育等等[1]。性早熟的病因十分復(fù)雜，與遺傳及環(huán)境都有關(guān)聯(lián)。性早熟對孩子健康的影響主要體現(xiàn)在成年終身高受損、月經(jīng)過早來潮及隨之引起的心理健康問題等。因此，家長一定要密切關(guān)注孩子的體表特征以及青春期發(fā)育情況，“莫讓花兒開得太早”，一旦有疑問，一定要請兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生幫助鑒別和判斷。三、新生兒甲狀腺功能減低癥新生兒甲狀腺功能減退癥，原因有甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成異常（10%）、下丘腦-垂體性促甲狀腺激素缺乏（5%）、一過性甲減（10%）[2]。該病的主要癥狀為代謝水平低下（比如體溫低、畏寒、脈搏弱、呼吸緩慢、食欲差等）、體格發(fā)育遲緩（比如生長速度慢、身材矮小等）和智力發(fā)育障礙（比如智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等）。在早年，新生兒篩查技術(shù)應(yīng)用還不廣泛，由于未能及時發(fā)現(xiàn)及治療，最后導(dǎo)致智力發(fā)育不可逆受損及身材嚴(yán)重矮小，稱之為“呆小癥”。現(xiàn)如今，由于新生兒篩查技術(shù)的廣泛推廣及應(yīng)用，新生兒甲狀腺功能減退癥能在生后1周內(nèi)被有效篩查出來，并且在生后4-6周之內(nèi)開始給予甲狀腺激素替代治療，可顯著改善孩子的預(yù)后，不影響孩子的智力發(fā)育及身高增長。家長們有時會擔(dān)心一旦確診用藥之后，孩子就需要終身服用甲狀腺制劑進(jìn)行治療，從而對治療產(chǎn)生不必要的畏懼心理，甚至諱疾忌醫(yī)，最終導(dǎo)致無法挽回的不良后果。首先，甲狀腺素是一種非常安全的藥物，正所謂缺啥補(bǔ)啥，正是因?yàn)楹⒆尤绷?，所以才給他補(bǔ)，合理劑量的治療并不會給孩子的健康帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。其次，并不是所有的孩子都需要終身服藥治療，一部分孩子考慮暫時性甲狀腺功能減退的話，可以在2-3歲時嘗試停藥，最終也有可能可以從此不再用藥。因此，新手爸媽們一定要嚴(yán)密關(guān)注新生兒篩查的結(jié)果，萬一有問題可以及時發(fā)現(xiàn)及時治療，以免錯過治療時間，追悔莫及。四、兒童肥胖癥兒童肥胖癥是由于長期攝入量超過人體的消耗量，使體內(nèi)脂肪積聚過多、體重超過正常范圍的一種營養(yǎng)紊亂性疾病。一般來說，如果孩子的體重超過同年齡、同性別、同身高健康兒平均體重的20%，就可以診斷為肥胖癥。兒童肥胖癥會給健康帶來許多潛在危害。兒童期肥胖不僅會影響體形，給孩子的心理帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)；還會引起血糖、血脂指標(biāo)異常以及胰島素抵抗，是導(dǎo)致成人期肥胖病、高血壓、冠心病、非酒精性脂肪肝病、糖尿病等的主要危險(xiǎn)因素，嚴(yán)重者甚至可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。因此，家長一定要幫助孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，督促孩子加強(qiáng)體育鍛煉，同時要定期帶孩子體檢，以降低兒童肥胖癥以及由肥胖導(dǎo)致的各種并發(fā)癥的發(fā)生率。五、兒童糖尿病您是否也曾篤定地認(rèn)為，糖尿病是老年人的專屬？而事實(shí)上，兒童也可能患上這樣的“老年病”，并且甚至可能需要終身胰島素治療。不同于成人常見的2型糖尿病，兒童時期的糖尿病主要是1型糖尿病。目前認(rèn)為，1型糖尿病主要還是一種自身免疫性疾病，也就是孩子的身體產(chǎn)生了一種抗體，這種抗體會攻擊TA自身的胰島細(xì)胞，使得胰島細(xì)胞不再能分泌降低血糖的胰島素，從而引起血糖過高。而2型糖尿病也不是成人的“專利”，正如前文所述，兒童長期體重增長過快引起的肥胖癥，嚴(yán)重者也可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的提高，也發(fā)現(xiàn)了越來越多由于染色體、基因等遺傳學(xué)信息異常所導(dǎo)致的糖尿病，稱為特殊類型糖尿病，在兒童中偶有發(fā)生。