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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.26
新生兒尿有機(jī)酸篩查尿嘧啶及乳清酸輕度升高20余天 肝功是他肺炎住院期間查的,7月中旬查的。也有異常。后續(xù)沒有再... 請韓醫(yī)生幫忙看一下尿有機(jī)酸報(bào)告,謝謝
總交流次數(shù)
13
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 08.20
新生兒尿有機(jī)酸篩查尿嘧啶及乳清酸輕度升高20余天 患兒于今年7月9日出生的,出生3天后因?yàn)辄S疸高住院,后確認(rèn)為... 尿有機(jī)酸異常,請醫(yī)生幫忙看一下。 解讀一下報(bào)告
總交流次數(shù)
38
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 6歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.23
咨詢遺傳代謝病篩查結(jié)果。 患兒現(xiàn)6歲,2月余前因語言發(fā)育遲緩于5.3日就診贛州市婦幼保... 想咨詢下,這個(gè)串聯(lián)質(zhì)譜 是否還有什么問題,需要做基因檢測嗎?串聯(lián)質(zhì)譜的報(bào)告是否異常
總交流次數(shù)
3
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.16
足底血篩查發(fā)現(xiàn)異常。 患兒系38+4出生,剖腹產(chǎn),出生2.75kg,生后一般情況可... 重點(diǎn)是想讓韓醫(yī)生看一下c3/C2的比值,分析這個(gè)數(shù)值。謝謝郭醫(yī)生 二次復(fù)查的尿和血都沒異常,只有單純...
總交流次數(shù)
14
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 1歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.03
確診:甲基丙二酸血癥28天 患者診斷“甲基丙二酸血癥28天”問診。 患者因新生兒篩查足底... 我需要羥鈷氨的總量用法,我這邊推薦一周兩次,
總交流次數(shù)
36
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.16
你好,韓教授,復(fù)查結(jié)果出來了。想電話咨詢 通話咨詢復(fù)查結(jié)果,關(guān)于精氨酸血癥的排除診斷 方案診療
總交流次數(shù)
9
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.15
你好,韓教授,復(fù)查結(jié)果出來了。想電話咨詢 2個(gè)寶寶精氨酸比上次數(shù)值無明顯變化一個(gè)110.97,另一個(gè)1... 血氨25.7和25.4,都在正常范圍。尿有機(jī)酸還沒出結(jié)果。
總交流次數(shù)
4
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.15
你好,韓教授。我想咨詢一下楓糖尿癥的基因 咨詢關(guān)于基因報(bào)告解讀的事情,謝謝韓教授的指導(dǎo)! 建議下一步復(fù)查
總交流次數(shù)
9
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.10
咨詢報(bào)告 新生兒足底血篩查沒有通過,后復(fù)查顯示遺傳代謝異常,現(xiàn)咨詢報(bào)告... 咨詢報(bào)告
總交流次數(shù)
21
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.05
2個(gè)寶寶足底血檢測精氨酸144和105 雙胞胎2024年2月6號出生,一個(gè)4.88斤,另一個(gè)寶寶5.... 你好,和精氨酸血癥有關(guān)系么?需要母乳注意飲食或者藥物治療么?謝謝!小寶寶還多了一項(xiàng)楓糖尿癥的數(shù)據(jù)。麻...
總交流次數(shù)
7
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.07
生后足底血異常 生后足底血檢查沒通過,考慮足底血肉堿偏低,第二次檢查后口服左... 喝藥后補(bǔ)上去了,還需要繼續(xù)用藥嗎?是否終身用藥?還是等寶寶大一些停了藥再去復(fù)查一下?
總交流次數(shù)
106
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 4歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.23
甲基丙二酸血癥 左卡每次5毫升 每天1到2次 甜菜堿每次1.5克 每天1到2... 需要調(diào)整藥量嗎
總交流次數(shù)
5
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.12.07
疑似小胖威利綜合征3月余 患者“疑似小胖威利綜合征3月余”問診。 患者出生來疑似小胖威... 嬰兒期喂養(yǎng)困難 但是奶嘴開大孔敲奶瓶慢慢喂 就是吃的慢月子里10-30毫升要吃40分鐘-1個(gè)小時(shí)左右...
總交流次數(shù)
16
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.10.18
體檢兩次足底血不通過 出生后兩次足底血沒通過,懷疑甲基丙二酸血癥,這次用上B12跟... 懷疑甲基丙二酸血癥,用上B12跟左卡后復(fù)查通過了,什么情況怎么辦
總交流次數(shù)
73
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.26
足底血檢查異常半月余 寶寶因“足底血檢查異常半月余”就診。 1)寶寶于半月余前,進(jìn)... 懷疑是遺傳代謝病
總交流次數(shù)
153
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.15
咨詢 患兒2021年3月22日出生。出生時(shí)身高48cm,體重263... 想咨詢一下這個(gè)指標(biāo),第二張是出生的時(shí)候測的,第一張是現(xiàn)在兩歲四個(gè)月測呢。c5oh這個(gè)指標(biāo)一直偏高,這...
總交流次數(shù)
26
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.14
新生兒足底血篩查顯示氨基酸代謝異常 新生兒母親有癲癇病史,一直服用癲癇藥,拉莫三嗪一天1粒,左乙... 1,這個(gè)是第一次篩查的數(shù)據(jù),能不能請教授花點(diǎn)時(shí)間分一下這些數(shù)據(jù),看看是哪一項(xiàng)異常?需不需要準(zhǔn)備什么奶...
總交流次數(shù)
11
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韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.10
足跟血二次復(fù)查多項(xiàng)氨酸偏高 38+6剖腹產(chǎn)術(shù)后第6天新生兒足跟血瓜氨酸偏低4.56,接到... 想醫(yī)生能盡量解答這種情況的可能性。如果最不好的情況應(yīng)該怎么辦?
總交流次數(shù)
22
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.29
足底血mma及pa待排除,建議基因檢測 新生兒5月7日順轉(zhuǎn)剖生產(chǎn),5月10日足底采血初篩結(jié)果C3=5... 是否可以確診甲基丙二酸血癥?寶寶目前沒有癥狀
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2歲7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.05.31
健康咨詢。 患兒2歲7月齡,27周+3早產(chǎn),2020.11.16出生。2... 是否為高精氨酸血癥
總交流次數(shù)
27
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韓炳娟
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
韓炳娟
主任醫(yī)師 副教授
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小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
擅長:兒童生長發(fā)育問題,苯丙酮尿癥,甲基丙二酸血癥,甲狀腺功能減低癥,腎上腺皮質(zhì)增生癥,矮小癥,性早熟,原發(fā)性肉堿缺乏癥 ,罕見病,不明原因發(fā)育遲緩的精準(zhǔn)診斷,注意力缺陷,多動(dòng)癥,抽動(dòng)癥的診治,特殊兒童預(yù)防接種評估咨詢