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疾?。? 骨纖維結(jié)構(gòu)不良
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骨纖維結(jié)構(gòu)不良科普知識 查看全部

骨纖患者盲視力，在八大處自體骨修復(fù)顱骨并視力提高該女性幼時發(fā)現(xiàn)眉骨處突出，并伴有內(nèi)分泌，甲亢等激素紊亂，眉骨及額骨處骨纖維異常增殖壓迫雙側(cè)視神經(jīng)，導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮，生小孩后甚至雙眼視力下降到只有0.02的水平，在家?guī)抟哺辛Σ粡男摹；颊叱惺懿槐闶畮啄?，一直用頭發(fā)擋住前額。查房看到雙額凸起，一側(cè)顴弓凸起，雙側(cè)視力0.02合并視野缺損，視乳頭萎縮。頸部有牛奶咖啡斑，稱”麥-奧綜合征（MAS）”手術(shù)討論將骨瓣取下，雙額磨皮，額部骨瓣取下后用自體顱骨外板修補；開顱時行雙側(cè)視神經(jīng)減壓。術(shù)前診斷：1.顱面部骨纖維異常增殖癥2.胸部骨纖維異常增殖癥3.視神經(jīng)受壓(雙側(cè))4.甲狀腺功能亢進癥查房看到雙額凸起，一側(cè)顴弓凸起，雙側(cè)視力0.02合并視野缺損，視乳頭萎縮。頸部有牛奶咖啡斑，稱”麥-奧綜合征（MAS）”手術(shù)討論將骨瓣取下，雙額磨皮，額部骨瓣取下后用自體顱骨外板修補；開顱時行雙側(cè)視神經(jīng)減壓。術(shù)前診斷：1.顱面部骨纖維異常增殖癥2.胸部骨纖維異常增殖癥3.視神經(jīng)受壓(雙側(cè))4.甲狀腺功能亢進癥術(shù)中確如術(shù)前所顧慮出血較多，幸好準(zhǔn)備了自體血回收，手術(shù)將額部眶部增生的骨質(zhì)磨平，并進行了右側(cè)視神經(jīng)減壓，考慮到病變出血多，將左側(cè)視神經(jīng)減壓及顴骨修復(fù)列為二次手術(shù)計劃。術(shù)中出血約1500ml，術(shù)后返回AICU?；颊哂覀?cè)視力提高滿意，開心出院，與其他患友暢聊就診經(jīng)驗，她說：“我這十幾年的心結(jié)終于解了，我要早找到傅主任也不至于這樣（視力缺損較重），我去過有名的醫(yī)院都沒解決問題，最后是傅主任給我做好的，并保住了我的顱骨，視力提高了，我非常滿意?！睋?jù)悉，傅繼弟教授從事神經(jīng)外科工作三十余年，曾在北京天壇醫(yī)院、同仁醫(yī)院工作，長期從事骨纖維異常增殖癥（亦被稱為骨纖維結(jié)構(gòu)不良）臨床研究，他帶領(lǐng)的團隊手術(shù)例數(shù)近二百例，在國內(nèi)手術(shù)例數(shù)排名第一。傅教授認為骨纖維異常增殖癥屬于良性病變，多在青春期左右放緩或停止，但是女性的懷孕會加速骨纖維異常增殖癥的增長。他提示有此類病友患病早期關(guān)注視力變化，外觀不佳不要急于手術(shù)，盡可能拖后，在青春期前做一次手術(shù)解決問題，手術(shù)盡可能不用材料修補顱骨，而是用自己的顱骨，并發(fā)癥少，節(jié)約費用。
骨纖維異常增殖癥（兒童）——系列權(quán)威文獻分享本期目錄：1、纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評估和治療（JBJS-Am2005）2、骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會推動的一項多中心臨床病理研究（JPO2003）3、骨纖維異常增殖癥和McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）4、不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）5、髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