不管是哪一種類型的糖尿病，其典型的臨床表現(xiàn)都是“三多一少”，即多飲、多食、多尿，體重減輕（消瘦），當(dāng)孩子出現(xiàn)這些臨床表現(xiàn)時，家長就應(yīng)警惕孩子是否可能存在血糖的異常，需及時帶孩子進(jìn)行血糖測定。糖尿病未及時發(fā)現(xiàn)或血糖控制欠佳，可能導(dǎo)致酮癥酸中毒、糖尿病侏儒、微血管病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變及腎病等多種并發(fā)癥的發(fā)生，病情嚴(yán)重時甚至危及孩子生命[3]。為最大程度地降低上述并發(fā)癥的發(fā)生率，提升孩子的生活質(zhì)量，孩子一旦出現(xiàn)“三多一少”，家長就應(yīng)及時帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就醫(yī)，進(jìn)行早期診斷、早期治療。寫在最后內(nèi)分泌系統(tǒng)的正常工作對孩子的生長發(fā)育至關(guān)重要，兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)功能十分復(fù)雜，通過今天的介紹，希望您對兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見疾病已有初步了解。兒童內(nèi)分泌?？崎T診異常火爆，時?！耙惶栯y求”，那么當(dāng)懷疑孩子可能存在內(nèi)分泌問題時，應(yīng)如何順利預(yù)約就診呢？診前如何準(zhǔn)備孩子的基本信息、診中如何有效溝通、診后又該如何預(yù)約復(fù)診？下一篇，我們將為大家推出“上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科”就診攻略，期待能對您有所幫助。（注：本文圖片均來源于360圖庫）參考文獻(xiàn)：[1] 王衛(wèi)平，孫錕，常立文. 兒科學(xué)(第9版)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2018.[2] 中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會《中國甲狀腺疾病診治指南》編寫組. 甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺功能減退癥. [J]. 中華內(nèi)科雜志, 2007, 46 (11): 967-970.[3] 鞏純秀, 楊秋蘭. 兒童糖尿病酮癥酸中毒診療指南（2009版）解讀. [J]. 中國實(shí)用兒科雜志, 2010, 25 (11): 850-853.2021年04月30日1984
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退有哪些征兆？甲狀腺功能減退癥，簡稱甲減，是甲狀腺激素作用不足導(dǎo)致全身代謝減低的一種疾病。甲減通常起病較為隱匿，持續(xù)時間長，表現(xiàn)不一且不典型，危害全身多個器官系統(tǒng)。許多病友不能及時發(fā)現(xiàn)甲減，或未給予足夠重視，導(dǎo)致甲減的進(jìn)展和加重。今天，我們就與病友們聊一聊提示甲減的一些征兆，希望能幫助大家更好地認(rèn)識甲減。什么是甲狀腺功能減低？ 甲狀腺功能減退癥，簡稱“甲減”或“甲低”，是一種很常見的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。有數(shù)據(jù)表明，近年我國成人甲減的患病率為9.3%，這意味著可能有近十分之一的成年人曾患或罹患甲減。 甲減患病率雖高，但許多人對它并不了解。那么，甲減到底是怎么一回事呢？概括來說，甲減就是甲狀腺產(chǎn)生的甲狀腺激素不足或作用減弱，由此導(dǎo)致全身代謝減低，產(chǎn)生一系列表現(xiàn)。如果把人體比作一部汽車，那么甲狀腺激素就是燃油。燃油充足時，汽車動力充足、正常行駛；而甲減時燃油不足，汽車就跑得慢，也就是我們身體的各方面都會慢下來。本期看點(diǎn) 病友們也許會問，身體“慢下來”會有哪些表現(xiàn)呢？對我們又有哪些危害呢？