兒童內(nèi)分泌遺傳科

　　兒科內(nèi)分泌、小兒遺傳病專業(yè)成立于1981年，經(jīng)過20多年的發(fā)展，目前已經(jīng)成為國家“211”工程上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院重點(diǎn)學(xué)科“兒科學(xué)”和上海市教委重點(diǎn)學(xué)科“兒科學(xué)”的重點(diǎn)專業(yè)之一、上海市教委“遺傳代謝病研究基地”，上海市產(chǎn)前診斷中心，上海市新生兒疾病篩查中心，中華兒科內(nèi)分泌、遺傳代謝病專業(yè)組副組長單位。本專業(yè)共有醫(yī)護(hù)人員15名，包括正高職稱醫(yī)技人員4名，副高職稱2名，其中博士生導(dǎo)師1名，碩士生導(dǎo)師4名。全科具有研究生學(xué)歷者5名，2009年?？颇觊T診量13000人次，約1/4患者來自全國，接收全國內(nèi)分泌、遺傳性代謝病特色檢測標(biāo)本約5000人份。 　　在內(nèi)分泌領(lǐng)域，對大量的生長激素缺乏性矮小癥、性早熟、肥胖、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體等內(nèi)分泌疾病進(jìn)行了診治和系列研究。在遺傳性代謝病方面，1981年在國內(nèi)率先開展新生兒篩查，總結(jié)得出了我國苯丙酮尿癥(PKU)及先天性甲低(CH)的發(fā)生率。此外，發(fā)展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)、半乳糖血癥等疾病的篩查。建立了苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷和產(chǎn)前診斷、治療和推廣為一體的綜合服務(wù)體系。 　　先后主持國家863項(xiàng)目1項(xiàng)，十一五國家科技支撐計(jì)劃子課題項(xiàng)目2項(xiàng)，承擔(dān)國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目10項(xiàng)，上海市科委、教委項(xiàng)目30多項(xiàng)。研究成果獲的上海市科技進(jìn)步二等獎，國家計(jì)生委科技進(jìn)步二等獎，衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步三等獎、中國高校自然科學(xué)進(jìn)步二等獎、中華醫(yī)學(xué)獎等。在國內(nèi)外雜志上發(fā)表論文300多篇。近5年共發(fā)表論文70余篇，其中SCI收錄12篇，出版專著2部。