徐海峰
主任醫(yī)師 教授
眼底病內(nèi)科主任
眼底萬磊
副主任醫(yī)師
3.9
眼底高艷
副主任醫(yī)師
3.7
眼底于濱
主任醫(yī)師 副教授
3.6
眼底李君
主任醫(yī)師
3.6
眼科鄭坤坤
主治醫(yī)師
3.4
眼底陳楠
副主任醫(yī)師
3.4
眼底吳培培
副主任醫(yī)師
3.4
眼底馬修彬
副主任醫(yī)師
3.3
眼科趙穎
副主任醫(yī)師
3.3
陳秀麗
副主任醫(yī)師
3.3
眼底石德鵬
主治醫(yī)師
3.3
眼底冉莉莉
主治醫(yī)師
3.3
眼底邢曉利
主治醫(yī)師
3.3
眼底戚艷
主治醫(yī)師
3.3
眼底馮程程
主治醫(yī)師
3.3
眼底劉芳
主治醫(yī)師 講師
3.3
眼底任奇
主治醫(yī)師
3.3
眼底宋蔚林
主治醫(yī)師
3.3
眼底姚曉楠
主治醫(yī)師
3.3
杜青
3.3
眼底張志純
醫(yī)師
3.3
眼底褚哲
醫(yī)師
3.3
眼底朱鑫磊
醫(yī)師
3.3
眼底郇宇
醫(yī)師
3.3
本文章分四部分:一、臨床表現(xiàn)二、治療方法三、具體病例分析、四、遺傳方式;第四部分遺傳方式篇幅較長(zhǎng),對(duì)第四部分不感興趣者可只閱讀前三部分即可。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familialexudativevitreoretinopathy,F(xiàn)EVR),是一種遺傳性視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常造成的玻璃體視網(wǎng)膜疾病,主要基礎(chǔ)病變是視網(wǎng)膜血管發(fā)育不完全,是兒童致盲性眼病之一。1、發(fā)病年齡:可發(fā)病于任何年齡,發(fā)病年齡越早,病情越差,預(yù)后越差。3歲內(nèi)起病者預(yù)后較差。嬰幼兒發(fā)病后會(huì)嚴(yán)重影響視功能,完成視力底下,甚至失明。成年人發(fā)病后對(duì)視功能、視網(wǎng)膜的損害相對(duì)較輕。2、癥狀:一般成年患者無臨床癥狀,發(fā)病初期視力沒有明顯損害;很多人都是在發(fā)生視網(wǎng)膜脫離導(dǎo)致視力下降后才發(fā)現(xiàn),要么是家族成員被懷疑或者確診FEVR時(shí)進(jìn)行家族成員篩查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。嬰幼兒就診大多數(shù)主訴是眼球不能追光、視物異常、眼球震顫、白瞳、斜視等;本病同時(shí)侵犯雙眼,兩側(cè)病情輕重不一定相等。目前推薦嬰兒出生后就立即進(jìn)行眼底篩查,可以發(fā)現(xiàn)一些眼底先天性疾病和遺傳性疾病,例如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、FEVR等疾病。3、輕中重度視網(wǎng)膜病變表現(xiàn)輕度:只有周邊無血管區(qū)、視網(wǎng)膜變性區(qū)、視網(wǎng)膜裂孔存在,沒有視力異常。中度:表現(xiàn)為視力損害,視網(wǎng)膜無血管區(qū)邊界出現(xiàn)新生血管和纖維增生、視網(wǎng)膜內(nèi)(下)滲出/玻璃體視網(wǎng)膜牽引。重度:病變晚期主要是視網(wǎng)膜脫離和出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥,表現(xiàn)為特征性的視網(wǎng)膜鐮狀皺襞從視盤延伸至顳側(cè)視網(wǎng)膜周邊部。4.成年人出現(xiàn)視力下降大多數(shù)是因?yàn)榘l(fā)生了孔源性視網(wǎng)膜脫離,兒童更容易發(fā)生牽引性視網(wǎng)膜脫離和滲出性視網(wǎng)膜脫離。5.眼底血管造影表現(xiàn)眼底熒光血管造影(FFA)是最重要的輔助檢查,F(xiàn)EVR患者進(jìn)行眼底熒光血管造影檢查可見:周邊視網(wǎng)膜血管中斷,周邊視網(wǎng)膜無灌注區(qū)形成。有些患者表現(xiàn)為視網(wǎng)膜血管分支異常繁多,周邊血管密集,呈柳樹枝樣分布。(如下圖)①、激光:早期輕癥患者可在病變區(qū)激光光凝,在無血管區(qū)后緣或變性區(qū)周圍激光光凝,能在一定程度上阻止病情發(fā)展。②、鞏膜外加壓術(shù)或鞏膜環(huán)扎術(shù)對(duì)周邊無血管區(qū)產(chǎn)生的孔源性視網(wǎng)膜脫離,若沒有產(chǎn)生明顯的玻璃體增生反應(yīng),可以選擇鞏膜外墊壓手術(shù)或者鞏膜外環(huán)扎手術(shù),手術(shù)中冷凝或者激光光凝無血管區(qū)和異常血管部位。C圖為鞏膜外加壓手術(shù)。D圖為鞏膜環(huán)扎術(shù)。③、玻璃體切除手術(shù)聯(lián)合鞏膜外環(huán)扎術(shù)。對(duì)于玻璃體視網(wǎng)膜損害較嚴(yán)重的患者,需進(jìn)行玻璃體切除手術(shù),術(shù)中盡可能將玻璃體切除干凈,然后眼內(nèi)注入氣體或者硅油促進(jìn)視網(wǎng)膜復(fù)位;一般行玻璃體切除的患者可聯(lián)合鞏膜外環(huán)扎術(shù)以增加手術(shù)成功率。④、若視網(wǎng)膜周邊新生血管較多,可以行眼內(nèi)注射抗VEGF藥物(雷珠單抗)消除新生血管。新生血管消除后再行視網(wǎng)膜激光光凝治療或者手術(shù)治療。例1、圖A、圖B(右眼)、圖C(左眼)是同一位患者的檢查報(bào)告,該患者是一位13歲的青少年,因?yàn)橥蝗灰暳ο陆祹滋靵磲t(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)左眼視網(wǎng)膜脫離,雙眼視網(wǎng)膜周邊血管發(fā)育異常,雙眼周邊視網(wǎng)膜大片變性區(qū);完善眼底血管造影檢查后確診FEVR,左眼進(jìn)行了鞏膜外加壓手術(shù)治療,術(shù)后視網(wǎng)膜復(fù)位比較好。