多囊肝

多囊肝病(polycysticliverdisease,PLD)是一組罕見的遺傳病，并與多個基因的突變相關(guān)。多囊肝可單獨發(fā)生，也可合并多囊腎。多囊肝患者肝臟會出現(xiàn)＞10個的囊腫，甚至囊腫遍布全肝，如同葡萄串一樣，而形成“葡萄肝”多囊肝治療：保守治療，非手術(shù)治療，手術(shù)治療，生長抑素類似物治療等。肝移植：肝移植是唯一可以治愈多囊肝的選擇。目前藥物治療也取得了進展：長效生長抑素類似物、激素療法等均呈現(xiàn)了一定效果。中日友好醫(yī)院肝移植中心已經(jīng)成功為多名多囊肝患者進行了肝移植手術(shù)，同時應(yīng)用藥物、手術(shù)等方式診治多囊肝患者，取得較好療效。

小黃體檢的時候被告知可能肝上有問題，讓他到大醫(yī)院進一步檢查。小黃自訴沒有任何不適癥狀，其他各項檢查包括血常規(guī)、肝功能、腎功能等指標(biāo)都是正常的。醫(yī)生為小黃進一步做了上腹部增強CT，有經(jīng)驗的CT醫(yī)生報告了：肝內(nèi)膽管多發(fā)擴張，Caroli病可能。醫(yī)生為小黃進一步完善基因檢測，結(jié)果顯示：患者攜帶PKHD1基因上2個雜合突變，均為致病突變，考慮是多囊腎4型伴有或不伴有多囊肝，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。小黃明明發(fā)現(xiàn)了肝臟膽管方面的問題，為什么做出來的基因卻是多囊腎呢？這之間有什么關(guān)系嗎？其實，“常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”“Caroli病”“Caroli綜合征”“先天性肝纖維化（CHF）”這一系列疾病是有密切關(guān)聯(lián)的，它們之間可能會互相重疊，而且它們的根本病因大多是PKHD1基因突變導(dǎo)致胚胎時期的膽管板發(fā)育畸形。最新研究發(fā)現(xiàn)，除了這個基因，現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)還有少部分其他基因位點突變。PKHD1基因編碼fibroystin，這個蛋白的功能異常將導(dǎo)致纖毛信號異常，而這個信號是腎和膽管上皮細(xì)胞的分化和增殖的基礎(chǔ)。膽管板是膽道系統(tǒng)的來源，這就導(dǎo)致胚胎膽管過多和門靜脈分支發(fā)育異常。而這種畸形在不同的胎兒發(fā)育階段導(dǎo)致的后果也不一樣?！俺Ｈ旧w隱性遺傳多囊腎（ARPKD）”與PKHD1基因有關(guān)，表現(xiàn)為圍生期出現(xiàn)雙側(cè)腎臟增大和嚴(yán)重腎衰竭，也叫“嬰兒型多囊腎”。雖然不是所有PKHD1基因突變都會導(dǎo)致這一嚴(yán)重后果，但這些患者大多數(shù)會進展為終末期腎病（ESRD），但是年齡不固定。本例患者目前腎功能正常，但需要定期監(jiān)測?！跋忍煨愿卫w維化（CHF）”是典型的與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病。CHF患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變（可表現(xiàn)為肝臟、泌尿系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常），與肝臟相關(guān)的表現(xiàn)主要有發(fā)熱、腹痛、黃疸等膽管炎表現(xiàn)及嘔血、黑便、脾大、脾亢等門靜脈高壓表現(xiàn)。因此根據(jù)其臨床表現(xiàn)，CHF可分為門靜脈高壓型（最常見）、膽管炎型、混合型（兼具門靜脈高壓及膽管炎型表現(xiàn)）及隱匿型?！