先天性泌尿系畸形

一、概述后尿道瓣膜屬于膀胱流出道梗阻，在胎兒期及新生兒期可繼發(fā)于各種不同的病理過程。膀胱流出道梗阻絕大多數(shù)病例為男性，女性也可出現(xiàn)尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部發(fā)育畸形或尿道閉鎖；男孩后尿道瓣膜是最常見的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病變也可導(dǎo)致膀胱流出道梗阻而表現(xiàn)為膀胱增大，如巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動過緩綜合征及梅干腹綜合征。后尿道瓣膜僅發(fā)生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常見原因，約占胎兒尿路梗阻的9%。其發(fā)病率為1/5000~1/8000。很不幸的是，這一相對容易矯正的畸形，卻都在行外科手術(shù)之前，已對胎兒多系統(tǒng)產(chǎn)生嚴(yán)重影響。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道內(nèi)一軟組織瓣膜導(dǎo)致尿道梗阻，瓣膜可呈雙葉狀、隔狀或僅為黏膜皺襞。本病病因不清，可能是多基因遺傳，其發(fā)生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人將此病分三型。I型：最多見，呈雙葉狀瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，遠(yuǎn)端至前外側(cè)膜部尿道的近側(cè)緣，于中線匯合，中央有一孔隙。Ⅱ型：極少見，是黏膜皺襞從精阜走向后外側(cè)膀胱頸，多不造成梗阻。Ⅲ型：為隔狀，即瓣膜呈環(huán)形，中間有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不僅可引起泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常及功能障礙，且會影響胎兒多個系統(tǒng)。由于后尿道瓣膜的阻擋，胎兒尿液不能排入羊膜腔而導(dǎo)致羊水過少，導(dǎo)致胎兒的一系列嚴(yán)重改變，包括肺發(fā)育不良(新生兒期死亡的常見原因)、Potter面容、四肢攣縮等。由于后尿道瓣膜的梗阻，導(dǎo)致膀胱極度擴(kuò)張及膀胱壁增厚、纖維化、膀胱輸尿管反流、輸尿管擴(kuò)張、壁增厚及纖維化，最終導(dǎo)致腎積水。由于腎內(nèi)壓力的增高，集合系統(tǒng)受損，腎小管濃縮功能障礙，腎尿液生成增加，又加劇了輸尿管及膀胱的擴(kuò)張，形成惡性循環(huán)。最終可導(dǎo)致瘢痕腎及腎衰竭。本病43%的胎兒合并有其他畸形，包括心畸形、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖和膀胱直腸瘺，8%以上的胎兒可有染色體畸形。三、超聲診斷1.膀胱明顯擴(kuò)張及膀胱壁明顯增厚：這是最常見、也是最恒定的超聲征象。無此特征的輕型病例，產(chǎn)前及兒童期均難以檢出。2.后尿道明顯擴(kuò)張：典型表現(xiàn)為后尿道似“鑰匙孔”樣與膀胱相通，此種征象常因顯示平面不滿意而不能顯示。3.雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張及雙腎積水：出現(xiàn)此特征者，對診斷有幫助，但未檢出此特征者不能除外本病。腎積水偶可表現(xiàn)為非對稱，一側(cè)明顯積水而另一側(cè)積水較輕。這可能與尿液通過反流嚴(yán)重的一側(cè)輸尿管流入重度積水的腎有關(guān)，有嚴(yán)重輸尿管反流的一側(cè)腎功能受損嚴(yán)重，壓力降低，通過輸尿管反流，對側(cè)腎突然減壓而得到某種程度的保護(hù)。4.50%以上病例羊水過少。5.本病只發(fā)生在男性：懷疑本病者，檢出男性生殖器有助于診斷。6.腎發(fā)育不良的典型表現(xiàn)為腎皮質(zhì)囊腫及腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)：在有梗阻性尿路病變存在時，如果超聲檢出腎內(nèi)囊性病變，即意味著腎發(fā)育不良(陽性預(yù)告值為100%)，這一特征可早在20周就可為超聲所檢出，而當(dāng)檢出雙側(cè)腎囊腫時，其結(jié)果將是致命的。如果超聲未檢出腎內(nèi)囊性病變，并不能說明沒有腎發(fā)育不良。有人研究認(rèn)為，僅有44%的發(fā)育不良腎可檢出腎囊腫，在未檢出腎囊腫的胎兒中僅有44%的胎兒沒有腎發(fā)育不良。這表明胎兒腎發(fā)育不良者，產(chǎn)前超聲可不顯示腎囊腫，或囊腫極小，超聲不能分辨。腎纖維化可引起腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，常表現(xiàn)為中、重度回聲增強(qiáng)。有梗阻性尿路病變者出現(xiàn)腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，亦可提示腎發(fā)育不良，但不如檢出腎囊腫時準(zhǔn)確(診斷的特異性為80%，陽性預(yù)告值為89%)。不是所有腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)均為腎發(fā)育不良，儀器各參數(shù)的調(diào)節(jié)很重要。