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皮膚病科普知識
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罕見的遺傳性皮膚疾病——色素失禁癥
一、什么是色素失禁癥?色素失禁癥(Incontinentiapigmenti,IP)是一種罕見的X連鎖顯性遺傳性疾病,具有特征性皮膚、眼、骨骼、牙齒、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)異常。發(fā)病率約為1/50000,病例一般為女性,男性病例一般因病情嚴重而在胎兒期死亡(男性致死)。二、色素失禁癥的致病機制目前已知唯一引起IP的基因為位于Xq28的IKBKG(又稱NEMO基因),IKBKG基因突變導(dǎo)致NF-κB信號通路異常,導(dǎo)致細胞功能紊亂及細胞快速凋亡。80%的患者致病基因為IKBK基因4-10號外顯子缺失。圖1.NEMO蛋白的結(jié)構(gòu)域(從N端到C端)(圖源文獻)IKBKG基因缺失→編碼的NEMO蛋白失活→NF-κB信號通道受損→免疫、炎性反應(yīng)和細胞凋亡異?!嘞到y(tǒng)損害圖2.NEMO的功能色素失禁癥中,缺乏NF-κB關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子(NEMO)導(dǎo)致NF-κB無法被激活,正常的NF-κB通路可以防止腫瘤壞死因子(TNF)誘導(dǎo)的細胞凋亡。三、色素失禁癥的遺傳方式遺傳方式:X連鎖顯性遺傳;主要受累女性(男嬰病情重常宮內(nèi)死亡)若女方為患者時,與正常男性生育后代時,患兒無論男女,均有50%的概率患病。若男方為患者時,與正常女性生育后代時,生育女孩為患兒,生育男孩為正常人。四、色素失禁癥的臨床特征(一)皮膚表現(xiàn)90%以上患者有皮膚改變或損傷,多見于軀干和四肢。表現(xiàn)為順著皮膚Blaschko線的方向發(fā)生皮損和/或斑紋。皮膚改變可分為四個階段:圖3.Blaschko線的典型走向(圖源教材)(二)皮膚外表現(xiàn)除皮損以外,患兒還可伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害(表現(xiàn)包括癲癇發(fā)作、智力遲鈍、昏迷或意識障礙等)、骨骼異常(并指/顱骨變形/侏儒癥)、眼部病變(斜視/白內(nèi)障/視網(wǎng)膜脫離/視神經(jīng)萎縮等)、牙齒異常(缺牙/牙齒發(fā)育不全/畸形)、毛發(fā)異常和指甲異常等。五、如何診斷色素失禁癥?IP的初步診斷取決于臨床表現(xiàn)和患者家族史。圖4.IP更新版診斷標準輔助檢查(一)皮膚活檢(二)基因檢測與診斷IP不會影響懷孕及生育,但女性患者易發(fā)生流產(chǎn)。IP女性患者孕期應(yīng)考慮胎兒檢測,包括分子學(xué)檢測及植入前遺傳學(xué)診斷、絨毛膜取樣等。IP男性患者表現(xiàn)為體細胞嵌合,而不是生殖細胞嵌合,因此男性患者所生的女兒不會患病。圖5.IP的基因診斷流程六、色素失禁癥需要與哪些疾病鑒別?1、大皰性表皮松解癥:常在摩擦或創(chuàng)傷增加的部位(如尿布分布)。2、水痘帶狀皰疹:在不同的愈合階段都有散在水皰。3、傳染性軟疣:最初表現(xiàn)為散在的圓頂狀丘疹,并最終出現(xiàn)中央臍。4、線狀表皮痣:也存在于Blaschko沿線,但皮膚呈棕色斑塊或疣狀丘疹,無皮外受累。5、線狀渦輪狀痣樣色素增多?。涸缙跊]有炎癥呢個,活檢可見顯著的表皮色素沉著和缺乏角化不良。七、色素失禁癥的治療與預(yù)后本病無特異性治療,一般是對癥治療。皮膚皮損通常會自發(fā)消退,無需特殊治療;若疾病初期發(fā)生感染,可外用糖皮質(zhì)激素類藥膏減輕皮膚癥狀。伴隨的毛發(fā)牙齒、眼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變不隨之好轉(zhuǎn),推薦定期進行基本的神經(jīng)系統(tǒng)、眼科和牙科檢查,以及對母親進行檢查及遺傳咨詢。目前認為IP的遠期預(yù)后取決于是否合并其他系統(tǒng)受累,尤其是神經(jīng)系統(tǒng)和眼部,如有則預(yù)后欠佳。
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