）6、靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨纖維異常增殖癥：長期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測因子的評價（BONE2004）7、針對纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）8、骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對骨轉(zhuǎn)換和對該疾病進展的影響（JBMR2018）9、股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)10、纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國際聯(lián)盟的共識聲明（OJRD2019）文獻1纖維異常增殖癥的病理生理學(xué)、評估和治療（JBJS-Am2005）纖維異常增殖癥是一種常見的良性骨病，可能累及一個骨骼（單骨性）或多個骨骼（多骨性），并可發(fā)生于整個骨骼系統(tǒng)中，好發(fā)于長骨、肋骨和顱面骨。纖維異常增殖癥的病因與編碼刺激G蛋白α亞基(Gsα)的基因的激活突變有關(guān)，該基因位于20q13.2-13.3。大多數(shù)病變是單發(fā)的，無癥狀的，偶然被發(fā)現(xiàn)，可以通過臨床觀察和對患者教育進行管理。對于特定的纖維異常增殖癥的患者，雙膦酸鹽治療可能有助于改善功能，減少疼痛，并降低骨折風(fēng)險。手術(shù)目的是活檢確診、矯正畸形、預(yù)防病理性骨折和/或消除導(dǎo)致癥狀的病變。皮質(zhì)骨植骨優(yōu)于松質(zhì)骨或骨替代品植骨，因為重塑后的皮質(zhì)骨具有更好的物理特性。概述：纖維異常增殖癥是一種良性骨病，可累及單個或多個骨骼。其病因已被認為與Gsα的激活突變和導(dǎo)致cAMP增加的下游效應(yīng)有關(guān)。多骨型往往比單骨型病變更廣泛，因而導(dǎo)致更多的骨骼并發(fā)癥，包括疼痛、畸形和骨折。一些多骨受累的患者亦有皮損和內(nèi)分泌疾病(McCune-Albright病)或多發(fā)性粘液瘤(Mazabraud綜合征)。單骨型病變通常是偶然發(fā)現(xiàn)的，只需要臨床觀察。如果X線檢查結(jié)果不典型，則需要進行活檢確診。對于特定的多骨型或單純纖維結(jié)構(gòu)不良患者中，雙膦酸鹽類藥物已被證明可以減輕疼痛并改善骨骼強度。有時，患者需要手術(shù)治療來矯正畸形、預(yù)防或穩(wěn)定病理性或疲勞性的骨折。同種異體皮質(zhì)骨移植或全段長骨的髓內(nèi)固定，對于需要手術(shù)干預(yù)的患者來說，首選同種異體皮質(zhì)骨移植或行長骨全長髓內(nèi)固定。文獻2骨纖維異常增殖癥的自然史和治療:由歐洲兒童骨科學(xué)會推動的一項多中心臨床病理研究（JPO2003）1999年，歐洲兒童骨科學(xué)會發(fā)起了一項關(guān)于骨骼的纖維異常增殖癥(FD)的多中心研究，目的是了解疾病的自然史，并評估當(dāng)前的診斷和治療方法。在可能的情況下，我們收集和回顧了共64例診斷為單發(fā)型纖維異常增殖癥(MFD)、多骨型纖維異常增殖癥(PFD)或McCune-Albright綜合征(MAS)患者的臨床、X線、病理和分子遺傳學(xué)資料，11個中心參與進行了評估或治療。對該系列的初步分析結(jié)果表明了五個主要觀點：(1)當(dāng)存在明顯的診斷陷阱時，會影響MFD的診斷，但在較小程度上會影響PFD的診斷。