7.當(dāng)梗阻嚴(yán)重，膀胱內(nèi)壓力較高時：可導(dǎo)致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔內(nèi)鈣化性強(qiáng)回聲灶，與胃腸道穿孔形成的腹水和腹內(nèi)鈣化灶不同的是，當(dāng)本病出現(xiàn)這些表現(xiàn)時，超聲還可顯示膀胱壁增厚或擴(kuò)張、輸尿管及腎盂擴(kuò)張。當(dāng)出現(xiàn)膀胱破裂時，由于腎內(nèi)壓力減低，對腎的發(fā)育似乎是一種好的征兆。8.腎積水到一定程度后可引起腎盞破裂而形成腎周尿性囊腫：尿性囊腫的形成，預(yù)示著腎嚴(yán)重發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后本病總的病死率可高達(dá)63%，在幸存者中，30%在4歲內(nèi)即可出現(xiàn)終末期腎衰竭。與預(yù)后有關(guān)的一個重要因素，是診斷時孕周大小。超聲在24周以前即能明確診斷者，預(yù)后差，圍生期死亡的危險性可達(dá)53%。24周以后才為超聲診斷者，預(yù)后較好，出現(xiàn)不良結(jié)局的危險性僅7%。如果孕中期即出現(xiàn)嚴(yán)重羊水過少、腎積水及腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，預(yù)后極差，圍生期死亡率幾乎為100%。相反，如果在整個妊娠期羊水正常，腎積水穩(wěn)定，則預(yù)后良好。當(dāng)胎兒腎積水進(jìn)行性加重和(或)羊水進(jìn)行性減少時，其預(yù)后可不相同。國外近年的研究資料表明，為了提高生存率及防止腎發(fā)育不良的發(fā)生，胎兒介入治療是一種很好的選擇。動物實(shí)驗(yàn)已證明在適當(dāng)?shù)臅r候解除胎兒泌尿道梗阻，可以防止胎兒腎發(fā)育不良，這一實(shí)驗(yàn)研究給人類胎兒泌尿系統(tǒng)減壓提供了實(shí)驗(yàn)依據(jù)。取胎兒膀胱內(nèi)尿液進(jìn)行電解質(zhì)分析，對胎兒預(yù)后評價最佳。應(yīng)同時進(jìn)行胎兒染色體檢查，以除外染色體畸形。如果胎兒尿液分析提示預(yù)后不良者，進(jìn)行胎兒介入治療將不會有顯著效果；如果提示預(yù)后良好者，32周以下可進(jìn)行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術(shù)，以減輕泌尿系統(tǒng)壓力，32周以上者可考慮提前分娩，產(chǎn)后立即減壓。大多數(shù)后尿道瓣膜發(fā)病呈散發(fā)性，無再發(fā)風(fēng)險，但合并染色體異常者再發(fā)風(fēng)險視具體的染色體異常而定。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

先天性巨輸尿管，又稱原發(fā)性巨輸尿管癥，是輸尿管功能性梗阻，輸尿管、腎盂擴(kuò)張，病變部位(輸尿管遠(yuǎn)端)沒有發(fā)現(xiàn)任何器質(zhì)性梗阻，無膀胱輸尿管反流，也無神經(jīng)源性膀胱所致的輸尿管病理改變。典型者表現(xiàn)為輸尿管下段、中下段或全程梭形擴(kuò)張。本病以男孩發(fā)病為主，多為單側(cè)，最常見于左側(cè)。本病產(chǎn)前超聲無特征性表現(xiàn)，主要為腎盂積水和輸尿管明顯擴(kuò)張，輸尿管常呈彎曲狀，切面圖像上表現(xiàn)為多個囊樣圖像，側(cè)動探頭相互連通，追蹤觀察無明確器質(zhì)性病變，也無膀胱輸尿管反流的證據(jù)。膀胱正常。預(yù)后本病預(yù)后較好。部分病例可自行緩解?？刹l(fā)感染及膿腫。手術(shù)治療效果較佳。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

有時候，胎兒超聲提示“鑰匙孔征”，產(chǎn)前咨詢也不能排除尿道瓣膜，那怎么辦呢？我們出生后的治療路徑大致如此：一、產(chǎn)前：1、認(rèn)真繼續(xù)做超聲，一般兩周一次，請注意羊水量；輸尿管擴(kuò)張情況，胎兒腎臟大小。2、保持良好心態(tài)，按時出生，出生方式和時機(jī)，產(chǎn)科決定。3、不要刻意提早剖出來，如果因?yàn)樘绠a(chǎn)兒呼吸不穩(wěn)定，得不償失。二、剛出生：1、出生后觀察排尿情況，如果排尿滴瀝，肚子漲，超聲提示雙腎積水，膀胱毛糙或明顯增大等，那么就疑似膀胱出口梗阻；2、當(dāng)?shù)乇Ａ魧?dǎo)尿管，可以放嬰兒胃管（F6）的，不用放氣囊導(dǎo)尿管，大部分新生兒科都能做到，只要尿液排出通暢，那么暫時就沒有尿路高壓了，后續(xù)可以慢慢來；3、可以轉(zhuǎn)有尿道鏡檢查和治療能力的專科醫(yī)院。三、完善檢查：1、最主要的就是超聲啦。但是嬰幼兒的殘余尿測定不是很準(zhǔn)確，供參考。2、膀胱造影：很重要，能檢查尿道形態(tài)，更重要的，膀胱的形態(tài)、膀胱壁的情況、有無反流，都能提供很重要的評估信息，是診斷尿道梗阻的重要依據(jù)。3、磁共振，能了解腎臟形態(tài)，輸尿管走行和腎積水?dāng)?shù)輸尿管擴(kuò)張情況。同位素看具體情況，滿月做也行。4、一般不做小嬰兒尿動力，孩子不配合不說，膀胱很小，排尿壓力測定準(zhǔn)確度很低，可靠性很差。5、根據(jù)專科醫(yī)生的安排，尿道鏡檢查，確診+治療。四、術(shù)后隨訪1、規(guī)范的口服抗生素（預(yù)防感染很重要?。?，請醫(yī)生指導(dǎo)個性化用藥；2、根據(jù)醫(yī)生要求的時間撤除導(dǎo)尿管；3、拔管后注意排尿情況、告訴主管醫(yī)生；4、如有發(fā)熱，及時查血常規(guī)、尿常規(guī)；如有感染，及時治療；5、按時復(fù)查！按時復(fù)查！長期的復(fù)查，定期監(jiān)測尿路情況、腎臟功能，以及膀胱功能（尿動力等）。根據(jù)醫(yī)生的要求，不要偷懶！該吃藥的吃藥，該復(fù)查的復(fù)查！

