滑膜肉瘤

滑膜肉瘤是一種罕見但高度惡性的軟組織肉瘤， 多見于 30 歲左右的青壯年人群。

滑膜肉瘤可發(fā)生在任何位置，最常發(fā)生在四肢，尤其是下肢，如膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等。少數(shù)發(fā)生在頭頸部和軀干。

基本病因

目前造成滑膜肉瘤的原因還未研究清楚。得滑膜肉瘤的原因是多方面的：

• 每個人身體內(nèi)都有原癌基因，正常情況下，它沒有表現(xiàn)，當(dāng)受到外界特殊刺激后，原癌基因變?yōu)橹掳┗?，就有機會表現(xiàn)出惡性腫瘤的癥狀。
• 與生活環(huán)境有關(guān)，尤其是接受電磁輻射、X 線照射、致癌毒物較多的人，出現(xiàn)惡性腫瘤的幾率較大。

高危人群

下述人群更容易患滑膜肉瘤，需加以注意：

多見于 30 歲左右的青壯年人群，90% 以上患者在 60 歲之前發(fā)病，且男性略多于女性。

滑膜肉瘤早期通常為無痛的腫塊，較難發(fā)現(xiàn)，其癥狀取決于腫瘤的大小和位置。隨著病情進展，腫塊常常會影響身體功能。如腫塊出現(xiàn)于頭頸部，將影響吞咽、呼吸或改變發(fā)聲。同時，腫塊還可能影響神經(jīng)，從而產(chǎn)生疼痛。

典型癥狀

• 早期癥狀：患者的表現(xiàn)與發(fā)生的部位有關(guān)，早期癥狀不明顯，滑膜肉瘤會緩慢生長，深部有無痛性腫塊。
• 后期癥狀：后期瘤體逐漸增大，患者會感到疼痛，或出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動障礙、聲音嘶啞、吞咽困難和呼吸困難等。
• 晚期癥狀：如果病情持續(xù)進展，40%~50% 的患者可能發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，通常會轉(zhuǎn)移到肺部，這是導(dǎo)致患者死亡的最重要原因。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有發(fā)生轉(zhuǎn)移，尤其是肺部轉(zhuǎn)移，一旦出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，會造成器官衰竭，病人的生命往往只剩下幾個月的時間。

由于具體病因尚未完全明確，目前缺乏有效的方法預(yù)防滑膜肉瘤。但如果可以從幾個方面注意的話，也許可以降低滑膜肉瘤的發(fā)病風(fēng)險：

• 遠離電磁輻射、致癌化學(xué)藥品，如石棉、X 線等。
• 健康飲食，飲食合理搭配，營養(yǎng)均衡。
• 加強體育鍛煉，適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉可以增強抵抗疾病侵襲的能力。
• 身體部位一旦出現(xiàn)包塊，及時就診。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史，結(jié)合影像學(xué)檢查、組織病理學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測等方式進行診斷，具體檢查方法如下：

• 組織病理學(xué)：醫(yī)生對懷疑是滑膜肉瘤的患者，會手術(shù)切除一小塊組織進行檢測，來判斷是否為腫瘤組織。
• 分子遺傳學(xué)檢測：若醫(yī)生發(fā)現(xiàn)組織學(xué)形態(tài)與免疫組化符合，分子遺傳學(xué)檢測證實有 SS18-SSX 融合基因，則可以作為確診金標(biāo)準(zhǔn)。
• X 線片：確定腫瘤體積和影響范圍。
• CT 掃描：有助于醫(yī)生了解腫瘤內(nèi)部情況，明確是否出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移等。

目前，還沒有明確的最佳治療方案。首選治療方案是通過手術(shù)將其完整切除，可明顯改善癥狀。如果瘤體較大可采用放療和化療。分子靶向治療和免疫治療也取得了一定進展，但治療效果仍然有限，具體治療仍需以醫(yī)生的意見為準(zhǔn)。

手術(shù)治療

如果腫瘤較小，可采用手術(shù)完全切除，一般效果較好。

• 擴大切除術(shù)：術(shù)前按照 MRI 上測量病灶的范圍，在病灶范圍外 3～5 厘米正常組織內(nèi)將瘤體完整切除。
• 截肢術(shù)：發(fā)生在關(guān)節(jié)處，或者出現(xiàn)腫瘤侵犯發(fā)生的骨頭斷裂（病理性骨折），患肢的保留不存在價值的情況下，截去部分肢體，達到擴大切除、預(yù)防擴散、保全整體的目的。
• 姑息性手術(shù)：出現(xiàn)復(fù)發(fā)、遠處轉(zhuǎn)移、局部瘤體較大、壓迫血管神經(jīng)的，可采用局部腫瘤切除術(shù)緩解局部壓迫，改善基本生活。

放療

放療是預(yù)防復(fù)發(fā)的重要手段。對于病情處于晚期，腫瘤較大且發(fā)生轉(zhuǎn)移，無法進行手術(shù)的患者，醫(yī)生通常會采取放療，這能夠有效緩解病情進展。

化療

滑膜肉瘤對化療相對敏感，針對腫瘤較大，無法直接手術(shù)切除的患者，醫(yī)生通常會在手術(shù)前行（新）輔助化療，主要是為了減少術(shù)后復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，延長生存時間。術(shù)前新輔助化療常用藥物有異環(huán)磷酰胺和吡柔比星。

靶向治療

目前，臨床上嘗試應(yīng)用的有選擇性抗血小板衍生生長因子受體，如奧拉木單抗；酪氨酸激酶抑制劑類藥物，如帕唑帕尼，安羅替尼，阿帕替尼等；細胞周期蛋白依賴性激酶 4 抑制劑，如帕博西尼等。分子靶向藥物一般用于化療失敗的晚期滑膜肉瘤患者，但作用仍待臨床驗證。

• 術(shù)前術(shù)后飲食主要以清淡、高蛋白、高鈣、高鐵、易消化食物為主，盡可能少食不消化及刺激性食物。
• 體位護理：術(shù)后一般常規(guī)仰臥位為主，如無其他特殊注意，可適當(dāng)采用舒適的體位休息。
• 為防止術(shù)后出現(xiàn)血栓，可適當(dāng)在床上行足踝部及膝關(guān)節(jié)活動，如果剛好是手術(shù)限制的關(guān)節(jié)，可以不活動該關(guān)節(jié)，做反復(fù)繃緊和放松大小腿肌肉的鍛煉，目的是促進血液流動，防止靜脈血栓形成及防止肌肉萎縮。
• 術(shù)后 1～3 天內(nèi)加強看護，遇到突然出現(xiàn)呼吸困難，心臟不適，胸悶等情況，及時呼叫醫(yī)生護士處理。

滑膜肉瘤的預(yù)后主要受以下幾個因素的影響：

• 腫瘤大?。河绊懩[瘤預(yù)后的最主要因素。較大（最大直徑 >5cm）的腫瘤相對更難完整切除，更易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后也相對較差。
• 患者年齡：兒童患者預(yù)后優(yōu)于成人，10 歲以下的兒童預(yù)后更好。
• 原發(fā)部位：遠端肢體腫瘤比近端肢體或軀干腫瘤預(yù)后更好。
• 組織學(xué)類型：未分化/分化差類型的滑膜肉瘤，預(yù)后沒有其他類型理想。
• 轉(zhuǎn)移情況：如果診斷時患者已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移，那么預(yù)后會相對不理想。
• 手術(shù)情況：如果首次手術(shù)能夠完整切除腫瘤，且保證安全外科邊界，則預(yù)后較好。