癈aroli病”和“Caroli綜合征”也是與PKHD1基因突變有關(guān)的疾病，有人認(rèn)為它是常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）的一種，但可能不伴隨腎臟的損害?！癈aroli綜合征”是指有“Caroli病”同時伴有“先天性肝纖維化（CHF）。”這部分病人可能會出現(xiàn)反復(fù)的發(fā)熱、腹痛、膽道梗阻和復(fù)發(fā)性膽管炎的表現(xiàn)，同時膽管上皮癌的風(fēng)險也會增加。一般認(rèn)為晚期的膽管板成熟異常是先天性肝纖維化（CHF）的發(fā)病機制之一，而中期的膽管板成熟異常更多導(dǎo)致先天性肝內(nèi)膽管囊性擴張癥（Caroli?。┑陌l(fā)生，兩種發(fā)育異常同時存在時可共同表現(xiàn)為Caroli綜合征，但往往Caroli病的臨床表現(xiàn)更為突出，以至于共存的CHF易被忽視。因此，所有疑似Caroli病的患者均需行肝臟組織病理活檢，以確認(rèn)是否存在CHF。綜上，（1）基本上所有的ARPKD病例都不同程度地伴隨CHF（2）許多ARPKD病例與Caroli疾病有關(guān)，但Caroli可不伴隨ARPKD。（本例的小黃目前不伴隨腎臟改變，也希望他未來不會進展為腎病）（3）CHF經(jīng)常伴隨Caroli疾病，即Caroli綜合征。（遺憾的是，由于小黃的膽管擴張比較嚴(yán)重，安全起見未行肝穿刺活檢。）參考文獻：張一博,李新華.先天性肝纖維化現(xiàn)狀和研究進展[J].臨床內(nèi)科雜志,2024,41(4):245-248.《肝臟病理學(xué)Liverpathology》

多囊肝治療新方法、新理念（江蘇省人民醫(yī)院肝膽中心姚愛華）既往多囊肝治療注重消除癥狀，等患者腹脹受不了了才治療，而且原則上只處理大的囊腫；大囊腫的處理目前主要是注射硬化劑或腹腔鏡下囊腫開窗，這兩種手術(shù)也因為不解決根本問題，患者癥狀緩解一段時間后，小囊腫再長大后癥狀又再現(xiàn)，使得大多數(shù)醫(yī)生遇到多囊肝都繞路行。對于大面積多發(fā)的小囊泡，既往只有肝切畫除一條路，可惜的是肝切除只適合那些囊腫分布局限在一側(cè)的患者，大部分患者囊腫分布情況并不適合肝切除。并且肝切除對多囊肝患者手術(shù)極其困難，術(shù)中很難找到正確的剖肝平面，并發(fā)癥多，任其發(fā)展，最后囊腫越來越多、越來越大，正常肝受囊腫擠壓剩余肝實質(zhì)越來越少，以至于到終末期各種治療手段都難以奏效，不得不肝移植。多囊肝還有一種新的值得嘗試的辦法，就是消融治療。肝囊腫不斷增大的原因是，囊腫的內(nèi)膜上皮細(xì)胞有分泌功能，不斷的產(chǎn)生囊液，導(dǎo)致囊腫體積不斷增大。理論上只要破壞囊內(nèi)壁的上皮細(xì)胞，使其失去活性不能產(chǎn)生囊液即可，囊腫硬化治療就是這個道理，用化學(xué)制劑（如無水酒精酒精、聚桂醇）破壞囊腫內(nèi)皮，達到治療目的；還有一種方法是開窗，就是將囊腫的開一個大大的窗，切掉一部分囊皮，囊腫內(nèi)的囊液可以流入腹腔，被吸收，達到消滅囊腫的目的。消融就是插入微波針（或射頻針）到囊腫內(nèi)，用加熱的方法使得內(nèi)膜破壞，達到使囊腫消失的目的。消融治療不僅可以用于處理大的囊腫，更大的優(yōu)勢是其可以用于密密麻麻聚集的小囊泡，大范圍的小囊泡區(qū)可以分步多次消融，目的是囊泡區(qū)面積縮小，讓正常肝實質(zhì)部分長起來，達到長期生存，改善遠(yuǎn)期效果的目的。這種治療策略最大的優(yōu)勢是可以更早的干預(yù)，而不是等到滿肝長滿了囊腫脹的不行才去處理，這時給治療帶來很大難度，更重要的是這時候所剩肝實質(zhì)已經(jīng)很少，肝內(nèi)重要管道受壓迫閉塞，消融很容易誤傷，造成并發(fā)癥，治療后殘余肝實質(zhì)恢復(fù)再生可能也不理想。我們在肝臟腫瘤消融方面積累了豐富的經(jīng)驗，這些完全可以用于多囊肝的治療。