下面，我們就來具體談?wù)劇?2甲狀腺功能減低的常見表現(xiàn)？ 首先需要注意的是，甲減在成年人和兒童中的表現(xiàn)大不相同。胎兒時期起病的先天性甲減，如果沒有得到及時治療，患兒會出現(xiàn)智力低下、生長遲緩等表現(xiàn)，也就是所謂的“呆小癥”，危害極大。除此之外，孕期甲減也應(yīng)引起足夠的重視。如未充分治療，孕期甲減也可導(dǎo)致新生兒神經(jīng)智力發(fā)育受損。讀到這里，許多準(zhǔn)媽媽可能會感到擔(dān)憂。事實(shí)上，無論是先天性甲減還是孕期甲減，只要做到規(guī)范篩查、及時診治，大多數(shù)可以減輕、避免寶寶的智力和生長發(fā)育缺陷。（圖1：呆小癥，源網(wǎng)址https://www.sohu.com/a/341630982_398039） 接下來，我們來談?wù)劶诇p在成年人中的表現(xiàn)。在成人患者中，甲減表現(xiàn)得更為“狡猾”，它往往悄無聲息地起病，持續(xù)時間長，表現(xiàn)不一且不典型。許多病友在甲減早期沒有察覺，等發(fā)現(xiàn)時已“深受其害”。那么，哪些征兆可以提示甲減呢？關(guān)鍵還在于 “缺乏動力”、“變慢”的身體。1）“缺乏動力”的一般表現(xiàn)：容易疲勞，無精打采，昏昏欲睡。2）大腦變慢：反應(yīng)慢、動作慢，表情呆，記憶力差。3）心跳變慢，心臟收縮沒有力氣，查體時大夫可能會對你說“心率慢、心音低”。4）胃腸道變慢、蠕動差：食欲不好、便秘。5）皮膚、毛發(fā)代謝變慢：皮膚變差、干燥、粗糙、脫皮屑，出汗少，頭發(fā)稀疏、干枯。6）新陳代謝變慢：吃得少卻發(fā)胖，怕冷穿得多，身體排水減少，出現(xiàn)臉、手、腳等的水腫。7）生殖系統(tǒng)變慢：不易懷孕，性欲減退，女性可能會出現(xiàn)月經(jīng)紊亂、月經(jīng)過多，男性可能出現(xiàn)陽痿。8）除此之外，一部分患者會出現(xiàn)甲狀腺腫大，還有一部分患者會出現(xiàn)眼睛腫、鼻子大、舌頭大、嘴唇厚的特殊面容。（圖2：甲減征兆，圖片均來源于網(wǎng)絡(luò))03甲減的兩大嚴(yán)重并發(fā)癥是什么 以上就是可能提示甲減的常見表現(xiàn)。如果不及時診治，甲減可能會持續(xù)進(jìn)展，我們身體的代謝會持續(xù)減低，上述表現(xiàn)也會逐漸加重，嚴(yán)重者會并發(fā)甲狀腺功能減退性心臟病和昏迷，甚至死亡。下面，我們就對甲減的兩大嚴(yán)重并發(fā)癥做一簡單了解。 甲減性心臟病是指甲減患者出現(xiàn)了心肌改變或心包積液，主要危害在于心臟擴(kuò)大、功能衰竭，導(dǎo)致活動時憋氣，睡覺時躺不平等一系列表現(xiàn)。甲減性昏迷又稱“粘液水腫性昏迷”，是甲減沒有及時治療、病情發(fā)展到晚期的表現(xiàn)，多發(fā)生于老年女性患者。本病雖然少見，但卻可致命。多發(fā)生于寒冷冬季，突出表現(xiàn)為昏迷、叫不醒，體溫低，不少患者體溫低于27℃，需用特殊體溫計(jì)才能測量。甲減性昏迷是需要急救的疾病，一旦發(fā)現(xiàn)類似病人，需立即送醫(yī)。04什么叫“亞臨床甲減”？ 讀到這里，許多病友可能會提出疑問：“我已經(jīng)診斷了甲減，但為什么上面提到的表現(xiàn)我都沒有呢？”其實(shí)，大多數(shù)甲減患者僅有甲功化驗(yàn)存在異常，但沒有明顯癥狀，也就是所謂的“亞臨床甲減”。只有極少部分患者屬于“臨床甲減”，出現(xiàn)上述一種或多種的表現(xiàn)。需要注意的是，部分未經(jīng)治療的“亞臨床甲減”會發(fā)展為“臨床甲減”。 最后，大家可能會問，如果出現(xiàn)了上面提到的表現(xiàn)，是不是就能診斷甲減？如果沒有上面的表現(xiàn)，有沒有必要查甲功，排除亞臨床甲減？實(shí)際上，上文中提到的多種表現(xiàn)，有一些是不那么特異的，在其他疾病中也可以看到。比如貧血時也會有易疲勞、頭發(fā)干枯，抑郁癥時也會無精打采、昏昏欲睡。因此筆者建議，如果出現(xiàn)了上述征兆，盡快內(nèi)分泌門診就診，完善甲功等檢查，協(xié)助甲減的診斷；如果甲功正常，還需警惕罹患其他疾病的可能性。而對于沒有上述征兆的普通人群，哪些需要篩查甲功尚無定論。根據(jù)目前的部分共識，患自身免疫病，既往做過甲狀腺手術(shù)，既往做過頸部和甲狀腺的放射治療，既往有甲狀腺疾病者，服用胺碘酮等特殊藥物，一級親屬有甲狀腺疾病者，高血脂、心包積液等等為甲減患病的高危人群。