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葉鴻飛主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 眼科 當(dāng)我們看到一個(gè)可愛的寶寶，一定會(huì)被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達(dá)視網(wǎng)膜，形成圖像。這個(gè)過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜吸收，此時(shí)瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強(qiáng)光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當(dāng)光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點(diǎn)：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡(luò)膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對(duì)幾種較為常見的病變進(jìn)行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時(shí)即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導(dǎo)致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復(fù)雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系?？蔀榧易逍?，也可散發(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點(diǎn)狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴(yán)重，患兒可能還會(huì)出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對(duì)于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時(shí)使用藥物擴(kuò)瞳治療，減少晶狀體混濁部位對(duì)視網(wǎng)膜的遮擋。對(duì)于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強(qiáng)調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對(duì)早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時(shí)驗(yàn)配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進(jìn)行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時(shí)行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (retinoblastoma, RB) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實(shí)際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認(rèn)為與Rb1基因突變有關(guān)。 RB的病程分為四個(gè)階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時(shí)才發(fā)現(xiàn)，同時(shí)可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會(huì)出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時(shí)腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠(yuǎn)處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達(dá)4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達(dá)國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動(dòng)脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Coats病） Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴(kuò)張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導(dǎo)致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進(jìn)行性發(fā)展，患兒就診時(shí)常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴(kuò)張的毛細(xì)血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細(xì)不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴(kuò)張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴(yán)重時(shí)4個(gè)象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對(duì)難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風(fēng)險(xiǎn)較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴(yán)重的晚期病例提供了相對(duì)安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀(jì)40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導(dǎo)致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導(dǎo)致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進(jìn)展則會(huì)導(dǎo)致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達(dá)為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對(duì)已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時(shí)期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復(fù)情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對(duì)患有嚴(yán)重疾病或有明確較長時(shí)間吸氧史、兒科醫(yī)師認(rèn)為比較高危的患者，可適當(dāng)擴(kuò)大篩查范圍。首次檢查應(yīng)在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進(jìn)行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預(yù)防ROP進(jìn)展，預(yù)防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個(gè)突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時(shí)多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠(yuǎn)；對(duì)于同一個(gè)體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應(yīng)用中有確診價(jià)值，有陽性FEVR家族史、同時(shí)基因檢測陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時(shí)采用激光光凝治療能有效控制病情的進(jìn)展；對(duì)已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對(duì)無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時(shí)FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動(dòng)，因此強(qiáng)調(diào)長期、終身復(fù)查，預(yù)防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠(yuǎn)。 白瞳癥的鑒別對(duì)于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學(xué)生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對(duì)小兒眼病的高發(fā)性和復(fù)雜多樣性有一個(gè)大致概念，同時(shí)對(duì)以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對(duì)側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當(dāng)發(fā)現(xiàn)白瞳癥時(shí)，則能有意識(shí)的及時(shí)就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時(shí)止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學(xué)術(shù)地位。眼科學(xué)科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會(huì)（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)眼科學(xué)專委會(huì)小兒視網(wǎng)膜學(xué)組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個(gè)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓(xùn)中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺(tái)，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項(xiàng)目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進(jìn)展之一的榮譽(yù)。2021年10月16日
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崔燕輝主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 眼科 Coats病又被稱為外層滲出性視網(wǎng)膜病變，是一種先天性疾病，但并不遺傳。它有兩個(gè)特點(diǎn)，一是特別容易發(fā)生在5歲以上的男孩兒，二是90%以上單眼發(fā)病，但也有例外?；疾⊙廴绻幚聿患皶r(shí)，同樣會(huì)造成失明乃至于眼球萎縮的不良結(jié)局，因此應(yīng)引起家長和醫(yī)生的重視。在疾病發(fā)生早期診斷和接受規(guī)范的治療，是挽救視力和眼球的關(guān)鍵所在。本文系崔燕輝醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2015年06月21日11462
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趙琦主治醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 眼科 Coats病，又稱外層滲出性視網(wǎng)膜病變，以這一疾病的發(fā)現(xiàn)者“Coats G”來命名。Coats病從發(fā)現(xiàn)到現(xiàn)在已經(jīng)有100多年的歷史，專家學(xué)者進(jìn)行了大量的科學(xué)研究，但是包括發(fā)病機(jī)制等問題仍沒有得到很好的解決。Coats病是由于血管發(fā)育異常所致的先天性視網(wǎng)膜疾病。在兒童或青少年發(fā)病，成年患者出現(xiàn)類似的血管改變，是否也診斷為Coats病，目前還存在一定的爭議。Coats病絕大多數(shù)發(fā)生在男性，一般為單眼發(fā)病。不伴有全身其他系統(tǒng)異常，不危及生命。也沒有證據(jù)表明具有遺傳性。Coats病一般無眼紅、眼疼等明顯癥狀，兒童患者多無不適主訴。大多數(shù)是因?yàn)橐暳φ系K、斜視或瞳孔發(fā)白而就診，且多數(shù)是患者家長、老師等偶然發(fā)現(xiàn)。這也導(dǎo)致了相當(dāng)多的患者就診時(shí)病情已經(jīng)非常嚴(yán)重。Coats的診斷需要進(jìn)行專業(yè)的眼科檢查，有很多疾病包括腫瘤都可以引起類似Coats病的眼底表現(xiàn)，需要非常謹(jǐn)慎。Coats病的治療原則是破壞異常病變血管，方法包括視網(wǎng)膜光凝、視網(wǎng)膜冷凝、璃體切除術(shù)等。需要根據(jù)患者病情嚴(yán)重程度，年齡，治療配合情況，醫(yī)療條件等綜合考慮。Coats病不經(jīng)治療，自然預(yù)后非常差，可能合并多種并發(fā)癥，可能影響眼球外觀及面部骨骼發(fā)育。我們會(huì)在以后對(duì)Coats病進(jìn)行更進(jìn)一步的介紹。2010年05月21日14508
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