并且由于我們掌握所有多囊肝的治療手段，可以根據(jù)每個患者具體情況（囊腫大小，多少，分布等）選擇治療方案，綜合開窗、硬化治療、消融、肝切除等。多囊肝消融的與腫瘤消融的區(qū)別：腫瘤消融要求將腫瘤整個瘤體滅活，俗稱燒熟，為達到根治，消融范圍還要超出瘤體邊界0.5-1cm；而囊腫消融只需要將針插入囊腫，加熱到囊腫泛起白蒸汽，破壞囊腫內(nèi)壁，薄薄一層燙死就可以了，理論上80度30秒-1min就可以達到目的。當(dāng)然為了防止囊腫加熱過程中液體極速膨脹，可以先抽去部分囊液。消融針的尖端有測溫的感應(yīng)電極，可以將溫度嚴(yán)格控制在安全范圍。為減少消融后膽管損傷和血管損傷，治療整個操作在超聲引導(dǎo)下進行，少量多次，分步消融，從邊緣開始，逐漸向內(nèi)。我為什么愿意去治療多囊肝？我以前也和其他醫(yī)生一樣，認(rèn)為多囊肝治療效果差，現(xiàn)有的手段治療后患者很快復(fù)發(fā)，沒有意義，而且一旦出現(xiàn)并發(fā)癥住院時間大大延長，非常麻煩，但是近期在查閱了大量文獻之后，我的觀念發(fā)生了轉(zhuǎn)變：1.為什么治療疾病我們非得根治才去治，緩解癥狀，減輕痛苦哪怕是臨時的，也是值得的，大多數(shù)腫瘤同樣治不好，我們不也在各種努力各種嘗試嗎，為了延長哪怕幾個月的生存也不遺余力？！2.多囊肝應(yīng)該更早的干預(yù)，早干預(yù)可以保留更多正常肝實質(zhì)，更長時間的維持良好的肝功能狀態(tài)，而不是等到滿肝被囊泡擠滿，腹脹難耐，正常肝組織所剩無幾，那時候治療將非常困難甚至無法治療只能換肝。3.新的方法消融治療為多囊肝的治療帶來希望，特別是針對以往除了肝切除而外沒有其他辦法的多發(fā)小囊泡，將會有很不錯的效果。順遍說一下，多囊肝藥物治療效果有限，多個臨床試驗報告了生長抑素蘭瑞肽、雷帕霉素、熊去氧膽酸等治療。幾個藥物中，效果最確切的是蘭瑞肽，治療6個月，總肝體積下降到93%，部分病人感覺癥狀有所緩解，6個月后體積不會進一步下降，一旦停藥，又恢復(fù)到原有狀態(tài)。

終于幫助多囊腎多囊肝的腎友完成在服用托伐普坦治療基礎(chǔ)上奧曲肽的肌肉注射治療，周醫(yī)生的方案和國際上多囊腎多囊肝診療方案同行，讓更多的多囊肝腎友得到幫助。很多多囊肝多囊腎的腎友在服用托伐普坦的過程中，因為經(jīng)過肝臟代謝，增加了肝臟的負(fù)擔(dān)，而奧曲肽在國外早就應(yīng)用了，是個很老的經(jīng)典藥物，找到基金會的贈藥項目，幫助更多的需要幫助的多囊腎伴發(fā)多囊肝的腎友，感謝小伙伴們給力的支持和幫助，一切為了患者[呲牙][呲牙][呲牙][玫瑰][玫瑰][玫瑰][玫瑰]。在經(jīng)過周醫(yī)生綜合評估和治療之后的腎友們可以有更多藥物選擇的機會啦。

多囊肝?。ˋPLD）是一種遺傳性疾病，以肝臟多發(fā)散在的囊腫為特征，常常伴有多囊腎。早期無明顯臨床癥狀，隨著囊腫進展，肝臟體積增大，可出現(xiàn)腹痛，腹脹、惡心、嘔吐等臨床表現(xiàn)[1,2]。目前，多囊肝病的臨床治療復(fù)發(fā)率高，并發(fā)癥多，效果不甚理想，而且臨床上沒有統(tǒng)一的治療方法[3]。我科在國際上首次對多囊肝病患者實施了超聲引導(dǎo)下射頻消融治療，已成功完成13例，充分證明了經(jīng)皮射頻消融治療多囊肝病的有效性及安全性。 1資料與方法 一般資料 本研究回顧性分析2018年1月-2019年12月在我科接受射頻消融治療的14例多囊肝病患者，其中，男性4例，女性10例，年齡35-64（51±8）歲。14例多囊肝患者的臨床資料如下（見表1）。14例患者均經(jīng)肝臟增強CT或增強MRI確診為多囊肝病,且引起臨床癥狀,如腹脹、腹部隱痛等。肝功能Child-Pugh分級A級。凝血功能正常，無其他全身性感染等禁忌癥。 1.2 儀器與設(shè)備 采用綿陽立德公司生產(chǎn)的多極射頻消融系統(tǒng)（冷循環(huán)），型號為LDRF-120S。