中華醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)分會泌尿外科學(xué)組中華小兒外科雜志,2021,42(07):577-582.后尿道瓣膜癥(posteriorurethralvalves，PUV)是男性兒童先天性下尿路梗阻中最常見的疾病，Morgagni在1717年提出PUV的概念，Langenbeck在1802年尸體解剖時發(fā)現(xiàn)后尿道中存在瓣膜狀皺褶組織，Young在1919年首次通過膀胱鏡技術(shù)診斷PUV[1]。PUV的發(fā)病率為1/8000～1/5000。其胚胎學(xué)仍不清楚，可能是中腎管異位到泄殖腔所引起[1]?；純憾嘁蚍磸?fù)尿路感染、排尿異常等就診。PUV對患兒泌尿系統(tǒng)的損害大，即使出生后及時治療去除后尿道瓣膜并解除梗阻，也有1/3的PUV患兒出現(xiàn)腎功能不全，病死率高達(dá)30%～46%[2,3,4,5]。早診斷、早治療有利于改善患兒預(yù)后。臨床醫(yī)生對PUV在治療時機(jī)、手術(shù)策略等諸多問題上存在不規(guī)范認(rèn)識。因此，本文結(jié)合近年來國內(nèi)外臨床研究的進(jìn)展，形成專家共識，為制定適合中國國情的PUV診療指南奠定基礎(chǔ)。一、PUV的分型Ⅰ型最常見，約占PUV的90%～95%，后尿道瓣膜起自精阜遠(yuǎn)端，像一對三角帆，走向前外側(cè)膜部尿道近側(cè)緣，匯合于后尿道背側(cè)中線，尿液從其中央孔隙排出。Ⅱ型一般不造成梗阻，其形態(tài)為后尿道瓣膜自精阜走向后外側(cè)的膀胱頸，臨床少見。Ⅲ型的后尿道瓣膜呈環(huán)狀，在后尿道不同部位都可以發(fā)現(xiàn)，與精阜沒有關(guān)系，中央有一孔隙[6]。二、臨床表現(xiàn)(一)胎兒期表現(xiàn)約40%～60%的PUV在胚胎早期就已發(fā)生，宮內(nèi)尿路梗阻導(dǎo)致尿量減少，羊水過少，并導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形和肺發(fā)育不全等其他系統(tǒng)發(fā)育不良[7]。胎兒期PUV主要是通過產(chǎn)前B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)[8,9]。(二)出生后表現(xiàn)PUV通常在新生兒期或嬰兒期得到診斷。約半數(shù)的患兒因尿路感染就診。1．新生兒期主要表現(xiàn)為排尿費(fèi)力或尿潴留、尿流不暢或尿滴瀝，因膀胱過度擴(kuò)張或尿性腹水引起腹部膨隆。伴有肺發(fā)育不良可表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺、縱隔氣腫。2．嬰兒期主要表現(xiàn)為尿流不暢、節(jié)段性排尿。部分伴有生長發(fā)育遲緩或尿路感染性膿毒血癥，以及尿路感染伴慢性附睪炎。常有貧血及低蛋白血癥。對于無明顯排尿困難或者節(jié)段性排尿，而表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染或慢性附睪炎的患兒，建議通過排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography，VCUG)和(或)膀胱鏡檢查以明確或排除PUV。3．學(xué)齡期及大齡兒童表現(xiàn)為尿路感染、尿失禁、頑固性遺尿以及排尿功能障礙(包括尿頻、尿流不暢，需加腹壓排尿)。體格檢查時可發(fā)現(xiàn)恥骨上或腰部腫塊[10]。(三)繼發(fā)的泌尿系統(tǒng)相關(guān)表現(xiàn)1．慢性腎臟病(chronickidneydisease，CKD)CKD是PUV最嚴(yán)重的并發(fā)癥。因合并腎發(fā)育不良和(或)由膀胱輸尿管反流(vesicouretericreflux，VUR)及持續(xù)尿路感染導(dǎo)致獲得性CKD。15%～20%的CKD患兒會進(jìn)展為終末期腎病(end-stagerenaldisease，ESRD)。PUV術(shù)后血清肌酐持續(xù)升高是ESRD的危險因素[11]。2．VURVUR是PUV最常見的并發(fā)癥。1/3～1/2的PUV患兒存在VUR，是PUV患兒腎功能不全和發(fā)生ESRD的危險因素。雙側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率高達(dá)25%，單側(cè)VUR的ESRD發(fā)生率為7%[12]。3．膀胱功能障礙膀胱出口梗阻可以導(dǎo)致膀胱壁肌層肥厚和膠原沉積，形成膀胱小梁和憩室。可導(dǎo)致膀胱過度活動和低順應(yīng)性，并可能在梗阻解除后持續(xù)存在排尿困難、尿失禁和上尿路擴(kuò)張無好轉(zhuǎn)等膀胱功能異常，稱為"瓣膜膀胱綜合征"。