小兒骨科

兒童內(nèi)八字在門診接診過程中，許多父母告訴醫(yī)生自己孩子走路表現(xiàn)為“內(nèi)八字”，快跑時(shí)容易摔跤。在就診過程中多家醫(yī)院就診后建議大多是“觀察、改變坐姿、定期復(fù)查”等?！皟?nèi)八字”其實(shí)是兒童關(guān)節(jié)韌帶松弛、坐姿不良、股骨頸前傾角增大等原因?qū)е隆Ｏ旅婢蛢和呗贰皟?nèi)八字”做簡短的科普，希望可以幫助更多的小朋友。1.什么是“內(nèi)八字”呢？ 兒童在行走的過程中，單側(cè)或者雙側(cè)下肢內(nèi)旋，腳尖內(nèi)扣，就是“內(nèi)八字”（圖1）。圖1 “內(nèi)八字”示意圖2．哪些原因會(huì)導(dǎo)致小孩出現(xiàn)“內(nèi)八字”呢？（1）坐姿不良 最常見的坐姿不良就是孩子長期跪坐或者“W”坐（圖2）。不良坐姿主要通過影響兒童股骨頸前傾角的生理變化進(jìn)而影響關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，且前傾角越大，往往“內(nèi)八字”表現(xiàn)更明顯。圖2 異常坐姿（2）關(guān)節(jié)韌帶松弛 指關(guān)節(jié)的活動(dòng)較正常大，可表現(xiàn)為全身多個(gè)關(guān)節(jié)韌帶松弛，如膝關(guān)節(jié)反張、肘關(guān)節(jié)過伸、平足等（圖3）。與人體雌激素水平較高所致，輕微的韌帶松弛，孩子主要表現(xiàn)身體柔軟，通常隨著年齡增加這種關(guān)節(jié)韌帶松弛情況會(huì)逐漸改善。圖3關(guān)節(jié)韌帶松弛外觀（3）其他原因 小腿的內(nèi)旋（圖4）、足部的內(nèi)收等也可以導(dǎo)致“內(nèi)八字”。圖4 小腿內(nèi)旋示意圖3.什么是股骨頸前傾角呢？ 股骨頸前傾角（FNA）是指股骨頸軸面與股骨干軸面之間的夾角，即股骨頸軸與股骨內(nèi)外髁最低點(diǎn)連線之間的夾角（圖5）。圖5 股骨頸前傾角示意（FNA）跪坐或者“W”坐，可以影響兒童股骨頸前傾角的生理變化，兒童生理性（圖6）前傾角在出生時(shí)最大，隨年齡增長，成年后穩(wěn)定在12-15°。圖6兒童前傾角的生理性變化規(guī)律4.怎樣簡單檢查股骨頸前傾角呢？可以簡單的進(jìn)行體格檢查，被檢查者俯臥于檢查床，一腿伸直，被檢查腿伸髖屈膝90°，保持大轉(zhuǎn)子與檢查床平行，此時(shí)小腿軸線與垂直線間的夾角就是股骨頸前傾角（圖7）。股骨頸前傾角越大，說明股骨頸越往外扭轉(zhuǎn)。圖7 前傾角體檢示意圖5.為什么前傾角越大，反而“內(nèi)八字”更嚴(yán)重呢？髖關(guān)節(jié)是人體最大關(guān)節(jié)也是最核心的關(guān)節(jié)，人體在站立行走時(shí)，股骨頭和髖臼間會(huì)自動(dòng)適應(yīng)最佳對(duì)合關(guān)系。前傾角增大時(shí)，人體會(huì)自然通過內(nèi)旋下肢來達(dá)到頭、臼間最佳對(duì)合關(guān)系；所以，前傾角增大時(shí)，在仰臥位時(shí)下肢、足尖外旋；但是，在走路時(shí)反而會(huì)表現(xiàn)為內(nèi)八字（圖8）。圖8 “內(nèi)八字”形成原因6. “內(nèi)八字”需要怎樣干預(yù)呢？ 就先剛開始說的那樣，雙側(cè)對(duì)稱的“內(nèi)八字”，建議孩子走路避免快跑，免得摔跤；建議改變坐姿，避免跪坐，“W”坐姿，可以改用盤腿坐姿（圖9）；有人提出鞋子反穿，支具治療，一般可以不用；平足可以平足墊干預(yù)。如果是病理性改變，通過矯正坐姿等不見好轉(zhuǎn)，家屬即孩子有改變外觀要求，可以進(jìn)行骨性截骨，股骨去旋轉(zhuǎn)、小腿脛腓骨去扭轉(zhuǎn)手術(shù)等治療。圖9 盤腿坐姿兒童走路“內(nèi)八字”，需要父母多關(guān)注，如果出現(xiàn)了這種情況，需要?？凭驮\。異常的“內(nèi)八字”可以導(dǎo)致骨性關(guān)節(jié)炎早發(fā)生等。出現(xiàn)“內(nèi)八字”，需要早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。注：[1] 部分圖片來自網(wǎng)絡(luò)。[2] Ruwe t.The journal of bone and joint surgery, 1992,820-830.[3] Weiner D. S. Journal of Computer Assisted Tomography, 1979 ,3(2), 293.