在骨科中心和相關(guān)的放射和病理機構(gòu)中，可能會通過采用嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，或者在某些情況下通過分析纖維異常增殖癥相關(guān)的GNAS1突變來達成確診。(2)MFD位于股骨近端且病灶局限時，具有顯著的骨折風(fēng)險，但在少數(shù)病例呈進展的趨勢。在非進展型病例中，無論治療方法如何，長期預(yù)后通常是令人滿意的。(3)MFD和PFD在脛骨與在股骨的特性有明顯不同。(4)正如預(yù)期，MAS患者疾病最廣泛，病程最復(fù)雜，經(jīng)常發(fā)生多發(fā)骨折，需要合理的手術(shù)治療。研究發(fā)現(xiàn)：針對股骨骨折，保守治療、或病灶刮除加松質(zhì)骨植骨，或螺釘和鋼板固定都不推薦。髓內(nèi)釘內(nèi)固定可以穩(wěn)定廣泛受累的骨骼，并可預(yù)防進一步的骨折和繼發(fā)的嚴(yán)重畸形；該方案為股骨或其它四肢長骨廣泛受累的患者提供了更好的急診及擇期手術(shù)選擇。(5)在骨科中心對纖維異常增殖癥患者的評估應(yīng)該包括對內(nèi)分泌方面和膦酸鹽代謝方面進行的全面評估(但很少這樣做)，以及適當(dāng)?shù)牟±砗陀跋駥W(xué)評估。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；GNAS1突變；骨科手術(shù)；髓內(nèi)釘；病理文獻3骨纖維異常增殖癥及McCune-Albright綜合征的治療現(xiàn)狀（JCO2007）摘要：骨纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見的疾病，它是由cAMP調(diào)節(jié)蛋白Gsα的偶發(fā)性、先天性突變引起的，是體細胞嵌合現(xiàn)象之一，其中可能存在廣泛的疾病譜。廣泛的骨骼受累通常伴發(fā)皮膚咖啡斑和/或內(nèi)分泌功能障礙（如，性早熟、腎性膦酸鹽消耗、甲狀腺功能亢進和/或生長激素過量）。未被認識和治療的內(nèi)分泌功能異?？梢约又毓趋赖募膊　Ｔ\斷通?；谂R床上基本體格檢查和典型的影像學(xué)表現(xiàn)。有時受累組織的基因檢測可能會對診斷有所幫助。在幼兒時期，與疾病相關(guān)的骨骼發(fā)病部位就已確定，而骨折畸形的并發(fā)癥在兒童時期最為明顯。在成人中更常見的癥狀是無骨折的骨痛，這也可表現(xiàn)于兒童中。雙膦酸鹽治療通常能有效緩解疼痛，但可能對疾病的自然史沒有影響。脊柱側(cè)彎既往被認為不常發(fā)生，現(xiàn)已被證明普遍發(fā)生且會進展，故需予監(jiān)測以及必要時手術(shù)治療。對于FD的手術(shù)治療仍具挑戰(zhàn)性。矯正時機及手術(shù)技術(shù)選擇仍存爭議，但在諸多方面已達成共識。（任何類型的）植骨術(shù)通常無效，因而不應(yīng)作為手術(shù)干預(yù)的主要方面。通常的，髓內(nèi)固定優(yōu)于側(cè)方鋼板與螺釘固定。對于病變范圍巨大且伴早發(fā)骨折與畸形者，目前沒有特別好的手術(shù)方法可以改進最終功能結(jié)果。應(yīng)努力發(fā)起國際合作以明確針對此種挑戰(zhàn)性疾病的最佳手術(shù)治療策略。關(guān)鍵詞：骨折；GNAS；Gsα；疼痛；結(jié)局；脊柱側(cè)彎文獻4不使用雙膦酸鹽的髓內(nèi)釘固定治療纖維異常增殖癥（JCO2013）摘要目的：對于兒童患者的纖維異常增殖癥的治療方法存在爭議。方法：我們回顧性分析了7例在我院行不使用雙膦酸鹽治療髓內(nèi)釘固定的纖維異常增殖癥患者的病例。結(jié)果7例患者中共10處纖維異常增殖癥病變部位，采用了髓內(nèi)釘棒固定術(shù)進行治療。在這10處病變部位中，8處在固定時已有病理性骨折。該8處均觀察到骨折完全愈合，影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)性病理性骨折。