超聲設(shè)備為PHILIPS EP IQ7，變頻探頭型號為C5-1，探頭頻率為1～5MHZ,用于超聲引導(dǎo)治療。 1.3 方法 術(shù)前完善血常規(guī)、凝血功能、肝腎功能、傳染病、心肺功能等檢查。術(shù)前禁食水8 h，酌情行腸道準(zhǔn)備；術(shù)前行超聲檢查，評估消融范圍及擬定消融進針方案。手術(shù)操作：患者平臥位，常規(guī)消毒、鋪無菌單，全麻（為了盡可能多的消融囊腫，延長手術(shù)時間），超聲引導(dǎo)下先行17G消融電極（帶抽吸側(cè)孔）進入囊腫內(nèi)，待抽凈囊內(nèi)液體后，啟動消融設(shè)備，起始功率設(shè)置為150W，進行囊壁RFA治療，至囊壁完全被強回聲覆蓋，消融結(jié)束。治療方案（圖1）：a.對于單個囊腫直徑＞5cm或者單個囊腫2cm＜D＜5cm且相鄰囊腫直徑之和＞5cm，先行射頻電極依次進入囊內(nèi)，抽凈囊液，待囊壁皺縮至附著于電極，然后啟動消融，對囊腫回縮區(qū)進行消融，至囊壁被強回聲覆蓋，消融結(jié)束。b.對于囊腫直徑＜2cm，無需抽液，射頻電極直接進入囊腫聚集區(qū)，啟動消融，至囊腫及囊壁被強回聲覆蓋，消融結(jié)束。若有足夠正常肝實質(zhì)代償情況下，盡可能多的消融囊腫。若沒有足夠正常肝實質(zhì)代償，對于此類小囊腫可達到a中標(biāo)準(zhǔn)時再做處理。 1.4 療效評價 觀察術(shù)后并發(fā)癥(出血、膽瘺、腹水等)；平均住院時間；比較射頻消融治療前與治療后12個月患者肝內(nèi)囊腫總體積（使用CT機的 Volume測量軟件對囊腫體積進行測量并記錄）；檢測治療前與治療后1周肝功能（ALT,AST，TBIL），評價射頻消融治療對肝功能的影響。 1.5 統(tǒng)計學(xué)分析 應(yīng)用SPSS 21.0 軟件進行統(tǒng)計分析，計量單位以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（(X±S）表示，比較射頻消融治療前與治療后12個月肝內(nèi)囊腫總體積，射頻消融治療前與治療后1周肝功能改變，采用配對t檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。 2 結(jié)果 2.1 射頻消融后并發(fā)癥等情況 1例患者因術(shù)中出血，終止治療。余13例多囊肝患者射頻消融治療后即刻囊腔消失、肝內(nèi)囊腫總體積縮小。術(shù)后腹脹較術(shù)前明顯好轉(zhuǎn)。術(shù)后第1d，3例患者出現(xiàn)上腹部輕度疼痛，疼痛評分4級（考慮術(shù)后反應(yīng)），給予保肝、抗炎等處理，腹部疼痛較前好轉(zhuǎn)，2例患者自訴夜間惡心嘔吐，無其他不適，給予患者營養(yǎng)支持、補液等對癥處理，癥狀好轉(zhuǎn)，余8例患者無其他不適。術(shù)后1周，癥狀明顯緩解率為92.31%(12/13)?；颊咂骄≡海?±2）d。術(shù)后12個月，1例患者因肝內(nèi)最大囊腫囊壁未消融完全,囊腫復(fù)發(fā)。 2.2 比較射頻消融治療前與治療后12個月患者肝內(nèi)囊腫總體積 射頻消融治療12個月后肝內(nèi)囊腫總體積與治療前相比，治療前的囊腫總體積為（2573.35～5960.11）cm3，平均值為（4068.91±1145.11）cm3 ，治療后12個月為（1305.70～2862.23）cm3，平均值為（2027.17±584.70）cm3，采用配對t檢驗，t＝9.259, P＜0.05，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（見表 2）。13例肝內(nèi)囊腫總體積縮小率26.33%～63.03%,平均（49.60±10.04）%。 