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疾?。? 小兒腎病
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兒童慢性腎臟病伴發(fā)生長(zhǎng)發(fā)育障礙的部分機(jī)制和干預(yù)治療為什么腎臟病兒童要關(guān)注身高？可能許多家長(zhǎng)有一個(gè)誤區(qū)，認(rèn)為腎臟病只影響腎臟的功能，其實(shí)腎臟病還會(huì)影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。兒童慢性腎臟病會(huì)導(dǎo)致多種并發(fā)癥的發(fā)生，其中生長(zhǎng)障礙是慢性腎臟病兒童比較常見(jiàn)的并發(fā)癥之一。在青春期之前接受透析的孩子當(dāng)中，大約有40%的男孩身高低于161cm，40%的女孩身高低于150cm。雖然有些兒童的病情并沒(méi)有進(jìn)展至終末期腎臟病，或需要腎臟替代治療（血液透析治療）的情況，但是長(zhǎng)高也可能會(huì)比正常孩子慢很多。因?yàn)槟I臟病可能會(huì)從多個(gè)方面影響生長(zhǎng)發(fā)育：1.營(yíng)養(yǎng)不良腎臟病兒童會(huì)有蛋白尿，營(yíng)養(yǎng)成分從尿中丟失。腎臟功能降低可能會(huì)影響消化功能，營(yíng)養(yǎng)攝入就不足。而且慢性腎臟病兒童蛋白質(zhì)合成減少，消耗增加，也會(huì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。兒童在生長(zhǎng)發(fā)育期間，能量和營(yíng)養(yǎng)需求量大，因此各方面原因綜合會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。2.腎性貧血正常腎臟可以分泌促紅細(xì)胞生成素，主要作用是促進(jìn)紅細(xì)胞的生成。腎臟病的不斷發(fā)展會(huì)導(dǎo)致促紅細(xì)胞生成素分泌減少，紅細(xì)胞長(zhǎng)期生成不足，就會(huì)出現(xiàn)貧血。當(dāng)機(jī)體處于貧血狀態(tài)時(shí)，消化系統(tǒng)的血液供應(yīng)會(huì)減少，而胃腸的營(yíng)養(yǎng)供給減少，就可能會(huì)出現(xiàn)功能減退的情況，影響兒童飲食攝入。貧血導(dǎo)致氧氣運(yùn)輸減少，骨骼組織缺氧，而且紅細(xì)胞內(nèi)鐵元素的流失也會(huì)增加，進(jìn)而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，因此影響生長(zhǎng)發(fā)育。3.鈣磷代謝紊亂慢性腎臟病兒童可以出現(xiàn)腎性骨病和鈣磷代謝紊亂，骨骼發(fā)育與鈣磷離子息息相關(guān)。4.生長(zhǎng)激素軸異常慢性腎臟病兒童會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)激素會(huì)相對(duì)不足。5.性激素軸異常慢性腎臟病孩子會(huì)出現(xiàn)不同程度的性激素分泌異常，導(dǎo)致性發(fā)育和青春發(fā)育延遲。6.糖皮質(zhì)激素治療糖皮質(zhì)激素是兒童腎臟的常用藥物。長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致下丘腦促性腺激素釋放促性腺激素釋放激素減少，垂體前葉分泌生長(zhǎng)激素和促性腺激素減少，抑制肝臟合成胰島素樣生長(zhǎng)因子1，干擾胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白合成，影響生長(zhǎng)激素發(fā)揮作用。糖皮質(zhì)激素還會(huì)導(dǎo)致兒童體內(nèi)脂肪的異常分布，發(fā)生肥胖，肥胖也是影響生長(zhǎng)發(fā)育的因素之一。如何去治療腎臟病合并身材矮小?兒童腎臟病引發(fā)矮小與多種因素相關(guān)，因此我們需要在全面綜合評(píng)估后再給予適當(dāng)?shù)闹委煷胧?。除了繼續(xù)治療腎病本身外，還需要其他干預(yù)方式，包括：1.補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)慢性腎臟病兒童在接受健康同齡兒童推薦的膳食能量攝入量，可正常生長(zhǎng)。對(duì)于體重和生長(zhǎng)不理想的患兒建議能量攝入在推薦范圍的上限。蛋白質(zhì)是細(xì)胞和器官維持正常功能的基本組成部分。當(dāng)腎功能下降時(shí)，蛋白質(zhì)攝入過(guò)多會(huì)導(dǎo)致腎臟高濾過(guò)，同時(shí)蛋白質(zhì)分解產(chǎn)生的產(chǎn)物會(huì)體內(nèi)蓄積，從而損傷靶器官。但低蛋白質(zhì)飲食可能會(huì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育不良和蛋白質(zhì)能量消耗，應(yīng)避免在慢性腎臟病早期限制蛋白質(zhì)攝入。2.