沒有出現(xiàn)嚴(yán)重感染或神經(jīng)功能喪失，病變呈持續(xù)穩(wěn)定。結(jié)論：該系列中，髓內(nèi)釘棒固定的方法治療急性病理性骨折和未完全愈合的骨骼的纖維異常增殖癥是成功的。我們觀察到所有的10處纖維異常增殖的病變部分消退，未出現(xiàn)明顯的長期并發(fā)癥。治療后，未發(fā)生再骨折。證據(jù)等級：Ⅳ級，病例系列關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；髓內(nèi)固定；雙膦酸鹽；病理性骨折；病變文獻5髓內(nèi)釘聯(lián)合雙膦酸鹽治療多發(fā)性纖維異樣增殖癥伴McCune-Albright綜合征（JPO2002）摘要：作者報告了5名患有McCune-Albright綜合征兒童的系列治療結(jié)果。這些兒童采用藥物治療(雙膦酸鹽)和可延長髓內(nèi)棒(Sheffield)手術(shù)治療的聯(lián)合治療方式來處理股骨和脛骨病變。所有患者的治療都是成功的，這可以通過改善他們的生活質(zhì)量和臨床參數(shù)來判斷，如減少骨痛和骨折率，以及改善行走能力。五名患兒中有兩名在治療前一直坐在輪椅上?，F(xiàn)在所有的孩子都可以在社區(qū)內(nèi)步行。在10個髖關(guān)節(jié)中，有5髖的頸干角與術(shù)后即刻相比出現(xiàn)了明顯的減小。關(guān)鍵詞：雙膦酸鹽；髓內(nèi)釘；McCune-Albright綜合征文獻6靜脈注射帕米膦酸二鈉治療骨骼的纖維異常增殖癥：長期有效性和治療反應(yīng)預(yù)測因子的評價（BONE2004）摘要骨骼的纖維異常增殖癥（FD）是一種罕見但潛在嚴(yán)重的骨病，常伴有骨折、畸形和骨痛。Gs蛋白a亞基的激活突變導(dǎo)致成骨細胞譜系的分化異常，其負責(zé)髓腔內(nèi)纖維組織的發(fā)育和破骨細胞活性的增加。自1988年以來，這種骨吸收增加一直是我們中心使用雙膦酸鹽的理由。因此，我們分析了迄今為止使用雙膦酸鹽帕米膦酸鹽治療患者的病例系列，并尋求治療反應(yīng)的預(yù)測因素。我們在一項開放性研究中治療了58例纖維異常增殖癥患者（41例成人和17例18歲以下患者），使用靜脈注射（IV）帕米膦酸鹽180mg，每6個月一次，并補充鈣和維生素D，聯(lián)合口服膦酸鹽和骨化三醇治療同時伴有腎性膦酸鹽消耗的纖維異常增殖癥患者?；颊唠S訪一年兩次，平均50個月，進行疼痛評估，受累骨骼的每年拍攝X光片，對骨代謝生化標(biāo)志物做測量；并對髖關(guān)節(jié)受累的病例，每年進行骨密度測量。我們發(fā)現(xiàn)，在基線時有骨痛的44例患者中，疼痛強度隨治療顯著降低，骨代謝生化標(biāo)志物顯著降低，約50%的患者在X線片上骨病變呈改善表現(xiàn)，表現(xiàn)為溶骨性病變的填充和/或骨皮質(zhì)增厚。12例髖關(guān)節(jié)纖維異常增殖癥患者的骨密度顯著增加。對帕米膦酸鹽治療呈放射學(xué)反應(yīng)良好的現(xiàn)象，未發(fā)現(xiàn)顯著的臨床或生物學(xué)可預(yù)測指標(biāo)。在12例隨訪超過8年的患者中證實，帕米膦酸鹽長期治療是安全的。盡管缺乏對照組，我們的研究結(jié)果表明，靜脈注射帕米膦酸二鈉改善了一半的纖維異常增殖癥患者的放射學(xué)表現(xiàn)，降低了骨代謝，并可能降低疼痛程度。關(guān)鍵詞：骨骼的纖維異常增殖癥；雙膦酸鹽；帕米膦酸鹽；McCune-Albright綜合征；腎性膦酸鹽消耗?文獻7針對纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征疼痛的藥物干預(yù)（IJMS2022）摘要：纖維異常增殖癥(fiberdysplasia,FD)是一種罕見的非遺傳性骨病，發(fā)生在鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白α亞基刺激活性多肽1(GNAS)基因R201錯義突變后。