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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.05.17
基因檢測報告 醫(yī)生您好,寶寶因體重增加緩慢做了基因檢測,您給看下報告 請醫(yī)生幫忙看看
總交流次數(shù)
7
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 10歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.04.13
咨詢 患兒平素身體健康,檢查生長發(fā)育時檢查到血串聯(lián)報告異?!,F(xiàn)咨詢 如果真的是有機(jī)酸血癥。治愈機(jī)會大嗎
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 10歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.03.21
甲基丙二酸癥 孩子因嘔吐,到醫(yī)院驗血,發(fā)現(xiàn)同型高46,第二天正常,后來復(fù)查... 看看如何治
總交流次數(shù)
33
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 13歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.03.15
四肢無力2年 2年前無誘因出現(xiàn)四肢無力,正常走路活動受影響,于北京協(xié)和醫(yī)院... 咨詢戊二酸血癥
總交流次數(shù)
34
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.03.09
生后足底血異常咨詢。 患兒生后足底血瓜氨酸偏低(見下),出生史無異常,出生體重3.... 我想讓大夫給看看是不是那個遺傳病
總交流次數(shù)
56
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.02.18
足底血篩查疑診甲基丙二酸血癥1月 患兒出生三天足底血篩查提示C3,C3/C0,C3/C2高,疑... 1、是否確診甲基丙二酸血癥?嚴(yán)重性如何?是否屬于輕癥? 2、如何用藥治療,預(yù)后效果如何?是否會影響孩...
總交流次數(shù)
40
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 36歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.02.17
C3/C2高 韓主任您好,小兒因為癲癇發(fā)作,去上海兒童醫(yī)學(xué)中心診治,做了各... 咨詢醫(yī)生遺傳性疾病的問題
總交流次數(shù)
16
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.03.07
健康咨詢。 患兒1月齡,出生三天篩查足跟血,串聯(lián)質(zhì)譜c3/C2為0.28... 醫(yī)生您好,我的寶寶在出生三天時,篩查足跟血,串聯(lián)質(zhì)譜c3/C2為0.28,然后在寶寶出生22天時復(fù)查...
總交流次數(shù)
22
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.11.15
采足底血和手指頭的血顯示遺傳代謝病異常。 新生兒72小時內(nèi)采足底血顯示異常,后期42天復(fù)查又顯示異常。... 給看一下檢查報告的數(shù)值能確定是遺傳代謝病的幾率是多大?
總交流次數(shù)
23
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.11.17
血遺傳代謝病篩查異常1月余 1月余前(生后2天)于濟(jì)寧婦幼保健院行足底血遺傳代謝病篩查,... 患甲基丙二酸血癥病幾率大不大 能否確診
總交流次數(shù)
41
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.10.15
新生兒 足底血沒通過 懷疑甲基丙二酸血癥 足底血沒通過 懷疑甲基丙二酸血癥 讓復(fù)查 我們體檢發(fā)育情... 結(jié)果準(zhǔn)確嗎
總交流次數(shù)
28
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 11天
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.10.14
發(fā)現(xiàn)甲基丙二2天 寶寶因發(fā)現(xiàn)“甲基丙二2天”就診。 1)寶寶于2天前,被告知有... 問問孩子同型高會不會就是這個病
總交流次數(shù)
93
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 12個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.09.24
甲基丙二酸血癥來診。 患兒11月17天齡,目前身高74cm,體重9.7kg。九個月... 我家孩子是九個月吐奶去醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高,膽管有損傷,代謝性酸中毒,住院檢查確診甲基丙二酸血癥...
總交流次數(shù)
30
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.09.22
確診甲基丙二酸血癥7月余,反應(yīng)差,腦積水。 患兒生后1月確診甲基丙二酸血癥,生后50天檢查發(fā)現(xiàn)腦積水,目... 是否有辦法干預(yù)智力方面?如反應(yīng)速度和逗笑。
總交流次數(shù)
12
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.09.19
檢查結(jié)果咨詢 患兒50天,足月兒,足底血PHE第一次206,復(fù)查PHE第二... 是什么型 嚴(yán)重嗎 要不要特殊飲食
總交流次數(shù)
11
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.09.01
懷疑希特林缺乏癥 患兒足月,第一胎,因黃疸,肝功能異常,懷疑希特林缺乏癥。所以... 希望給予治療指導(dǎo)。 是否需要服用 保肝類藥物,是否需要 補鋅 和 維生素 AD
總交流次數(shù)
14
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 25天
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.07.04
行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)丙酰基肉堿偏高1周余 家長訴寶寶生后行新生兒采足底血篩查丙?;鈮A偏高,后復(fù)查血和... 下一步檢查及診斷什么病,怎么治療
總交流次數(shù)
95
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 6歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.06.20
咨詢是否是甲基丙二酸尿癥 您好,孩子去年五月做了肺動脈吊帶手術(shù),十月份和十二月份,還有... 目前沒有任何相關(guān)的明顯臨床癥狀,需要去醫(yī)院檢查嗎
總交流次數(shù)
8
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 7歲10個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.05.07
小孩血清檢查磷含量高 孩子磷高,堿性磷酸酶也高,其他檢查正常,孩子偏黃偏瘦,尿液有... 應(yīng)該再進(jìn)一步檢查代謝問題嗎?咱這個醫(yī)院可以檢查嗎?
總交流次數(shù)
15
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.03.18
疑似三甲基胺尿癥 醫(yī)生您好,我的寶寶30+3早產(chǎn),目 是否需要治療,如何治療,日常需要注意什么
總交流次數(shù)
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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董鳳怡
醫(yī)師
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:早產(chǎn)兒的康復(fù)
王磊
醫(yī)師
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:遺傳代謝性疾病、早產(chǎn)兒的康復(fù)治療等
王慶美
醫(yī)師
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:小兒營養(yǎng)不良的診治等
鄒卉
主任醫(yī)師
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
韓炳娟
主任醫(yī)師 副教授
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:兒童生長發(fā)育問題,苯丙酮尿癥,甲基丙二酸血癥,甲狀腺功能減低癥,腎上腺皮質(zhì)增生癥,矮小癥,性早熟,原發(fā)性肉堿缺乏癥 ,罕見病,不明原因發(fā)育遲緩的精準(zhǔn)診斷,注意力缺陷,多動癥,抽動癥的診治,特殊兒童預(yù)防接種評估咨詢