兒童髖關(guān)節(jié)滑膜炎 兒童髖關(guān)節(jié)滑膜炎又叫髖關(guān)節(jié)急性一過性滑膜炎（acute transiert synovitis of the hip），它是一種原因不明的無菌性滑膜炎癥及關(guān)節(jié)積液【1】。發(fā)病機(jī)制 關(guān)節(jié)囊的內(nèi)層,有一層很薄的組織,即滑膜：在正常情況下,滑膜能分泌很少量的圖1液體,主要作用是使關(guān)節(jié)面在活動(dòng)時(shí)更滑潤,好像機(jī)器里加潤滑油一樣。當(dāng)關(guān)節(jié)（）內(nèi)部存在某種刺激物的時(shí)候,不論是細(xì)菌性,物理性或是化學(xué)性的刺激物,滑膜就會(huì)首先發(fā)生反應(yīng),引起充血和水腫,并且滲出液體,使關(guān)節(jié)囊膨脹,表現(xiàn)出關(guān)節(jié)腫脹。它是一種原因不明的無菌性滑膜炎癥及關(guān)節(jié)積液，發(fā)病年齡以學(xué)齡前較多，發(fā)病前多有上呼吸道感染及劇烈活動(dòng)史。圖1 髖關(guān)節(jié)大體解剖情況臨床癥狀 可見患肢跛行，患兒不愿站立行走，主訴髖或膝關(guān)節(jié)疼痛。骨盆向患側(cè)傾斜，患肢假性變短在2厘米以內(nèi)，腹股溝壓痛，輕度腫脹，髖關(guān)節(jié)屈曲、內(nèi)收、旋轉(zhuǎn)等有抵抗，“4”字試驗(yàn)陽性。重者髖關(guān)節(jié)屈曲攣縮試驗(yàn)陽性，患肢置于外展外旋位。部分患兒表現(xiàn)為雙側(cè)下肢活動(dòng)受限。輔助檢查 目前多行髖關(guān)節(jié)X線檢查，可見髖關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)囊不同程度膨脹，但無骨質(zhì)破壞；也可行B超檢查，因?yàn)槌暉o輻射可以多次檢查，同時(shí)可以看清關(guān)節(jié)腔積液量，可作為積液復(fù)查的檢查手段；最為可靠的檢測可行髖關(guān)節(jié)MRI檢查（圖2），該檢查可以多層次看清滑膜情況，了解關(guān)節(jié)腔情況。圖2 髖關(guān)節(jié)滑膜炎MRI診斷 結(jié)合查體及輔助檢查一般不難診斷。鑒別診斷引起患兒下肢疼痛活動(dòng)受限疾病還有髖關(guān)節(jié)感染（細(xì)菌性、病毒性、特異性感染等）、類風(fēng)濕等結(jié)締組織性疾病及兒童骨科少見的兒童無菌性股骨頭壞死及股骨頭骨骺滑脫等疾病。治療 兒童髖關(guān)節(jié)滑膜炎為自限性疾病，一般情況患兒可臥床休息制動(dòng)2-4周即可自愈，若不見好轉(zhuǎn)可行牽引治療，在期間可行理療，熱敷關(guān)節(jié)部位加快積液吸收。不建議行關(guān)節(jié)積液穿刺抽吸，可加重刺激的同時(shí)增加感染風(fēng)險(xiǎn)，是否行關(guān)節(jié)鏡治療各家見解不一。注：【1】實(shí)用小兒骨科學(xué)第二版， 潘少川 主譯，人民衛(wèi)生出版社，2005，57.