右眼也進(jìn)行了視網(wǎng)膜激光光凝治療。例2、圖D是一位24歲的青年患者,因?yàn)橛已垡暳ο陆?天就診,檢查后診斷為右眼孔源性視網(wǎng)膜脫離、雙眼FEVR;對(duì)右眼進(jìn)行了鞏膜環(huán)扎手術(shù),術(shù)后第二天見視網(wǎng)膜復(fù)位(見圖D)。左眼視網(wǎng)膜變性區(qū)也進(jìn)行了視網(wǎng)膜光凝治療。例3、圖E是一位34歲患者的術(shù)前眼底照相,12年前在外院進(jìn)行過雙眼激光治療,不過激光打的并不全面;這次因?yàn)橐暳ο陆?周再次來院,診斷為左眼孔源性視網(wǎng)膜脫離、雙眼FEVR;因?yàn)橐暰W(wǎng)膜脫離范圍大、變性區(qū)大,周邊玻璃體發(fā)生增生牽拉,于是進(jìn)行了玻璃體切除、鞏膜環(huán)扎術(shù)、硅油注入手術(shù)。術(shù)后第二天視網(wǎng)膜復(fù)位較好。本病需要長(zhǎng)期復(fù)診,非手術(shù)眼仍可能處于進(jìn)展期,即使在治療后仍然需要定期隨訪,一旦發(fā)現(xiàn)進(jìn)展需及時(shí)治療,避免視功能喪失。一旦確診,建議家族成員一起進(jìn)行眼底檢查及基因檢查,家族成員的篩查可以發(fā)現(xiàn)無癥狀攜帶者,帶著幾位近親屬抽血檢查基因就行,三個(gè)人檢查基因價(jià)格大概是三千元左右。這個(gè)病會(huì)遺傳的,該病是單基因遺傳性疾病,遺傳方式有三種,可以是1、常染色體顯性遺傳(單親發(fā)病,下一代50%遺傳概率;雙親發(fā)病,有75%遺傳概率。)2、常染色體隱性遺傳3、X性染色體連鎖隱性遺傳。因此不一定有陽(yáng)性家族史。不一定每一代人都有患者,有可能只是病變基因攜帶者。1、常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的,因而有如下特點(diǎn):①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在,就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者,就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發(fā)病,若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。②此病與性別無關(guān),男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。③在一個(gè)患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病,出現(xiàn)隔代遺傳。④無病的子女與正常人結(jié)婚,其后代一般不再有此病。2、常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發(fā)病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳,患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。④近親結(jié)婚時(shí),子代的發(fā)病率明顯升高。通俗的來講,人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì),每對(duì)染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成?;蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對(duì)基因都是顯性基因或者一對(duì)基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因,那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對(duì)基因都是隱性基因,表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。3、X性染色體連鎖隱性遺傳一種性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于X染色體上,這些基因的性質(zhì)是隱性的,并隨著X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時(shí),由于女性有兩條X染色體,當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)(XAXa)時(shí),隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時(shí)才表現(xiàn)出來。在男性細(xì)胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節(jié)段,所以只要X染色體上有一個(gè)隱性致病基因(XaY)就發(fā)病。這樣,男性的細(xì)胞中只有成對(duì)的等位基因中的一個(gè)基因,故稱為半合子(hemizygote)。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。本文章為鄭醫(yī)生根據(jù)教材、文獻(xiàn)及個(gè)人經(jīng)驗(yàn)撰寫,如有問題歡迎指正,若感覺內(nèi)容對(duì)您有用,麻煩您用發(fā)財(cái)?shù)男∈纸o文章點(diǎn)個(gè)贊!