其病理解剖學(xué)改變包括持續(xù)的上尿道擴(kuò)張、后尿道擴(kuò)張、膀胱小梁和憩室以及膀胱殘余尿增多[13]。4．其他繼發(fā)表現(xiàn)部分患兒伴有腎濃縮功能減退，嚴(yán)重者血尿素氮及肌酐升高，有代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)。三、診斷方法(一)出生前的主要檢查方法1．產(chǎn)前超聲檢查產(chǎn)前超聲的主要表現(xiàn)為胎兒膀胱擴(kuò)張、膀胱壁增厚(正常厚度<2mm，病理性厚度>3mm)及后尿道擴(kuò)張(鎖孔征)，同時伴有羊水減少，應(yīng)診斷為PUV[14,15,16]。2．胎兒磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)檢查當(dāng)羊水過少，超聲檢查受限時，因MRI檢查不需要羊膜腔灌注就能清晰地顯示胎兒的泌尿道，具有明顯的優(yōu)勢，建議采用。3．胎兒膀胱鏡檢查膀胱鏡可清晰地顯示胎兒的輸尿管口、膀胱頸及后尿道的擴(kuò)張情況，若聯(lián)合超聲檢查可提高診斷準(zhǔn)確率，但其使用受限于操作者的技術(shù)水平，且有侵入性損害風(fēng)險，目前不建議常規(guī)采用，僅在B型超聲和MRI診斷后，仍需進(jìn)一步確診和治療時謹(jǐn)慎選擇該檢查[17]。(二)出生后的主要檢查方法1．泌尿系統(tǒng)B型超聲檢查產(chǎn)后與產(chǎn)前的超聲征象相似。可診斷輸尿管腎臟積水程度，同時可評估腎實(shí)質(zhì)厚度，腎臟和皮髓質(zhì)分界情況。因出生后存在生理性少尿期，建議在出生后一周重復(fù)超聲檢查。推薦方式為經(jīng)會陰超聲，其可顯示擴(kuò)張的后尿道和后尿道瓣膜。2．VCUG檢查推薦VCUG作為診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。排尿期間后尿道擴(kuò)張和拉長，梗阻遠(yuǎn)端顯影細(xì)，嚴(yán)重時甚至不顯影，是PUV的標(biāo)志性表現(xiàn)。伴有膀胱邊緣不光滑，部分繼發(fā)VUR的情況下也可能觀察到臍尿管未閉[14]。3．放射性核素掃描檢查推薦行分腎功能核素顯像評估腎功能[4]。運(yùn)用放射性示蹤劑锝-99m-二巰基丁二酸(99mTc-DMSA)進(jìn)行靜態(tài)放射性核素掃描以評估VUR所致的腎臟瘢痕程度，最適合檢測局灶性腎實(shí)質(zhì)異常和評估兩側(cè)腎功能差異。運(yùn)用放射性示蹤劑锝-99m-二乙三胺五乙酸(99mTc-DTPA)或锝-99m-巰替肽(99mTc-MAG3)進(jìn)行動態(tài)放射性核素掃描可以評估腎臟排泄功能。建議腎小球?yàn)V過功能不成熟的新生兒，首選99mTc-MAG3作為示蹤劑來檢查尿路梗阻，因其能更好地顯示腎臟形態(tài)和反映腎臟功能。若有輸尿管腎積水，建議在導(dǎo)尿下進(jìn)行核素腎動態(tài)顯像。4．實(shí)驗(yàn)室檢查推薦常規(guī)行血清電解質(zhì)、尿素氮和肌酐檢查。在出生后48h內(nèi)，新生兒的血清生化成分主要來源于母親。因此建議采血時間在出生48h后?；純撼Ｔ谛律鷥浩诖嬖诩◆甙樾枰委煹碾娊赓|(zhì)紊亂(如高鉀血癥)，建議行血?dú)夥治鲆源_定是否存在代謝性酸中毒[18,19]。5．尿動力學(xué)檢查術(shù)前、術(shù)后測定尿流率可幫助判斷是否存在膀胱出口梗阻，但因嬰幼兒不合作而受限。對能合作的患兒，推薦術(shù)后定期行尿動力學(xué)檢查以監(jiān)測膀胱功能，對指導(dǎo)治療有重要的臨床價值。PUV膀胱尿動力學(xué)檢查的主要表現(xiàn)為膀胱低容量、膀胱順應(yīng)性差、膀胱逼尿肌壓力增高[20]。四、治療(一)出生前的治療產(chǎn)前治療尚處于研究階段。產(chǎn)前治療的目的是降低肺及腎發(fā)育不良的風(fēng)險。如果胎兒的腎功能正?；蚝懿罹灰诉M(jìn)行產(chǎn)前治療，前者的腎功能可代償至產(chǎn)后，后者的腎功能無恢復(fù)可能，可待其流產(chǎn)或引產(chǎn)。建議羊水量正常，超聲檢查顯示胎兒腎臟回聲正常的情況不予以治療。在妊娠20周前確診為PUV，需向胎兒父母說明預(yù)后情況以決定是否繼續(xù)妊娠。在妊娠20～24周確診為PUV，沒有任何不良預(yù)后因素，則可每月行超聲檢查1次，直到足月。妊娠超過34周，如果出現(xiàn)羊水過少或其他預(yù)后不良的癥狀，可根據(jù)胎兒的情況進(jìn)行引產(chǎn)或剖宮產(chǎn)[21,22,23]。在妊娠24～34周確診為PUV，如有必要可行宮內(nèi)干預(yù)手術(shù)，但是可供借鑒的成熟經(jīng)驗(yàn)較少。目前的適應(yīng)證為：①產(chǎn)前確診為PUV；②羊水過少；③無可導(dǎo)致單側(cè)或雙側(cè)腎輸尿管積水的染色體異常核型；④超聲檢查沒有腎發(fā)育不良的證據(jù)；⑤無羊膜破裂、絨毛膜羊膜炎、胎盤早剝或主動分娩[24]。產(chǎn)前治療的主要方法為膀胱-羊膜腔分流術(shù)(vesico-amnioticshunting，VAS)和胎兒膀胱鏡下后尿道瓣膜消融術(shù)[4,25,26]。其中主要方法是在超聲引導(dǎo)下行VAS，將胎兒的尿液分流到羊膜腔，恢復(fù)羊水到正常水平，改善肺發(fā)育不良，從而提高新生兒的存活率[27,28]。