該疾病的范圍包括從單一的纖維異常增殖癥病變到同時合并有骨骼肌外特征性的各種表現(xiàn)；如合并牛奶咖啡斑皮膚色素沉著、性早熟和其他內(nèi)分泌疾病(被定義為MAS綜合征)。纖維異常增殖癥/MAS中最突出的疾病表現(xiàn)之一是疼痛，也是最具挑戰(zhàn)性的治療之一，來自于：（i）纖維異常增殖癥/MAS的異質(zhì)性，(ii)疼痛表型為顱面和肌肉骨骼的疼痛，(iii)缺乏對疼痛機制的研究，在纖維異常增殖癥/MAS的治療中尚缺乏經(jīng)過嚴(yán)格驗證的鎮(zhèn)痛策略。目前，纖維異常增殖癥/MAS患者可以經(jīng)過系列的藥物治療，以降低骨骼疾病的活躍，并減輕疼痛。我們分析了目前在纖維異常增殖癥/MAS中使用雙膦酸鹽、地舒單抗和其他治療方法的證據(jù)，并討論了可能實現(xiàn)疼痛緩解的潛在藥理機制。此外，我們強調(diào)評估纖維異常增殖癥/MAS單個病例中疼痛所表現(xiàn)的范圍，從而進一步闡述到對纖維異常增殖癥/MAS使用有效鎮(zhèn)痛治療仍存在相關(guān)的困難。本文討論了纖維異常增殖癥/MAS如何識別和驗證有效鎮(zhèn)痛治療的下一步可行方案，如采用隨機對照試驗和探索這種罕見骨病的新的鎮(zhèn)痛途徑。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；疼痛；無痛；雙膦酸鹽；地舒單抗文獻8骨纖維異樣增殖的年齡相關(guān)變化以及雙膦酸鹽對骨轉(zhuǎn)換和對該疾病進展的影響（JBMR2018）摘要：纖維異常增殖癥（FD）是一種嵌合性疾病，其中骨組織被纖維骨組織替代。病變在兒童期進展，到15歲時達到最終變化。體外數(shù)據(jù)表明，該疾病在成年期活動性降低；但缺乏臨床數(shù)據(jù)支持這一概念。骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物（BTM）已被用作判斷纖維異常增殖癥疾病活動性的標(biāo)志物；然而，BTM變化的自然史、抗骨吸收治療的效果及其與臨床結(jié)果之間的關(guān)系尚未得到描述。本研究的目的是描述：1）纖維異常增殖癥疾病活動的自然史及其與疼痛的關(guān)系；2）雙膦酸鹽對BTM自然史的影響；3）二膦酸鹽對兒童期纖維異常增殖癥負擔(dān)進展的影響。在對纖維異常增殖癥/MAS自然史研究中，我們對178例受試者的疾病負荷評分和堿性膦酸酶、骨鈣素、NTx、FGF23和RANKL水平進行了審查，其中有73例受試者接受了雙膦酸鹽治療。BTM、RANKL和FGF23表現(xiàn)出隨年齡的持續(xù)降低的特征。雙膦酸鹽治療沒有顯著影響B(tài)TM的這種年齡依賴性降低的特征。與兒童相比，成人的疼痛更普遍和嚴(yán)重，但與BTM無關(guān)。在兒童中，疾病負擔(dān)的進展不受雙膦酸鹽的影響?？傊w維異常增殖癥與年齡依賴性的骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物和其他反應(yīng)疾病活動的標(biāo)志物的下降有關(guān)。相比之下，疼痛在纖維異常增殖癥成人中更頻繁和嚴(yán)重，與骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物無關(guān)。雙膦酸鹽治療不會顯著影響年齡依賴性骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物降低這一特征，也不會阻止兒童纖維異常增殖癥疾病負擔(dān)的進展。在評價雙膦酸鹽在其對纖維異常增殖癥治療的患者的使用和反應(yīng)時，以及在任何使用BTM作為替代終點的研究中，應(yīng)考慮以上這些結(jié)果，以及抗骨吸收藥物的不良反應(yīng)。