定期復(fù)查，評(píng)估疾病進(jìn)展和并發(fā)癥的發(fā)生定期至醫(yī)院復(fù)診，監(jiān)測(cè)病情控制情況，比如鈣磷代謝、甲狀旁腺功能、貧血等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)癥狀并干預(yù)治療。3.補(bǔ)充外源性生長(zhǎng)激素在改善營(yíng)養(yǎng)狀況、糾正貧血、糾正繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、糾正代謝性酸中毒、提高透析充分性等基礎(chǔ)上，如動(dòng)態(tài)評(píng)估后仍存有生長(zhǎng)障礙可考慮加用外源性生長(zhǎng)激素。在接受腎移植的慢性腎臟病兒童，如果1年內(nèi)沒(méi)有追趕生長(zhǎng)，可在移植1年后開(kāi)始生長(zhǎng)激素治療。自20世紀(jì)90年初開(kāi)始有多項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)、隊(duì)列研究結(jié)果表明生長(zhǎng)激素治療可有效提高慢性腎臟病兒童生長(zhǎng)速率，改善身高。參考文獻(xiàn)：中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)腎臟學(xué)組,中華兒科雜志編輯委員會(huì).兒童慢性腎臟病生長(zhǎng)障礙診治循證指南[J].中華兒科雜志,2022,60(09)：869-876.?關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育掃描梧桐成長(zhǎng)二維碼：?0-18歲男童女童身高體重百分位數(shù)值表：如有疑問(wèn)可隨時(shí)咨詢(xún)醫(yī)生：?
不容忽視的兒童腎小管疾病腎臟是生成尿液的重要器官，尿液由人體多余的水分和代謝廢棄物組成。腎臟生成尿液需要經(jīng)過(guò)兩道工序，首先血液通過(guò)腎小球?yàn)V過(guò)膜（如同“篩子”）進(jìn)行過(guò)濾，這時(shí)血液中許多水分、身體內(nèi)的代謝廢物和眾多對(duì)人體有益的小分子物質(zhì)（如鉀、鈉、氯、鈣、鎂、碳酸氫根、氨基酸和小分子蛋白質(zhì)）均被濾出，這些被濾出的物質(zhì)被稱(chēng)為“原尿”，成人每天生成的原尿大約180L。原尿并不是最終排除體外的尿液，它還需要在腎臟中經(jīng)過(guò)一段細(xì)長(zhǎng)的彎彎曲曲的管狀結(jié)構(gòu)（這段管狀結(jié)構(gòu)被稱(chēng)為“腎小管”）的加工處理，腎小管的功能類(lèi)似于我們的人體腸道，具有吸收功能，它將原尿中的大部分水和有益小分子物質(zhì)重新吸收入血；同時(shí)，它也具有分泌和排泄功能，能將體內(nèi)的一部分廢棄物排入腎小管內(nèi)，最后流出腎小管的物質(zhì)就是尿液，成人每天大約產(chǎn)生1.5-1.8L尿液。人體通過(guò)生成和排出尿液，保持人體的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。倘若尿液生成障礙，則容易導(dǎo)致浮腫，甚至尿毒癥。若尿液生成過(guò)多，則會(huì)導(dǎo)致人體嚴(yán)重脫水。因此，尿液的正常生成對(duì)維護(hù)人體健康發(fā)揮了不可替代的作用。腎小管疾病是一類(lèi)以腎小管重吸收和分泌排泄功能障礙為特征的腎臟疾病。兒童腎小管疾病種類(lèi)繁多，多為罕見(jiàn)病和少見(jiàn)病，起病隱匿，疾病呈現(xiàn)緩慢進(jìn)展?fàn)顟B(tài)，醫(yī)院對(duì)該類(lèi)疾病的化驗(yàn)檢測(cè)手段有限。此外，由于大眾對(duì)該類(lèi)疾病缺乏認(rèn)識(shí)，患兒常常未能未得到及時(shí)診治，從而影響了疾病預(yù)后，患者出現(xiàn)終身身材矮小、骨骼發(fā)育畸形，甚至導(dǎo)致尿毒癥。因此，腎小管疾病的早期識(shí)別至關(guān)重要。如果患者存在以下異常，則應(yīng)警惕腎小管疾病。1.多飲多尿的現(xiàn)象：由于腎小管對(duì)水的重吸收發(fā)生了障礙，因此，尿量顯著增多，而人體為了滿足身體的需要，會(huì)出現(xiàn)口渴，進(jìn)而增加攝水量，彌補(bǔ)丟失的水分，從而出現(xiàn)多飲多尿。遇到該類(lèi)癥狀，在排除糖尿病后，應(yīng)懷疑是否存在腎小管疾病。比如，腎性尿崩癥是水吸收障礙為主的腎小管疾病，常表現(xiàn)為多飲多尿。Bartter綜合征、Fanconi綜合征和腎小管酸中毒等多數(shù)腎小管疾病亦存在多飲多尿的現(xiàn)象。2.生長(zhǎng)發(fā)育落后或佝僂?。寒?dāng)兒童出現(xiàn)身材矮小或佝僂病時(shí)，家長(zhǎng)朋友們常會(huì)認(rèn)為這是營(yíng)養(yǎng)不良、或缺鈣所致，當(dāng)這類(lèi)患兒在補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)和鈣片，癥狀并不能得到明顯改善時(shí)，一定不要忽視腎小管疾病的可能。