胎兒膀胱鏡檢查作為另外一種干預(yù)措施，可直視并明確梗阻的病因，同時切開后尿道瓣膜[29]。但與上述產(chǎn)前治療相關(guān)的母胎并發(fā)癥較多，同時也并未證實(shí)其對胎兒腎臟發(fā)育有益。因此，建議應(yīng)謹(jǐn)慎選擇產(chǎn)前治療，僅在具備相關(guān)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為探索性研究開展[30,31]。(二)出生后的治療行后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，引流尿液，改善膀胱功能，控制尿路感染是治療原則。1．后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)第一，單純后尿道瓣膜切開術(shù)或消融術(shù)，推薦為PUV首選的治療方式。新生兒病情穩(wěn)定，通過膀胱鏡或電切鏡行后尿道瓣膜切開術(shù)，一般在后尿道瓣膜的4點(diǎn)、8點(diǎn)或12點(diǎn)方向切開，或切開所有這3個位置的后尿道瓣膜[4,32]。電切鏡下用冷刀切開后尿道瓣膜具有創(chuàng)傷小、療效確切、并發(fā)癥少等優(yōu)點(diǎn)。冷刀切開后尿道瓣膜可以避免因電凝而導(dǎo)致的尿道狹窄[33]。在初次治療后的3個月內(nèi)，需行VCUG或再次行膀胱鏡檢查以了解治療效果[34]。若VCUG顯示后尿道的寬度與球部尿道最大直徑之比≤2.5∶1，表明后尿道瓣膜切開術(shù)有效。若造影過程中觀察到膀胱排空不良，則應(yīng)高度懷疑存在尿道狹窄或后尿道瓣膜殘留，建議再次行膀胱鏡檢查。第二，切開后尿道瓣膜聯(lián)合膀胱頸切開。PUV患兒伴有繼發(fā)性膀胱頸后唇肥厚梗阻，高達(dá)50%～70%的患兒因膀胱頸肥大導(dǎo)致膀胱殘余尿增加[24,35]。早期報道發(fā)現(xiàn)膀胱鏡下膀胱頸切開或開放式膀胱頸修復(fù)的臨床效果不佳，并且關(guān)于膀胱頸切開能減少膀胱逼尿肌的過度活動和對抗膽堿能藥物的需求量，以及膀胱功能可得到改善的相關(guān)報道則很少[36]。由于需要長期隨訪患兒疾病的預(yù)后情況，且這種方法尚未被普遍運(yùn)用，缺乏可靠數(shù)據(jù)，目前僅建議行臨床研究，評估療效。2．引流尿液第一，留置導(dǎo)尿管。對于極低出生體重兒，因尿道狹窄導(dǎo)致膀胱鏡檢查困難，且可能存在輸尿管擴(kuò)張合并腎積水、尿路感染、腎功能不全等，而無法接受膀胱鏡下后尿道瓣膜切開手術(shù)的患兒，推薦首先給予留置導(dǎo)尿管以暫時解除尿道梗阻[37]。第二，膀胱造口。對留置導(dǎo)尿管困難，且無法耐受手術(shù)的患兒，建議選擇恥骨上穿刺引流尿液或者膀胱造口[38]。待患兒能耐受手術(shù)時，再行膀胱鏡下后尿道瓣膜切開或消融術(shù)。行膀胱造口的患兒無需攜帶造瘺管，可減少繼發(fā)性尿路感染及膀胱刺激征的發(fā)生。第三，高位尿流改道。針對后尿道瓣膜切開術(shù)后繼發(fā)上尿路擴(kuò)張所致的用藥物難以控制的尿路感染，且腎功能無明顯改善的患兒，建議考慮行高位尿流改道。手術(shù)方式可選擇輸尿管造口術(shù)或腎盂造口術(shù)，但不做常規(guī)推薦[20]。3．糾正水電解質(zhì)紊亂由于PUV繼發(fā)腎小管功能障礙，導(dǎo)致腎臟不能濃縮尿液或重吸收鈉和鉀，引流尿液后可能發(fā)生水電解質(zhì)的大量流失[18,19]。因此，推薦在引流尿液后監(jiān)測血電解質(zhì)和酸堿狀態(tài)，并根據(jù)需要及時補(bǔ)充調(diào)整[32]。4．預(yù)防和治療尿路感染PUV在切開后尿道瓣膜后，1/3的患兒術(shù)后無尿路感染，1/3的患兒存在尿路感染，但給予預(yù)防量的抗生素治療后可控制感染，另1/3患兒在術(shù)前伴有VUR，且術(shù)后VUR無改善，并出現(xiàn)反復(fù)尿路感染[24]。Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，建議預(yù)防性使用抗生素，推薦劑量為每日單次使用復(fù)方磺胺甲噁唑2mg/kg或呋喃妥因1～2mg/kg。因<2個月的嬰兒對磺胺類藥物及呋喃妥因有嚴(yán)重不良反應(yīng)，如高膽紅素血癥，故推薦每日單次予以頭孢氨芐10mg/kg、氨芐西林20mg/kg、阿莫西林10mg/kg交替口服[39]。包皮環(huán)切術(shù)可降低尿路感染的風(fēng)險，但目前尚無隨機(jī)對照研究來支持這一觀點(diǎn)。推薦Ⅲ度以上VUR伴包莖的患兒，可以選擇包皮環(huán)切作為預(yù)防尿路感染的措施之一，但不做強(qiáng)制要求。5．治療VUR切開后尿道瓣膜后，梗阻得到緩解的患兒中，至少1/3的VUR患兒會恢復(fù)正常[24]。對于術(shù)后持續(xù)存在VUR的患兒，應(yīng)盡早采取降低膀胱壓力的治療措施，避免反流對上尿路造成不可逆的損害。第一，藥物治療。推薦對術(shù)后仍存在VUR的患兒，常規(guī)給予α受體阻滯劑特拉唑嗪0.2mg·kg-1·d-1治療(最大劑量為0.4mg·kg-1d-1)，有助于緩解反流。第二，手術(shù)治療。對于經(jīng)藥物治療后VUR無緩解的患兒，需要進(jìn)行聚糖苷/透明質(zhì)酸共聚物(dextranomer/hyaluronicacidcopolymer，Deflux)注射治療或手術(shù)治療，但國內(nèi)的Deflux注射治療尚未正式開展。