兒童內(nèi)分泌遺傳科

張惠文主任醫(yī)師研究員

上海新華醫(yī)院? 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長：黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。

邱文娟主任醫(yī)師教授

上海新華醫(yī)院? 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長：矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血癥、高氨血癥）、有機酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。?，遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