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疾?。? 新生兒黃疸
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字很少科普：新生兒黃疸黃疸是什么：膽紅素堆積體內(nèi)變成小黃人。原因：膽紅素產(chǎn)生太多或者排不出來（膽紅素大小便排出）。辟謠：好多人說每個(gè)寶寶都有黃疸，正常的不用治療。錯(cuò)！我天天測50個(gè)以上的寶寶，大多數(shù)寶寶經(jīng)皮測膽紅素從來沒超過200umol/L。為什么要治療：膽紅素排不出去時(shí)間長跑腦子里，會有后遺癥治不好（核黃疸），尤其早產(chǎn)寶寶不能拖。核黃疸發(fā)病率高嗎：非常低，多為拖時(shí)間長了不治療的。（最近一個(gè)病例拖了一周）。測黃疸單位：mg/dl17＝umol/L生理性黃疸：黃疸產(chǎn)生晚、升高慢、高峰低、消退早。（沒超過圖中曲線，每日上升<85.5umol/L，足月最高不超過225umol/L，早產(chǎn)不超過256umol/L）病理性黃疸：黃疸產(chǎn)生早、升高快、高峰高、消退晚。（超過表中曲線）。常見黃疸及處理（由輕到重）喂養(yǎng)不當(dāng)：喂的太少了大便少，排的少?？勺懔课桂B(yǎng)，多曬太陽（本質(zhì)也是接觸藍(lán)光、在溫暖的環(huán)境下隔著玻璃曬、防止受涼得不償失），可口服茵梔黃口服液5ml/次一天兩次3-5天。母乳性黃疸：生后3-4天出現(xiàn)，1-3周達(dá)到高峰，停母乳3-5天黃疸明顯下降，母乳性黃疸高峰不會超過225umol/L很多。停母乳3-5天，多吃奶多曬太陽，黃疸降下來試著恢復(fù)母乳。紅細(xì)胞增多：生下來皮膚紅彤彤，黃疸升高不快多吃奶多曬太陽。黃疸升高快去住院照藍(lán)光。新生兒感染：寶媽妊娠期糖尿病、胎膜早破時(shí)間長、產(chǎn)前發(fā)熱、合并GBS感染的，寶寶有高危因素的，黃疸超標(biāo)去查血常規(guī)，明確感染，住院抗生素抗感染同時(shí)照藍(lán)光。新生兒ABO溶血：寶媽血型O寶寶A/B，生后1-2天黃疸升高速度超標(biāo)，查血清免疫學(xué)，明確溶血去住院掛靜脈丙球、照藍(lán)光。其他如紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、新生兒RH溶血病、稀有血型溶血黃疸早期特別重，立即住院，牽涉特殊治療如換血由主治醫(yī)師告知。特別提醒：先天性膽?yīng)M窄也會反復(fù)黃疸，早期可沒有陶土樣大便，臨床少見，但一旦漏診可導(dǎo)致寶寶肝損害，甚至肝硬化需要手術(shù)換肝，建議病理性黃疸的寶寶家屬關(guān)注膽道B超。
新生兒黃疸防治1、?什么是新生兒黃疸？新生兒出生后的一段時(shí)間內(nèi)，出現(xiàn)皮膚發(fā)黃，驗(yàn)血發(fā)現(xiàn)血清膽紅素升高，就是新生兒黃疸。在黃種人,新生兒黃疸發(fā)生率較高，每10個(gè)孩子中，約有7個(gè)發(fā)生不同程度的黃疸.新生兒黃疸始于頭面部、眼睛，然后是軀干、四肢，最后是手心、腳心發(fā)黃,最重的是手心腳心發(fā)黃，是非常嚴(yán)重的病理性黃疸。圖片：二、為什么會出現(xiàn)新生兒黃疸？新生兒黃疸的原因有很多，輕度黃疸多是生理性黃疸，出生2、3天開始出現(xiàn)，4、5天高峰，5-7天消退，黃疸程度較輕，一般情況好。較重黃疸多是病理性黃疸，表現(xiàn)為：早，快、高、長、反復(fù)，6字5點(diǎn)。早：通常指出生24小時(shí)內(nèi)就出現(xiàn)黃疸；快：表現(xiàn)為黃疸每天進(jìn)展快，每24小時(shí)升高超過5mg/dl。