視網(wǎng)膜脫離是個(gè)比較常見、容易損害視功能的疾病,視網(wǎng)膜脫離到底是什么情況呢?如何治療呢?會(huì)不會(huì)引起失明呢?很多人在百度上自己查詢,網(wǎng)上介紹一般不是很全面,我在這里通俗的、整體全面的講解一下。1.先簡(jiǎn)單說一下眼球的結(jié)構(gòu),眼球其實(shí)跟雞蛋類似,雞蛋有雞蛋殼、雞蛋清;類似的眼球有眼球壁(分三層),也有“雞蛋清”(也就是玻璃體),玻璃體在眼睛里面呈膠凍狀態(tài),起支撐作用。眼球壁三層結(jié)構(gòu)分別是:1.角膜和鞏膜2.色素膜3,視網(wǎng)膜(視網(wǎng)膜又分為神經(jīng)上皮層和色素上皮層);視網(wǎng)膜脫離簡(jiǎn)單的講就是眼球的最內(nèi)層和外面兩層分離了,更精確一點(diǎn)就是視網(wǎng)膜的神經(jīng)上皮層和外面的其他眼球壁結(jié)構(gòu)分離了。2.眼睛呢,同時(shí)跟照相機(jī)也類似,光照射到眼睛里面后,光信號(hào)會(huì)在視網(wǎng)膜上轉(zhuǎn)變?yōu)殡娦盘?hào)再傳到大腦;視網(wǎng)膜就跟照相機(jī)的底片類似,是接收光信號(hào)的。視網(wǎng)膜脫離其實(shí)有三種類型,1.孔源性視網(wǎng)膜脫離2.牽拉性視網(wǎng)膜脫離3.滲出性視網(wǎng)膜脫離,咱們本篇就主要講孔源性視網(wǎng)膜脫離,孔源性視網(wǎng)膜脫離是最常見的視網(wǎng)膜脫離類型占視網(wǎng)膜脫離的絕大多數(shù),平日突然發(fā)生的視網(wǎng)膜脫離基本就是這種類型??自葱砸暰W(wǎng)膜脫離顧名思義,因?yàn)榱芽讓?dǎo)致脫離,所以也叫孔源性;本病多見于中年或老年人,近視居多,雙眼可先后發(fā)病。發(fā)病的誘因有:1.視網(wǎng)膜周邊部的變性區(qū),變性區(qū)隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸變薄,逐漸出現(xiàn)裂孔2.年齡增長(zhǎng)后,玻璃體液化牽拉視網(wǎng)膜,導(dǎo)致視網(wǎng)膜撕裂,3.這些誘因又和年齡、遺傳、外傷等因素有關(guān),尤其是高度近視、白內(nèi)障術(shù)后的人群。1、眼前黑影飄動(dòng),常見的是進(jìn)幾天眼前黑影突然增多。2、閃光感,眼前會(huì)有類似電火花樣的閃光。3、視物遮擋,會(huì)感覺某一個(gè)方位視物遮擋。4、視力下降,視網(wǎng)膜脫離范圍增大后影響黃斑區(qū),會(huì)造成視力下降、視物不清;也有部分人會(huì)因?yàn)榱芽讓?dǎo)致出血影響視力。所以出現(xiàn)上面的癥狀后這時(shí)候你應(yīng)該盡快去看就醫(yī)了,很有可能產(chǎn)生孔源性視網(wǎng)膜脫離了。高度近視的人尤其要注意,發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的幾率遠(yuǎn)高于正常人,一般近視度數(shù)大于六七百度都建議去醫(yī)院檢查一下眼底,檢查是否有變性區(qū)。前幾天一個(gè)15歲的小姑娘,因?yàn)楦叨冉晛頇z查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)周邊有視網(wǎng)膜變性區(qū),給進(jìn)行了視網(wǎng)膜激光治療防止視網(wǎng)膜脫離。網(wǎng)膜脫離發(fā)生后,如不及時(shí)復(fù)位,視網(wǎng)膜將發(fā)生萎縮、增殖,視力嚴(yán)重下降直至失明、眼球萎縮。視網(wǎng)膜脫離都需要及時(shí)處理,視網(wǎng)膜脫離該怎么治療呢。1.周邊極小范圍的視網(wǎng)膜脫離區(qū)域??梢源騻€(gè)激光將裂孔圍起來,防止范圍繼續(xù)擴(kuò)大就行了。也有部分人是體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)眼底有變性區(qū),及時(shí)激光處理。