如果屬于高危人群，則建議進(jìn)行甲功篩查。（圖3：甲減的高危人群） 成人甲減患病率高，但起病隱匿，不易被察覺。本文和大家一起梳理了提示甲減的各種征兆，以及出現(xiàn)嚴(yán)重甲減并發(fā)癥時的表現(xiàn)。需要強(qiáng)調(diào)的是，甲減并不可怕，及時規(guī)范地補(bǔ)充甲狀腺激素，大多數(shù)甲減均可得到控制；而延誤診治則可導(dǎo)致病情惡化。因此，平日里留心自查，出現(xiàn)征兆盡早就醫(yī)，才是甲減正確的應(yīng)對之策。2021年04月04日5232
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黃書越主治醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退癥（簡稱甲減）是由于甲狀腺激素合成和分泌減少或組織利用不足導(dǎo)致的全身代謝減低綜合征。由于新生兒出生足跟血篩查項(xiàng)目中有促甲狀腺激素TSH這項(xiàng)，因此能夠及早的發(fā)現(xiàn)很多甲減患兒。 對于兒科醫(yī)生來說遇到最多的也是新生兒足跟血篩查發(fā)現(xiàn)的甲減，多數(shù)甲低患兒出生時沒有明顯癥狀和體征。新生兒甲低的典型表現(xiàn)為出生體重正?；蛘咂蛴谡７秶舷蓿黹L偏低；毛發(fā)濃密、寬鼻梁；哭聲嘶啞低沉；嗜睡、少動、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、吸吮能力差、舌頭大、臍疝；黃疸時間延長；便 秘皮膚；干冷粗糙；后囟增大、體溫低等。 如果年長兒發(fā)現(xiàn)甲減可表現(xiàn)為以代謝率減低和交感神經(jīng)興奮性下降為主，病情輕的早期病人可以沒有特異癥狀。典型病人畏寒、乏力、活動耐力下降、手足腫脹感、嗜睡、記憶力減退、學(xué)習(xí)下降、少汗、關(guān)節(jié)疼痛、體重增加、便秘、皮膚粗糙、身體發(fā)育遲緩等。 一旦懷疑甲減，至少需要完善甲狀腺功能五項(xiàng)，甲狀腺抗體三項(xiàng)，甲狀腺超聲等檢查。還可能有中樞性甲減，繼發(fā)性甲減等，如果病情復(fù)查還可能需要做其他的檢查，這些都需要面診根據(jù)實(shí)際情況大夫來判斷。 需要強(qiáng)調(diào)的是新生兒甲減不積極治療既會影響身體發(fā)育也會影響智力發(fā)育，所以需要重視。2021年03月31日2290
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王慧欣主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒中心 先天性甲狀腺功能低下也稱呆小癥，可因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能減退的一種疾病。 新生兒期臨床表現(xiàn)為：腹脹、便秘、睡眠多，對外界反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難，哭聲低、嘶啞、低體溫，四肢涼、蒼白、皮膚花紋征。由于肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶成熟延遲，黃疸延遲消退。 生后半年即可出現(xiàn)典型的癥狀，有特殊面容、頭大頸短，皮膚干燥，面部有粘液水腫，眼瞼水腫，眼距變寬，鼻梁扁平，舌大而厚，舌常伸出口外，腹脹有臍疝，身材矮小，智力低下，反應(yīng)慢，運(yùn)動少，表情呆板。 孕期患有甲狀腺功能減退的母親通過胎盤傳給胎兒TSH結(jié)合抑制抗體，其抑制TSH與甲狀腺素相應(yīng)受體結(jié)合，阻斷甲狀腺的作用，可能導(dǎo)致新生兒暫時性甲減，可持續(xù)到生后1-3個月。但母親孕期患甲狀腺功能低下，新生兒不一定都發(fā)生甲減。新生兒應(yīng)在生后3天行新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于15-20mIU/L時，在檢測血清T4、TSH以確診。2021年02月27日1727
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