高：是指總膽紅素水平高，足月兒超過12.9mg/dl，?早產(chǎn)兒超過15mg/dl；長：主要指黃疸持續(xù)時(shí)間長，足月兒超過半月，?早產(chǎn)兒超過一月黃疸仍未消退；反復(fù)：主要指黃疸消退或減輕后又再出現(xiàn)或加重。病理性黃疸最常見的第一大類病因是溶血病。第一是母嬰ABO血型不合導(dǎo)致的新生兒ABO溶血病，其中媽媽為O型血，孩子是A型或B型血，從而導(dǎo)致的ABO溶血病。一般統(tǒng)計(jì)顯示，每20個(gè)O型血的媽媽，若產(chǎn)下A型或B型血的孩子，會有1個(gè)發(fā)生溶血病，即發(fā)生率在1/20。ABO溶血病的嚴(yán)重程度差別很大，有些比較輕，而有些比較重。第二個(gè)導(dǎo)致溶血病的原因，是母嬰Rh血型不合，即媽媽是Rh陰性血型，孩子是Rh陽性血型。Rh血型不合在中國漢族人群中發(fā)生比例較低。但Rh血型不合溶血病嚴(yán)重程度要明顯高于ABO溶血病。第三個(gè)因溶血病造成的新生兒黃疸，主要是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）缺乏癥。這是一種遺傳性酶缺乏病，病因在于紅細(xì)胞膜先天缺陷，少了一種叫G6PD的酶，使得紅細(xì)胞不能正常工作，引起溶血和貧血。這也叫蠶豆病，因?yàn)橛行┗颊咴谛律鷥浩陂g可能不發(fā)病，但長大后吃了蠶豆，會出現(xiàn)溶血和貧血。我國廣東、廣西、海南等地的發(fā)生率很高。第二大類常見的導(dǎo)致新生兒病理性黃疸的原因，是感染。這包括出生前，孩子在宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的感染，以巨細(xì)胞病毒、乙型肝炎病毒為多見。這樣的嬰兒在出生后，就容易發(fā)生黃疸?；蛘哂械暮⒆邮浅錾蟀l(fā)生細(xì)菌、病毒感染，也會發(fā)生黃疸。第三大類常見病因是阻塞性黃疸。主要是嬰兒出生后，一些外科疾病，如膽總管囊腫、膽道閉鎖等，阻塞了膽紅素排泄系統(tǒng)，從而導(dǎo)致黃疸。第四大類常見的病因是新生兒階段特有的問題，包括母乳性黃疸和胎便排出延遲性黃疸。前者是指部分新生兒喝母乳后，易發(fā)生黃疸。后者是指嬰兒出生后發(fā)生便秘或不排大便。第五大類病因是先天性代謝性疾病。三、病理性黃疸有哪些危害？若血清膽紅素持續(xù)升高，或一直維持在高水平，那高膽紅素會進(jìn)入腦子，損傷神經(jīng)系統(tǒng)，造成膽紅素腦?。ê它S疸），導(dǎo)致智力障礙、聽力障礙、腦癱等嚴(yán)重后果。所以，病理性黃疸需要積極治療。四、新生兒黃疸如何代謝呢？??人體內(nèi)膽紅素代謝是在一系列的酶作用下進(jìn)行的，受諸多因素影響，如果膽紅素代謝發(fā)生障礙，臨床就會發(fā)生黃疸，在新生兒期尤為常見。一是新生兒膽紅素生成過多（紅細(xì)胞壽命短，紅細(xì)胞數(shù)量過多，紅細(xì)胞破壞多且快，紅細(xì)胞破壞釋放膽紅素）。二是新生兒肝功能不成熟，攝取及結(jié)合、排泄膽紅素能力低，三是肝腸循環(huán)的特殊性：紅細(xì)胞破壞后在肝內(nèi)形成的結(jié)合膽紅素，?無論是膽紅素葡萄糖醛酸酯或膽紅素雙葡萄糖醛酸酯均為不穩(wěn)定性，隨膽汁排除后，使部分結(jié)合膽紅素分解為未結(jié)合膽紅素，而未結(jié)合膽紅素迅速被腸粘膜吸收回到肝臟進(jìn)入血液循環(huán)，也有部分經(jīng)糞便排除，新生兒腸腔內(nèi)胎糞約含80-100mg/dl。胎糞如果排除延遲，將加重膽紅素重吸收，使肝腸循環(huán)負(fù)荷增加。