當(dāng)VUR造成嚴(yán)重的上尿路損害時，可以采取手術(shù)抗反流治療，目前主要的手術(shù)方法是Cohen輸尿管膀胱再植術(shù)。推薦手術(shù)時機(jī)應(yīng)在后尿道瓣膜切開術(shù)后>6個月，待膀胱及輸尿管的病理生理狀態(tài)得到改善后實(shí)施。如果膀胱順應(yīng)性過低所致的膀胱內(nèi)高壓無改善，輸尿管膀胱再植術(shù)后，VUR仍會復(fù)發(fā)，同時可出現(xiàn)反復(fù)的尿路感染。因此，反對在膀胱高壓無改善時行抗反流手術(shù)[40]。第三，維持pop-off機(jī)制。有文獻(xiàn)報道認(rèn)為PUV合并單側(cè)VUR伴同側(cè)腎發(fā)育不良、合并膀胱憩室等，可以通過pop-off機(jī)制緩沖因尿路壓力持續(xù)上升而對腎臟造成的損害；但是pop-off機(jī)制是否能改善受損腎臟的遠(yuǎn)期預(yù)后仍有爭議[41]。因此，是否對這部分患兒行輸尿管膀胱再植術(shù)，及對于因反流而導(dǎo)致的反復(fù)上尿路感染是否切除同側(cè)發(fā)育不良的腎臟，需要進(jìn)一步的臨床研究。目前，建議在預(yù)防性使用抗生素控制尿路感染的情況下，盡量維持pop-off機(jī)制。6．改善膀胱功能治療PUV膀胱功能異常的主要措施包括運(yùn)用抗膽堿能等藥物進(jìn)行治療、排尿訓(xùn)練和間歇性清潔導(dǎo)尿(cleanintermittentcatheterization，CIC)[21,42]。治療的目的是維持膀胱壓力在安全范圍，防止腎臟功能的損害，延緩ESRD的發(fā)生。第一，藥物治療。適用于膀胱順應(yīng)性降低和膀胱充盈時逼尿肌過度活動的患兒，建議口服抗膽堿能藥物奧昔布寧或酒石酸托特羅定等，奧昔布寧的兒童安全劑量為0.7～1.2mg·kg-1·d-1，分2～3次口服，最常見的副作用是口腔干燥。α腎上腺素能受體阻滯劑特拉唑嗪可提高PUV患兒的膀胱排空能力，治療后膀胱殘余尿量可減少85%，少數(shù)患兒用藥后可出現(xiàn)低血壓。第二，排尿功能訓(xùn)練。后尿道瓣膜切開后，經(jīng)尿動力學(xué)證實(shí)伴有下尿路功能障礙，且可配合排尿訓(xùn)練的患兒，建議通過生物反饋治療和盆底肌肉訓(xùn)練以及二次排尿的方法，達(dá)到增加膀胱容量、減少尿失禁的發(fā)生及減少膀胱殘余尿的目的[43]。這可能有助于減少CIC及抗膽堿能藥物的應(yīng)用。第三，CIC的運(yùn)用。對于膀胱容量低、順應(yīng)性差且伴膀胱高壓、排尿時腹壓增高和膀胱殘余尿增多的患兒，建議采用CIC和抗膽堿能藥物來降低膀胱壓力。無論CIC聯(lián)合夜間留置導(dǎo)尿管，還是單純夜間留置導(dǎo)尿管，均有利于降低PUV術(shù)后VUR的發(fā)生率[44,45]。五、隨訪及預(yù)后必須終生隨訪PUV患兒[4,14]。隨訪PUV患兒的目的包括：①促進(jìn)腎功能恢復(fù)正常；②減少尿路感染；③減少腎臟瘢痕形成；④評估膀胱功能障礙的嚴(yán)重程度；⑤評估是否實(shí)施腎臟替代治療和腎移植。推薦按照以下4個方面處理[21]。第一個方面，在后尿道瓣膜切開治療后3個月、6個月、9個月、1年及此后每年隨訪1次，直到15歲。推薦檢測項(xiàng)目為實(shí)驗(yàn)室檢測腎功能、血常規(guī)、電解質(zhì)、尿常規(guī)(中段尿)，尿動力儀測定尿流率，B型超聲檢查評估膀胱殘余尿量。第二個方面，后尿道瓣膜切開治療后3個月，進(jìn)行膀胱鏡及VCUG檢查。VCUG檢查顯示后尿道的形態(tài)是否正常為判斷預(yù)后的重要因素。第三個方面，后尿道瓣膜切開治療后1、3、5、10、13和15年復(fù)查腎小球?yàn)V過率；可采用99mTc-DMSA或99mTc-MAG3行分腎功能核素顯像檢查以評估腎功能。第四個方面，后尿道瓣膜切開治療后仍存在VUR的患兒，則在1、3、5、10和15年分別進(jìn)行為期1周的排尿日記和尿動力學(xué)檢查。約15%～20%的PUV患兒可發(fā)展為ESRD，需考慮行腎移植治療[11,46,47]。因VUR及膀胱內(nèi)排尿壓升高會損害移植的腎臟，推薦移植前評估膀胱功能[48]。而且腎移植后也應(yīng)保持膀胱尿液引流通暢，建議進(jìn)行CIC治療或通過手術(shù)擴(kuò)大膀胱容量，甚至尿流改道。綜上所述，PUV是威脅患兒生命的泌尿系統(tǒng)先天畸形之一。在胎兒期行干預(yù)治療存在較高的并發(fā)癥發(fā)生率，且缺乏在行干預(yù)治療后對疾病預(yù)后是有利的研究證據(jù)，建議僅在胎兒膀胱鏡診療技術(shù)成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施臨床研究。排尿不暢和經(jīng)B型超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎盂和(或)輸尿管積水以及膀胱擴(kuò)大是新生兒PUV的臨床表現(xiàn)，VCUG檢查是診斷PUV的金標(biāo)準(zhǔn)。分腎功能核素顯像檢查是評估腎功能的重要方法。尿動力學(xué)檢測可評估膀胱功能及治療效果。若出生后病情穩(wěn)定，膀胱鏡檢查及后尿道瓣膜切開是首選的治療方式。即使尿路梗阻完全解除，仍有不少患兒存在膀胱功能障礙和VUR，部分患兒需要行CIC和抗膽堿藥物治療。