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疾?。? 進行性肌營養(yǎng)不良癥
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北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病團隊DMD復診檢查方案DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會調(diào)整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項目依據(jù)病情而確定。復診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案，在DMD精細化治療過程中延長行走時間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動圖可以在當?shù)刈?，其他幾個檢查都需要在京做，因為檢查的質(zhì)量很關鍵。你可以找其他大夫預約檢查，帶著結果掛號找我看病。不要掛我的號僅為了開檢查單，節(jié)省我的一次看病機會，就可以增加一次其他患者看病的機會。我有一個團隊為大家服務，只找我加號不是上策，每個人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導致誰也得不到我的指導。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能袁云醫(yī)生的科普號
假肥大肌營養(yǎng)不良晚期如何治療任何所謂的靈丹妙藥如果真有效，對晚期患者都沒有多大意義，可及的、能夠拿到手的治療是最好的治療。假肥大肌營養(yǎng)不良的中晚期包括早期非獨走期和晚期非獨走期，除肢體無力之外，還在早期非獨走期出現(xiàn)脊柱側彎和跟腱攣縮，晚期非獨走期出現(xiàn)呼吸功能下降和心肌病，其評估和治療是一個跨學科多團隊的工作，包括物理康復醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、骨科醫(yī)生、呼吸內(nèi)科醫(yī)師和心臟病學醫(yī)師參與其中?；谶@樣的國際慣例，北大醫(yī)院的多學科團隊目前加強了DMD晚期的管理，成立了多學科會診治療團隊。早期非獨走期規(guī)律激素治療后大概在15-18歲年齡段，沒有治療的患者在10-14歲之間，這個時間主要是注意馬蹄內(nèi)翻足的足部和踝關節(jié)攣縮問題，這些問題出現(xiàn)加速孩子的行走能力喪失。足踝微創(chuàng)手術可以糾正跟腱攣縮，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矯形器，以防止攣縮復發(fā)。對于喪失行走能力的孩子，手術有助于孩子的站立，有助于腳部在輪椅上的定位，但通常只有在患者要求時才進行。對于坐姿脊柱彎曲度大于20-30°的孩子可以進行手術糾正，也是住院2-3天。主要用于尚未進入青春期，且由于脊柱彎曲預計會進展，未接受皮質(zhì)類固醇治療的非臥床患者。接受皮質(zhì)類固醇治療的患者仍可能發(fā)生脊柱側凸，但其進展可能不快。骨盆傾角大于15°的患者穩(wěn)定骨盆并融合，以協(xié)助就座和定位。脊柱外科治療的目的是防止脊柱側凸的進一步發(fā)展，提高坐姿耐力，減少疼痛。晚期非獨走期激素可以延緩心肌病的發(fā)展，到了這個時期要頻繁測血氧和心率，主要是進行輔助呼吸，特別是夜間給予無創(chuàng)通氣，心肌病患者給予心肌病治療的藥物，脊柱融合術可以減緩呼吸功能下降的進程。袁云醫(yī)生的科普號
基因時代的肌肉活檢價值肌營養(yǎng)不良患者的遺傳診斷對于患者的遺傳咨詢、提供心臟監(jiān)測和預后建議以及未來的靶向治療至關重要。由于遺傳異質(zhì)性，肌營養(yǎng)不良的診斷至今仍然是一項復雜的任務。蛋白質(zhì)表達研究對于判斷變異的致病性至關重要。四分之一的肌營養(yǎng)不良就診時首先被診斷為多發(fā)性肌炎，92%的青少年多發(fā)性性肌炎患者是一種肌營養(yǎng)不良，而基因檢查不明確的肌營養(yǎng)不良很可能是肌炎。在LGMDR2存在淀粉樣蛋白沉積，LGMDR1出現(xiàn)邊緣空泡，有些肌營養(yǎng)不良類似免疫介導的壞死性肌病。肌肉炎性細胞浸潤和肌肉纖維上MHC-I表達的誘導出現(xiàn)在大約一半的肌營養(yǎng)不良，炎癥的性質(zhì)和嚴重程度并不能夠區(qū)分肌營養(yǎng)不良和肌炎。當免疫抑制劑不能實現(xiàn)客觀改善時，要懷疑肌炎的初步診斷。少數(shù)肌營養(yǎng)不良患者出現(xiàn)無力改善和CK水平的降低，說明炎癥成分在遺傳性肌肉疾病的發(fā)病中有一定的作用。確定沒有報道的基因突變是否具有致病性，既困難又耗時，基因突變只有通過功能測試、大型家系分離研究以及對具有相同變異和相似臨床表型的無關患者的描述才能獲得明確的證據(jù)。如果基因變異很難被認定為致病因素，那么肌病理學數(shù)據(jù)可以證實遺傳診斷。肌肉活檢和蛋白質(zhì)-途徑相互作用的分析可以提供有價值的診斷。一些遺傳性肌肉病檢測到基因變異，使用組織化學免疫組織化學、免疫熒光染色和蛋白質(zhì)印跡可以驗證基因檢查結論，盡管存在不同程度的炎癥變化，肌營養(yǎng)不良的病理變化特性可以區(qū)分肌營養(yǎng)不良和肌炎。蛋白質(zhì)組學評估揭示了原發(fā)性和繼發(fā)性缺陷，對診斷同樣具有提示意義。盡管目前肌肉活檢可能不再非常必要，但在遺傳診斷復雜的情況下，它仍然是一項無可爭議的技術手段。袁云醫(yī)生的科普號