還有就是剛出生的新生兒腸道內(nèi)沒有細(xì)菌，不能將結(jié)合膽紅素還原成尿膽素原類化合物隨糞便或尿液排除，也增加了膽紅素的重吸收。五、新生兒黃疸如何治療，常用方法有哪些？針對新生兒黃疸，首先要明確病因，以便采取針對性治療。如感染性的，應(yīng)該抗感染；外科疾病導(dǎo)致的要采取外科手術(shù)。其次，若單純從緩解黃疸癥狀來說，首選治療方法是光療，這也是最好、最快、最有效的對癥治療。其原理是通過光照，使膽紅素分解隨膽汁及尿液排出體外，避免過高的血清膽紅素?fù)p傷大腦。除了光療外，還可以采用藥物治療。如明確有感染的，需要用抗感染藥物治療。有些黃疸還可以服用中成藥，褪黃利膽。根據(jù)膽紅素代謝特點(diǎn)，新生兒黃疸口服益生菌對于新生兒黃疸是有一定幫助的。益生菌可以迅速建立腸道正常菌群，提高腸道活力，促進(jìn)腸胃蠕動，促進(jìn)胎便排除，避免便秘，減少肝腸循環(huán)中重吸收膽紅素，增加膽紅素分泌。服用益生菌后的代謝物可以降低腸道的PH值，使腸道內(nèi)葡萄糖醛酸苷酶活性下降，阻止結(jié)合膽紅素分解成非結(jié)合膽紅素，非結(jié)合膽紅素的量減少，血清膽紅素水平就會下降，這種雙重作用可以縮短新生兒黃疸治療時(shí)間，加速黃疸消退。憑借多年來在新生兒領(lǐng)域治療中的療效和安全性，口服絡(luò)酸梭菌活菌散作為新生兒黃疸輔助治療最常用的益生菌，被國內(nèi)外眾多醫(yī)院使用。每克含有絡(luò)酸梭菌活菌1.0106---1.0109?CFU.?
遺傳報(bào)告解讀之二: UGT1A1基因c.211G＞A突變 吳慶華高膽紅素血癥是新生兒常見疾病之一，而嚴(yán)重的高膽紅素血癥可能導(dǎo)致核黃疸，從而對兒童神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的影響，其發(fā)生原因多樣，而與單基因遺傳病相關(guān)的最常見的病因?yàn)槟蜍斩姿崞咸烟侨┧徂D(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1)基因突變相關(guān)。根據(jù)突變類型不同，對酶活性影響不同，從而導(dǎo)致不同的疾病種類。在遺傳篩查報(bào)告中，最?？梢娫谡ＥR床表型的個(gè)體中或高膽紅素血癥個(gè)體中發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因的c.211G>A突變位點(diǎn)雜合攜帶或純合突變攜帶，且攜帶者個(gè)體表現(xiàn)差異大，故常對其臨床意義心存疑慮，對該基因相關(guān)的突變攜帶對后代的影響尤為擔(dān)心。在我國和國外多項(xiàng)研究中已發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因c.211G>A突變可增加新生兒嚴(yán)重的高膽紅素血癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，純合突變者和雜合突變者的UGT1A1酶活性分別為正常野生酶活性的32%，60%左右。該位點(diǎn)相關(guān)的臨床癥狀常表現(xiàn)為Gilbert綜合征或Crigler-Najjar綜合征2型。對于c.211G>A突變相關(guān)的這兩種疾病，預(yù)后良好，少見新生兒出現(xiàn)膽紅素腦病，但若在新生兒期忽略黃疸的監(jiān)測和治療，也有可能導(dǎo)致嚴(yán)重情況發(fā)生。為防止新生兒膽紅素腦病發(fā)生，可早期應(yīng)用苯巴比妥予以預(yù)防。在禁食、勞累、鍛煉、疾病等情況，黃疸可有加重，一般不伴肝臟器質(zhì)性改變，故孩子生長發(fā)育過程中，需避免上述情況。