如果長期隨訪發(fā)現(xiàn)患兒發(fā)展為ESRD，則考慮行腎移植治療。所有患兒均需終生隨訪。參考文獻(xiàn)[1]NasirAA,AmehEA,Abdur-RahmanLO,etal.Posteriorurethralvalve[J].WorldJPediatr,2011,7(3):205-216.DOI:10.1007/s12519-011-0289-1.[2]Heikkil?J,HolmbergC,Kyll?nenL,etal.Long-termriskofendstagerenaldiseaseinpatientswithposteriorurethralvalves[J].JUrol,2011,186(6):2392-2396.DOI:10.1016/j.juro.2011.07.109.[3]ReinbergY,deCastanoI,GonzalezR.Influenceofinitialtherapyonprogressionofrenalfailureandbodygrowthinchildrenwithposteriorurethralvalves[J].JUrol,1992,148(2):532-533.DOI:10.1016/S0022-5347(17)36645-4.[4]SmithGH,CanningDA,SchulmanSL,etal.Thelong-termoutcomeofposteriorurethralvalvestreatedwithprimaryvalveablationandobservation[J].JUrol,1996,155(5):1730-1734.DOI:10.1016/S0022-3468(96)90217-1.[5]CromieWJ,LeeK,HoudeK,etal.Implicationsofprenatalultrasoundscreeningintheincidenceofmajorgenitourinarymalformations[J].JUrol,2001,165(5):1677-1680.DOI:10.1016/S0022-5347(05)66391-4.[6]YoungHH,FrontzWA,BaldwinJC.Congenitalobstructionoftheposteriorurethra[J].JUrol,2002,167(1):265-267.DOI:10.1136/adc.26.126.162.[7]DewanPA.Antenataldiagnosisofposteriorurethralvalves[J].BrJUrol,1994,7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網(wǎng)上搜索后尿道瓣膜，會發(fā)現(xiàn)很多論斷，后尿道瓣膜=未來尿毒癥，后尿道瓣膜=不治之癥。。。是這樣的嘛？后尿道瓣膜是一種胎內(nèi)發(fā)育異常，在尿道的上游，有個膜性結(jié)構(gòu)，擋住了尿液排出的通道，從胎兒開始就排尿不暢，帶來的問題卻是明顯的，幾乎含有膀胱出口梗阻的所有特征，比如腎積水，輸尿管擴(kuò)張，膀胱毛糙增厚、反復(fù)尿路感染等等。為何后尿道瓣膜看起來這么可怕？主要還是三方面原因，第一，從胎內(nèi)發(fā)育階段開始的尿路高壓，導(dǎo)致的腎臟發(fā)育不良和膀胱結(jié)構(gòu)異常；第二，尿液排出困難所帶來的尿路高壓導(dǎo)致的腎功能損害；第三，出生后反復(fù)的尿路感染帶來的腎臟損傷。如果孩子被懷疑尿道瓣膜，怎么辦？首先是明確診斷，排尿造影+膀胱尿道鏡是目前診斷尿道瓣膜的金標(biāo)準(zhǔn)。造影過程看清楚尿道，不僅能了解后尿道擴(kuò)張情況，也能了解膀胱形態(tài)，有無膀胱輸尿管反流及程度，提供很多有用的診斷信息。其次，懷疑后尿道瓣膜，就保留一個導(dǎo)尿管，病盡快到有能力的專科醫(yī)院完成膀胱鏡檢查。膀胱鏡不僅能明確看清楚尿道結(jié)構(gòu)和膀胱情況，也能同時鏡下治療瓣膜，做一個切開，就能解除機(jī)械性梗阻。膀胱尿道鏡在新生兒期就能實(shí)施，盡早解除梗阻，長期的保留導(dǎo)尿?qū)τ诮獬Ｗ铔]有幫助，而且還會帶來膀胱發(fā)育問題。最后，在解除尿道機(jī)械性梗阻后，并不意味著治療的結(jié)束，反而是我們長期管理的開始。一定要按時復(fù)查，按要求預(yù)防性使用抗生素，也就是預(yù)防上面提到的感染帶來的腎臟損害。往事不可追，控制好眼前的尿路感染，能最大限度保護(hù)腎臟。根據(jù)手術(shù)醫(yī)師的要求定期復(fù)查，評估腎臟和膀胱功能，并根據(jù)生長發(fā)育和變化，及時采取措施，既要保護(hù)腎功能，也要盡可能過上正常人的生活。所以，不放棄。通過努力，大部分孩子都能過上接近正常的生活。

對于輸尿管下段缺損較多、無法直接做膀胱再種的病例，膀胱瓣成形是非常適合的手術(shù)方式。如此例患者，距輸尿管開口5cm位置完全梗阻，切除狹窄段后無法直接再種于膀胱。于是取膀胱瓣卷成5cm長管道再與輸尿管無張力吻合，手術(shù)效果滿意。