兒童成骨不全1.什么是成骨不全呢？ 成骨不全( Osteogenesis imperfecta，OI)又叫脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良，是一種主要侵犯骨骼系統(tǒng)的罕見的先天性結(jié)締組織疾病，存活嬰兒發(fā)病率約為1/10000 - 1/25000，男女比例接近，可累及眼、耳、皮膚、牙齒等器官；其特點(diǎn)為年少時(shí)易骨折長骨畸形、關(guān)節(jié)松弛、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、藍(lán)鞏膜、耳聾、脊柱側(cè)彎，身材矮小等。本病具有家族性和遺傳性但也有少數(shù)為散發(fā)病例[1,2]（圖1）。圖1 骨折后畸形愈合后大體圖片2.成骨不全癥分型？ 目前臨床應(yīng)用最廣的為 Sillence分型: Ⅰ型: 最為輕微,無肢體變形；Ⅱ型為圍產(chǎn)期致死型; Ⅲ型存在嚴(yán)重長骨畸形；Ⅳ型介于Ⅰ和Ⅲ之間，85%為Ⅰ型及Ⅱ型,根據(jù)嚴(yán)重程度不等,臨床表現(xiàn)差距較大[3]。3.成骨不全發(fā)病機(jī)制？ 目前大多數(shù) OI 患者系常染色體顯性遺傳，因主要為COL1A1 /2、IFITM5 基因突變導(dǎo)致 mRNA 的合成減少，導(dǎo)致翻譯的Ⅰ型膠原蛋白數(shù)量減少，而Ⅰ型膠原的存在對(duì)三螺旋的形成至關(guān)重要，導(dǎo)致基因表達(dá)產(chǎn)物錯(cuò)誤，翻譯出的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂，而讓骨外膜表達(dá)錯(cuò)誤[4,5]。4.成骨不全的診斷？ 有陽性家族史同時(shí)伴有脆性骨折、藍(lán)鞏膜、咖啡斑等（圖2，3）典型臨床特征的患者不難診斷，行X線檢查就可以診斷；然而在輕度骨骼改變但沒有OI 骨骼外部特征的兒童中，很難在臨床上建立診斷，需要行基因檢測才能做出診斷。OI 患者目前無根治方法，患兒較早出現(xiàn)出現(xiàn)骨折，目前可行產(chǎn)前篩查。 圖2 牙釉質(zhì)發(fā)育不全圖3 藍(lán)鞏膜5.成骨不全的治療？ OI 的治療目前國際國內(nèi)還沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。OI 患者具有反復(fù)或自發(fā)性骨折，臨床上畸形愈合多見。保守石膏治療，可延長髓內(nèi)釘（圖4）的應(yīng)用可以減少骨折次數(shù)及維持長骨功能。畸形愈合后行截骨矯形治療有益于患者日?；顒?dòng)。圖4可延長髓內(nèi)釘矯形治療股骨畸形雙膦酸鹽是治療 OI 目前最主要的藥物，已經(jīng)被證明可以減少骨折后的骨痛，可以改善肌力，提高骨密度，同時(shí)降低再次骨折風(fēng)險(xiǎn)，需要持續(xù)治療2年左右，每次間隔2-4個(gè)月；在藥物降低骨折風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)配合保守治療或者矯形手術(shù)，可提高患兒生活質(zhì)量；目前的基因治療，骨髓移植可能是新的治療方向[6,7]。［1］Willing MC，Pruchno CJ，Atkinson M，et al．Osteogenesis imperfecta type I is commonly due to a COL1A1 null allele of type I collagen.American Journal of Human Genetics,1992,51 ( 3) : 508．［2］Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22:85–100.［3］Sillence DO,Senn A,Danks D M.Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta.Journal of Medical Genetics,1979,16 ( 2) : 101．［4］Barnes A M,Carter E M,Cabral W A,et al.Lack of Cyclophilin B in Osteogenesis Imperfecta with Normal Collagen Folding．N Engl J Med，2010，362( 6) : 521．［5］Takagi M，Matsushita M，Nishimura G，et al．Osteogenesis imperfecta IIC caused by a novel heterozygous mutation in the Copropeptide region of COL1A1．Human Genome Variation，2014,1: 14025．［6］Chang Ho Shin, Doo Jae Lee, Won Joon Yoo, In Ho Choi, Tae-Joon Cho.Dual Interlocking Telescopic Rod Provides Effective Tibial Stabilization in Children With Osteogenesis Imperfecta. Clin Orthop Relat Res ,2018, 476:2238-2246.［7］Glorieux F H， Bishop N J， Plotkin H， et al． Cyclic Administration of Pamidronate in Children with Severe Osteogenesis Imperfecta． New England Journal of Medicine， 1998， 339( 14) : 947-52．