2.3檢測射頻消融治療前與治療后1周肝功能（ALT,AST,TBIL），評價射頻消融治療對肝功能的影響 13例多囊肝患者射頻消融治療前與治療后1周的 ALT、AST、TBIL均無顯著差異（P＞0.05）（見表3），射頻消融對患者肝功能影響較小。 3 討論 臨床上治療多囊肝病的常用方法有超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺抽液及硬化治療，腹腔鏡下或開腹開窗去頂術(shù)，肝部分切除術(shù)，肝切除聯(lián)合囊腫開窗以及肝移植等。但是這些治療方法存在不同程度的缺陷[4,5]。如囊腫抽液及硬化治療，缺點其一是酒精過量會致使酒精中毒；其二是囊壁沖洗不干凈，致使硬化劑不能充分接觸囊壁，囊壁毀損不完全，容易導(dǎo)致復(fù)發(fā)，常需要多次引流及硬化治療；長期后果是肝臟組織纖維化，抽液減壓后，囊腫不易回縮[6,7]。囊腫開窗術(shù)僅適用于靠近肝表面的囊腫，位置較深的囊腫無法開窗，因此，單純的囊腫開窗不能有效治療多囊肝病[8]。肝葉切除可使癥狀消失，復(fù)發(fā)率低，但術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率較高，其中最多見腹水、胸腔滲液、肝功能衰竭、膽漏等，臨床很少采用[9]。肝切除聯(lián)合囊腫開窗可彌補單純囊腫開窗不足，對深部囊腫進行肝部分切除，可在緩解癥狀的同時，有效縮小肝體積，但也帶來了手術(shù)所造成的相應(yīng)并發(fā)癥如腹水，胸腔積液，膽漏等[10]。唯一有效的肝移植治療，病人需終身免疫治療，尚且考慮到肝供體缺乏，風(fēng)險大，費用高，臨床慎用[11,12]。因此，對于多囊肝患者，探究一種新型有效治療方法，能夠減小肝內(nèi)囊腫總體積、減少術(shù)后并發(fā)癥、降低術(shù)后復(fù)發(fā)率、提高患者遠(yuǎn)期生存率及生活質(zhì)量，具有重要的臨床意義。 近年來，射頻消融在治療實體腫瘤方面已廣泛開展，療效確切，顯示了其創(chuàng)傷小、安全性高、可重復(fù)應(yīng)用等優(yōu)勢[13,14]。張慶帥等[15]報道射頻消融治療復(fù)發(fā)性肝囊腫，取得了良好臨床效果。本研究團隊前期成功射頻消融治療了多例卵巢癌肝內(nèi)多發(fā)轉(zhuǎn)移患者，部分肝轉(zhuǎn)移以囊性或混合性形式存在，這些臨床經(jīng)驗為射頻消融治療多囊肝病提供了新思路。射頻消融通過電極發(fā)射頻繁變化的高頻交變電流，使組織細(xì)胞內(nèi)的導(dǎo)電離子或極化分子快速變換方向，相互振蕩，摩擦產(chǎn)生熱能，導(dǎo)致局部溫度達100℃左右，使組織細(xì)胞迅速發(fā)生蛋白變性并產(chǎn)生不可逆凝固壞死，從而達到治療目的。多囊肝病是源于與膽道系統(tǒng)脫離的膽管上皮細(xì)胞過度擴增和過度分泌，形成肝內(nèi)大小不等的多發(fā)囊腫。本研究利用射頻消融的熱效應(yīng)，使囊腫內(nèi)壁細(xì)胞凝固發(fā)生不可逆壞死，毀損囊壁，失去分泌能力，囊壁毀損致使囊腫復(fù)發(fā)的基礎(chǔ)不復(fù)存在。相對于傳統(tǒng)的開窗去頂術(shù)及切除手術(shù)，射頻消融治療對周圍組織損傷小，降低術(shù)后并發(fā)癥。本研究亦表明，在保證有足夠正常肝實質(zhì)代償條件下，實施射頻消融治療，對肝功能幾乎沒有影響。 本研究14例多囊肝患者,13例成功完成消融治療，1例患者因術(shù)中出血終止治療。術(shù)后1周，癥狀明顯緩解率為92.31%（12/13），肝功能正常。術(shù)后12個月，12例患者肝內(nèi)囊腫總體積明顯縮小，肝功能均正常；1例患者因最大囊腫囊壁毀損不完全，囊腫增大。筆者認(rèn)為，選擇合適的病例及合理的消融布針方案是降低術(shù)后并發(fā)癥及消除復(fù)發(fā)因素的關(guān)鍵。