2.如果視網(wǎng)膜脫離的范圍較大,就需要手術(shù)治療了;視網(wǎng)膜脫離手術(shù)方式有兩種:玻璃體切除術(shù)(相對(duì)來講就是內(nèi)路手術(shù),花費(fèi)兩萬左右)和外路手術(shù)(鞏膜外加壓術(shù),花費(fèi)一萬左右)。3.玻璃體切除術(shù)如何復(fù)位視網(wǎng)膜呢?先眼球做3個(gè)牙簽大小的穿刺口,進(jìn)入眼球內(nèi),切除玻璃體后,先用激光和冷凝封閉裂孔,然后再眼內(nèi)注入氣體或者硅油支撐裂孔及脫位的視網(wǎng)膜促進(jìn)視網(wǎng)膜復(fù)位。眼內(nèi)注入氣體或硅油后需要俯臥位,也就是趴著,因?yàn)闅怏w和硅油的密度比水低,所以才需要俯臥位,氣體和硅油才能頂在脫離的地方。如果注入氣體,一般需要趴20-30天;如果注入硅油,前期俯臥位,后期可以改為側(cè)臥位,等過幾個(gè)月視網(wǎng)膜長(zhǎng)好了,再手術(shù)把硅油取出來。4.外路的方式,就是通過鞏膜外墊壓的方式復(fù)位視網(wǎng)膜,先用冷凝或激光封閉裂孔,然后把棉塊縫合墊壓到眼球壁上,將視網(wǎng)膜裂孔封閉。外路手術(shù)后是不需要趴著睡覺的。5.內(nèi)路和外路哪種手術(shù)方式好,這個(gè)沒有具體哪個(gè)好哪個(gè)不好,因?yàn)檫@要根據(jù)視網(wǎng)膜脫離的范圍和程度決定,一般來說:裂孔比較局限、裂孔少、裂孔靠近周邊的可以選用外路手術(shù),外路手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)就是對(duì)眼內(nèi)騷擾小、不容易引起白內(nèi)障、花費(fèi)少(七八千元)、術(shù)后不用趴著;缺點(diǎn)就是術(shù)后比較疼。玻璃體切除(內(nèi)路)手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)就是:適合于病情重、視網(wǎng)膜脫離范圍大、裂孔多、裂孔靠后的情況。缺點(diǎn)是對(duì)眼內(nèi)騷擾大,術(shù)后需要趴著或者側(cè)著睡覺,如果需要打硅油的話就需要行二次手術(shù)取出硅油,硅油一般在手術(shù)后三四個(gè)月取出。那視網(wǎng)膜脫離后手術(shù),術(shù)后能恢復(fù)多少視力呢?會(huì)失明嗎?這個(gè)要看兩個(gè)問題:第一,視網(wǎng)膜脫離的時(shí)間,一般只要發(fā)病就立即去治療的,一兩周之內(nèi)的,恢復(fù)都比較好,最終視力一般能恢復(fù)到0.5至0.6左右;當(dāng)然這個(gè)視力不是手術(shù)后立馬恢復(fù)的,得等到氣體完全吸收、硅油取出之后穩(wěn)定了才行。第二,看視網(wǎng)膜脫離的范圍,是否累計(jì)黃斑區(qū);脫離沒有累及黃斑區(qū)的,恢復(fù)都好一點(diǎn),脫離累及黃斑區(qū),視功能喪失的就比較多。那為什么仍很多人因?yàn)橐暰W(wǎng)膜脫離失明了呢,因?yàn)樗麄儧]有及時(shí)就診,一般全視網(wǎng)膜脫離,只要超過四五個(gè)月就永遠(yuǎn)失去了治療的機(jī)會(huì),就沒有治療價(jià)值了。此外還有一部分超高度近視的人,近視度數(shù)在一千度以上,已經(jīng)發(fā)生高度近視眼底病變,眼底出現(xiàn)了視網(wǎng)膜萎縮,這種術(shù)前視力就不是很好,術(shù)后視力就更差了,但只要積極治療,仍然可以保留一部分視力,避免眼球萎縮。如果感覺本文章對(duì)您有幫助,麻煩點(diǎn)擊個(gè)“有幫助”,謝謝支持!如果感覺文章還有哪些不足,或者需要補(bǔ)充的,可以評(píng)論指出,本人會(huì)不斷補(bǔ)充更正!
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