腎母細胞瘤

腎母細胞瘤是一種胚胎性的腹部惡性腫瘤。它在所有兒童癌癥中占約 6%，是兒童中最常見的腎臟惡性腫瘤。

多發(fā)于 15 歲以下的兒童，尤其是 3～4 歲的兒童。

腎母細胞瘤的確切病因尚不清楚，目前研究認為腎母細胞瘤的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，多基因在不同時期不同階段通過各種途徑被激活或者失活導致腫瘤的發(fā)生。

雖然本病病因不明確，但醫(yī)學界有研究認為，下述因素可能與疾病的發(fā)生相關(guān)。

• 基因突變：腎母細胞瘤的確切病因尚不清楚，WT1 、P53 突變、WTX、MYCN 等基因突變或缺失與部分腎母細胞瘤的發(fā)生有關(guān)。

典型癥狀

大多數(shù)患兒因腹部包塊就診，可伴有腹痛、肉眼血尿或發(fā)熱等其他不適。腎母細胞瘤常見癥狀有：

• 腹部腫塊：最常見，腫塊質(zhì)地堅硬、可有結(jié)節(jié)、無明顯疼痛，可無其他癥狀。
• 血尿：部分患者伴有鏡下血尿，偶有肉眼血尿。
• 發(fā)熱、消化系統(tǒng)癥狀：偶有發(fā)熱、疼痛、惡心、嘔吐、腹脹等。
• 高血壓：常見于成年患者。
• 壓迫癥狀：腫瘤較大、時間較長時出現(xiàn)壓迫癥狀，如下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張等。
• 其他：貧血、消瘦等。

并發(fā)癥

發(fā)生于兒童的腎母細胞瘤，可能伴有以下先天性畸形：

• 腎臟等泌尿系統(tǒng)畸形
• Beckwith-Wiedemann 綜合征
• 其他畸形：如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損等

目前尚無有效的預(yù)防方法，主張早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，其預(yù)后較好。

臨床診斷該病的主要依據(jù)是影像學檢查，包括腹部超聲、腹部 CT 或 MRI 檢查、實驗室檢查等。其中最簡便的檢查方法是腹部超聲檢查。

• 影像學檢查
  腹部超聲：用于初步判斷腫瘤位置、大小、與周圍組織關(guān)系、血管內(nèi)有無瘤栓等。
  腹部增強 CT 或磁共振：能很好顯示腫瘤大小、位置、周圍組織浸潤的情況、血管分布以及轉(zhuǎn)移情況。
  胸部 CT：用于檢查是否有肺部的腫瘤轉(zhuǎn)移，并判斷肺內(nèi)轉(zhuǎn)移病灶情況。
  PET-CT：通常用于多發(fā)轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)的檢查，不推薦作為常規(guī)檢查。
• 實驗室檢查
  血常規(guī)、尿常規(guī)及生化檢查，包括肝腎功、電解質(zhì)、乳酸脫氫酶等。
• 活檢
  并非常規(guī)操作，僅對于一些臨床上難以確定的病變使用。
• 骨髓細胞學檢查
  用于間變型腎母細胞瘤的診斷。

腎母細胞瘤的治療是以手術(shù)治療為主，配合放療和化療的綜合治療。兒童腎母細胞瘤對放化療敏感，采用綜合治療，患兒的治愈率較高，是綜合治療惡性腫瘤的成功典范。

手術(shù)治療

• 單側(cè)腎母細胞瘤根治性切除術(shù)：目的是徹底切除腫瘤病灶。
• 雙側(cè)腎母細胞瘤保留腎單位腫瘤剝除術(shù)：目的是保留部分腎單位，保證患者日后正常生活。

藥物治療

聯(lián)合化療的應(yīng)用使腎母細胞瘤患者的生存率大為提高，無論是否手術(shù)，化療治療都始終貫穿腎母細胞瘤的整個治療過程。

• 目的：直接作用于腫瘤細胞 DNA、干擾腫瘤細胞 DNA、RNA 合成或干擾腫瘤細胞蛋白質(zhì)合成，以達到抑制腫瘤細胞生長、殺死腫瘤細胞的作用。
• 常用藥物：長春新堿、更生霉素、阿霉素、環(huán)磷酰胺、依托泊苷等。

其他治療方法

• 放療：目的是清除殘留腫瘤病灶或脫落腫瘤細胞。放療需在術(shù)后兩周內(nèi)進行。

• 均衡膳食、合理運動、健康生活，可以增強機體免疫力。
• 腎母細胞瘤的發(fā)生與細胞基因突變、遺傳等多種因素相關(guān)。有害化學物質(zhì)具有致畸作用，孕期應(yīng)避免接觸有害化學物質(zhì)。
• 需關(guān)注術(shù)后并發(fā)癥，化療引起的副作用（如脫發(fā)、疲勞、嘔吐等）、腫瘤轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)、生長發(fā)育等問題。
• 當出現(xiàn)發(fā)熱、癥狀惡化、新的癥狀以及治療引起的副作用時，及時咨詢醫(yī)生。

腎母細胞瘤是經(jīng)手術(shù)聯(lián)合放化療綜合治療后效果最佳的小兒惡性實體腫瘤，當治療后 2～3 年沒有復(fù)發(fā)應(yīng)認為治愈。

總的來說，腎母細胞瘤預(yù)后很好，總體生存率超過 85%。