小管子，大作用——導(dǎo)尿管知識問答（南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院泌尿外科??劉威）導(dǎo)尿管，顧名思義，是一根用來將尿引出體外的管子。它是以天然橡膠、硅橡膠或聚氯乙烯（PVC）制成的管子，經(jīng)尿道插入膀胱，將膀胱內(nèi)的尿液引出體外。導(dǎo)尿管常見的結(jié)構(gòu)如下圖，前端有氣囊（用于固定尿管于膀胱內(nèi)），末段有兩個孔（一個孔用于引流尿液，另一個孔用于打氣囊）。01為什么要插導(dǎo)尿管？一般分為以下幾種情況：（1）尿潴留；（2）手術(shù)麻醉后，膀胱功能尚未恢復(fù)，無法自行排尿者；（3）血尿明顯，留置尿管后可行膀胱沖洗；（4）需要行膀胱灌注患者；（5）神經(jīng)源性膀胱，無法排尿患者，可長期留置尿管；（6）觀察患者尿量，特別是昏迷患者。02尿管插到哪里去？會掉出來嗎？尿管是通過尿道外口插入，一直至膀胱內(nèi)，尿管前端有氣囊卡于膀胱頸處，起固定尿管作用（如下圖）03尿管要留置多久？可以長期留置嗎？乳膠硅膠PVC（1）不同材質(zhì)的導(dǎo)尿管更換時間不同，乳膠導(dǎo)尿管建議一周更換一次，硅膠導(dǎo)尿管建議一月更換一次，最好依據(jù)導(dǎo)尿管說明書的建議更換。（2）如發(fā)生感染、阻塞、漏尿等情況，需實(shí)時更換。04留置尿管后需要注意什么？一般說來，早期留置尿管會出現(xiàn)尿頻尿急等膀胱刺激癥狀，待患者適應(yīng)尿管后，癥狀會逐漸減輕，留置尿管后患者需注意不要用力去扯尿管，以防脫落，并依囑進(jìn)行尿袋的更換。（1）普通一次性引流袋（普通尿袋），各大醫(yī)院常用的普通尿袋，容量一般為800~1000ml，需要每天更換。（2）抗返流尿袋：A.抗返引流袋在與尿管的接頭處有一個抗返流裝置，能夠有效的阻止尿液返流，防止尿液逆流導(dǎo)致的逆行感染（泌尿系感染）。B.抗返流引流袋上的導(dǎo)管與普通集尿袋比較，管徑較大，管道較長，質(zhì)地較硬，可以抗扭結(jié)，確保尿液引流通暢。C.抗返流引流袋容量約2000ml，每周（7天）更換一次即可，減少了打開整個密閉引流系統(tǒng)的機(jī)會，降低泌尿系感染的風(fēng)險。05留置尿管的常見問題Q1:老人長時間留尿管，近期出現(xiàn)漏尿的現(xiàn)象是怎么回事？漏尿這種情況也是比較常見的。第一：考慮到尿道括約肌松弛。第二：尿管前端的氣囊注水量是多少？第三：可能是尿管不通。第四：也有可能是型號偏小。所以如果出現(xiàn)漏尿，建議您咨詢專業(yè)的醫(yī)護(hù)人員，或者到醫(yī)院就醫(yī)。Q2:尿管出血我們要怎么處理？尿管出血的原因，首先會考慮固定不當(dāng)，翻身移位時牽拉尿管，引起尿道損傷。所以說！日常護(hù)理很重要。一定要正確固定，避免牽拉。如果排除這個原因，那就有可能是自身疾病導(dǎo)致的尿管出血。這個時候，需要您帶患者盡快就醫(yī)。Q3:如果家里老人突然把尿管拔了，我們怎么應(yīng)急處理呢？首先是確定尿管是否完整?？梢园寻纬鰜淼哪蚬芤哉掌男问桨l(fā)給專業(yè)人士。如果管路完整沒有折斷，氣囊也沒有破裂，下一步就要觀察老人可不可以自行排尿。尿道口有沒有出血？如果有少量的出血，不必太緊張，如果是大量出血或者出血不止，請及時就醫(yī)。然后是觀察排尿情況六小時左右，如果還沒有排尿或者尿的很少。在排除是飲水量不足導(dǎo)致的尿少后，如果出現(xiàn)下腹部腹脹，一定要及時就醫(yī)，重新留置。

1.發(fā)病率高：在無泌尿系統(tǒng)感染的兒童中膀胱輸尿管反流發(fā)病率是0.4-1.8%。在有泌尿系統(tǒng)感染的患兒中膀胱輸尿管反流發(fā)病率是30-50%2.首先就診的科室往往不是兒童泌尿外科。嬰幼兒無法表述泌尿系統(tǒng)感染癥狀如尿頻、尿急、尿痛等。膀胱輸尿管反流會因發(fā)熱、抽搐、哭鬧、生長發(fā)育遲緩、嗜睡、無力、厭食、惡心嘔吐、高血壓等等癥狀就診于各科室。3.治療原則：減少腎瘢痕形成，保護(hù)腎臟功能。4.膀胱鏡下可見輸尿管開口有四種形態(tài)5.反流級別6.膀胱輸尿管反流的微創(chuàng)治療膀胱輸尿管反流的手術(shù)治療有多種方法，有開放性或微創(chuàng)方法；微創(chuàng)方法有氣膀胱法或膀胱外法；有輸尿管離斷法或不離斷法。我科采用的是國際先進(jìn)的不離斷輸尿管開口的微創(chuàng)手術(shù)，不需要切開膀胱，甚至不需要在膀胱壁穿刺，保持了膀胱的完整性，損傷更小、恢復(fù)更快，術(shù)后無明顯血尿，無需留置膀胱造瘺管，不改變患側(cè)輸尿管開口位置，符合生理解剖結(jié)構(gòu)，雙側(cè)反流可同時根治，年幼兒童甚至幾個月的患兒同樣適用，經(jīng)驗(yàn)豐富，成功率高。

臍尿管是胎兒在母親體內(nèi)時連接尿囊和胎兒膀胱的管道。懷孕4-5個月時，臍尿管逐漸閉鎖成為一根連接在肚臍和膀胱之間的索條。見下圖。有些人臍尿管沒有關(guān)閉或僅部分關(guān)閉從而出現(xiàn)臍尿管瘺、臍尿管囊腫、臍尿管膀胱憩室及臍尿管竇。臍尿管沒有關(guān)閉，肚臍和膀胱之間存在通聯(lián)的管道，尿液可以從膀胱經(jīng)過這個管道從肚臍流出來，稱為臍尿管瘺。見下圖。這種情況需要治療。臍尿管兩頭閉鎖，中間有一段沒有關(guān)閉，管道分泌液體蓄積鼓包，稱為臍尿管囊腫。見下圖。臍尿管靠近膀胱這一側(cè)沒有關(guān)閉，肚臍側(cè)關(guān)閉，稱為臍尿管膀胱憩室，相當(dāng)于膀胱向前上方伸出一個管道，尿液可以進(jìn)入管道內(nèi)。見下圖。臍尿管靠近膀胱側(cè)關(guān)閉，肚臍側(cè)沒有關(guān)閉，稱為臍尿管竇。見下圖。臍尿管未關(guān)閉或關(guān)閉不全可能出現(xiàn)狀況，比如漏尿、繼發(fā)感染或癌變，需要及時就醫(yī)。