射頻消融治療多囊肝的關(guān)鍵點：①穿刺抽液過程中，避免囊腔壓力驟減引起出血，應(yīng)緩慢抽吸。②對于大于5cm的囊腫，直接先行抽凈囊液，后啟動消融，毀損囊壁，致使囊腫復(fù)發(fā)基礎(chǔ)不復(fù)存在。對于小于2cm的囊腫，有潛在長大的復(fù)發(fā)因素，直接啟動消融損毀，徹底消除復(fù)發(fā)因素，避免以后復(fù)發(fā)，有望達到臨床徹底治愈。③術(shù)中根據(jù)肝內(nèi)囊腫數(shù)目、大小及分布范圍等，必要時調(diào)整消融電極的位置及方向，實現(xiàn)1個穿刺點消融盡可能多的囊腫，以達到微創(chuàng)、安全的目的。 綜上所述，射頻消融治療多囊肝病創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，囊腔即刻消失、迅速緩解癥狀，能夠減少并發(fā)癥及降低復(fù)發(fā)率，因此，射頻消融治療多囊肝是一種安全有效的新型治療方法。由于本組樣本量少、隨訪時間短，所以還需進一步的臨床研究，以確保其安全、有效。

多囊肝本質(zhì)上就是肝的多發(fā)性囊腫，只不過這個“多發(fā)”實在是太多了，基本上就是遍布全肝、不計其數(shù)。而且這些囊腫可以不停的增大、增多，以至于晚期的多囊肝體積極度增大，占據(jù)病人的整個腹腔，導(dǎo)致病人生活質(zhì)量嚴(yán)重下降，甚至無法休息。當(dāng)巨肝壓迫胃腸等毗鄰器官時，可有飽脹、厭食、嘔吐甚至營養(yǎng)不良。當(dāng)病變占據(jù)整個肝臟時可出現(xiàn)肝功能不全、甚至肝衰竭。 多囊肝是一種常染色體顯性遺傳病，常合并多囊腎，同時在胰腺、脾臟、雙肺及女性卵巢也可發(fā)現(xiàn)囊性病變。多囊肝合并多囊腎的致病基因位于人第16對常染色體上，基因分析可作為疾病無癥狀時和產(chǎn)前的早期診斷。 本病主要依靠手術(shù)治療，小而分散且無癥狀者不需要特殊治療。多囊肝的主要治療方法為手術(shù)，小而分散且無癥狀者不需要特殊治療。囊腫開窗術(shù)僅可暫時改善癥狀，但不解決根本問題，遠(yuǎn)期療效不理想。肝葉切除術(shù)是相對有效的治療方法，在刺激肝細(xì)胞再生的同時可改善患者的生活質(zhì)量，但真正獲益的病人不多。只有肝移植可根除患者病源，遠(yuǎn)期效果及病死率均低，是晚期多囊肝的最佳選擇，行肝移植治療患者1年存活率超過90%，5年存活率超過80%。對合并有多囊腎并已有腎功能不全的患者，可考慮肝腎聯(lián)合移植。

上一期編者介紹了一般的單純性肝囊腫，這一期為大家介紹另一種肝臟囊性疾病，多發(fā)性肝囊腫，簡稱：多囊肝。一、什么是多囊肝呢多囊肝又稱多發(fā)性肝囊腫，是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為肝臟的多發(fā)性彌漫損害，囊腫間的肝細(xì)胞正常，多合并多囊腎，同時在胰腺、脾臟、雙肺及女性卵巢可發(fā)現(xiàn)囊性病變。多囊肝合并多囊腎致病基因位于人第16對常染色體上，DNA分析可作為疾病無癥狀時和產(chǎn)前的早期診斷。二、什么原因?qū)е碌亩嗄腋文囟嗄腋问且环N常染色體顯性遺傳病，其囊腫來源于膽道的異常改變。在胚胎期間，小葉內(nèi)膽管未能退化或未能與小葉外膽管相連接而導(dǎo)致囊腫形成和囊液積聚。三、多囊肝有什么樣的臨床表現(xiàn)呢1.此病發(fā)展緩慢，病程較長，早期一般無癥狀，故表現(xiàn)為肝大而無任何臨床癥狀，也是此病的特征。 2.當(dāng)囊腫增大到一定程度時影響肝臟功能，可出現(xiàn)腹脹、間歇性或持續(xù)性右上腹不適和隱痛、呼吸困難等。當(dāng)囊腫占據(jù)整個肝臟時可出現(xiàn)肝功能不全甚至肝衰竭。壓迫胃腸等毗鄰器官時，可有飽脹、厭食、嘔吐甚至營養(yǎng)不良。3.