血友病的檢測
寧波市第九醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科潘勝美: 血友病為X連鎖隱性遺傳,基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb,由26個外顯子(占9kb)及25個內(nèi)含子(占177kb)組成,編碼2351個氨基酸,已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR:Ag/AHG比值來檢出雜合子,現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段,特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷,這對防止重型患兒出生,十分有效。 血友病甲攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50%(平均值為 25 ~75%)。血友病乙的攜帶者(母親)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%,約有10 %的攜帶者低于正常的25%,因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外,其抗原性(交叉反應(yīng)物質(zhì))也缺乏,不能中和抗因子Ⅸ抗體,若抗原性正常則稱為CRM+型,抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。 可以到相關(guān)單位檢測。 目前醫(yī)學(xué)上已對血友病攜帶者 在孕中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測定可判斷胎兒是否為血友病患者,血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少, 少數(shù)可以正常。因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低于 %可以診斷血友病甲,而正常則可以排除中至重度的血友病。近年來應(yīng)用基因診斷方法,危險性小,正確率更高,只是技術(shù)要求高,還未得推廣。 患者:病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等):