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；骨轉(zhuǎn)換的生化指標(biāo)；抗骨吸收藥物文獻9股骨多骨型纖維異常增生冠狀面畸形的影像學(xué)分型(CORR2013)背景：骨骼的纖維異常增殖癥是一種骨骼發(fā)育不良，以多種形式影響股骨，導(dǎo)致畸形、骨折和疼痛。股骨近端最常累并呈向遠端進展的趨勢，從而產(chǎn)生典型的牧羊拐彎曲畸形。然而，關(guān)于多骨性的纖維異常增殖癥的股骨畸形的范圍和進展的資料很少。問題/目的：本研究的目的是：（1）建立多骨性的纖維異常增殖癥的影像學(xué)分類；（2）檢驗該分類在觀察者內(nèi)部和觀察者之間的可靠性；（3）描述多骨性的纖維異常增殖癥的患者在多個中心接受了多種途徑的治療后的影像學(xué)進展。方法：回顧性分析了84例成人多骨性的纖維異常增殖癥患者127股骨的X線片。59股骨接受了一次或多次手術(shù)。冠狀面X線片評估頸干角和沿整個股骨干向下至遠端骨骺的成角畸形。四名觀察者每隔一段時間對每張照片進行兩次評價；使用kappa統(tǒng)計量進行觀察者內(nèi)部和觀察者之間的信度檢驗。89股骨(70%)可用于隨訪，以評估平均10年(范圍6-20年)的進展情況。結(jié)果：在未治療和手術(shù)的股骨中均發(fā)現(xiàn)了6種可重復(fù)的畸形類型：1型(24%)，頸干角正常，股骨近端形狀改變；2型(6%)，孤立性髖外翻伴頸干角＞140°；3型(7%)，孤立性髖內(nèi)翻伴頸軸角＜120°；4型(20%)，股骨近端側(cè)彎，頸干角正常；5型(14%)，與4型相似，但伴有髖外翻；6型(29%)與4型相似，但伴有髖內(nèi)翻。觀察者間和觀察者內(nèi)kappa值均良好，范圍為0.83~0.87。89股骨中有46個(52%)有股骨全長X線記錄，發(fā)現(xiàn)原始畸形有進行性惡化，盡管形態(tài)保持不變；1型和2型傾向于不進展，而3型到6型則有進展。結(jié)論：我們提出了一種可重復(fù)的多骨的纖維異常增殖癥相關(guān)股骨畸形的X線分型，可以作為評估和治療這些畸形的工具。在回顧了127例股骨的X線片后，我們確定了6種可重復(fù)的股骨畸形類型。證據(jù)級別Ⅲ級，診斷性研究。文獻10纖維異常增殖癥/McCune-Albright綜合征的最佳實踐管理指南：纖維異常增殖癥/MAS國際聯(lián)盟的共識聲明（OJRD2019）摘要：纖維異常增殖癥/McCuneAlbright綜合征（FD/MAS）是由于GNAS基因的體細胞功能獲得性突變引起的廣泛疾病。該突變導(dǎo)致靶組織中的過度活性，并導(dǎo)致了嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡不同的臨床特征的廣泛表型。由于這種疾病的罕見性及其在多個專業(yè)中的不確定的表現(xiàn)，常常導(dǎo)致誤診、以及在調(diào)查和治療中的出現(xiàn)不適當(dāng)?shù)亩嘧冃?。為了解決這個問題，我們由臨床醫(yī)生、研究人員和患者倡導(dǎo)者組成的國際聯(lián)盟為纖維異常增殖癥/MAS的定義、診斷、分期、治療和監(jiān)測制定了實用的臨床指南，以增強患者的能力，并支助一般和專業(yè)醫(yī)療保健的臨床團隊。由于缺乏強有力的證據(jù)來指導(dǎo)看護，該指南是基于已有發(fā)表文獻的回顧、作者長期的廣泛經(jīng)驗、參與纖維異常增殖癥/MAS患者護理的其他醫(yī)療保健專業(yè)人員的意見以及全球患者和患者群體的反饋來制定的。因此這是一套陳述性的聲明，以告知醫(yī)療保健專業(yè)人員、患者、其家庭、護理人員和患者群體的最佳護理實踐。預(yù)計這些建議的實施將在國際上改善纖維異常增殖癥/MAS患者的護理。關(guān)鍵詞：纖維異常增殖癥；McCune-Albright綜合征；指南；診斷；管理