囊腫破裂或內(nèi)出血時可出現(xiàn)失血性休克和急腹癥；帶蒂囊腫可發(fā)生扭轉(zhuǎn)，出現(xiàn)突發(fā)性上腹劇痛；并發(fā)囊內(nèi)感染，則往往出現(xiàn)畏寒、發(fā)熱、白細(xì)胞計數(shù)增多等；壓迫膽管者可致梗阻性黃疸；肝門部的囊腫壓迫門靜脈或肝小靜脈者，或肝內(nèi)靜脈血栓形成時，則出現(xiàn)門靜脈高壓。4.肝大，肝表面可觸及無明顯觸痛、散在的囊性結(jié)節(jié)，較大囊腫可在右上腹觸及腫塊，可隨呼吸移動，表面光滑，有囊性感，無明顯壓痛，壓迫門靜脈或肝功能不全時可出現(xiàn)腹水和下肢凹陷性水腫。四、需要做什么檢查來診斷多囊肝呢影像學(xué)檢查 （1）B超檢查：是診斷多囊肝可靠而簡易的方法。邊界清楚的多發(fā)性無回聲區(qū)是本病典型表現(xiàn)。可見肝大，肝內(nèi)無回聲病灶眾多，相互連成片，由纖細(xì)光滑的囊壁分隔成大小不等的多房囊腔。 （2）CT檢查：可明確囊腫的大小、數(shù)目、解剖位置，并可發(fā)現(xiàn)1～2cm肝囊腫。CT平掃表現(xiàn)為肝內(nèi)彌漫大小不一的水樣低密度影，邊緣光滑清楚，CT增強后無強化。 （3）磁共振成像（MRI）：可提高術(shù)前囊內(nèi)出血和感染的確診率。 （4）X線檢查：可見肝影增大，膈肌抬高和胃腸受壓異位等征象。 （5）放射性核素掃描：顯示肝區(qū)占位性病變。 五、多囊肝有時會出現(xiàn)以下嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)和癥狀常見的并發(fā)癥有黃疸、感染和出血。 1.黃疸并發(fā)黃疸者可行內(nèi)鏡逆行胰膽管造影（ERCP）檢查，以明確病因。 2.感染 囊腫感染可致肝衰竭甚至死亡，應(yīng)即時引流。此類患者合并的腎囊腫常與輸尿管相通，故腎囊腫感染率更高。合并先天性肝纖維化者病死率很高，且易導(dǎo)致門靜脈高壓，少見消化道出血。 3.出血 出血可出現(xiàn)失血性休克，囊腫破裂時可有急腹癥。 六、得了多囊肝該如何治療呢多囊肝的主要治療方法為手術(shù)，小而分散且無癥狀者不需要特殊治療。 1.穿刺抽吸和硬化劑治療 穿刺抽盡囊液，注入無水乙醇固定囊腫上皮細(xì)胞。注意預(yù)防感染。 2.經(jīng)肝開窗術(shù) 可改善癥狀，通過在囊腫間建立通道使囊液排入腹腔。遠(yuǎn)期療效不理想。 3.廣泛開窗術(shù)或規(guī)則性肝葉切除術(shù) 廣泛開窗術(shù)或規(guī)則性肝葉切除術(shù)是較為有效的治療方法，在刺激肝細(xì)胞再生的同時可明顯改善患者的生活質(zhì)量。 4.肝移植 肝移植可根除患者病源，遠(yuǎn)期效果及病死率均低，是晚期多囊肝的最佳選擇。對合并有多囊腎并已有腎功能不全的患者，可考慮肝腎聯(lián)合移植。七、多囊肝的預(yù)后怎么樣呢多囊肝的預(yù)后多取決于囊腫進展的速度，如囊腫對正常肝組織破壞較輕，進程較慢則愈好較好，如正常肝組織破壞嚴(yán)重，肝功能嚴(yán)重受損，則肝移植是唯一可行的手段。

上海醫(yī)療團隊探索微創(chuàng)治療多囊肝減輕患者負(fù)擔(dān) 2021年03月29日 08:09:01 來源： 新華網(wǎng) 新華網(wǎng)上海3月29日電（記者 何曦悅）多囊肝是一種罕見遺傳性疾病，盡管大多數(shù)多囊肝患者不需要藥物或手術(shù)治療，但一些進展期的患者會出現(xiàn)各種癥狀，面臨換肝需求。海軍軍醫(yī)大學(xué)附屬東方肝膽外科醫(yī)院的診療團隊發(fā)現(xiàn)，微創(chuàng)外科聯(lián)合藥物治療多囊肝效果明顯，還能節(jié)省換肝的高額費用，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。 