低磷性佝僂病、腎小管酸中毒、Bartter綜合征和范可尼綜合征等眾多腎小管疾病患兒都存在生長(zhǎng)發(fā)育落后或佝僂病。3.長(zhǎng)時(shí)間的四肢乏力：患兒走路或爬樓梯乏力，這可能是肌力肌張力下降所致。如果患者經(jīng)常疲乏無(wú)力，醫(yī)院化驗(yàn)檢查結(jié)果也提示存在血電解質(zhì)異常(如低鉀、低鈉等)，在排除了消化系統(tǒng)疾病后，則可能是腎小管疾病的信號(hào)之一。4.部分化驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果的長(zhǎng)時(shí)間異常：在臨床工作中，不少腎小管疾病是在體檢或者因其他疾病就診開(kāi)展化驗(yàn)檢查時(shí)，意外發(fā)現(xiàn)檢查結(jié)果異常而最終診斷了腎小管疾病。當(dāng)患者多次出現(xiàn)以下異常的實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)結(jié)果時(shí)，應(yīng)警惕腎小管疾病，具體包括：尿常規(guī)中的尿糖陽(yáng)性、尿比重降低；血鈉、鉀、氯、鈣和鎂離子等電解質(zhì)異常；血?dú)夥治鎏崾舅釅A平衡異常；腎臟B超發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫、腎結(jié)石與腎臟鈣鹽沉積等現(xiàn)象。比如，腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征和Liddle綜合征疾病患兒存在低鉀血癥；高鉀血癥是假性醛固酮減少癥的臨床特點(diǎn)；低磷性佝僂病存在低血磷。Dent病、部分類(lèi)型的Bartter綜合征等疾病伴有腎結(jié)石或鈣鹽沉積。多囊腎和腎單位腎癆等患兒則可發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫。5.腎小管疾病家族史：大部分腎小管疾病系先天/遺傳性疾病，與基因突變相關(guān)。倘若患兒家族已有腎小管疾病確診患者，則應(yīng)警惕該類(lèi)的疾病的再次發(fā)生，要注意是否有上述多飲多尿、乏力等異常，如果存在，則應(yīng)定期體檢。此外，女性懷孕時(shí)，如果羊水量顯著增多，也應(yīng)警惕胎兒是否存在腎小管疾病的可能?？傊?，腎小管疾病起病隱匿，容易被延誤診治。如果能參照上述建議，重視這些疾病信號(hào)，仔細(xì)觀察患兒的不適，及時(shí)至醫(yī)院腎臟科就診，患者均能被早期診斷，這將有助于改善該類(lèi)疾病的臨床預(yù)后。
什么是遺傳性腎病呢中國(guó)人腎病患病率越開(kāi)越高，嚴(yán)重影響了人們的身體健康，也造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其中，遺傳性腎病占據(jù)非常重要的地位。遺傳學(xué)的發(fā)展極大的促進(jìn)了遺傳性腎臟病的機(jī)制和研究，預(yù)期未來(lái)幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結(jié)于遺傳性腎病。除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類(lèi)：以血尿?yàn)橹鞯募膊?，比如Alport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿?yàn)橹靼ǘ喾N遺傳性腎病綜合征；包括Bartter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等；囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等；如Fabry病、糖原累積癥等。1)家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達(dá)到三代或三代以上，對(duì)于家族史陽(yáng)性的，應(yīng)詳細(xì)記錄每個(gè)患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。2)腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結(jié)構(gòu)、囊腫、腫瘤；3)腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚；4)確證實(shí)驗(yàn)：組織病理、生化、基因檢測(cè)。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關(guān)的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進(jìn)一步指導(dǎo)治療或生育尋求分子水平的確診，都可以進(jìn)行基因檢測(cè)。所以一旦懷疑遺傳性腎病，請(qǐng)及時(shí)到腎內(nèi)科就診，請(qǐng)專(zhuān)業(yè)腎病醫(yī)生根據(jù)病人具體情況進(jìn)行專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)。