兩年前，湖南省45歲的張先生（化名）因為腹脹到多家醫(yī)院求治，經(jīng)診斷他患有多囊肝，腹部已經(jīng)膨隆仿佛孕婦，嚴(yán)重影響了生活。多家醫(yī)院均要求他換肝，但高額的費用令張先生犯難，便輾轉(zhuǎn)前往上海求醫(yī)。 海軍軍醫(yī)大學(xué)附屬東方肝膽外科醫(yī)院膽道三科主任謝峰經(jīng)診療對張先生進行了腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，切除了部分沒有功能的肝臟，并針對多個肝囊腫進行開窗引流。相較于昂貴的肝移植手術(shù)而言，這一微創(chuàng)手術(shù)費用不到其五十分之一。術(shù)后配合口服藥物治療，兩年多來張先生一直能夠正常工作生活。 謝峰介紹，多囊肝是一種遺傳性疾病，常伴有其他臟器的多囊病變，特別是腎臟。多數(shù)患者無癥狀，出現(xiàn)癥狀者多為30歲后，較大的肝囊腫可出現(xiàn)右上腹脹痛，壓迫膽管引起梗阻性黃疸，壓迫門靜脈可致門靜脈高壓癥，也可并發(fā)囊內(nèi)感染、出血和囊腫破裂。 大多數(shù)多囊肝患者不需要藥物或者手術(shù)治療，但少部分進展期的多囊肝患者會出現(xiàn)各種癥狀，針對不同適應(yīng)癥有著不同的治療方法。 謝峰介紹，隨著外科技術(shù)日益成熟和新藥的研制開發(fā)，針對像張先生這樣肝功能還能代償、但腹脹等癥狀突出的病例，微創(chuàng)外科聯(lián)合藥物治療效果明顯，還能節(jié)省肝移植手術(shù)的高額費用。相關(guān)科研成果已于近期發(fā)表在《中華肝臟外科手術(shù)學(xué)電子雜志》上。

下圖是前些年開的的一個多囊肝肝移植的患者，整個肝臟切下來有一臉盆大！他患的是一種少見遺傳病叫多囊肝，大部分患者同時合并多囊腎，因此他本人也是在數(shù)年之前早已經(jīng)做了換腎手術(shù)！目前患者已經(jīng)是換腎10年換肝5年了，術(shù)后生活質(zhì)量非常好，和正常人生活無異！一般而言，偶然體檢查出的肝囊腫多是單純性肝囊腫，對于直徑小于10cm的，無繼發(fā)感染等癥狀的一般不用處理，隨訪觀察即可！對于體積較大，有單個或多個囊腫超過10cm,可根據(jù)囊腫的部位等情況“個體化”選擇腹腔鏡肝囊腫開窗引流，肝切除，囊腫穿刺抽液，介入栓塞等方法來治療！ 那多囊肝到了什么程度需要肝移植呢？一般而言考慮兩點 （1）囊腫破壞導(dǎo)致正常肝組織越來越少，出現(xiàn)腹水，黃疸，肝功能衰竭表現(xiàn)的； （2）肝功能基本正常，但因為肝臟體積太大，出現(xiàn)壓迫癥狀，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的； （3）可以根據(jù)情況一期肝腎聯(lián)合移植，也可以先腎后肝或先肝后腎等序貫性肝移植！循證醫(yī)學(xué)證據(jù)證實肝移植治療晚期多囊肝的效果非常好！我們移植中心在聯(lián)合臟器移植以及復(fù)雜的肝臟移植方面有豐富的臨床經(jīng)驗，廣大患有此癥的患者可以來中心找我或電話詳細(xì)咨詢！

該病若已發(fā)展到尿毒癥期持續(xù)透析階段，而且每天尿量很少，同時由于雙側(cè)腰部巨大的腎臟導(dǎo)致腹腔空間縮小引起腹部憋脹無法很好進食、不能控制的惡性高血壓時、甚至擔(dān)心將來無法把移植腎植入下腹部時，建議盡早行單側(cè)或雙側(cè)多囊腎切除術(shù)。過去，由于經(jīng)腹腔切腎手術(shù)大、時間長，術(shù)后肌肉損傷大傷口長等等問題，患者及醫(yī)生均擔(dān)心圍手術(shù)期發(fā)生問題不敢積極手術(shù)，這樣就無法緩解患者無法很好進食的痛苦。目前，由于后腹腔鏡技術(shù)的應(yīng)用，我們采用切口小、時間短的技術(shù)完成多例類似手術(shù)，發(fā)現(xiàn)患者術(shù)后腹脹癥狀很快消失，可以說是此類患者的福音。